由于排便过程中内括约肌不能松弛导致粪便潴留于直肠，使直肠顺应性明显增高，直肠收缩功能减弱，内括约肌增厚，形成肛门内括约肌失弛缓症，有报道其发病率约占顽固性便秘患者的1／4.个别病例可出现继发性巨直肠。本病的临床表现与先天性巨结肠症十分相似，尤其与超短段型先天性巨结肠症极易混淆。
本病的病因并不清楚，可能是由于长期抑制排便引起的。当直肠内积存有一定量粪便并产生便意时，内括约肌应该出现松弛，但当抑制排便存在时，患儿用力收缩肛门外括约肌，从而刺激内括约肌收缩，而内括约肌收缩又能引起直肠反射性松弛，压力下降，便意消失。另外，还可能是由于神经功能异常所致，如果神经出现障碍，可使交感神经过于兴奋，导致内括约肌失弛缓。
