原发性免疫缺陷病是先天性或遗传性免疫因子缺乏或功能障碍性疾病，包括 T、B细胞介导的特异性细胞免疫和体液免疫缺陷病以及由补体系统活化和吞噬细胞系统异常导致的非特异性免疫功能缺陷病。其发病与免疫活性细胞在发生、分化或代谢等方面出现异常或这些细胞遗传基因有先天缺陷有关。临床上以反复严重感染为特点，病死率高，但近年来开展免疫疗法、免疫因子替代疗法及造血干细胞移植疗法对改善预后起了一定作用。
“健康教育处方”
1.对育龄夫妇进行遗传咨询。
2.积极防治各种感染，尤其注意防治弱毒病原体感染。可用无环乌苷等防治疱疹病毒、巨细胞病毒等病毒感染；病毒唑治疗呼吸道合胞病毒、副流感病毒等感染。用 SMXCO防治卡氏肺囊虫病等。
3.对细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷者禁忌接种活疫茵及菌苗（麻疹减毒活疫苗、卡介苗等）。抗体合成功能正常者可用灭活死疫苗（例如灭活脊髓灰质炎死疫苗等）。
4.可选用丙种球蛋白、新鲜血浆、新鲜全血、胸腺素及干扰素进行替代治疗。
