原发性闭经：到16岁仍无月经初潮，在第二性征开始的3年内，无月经初潮或在乳房／阴毛发育的一年内无月经初潮均为原发性闭经。继发性闭经：为以前已形成的规律月经周期后3个月已无月经。
鉴别诊断的关键是是否闭经与第二性征的发育有关。
（1）没有性征的闭经：染色体或酶的缺陷（如Turner综合征，染色体的嵌合体、17a－羟酶缺乏症），先天性子宫缺失。性腺发育不全（同时有促性腺激素升高）。丘脑下部—垂体异常（同时有促性腺激素减少）。
（2）有第二性征的月经：下丘脑的促性腺激素释放激素（GnRH）的功能减低（如紧张状态、过度运动、体重降低、慢性疾病、多囊性卵巢病、药物、甲状腺功能减低症）。垂体腺的异常（如肿瘤、空蝶鞍综合征（Emptsellasyndrome）。卵巢功能减低（如照射、化疗、创伤、病毒感染、自身免疫性炎症）、生殖道异常（如子宫颈不发育、无孔处女膜、无子宫的睾丸女性化）。
