临床较少见，为原因不明的某一段或全部结肠异常扩张，远端肠壁神经节细胞发育正常，无明显痉挛性狭窄，临床表现为顽固性便秘。家族倾向性、心理因素异常和强制排便训练等均可能与本病有关，临床上的男女发病率相似。
扩张肠段可以发生在结肠的任何部位，有时是全结肠扩张，合并直肠扩张。根据扩张肠管部位为4种类型：约62%为巨结肠合并巨直肠，21%左右为巨乙状结肠合并巨直肠，有5%左右的单纯巨结肠，还有12%左右的单纯巨直肠。组织学检查可发现扩张肠管的环肌和纵肌均明显增厚，尤以纵肌增厚明显，并出现肌纤维化。免疫组织化学研究发现扩张肠壁的神经纤维密度在纵肌层减少，在黏膜固有层增加，而引起平滑肌运动的肌动蛋白和肌浆蛋白明显减少。
临床也因便秘治愈后直肠直径可恢复正常，认为巨直肠可能是便秘的继发改变。但有63%的患儿治愈后存在直肠感觉异常，并持续存在，在某些生理或心理因素作用下，又会复发，这一点支持巨直肠是原发性改变。
