2.85%病例发病年龄在10—25岁之间，男女之比为2—5∶1。3.病儿多出现情感改变或学习成绩退步，继而出现震颤、肌张力增加、构语困难及不能适应学校的正常活动。
4.肝功能损害，表现为纳差、乏力、肝脾肿大、腹水、门脉高压或肝性脑病等；或经过慢性肝炎阶段，以后时好时坏、迁延不愈，逐渐发展为肝硬化。少数病人可表现为暴发性肝炎。
［体检要点］1.角膜色素环（K F环）为本病特有体征，色泽多为黄绿色、蓝绿色或棕黄色，可做裂隙灯检查。
2.神经系统体征以锥体外系运动障碍最为显著且常见，表现为震颤、多动、肌强直、发音障碍。精神症状也相当常见。
3.肝脾肿大、腹水，少数病人可有黄疸。
［辅助检查］1.血清铜蓝蛋白正常人为11—24μmol/L（80—150μg/dl），本病患者血清铜蓝蛋白降低，约为3—10μmol/L（＜70—80μg/dl）。
2.肝功能试验可有一定损害，但无特异性。
3.脑CT扫描显示脑室扩大或脑实质软化，豆状核区显低密度阴影。
4.D 青霉胺排泄铜试验，即一连两天口服D 青霉胺0.9g后，测尿铜排出量，如为肝豆状核变性，则尿铜排出量超过1.0—1.5g/天。
5.基因诊断，短串联重复顺序（STR）多态标记间断基因诊断，对有先证者的本病家系进行症状前诊断及杂合子检出。目前也有试用突变热区的限制性酶谱分析法检出WD基因。
［诊断要点］1.发病年龄与家族史符合前述特点。
2.有不自主运动与肌强直。
3.肝肿大、黄疸、腹水。
4.有角膜色素环。
5.血清铜蓝蛋白降低。
［病历记录要点］1.病历应注意记载有无家族史。
2.记录神经精神症状及肝功能损害症状。
3.有无角膜色素环，记录血清铜蓝蛋白浓度、肝功能以及脑CT结果。
［门急诊处理］1.本病患者诊断明确者，应住院行肝移植术。
2.手术前可行非手术治疗——低铜高蛋白饮食同时药物治疗。
处方：
（1）葡萄糖酸锌片100mg×100片，用法：3片，饭后口服，一天2次
（2）D 青霉胺0.25g×100片，用法：0.25g，口服，一天3次
（皮试阴性后使用）上述两药可终身服用。
3.根据患者的主要症状进行适当的治疗，如护肝、退黄、利尿、支持治疗和缓解神经、精神症状。如有运动异常，可用安坦、氟哌啶酸、多巴制剂对症处理，处方：
苯海索（安坦）2mg×100片，用法：2mg，一天3次，口服（第六节）肝血管疾病
一、巴德基亚里综合征
巴德基亚里（BuddChiaic）综合征是1846年由Budd和1889年由Chiaic先后发现和报道的，故后人把此综合征用他们的名字命名。
此综合征表现为肝静脉或（和）邻近的下腔静脉因某种原因部分或完全阻塞，从而引起肝窦扩张、淤血，并伴有肝肿大和大量腹水。本病常发生于20—45岁，男性多于女性。
［问诊要点］1.少数病人急骤起病，腹痛、腹胀突然发作，随即出现肝肿大和大量腹水。
2.多数病人隐潜起病，开始有上腹不适或腹胀，随后出现肝肿大、腹水和腹壁静脉曲张。
3.有的可发生呕血、黑便和肝性脑病。
［体检要点］1.患者有明显肝肿大，大量腹水。
2.发生下腔静脉阻塞的患者，胸、腹壁静脉曲张非常明显，血流方向从下向上。
3.可有双下肢水肿，小腿皮肤发黑或显棕褐色，重者还可有下肢静脉曲张，甚至踝部营养不良性溃疡。
［辅助检查］1.早期肝功能正常或有轻度损害；晚期有A/G比值倒置、凝血酶原时间延长，以及血清胆红素轻度升高。
2.彩色多普勒超声可以显示肝静脉和下腔静脉的通畅情况、血流方向和特征。
3.CT检查可显示肝尾叶增大和腹水，并可见奇静脉和半奇静脉系有侧支循环形成。注射造影剂强化，可显示下腔静脉肝内段变窄，肝内静脉主要分支消失。
4.上消化道钡剂造影，可见食管和胃底静脉曲张，以及肝尾叶增大致压迫十二指肠移位。
5.下腔静脉和肝静脉造影有重要诊断价值，可显示阻塞部位、程度和范围及有无外压；肝静脉主干及开口处是否通畅；肝内静脉的狭窄范围亦能显示。
［诊断要点］1.有典型的临床表现，如肝肿大、腹水及具有特征性的胸腹壁皮肤浅表静脉曲张。
2.彩色多普勒超声和下腔静脉、肝静脉造影是诊断本病的最佳方法。
［病史记录要点］1.记录有无腹部肿瘤或感染性疾病以及某些血液病史（如真性红细胞增多症、抗凝血酶III缺陷），这些可以成为本病的诱因。
2.记录肝肿大、腹水出现的时间、程度。
3.胸腹壁皮肤浅表静脉曲张的分布及血液方向。
4.记录彩色多普勒、下腔静脉和肝静脉造影结果。
［门急诊处理］1.肝静脉尚未完全闭塞的患者适合用内科治疗，包括保肝治疗、限制钠盐摄入，应用利尿剂防治腹水等，处方：
（1）甘草酸二铵（甘利欣），50mg×100片，用法：150mg，口服，一天2次
（2）氢氯噻嗪（双克），25mg×50片，用法：25mg，口服，一天3次
2.抗凝疗法适用于新鲜血栓形成的急性病例和术后预防复发，一般先用肝素，随后改用维生素K拮抗剂，如华法令等。处方如下：
（1）低分子肝素钠（法安明），5000IU×10支，用法：5000IU，皮下注射，一天2次
（2）华法令，2.5mg×100片，用法：2.5mg，口服，一天2次
3.血栓形成后，3天内溶栓疗法有效，故在确诊后宜尽早采用。
应用的药物有尿激酶、链激酶等，处方：
5%葡萄糖溶液500ml+尿激酶80万—100万U，用法：静脉滴注，一天1次，连续使用3天4.病情较重者，如有腹水、门脉高压等表现，应住院手术治疗，手术方式包括分流术、脾—肺固定术。可行原位肝移植，或可采用介入疗法，穿破隔膜，做球囊扩张和放置内支架管。
二、肝海绵状血管瘤肝海绵状血管瘤是肝的一种最常见的良性肿瘤，常见于中年患者，女性多于男性。
［问诊要点］1.多数无症状，常在健康体检行B超检查或腹部手术时意外发现。
2.可出现右上腹隐痛和不适，以及食欲不振、恶心、呕吐、嗳气、食后腹胀和消化不良等。
3.肿瘤压迫食管下端时，可出现吞咽困难；压迫肝外胆道，可出现阻塞性黄疸和胆囊积液；压迫门静脉系统，可出现脾大和腹水；压迫肺脏，可出现呼吸困难和肺不张；压迫胃和十二指肠，可出现消化道症状等。
4.肿瘤破裂出血，可引起上腹部剧痛以及出血和休克症状。
［体检要点］1.可触及右上腹部包块，与肝脏相连，表面光滑，质地中等或柔软，有囊性感，可压缩，一般无压痛或仅有轻压痛。
2.偶尔在右肝区可闻及血管杂音。
［诊断要点］1.本病因缺乏特异性症状故早期确诊较难。
2.B超、CT、MRI、肝动脉造影和ECT可为诊断提供重要依据。
CT上主要征象是：多为单发，病灶可为圆形、椭圆形或不规则的，边缘大多不清，平扫为低密度，常有中心更低密度影；增强扫描早期病灶边缘不规则强化，增强区域进行性向中央扩展；延迟扫描呈等密度充填，为快进慢出。MRI对本病具有特殊的诊断意义，T2加权相表现为特征性的“灯泡征”样高信号，肝动脉造影典型者可见到粗大的营养动脉和大片滞留的造影剂呈“棉絮”样。
3.多数病人肝功能无明显损害。
［病史记录要点］1.记录消化道症状、压迫症状等。
2.记录B超、CT等影像学检查结果。
［门急诊处理］1.瘤体较小，无临床症状者不需特殊治疗，但应每隔3—6个月复查B超，动态观察肿瘤变化。
2.手术治疗指征：（1）直径＞10cm；（2）直径5—10cm，但位于肝缘，有发生外伤性破裂大出血的可能；（3）直径3—5cm，但有明显症状或不能排除肝癌可能。
3.对于多发性肝血管瘤或病变范围大，或已侵犯大部分肝组织无法手术切除者，可做肝动脉结扎加栓塞术，术中微波固化或射频消融也有较好的效果。
（钱海鑫陈昕）
