2．铁的来源和吸收正常人制造新鲜红细胞所需的铁为20～25mg／d，大部分来自衰老的红细胞破坏后释放的铁。从食物中摄取1～1．5mg／d的铁即可维持体内铁的平衡（孕妇和哺乳的妇女铁的需要量为2～4mg）。多数食物中都含有铁，以海带、紫菜、木耳、香菇以及动物的肝、肉、血中铁的含量较丰富。肉类食品中的肌红蛋白所含的铁可完整地直接被吸收，吸收率约为20％。植物中的铁吸收率仅为1％～7％，因为植物铁多为三价铁，不容易被吸收。维生素C及其他还原剂能使高铁还原成亚铁；蛋白质分解后的氨基酸、酰胺及胺类可促使铁成为溶解状态，均可促进铁的吸收。体内铁储存量的多少对铁的吸收亦有影响。当储存量多时，幼红细胞上的转铁蛋白受体增多，铁的吸收增多。正常人的吸收率约为10％，当缺铁时，吸收率可增至30％～40％。
铁的吸收部位主要在十二指肠及空肠的上段。小肠上皮细胞根据体内铁的储存及红细胞生成状态调节铁的吸收。
3．铁的运输进入血浆中的二价铁经氧化成三价铁后，与血浆中的转铁蛋白结合，被运到各组织中去。转铁蛋白是一种球蛋白，体内仅1／3的转铁蛋白呈铁饱和状态。每一分子的转铁蛋白可与两个三价铁结合。带铁的转铁蛋白在幼红细胞表面与转铁蛋白受体结合，通过胞饮作用进入细胞内。在细胞内铁与转铁蛋白分离，再次还原成二价铁，在线粒体上与原卟啉、珠蛋白结合成血红蛋白。
4．铁的再利用和排泄红细胞的正常寿命约为120d，故人体每天约有0．8％的红细胞老化而破坏。红细胞破坏后的血红素铁几乎全部被利用于制造相等数量的新生红细胞的血红素。如此周而复始地循环维持体内铁的动态平衡。
在正常情况下，人体铁的排泄量不超过1mg／d。主要是随肠黏膜脱落细胞从粪便中排出，少数由尿中排泄，随皮肤、汗液排出的铁量极少。哺乳的妇女从乳汁中排出的铁约1mg／d。
5．铁的储存体内多余的铁是以铁蛋白和含铁血黄素的形式存于肝、脾、骨髓等器官的单核一吞噬细胞系统中。铁蛋白是以磷酸氧化高铁的形式存在，能溶于水。当身体对铁需要增加时，可被再利用。含铁血黄素是铁蛋白部分变性，部分被溶酶体作用分解的降解物，可被亚铁氰化钾染成蓝色，不溶于水，不容易被再利用。
【病因与发病机制】在正常情况下，铁的吸收和排泄维持动态平衡。缺铁的主要病因为铁摄入不足及慢性失血。
1．摄入不足育龄妇女、婴儿和生长发育时期的儿童、青少年的需要量增加，如食物中铁的含量不足或吸收不良，就容易发生缺铁。肉类食物中的血红素铁容易被吸收，蔬菜、谷类、茶叶中的磷酸盐、丹宁酸等可影响铁的吸收。胃、十二指肠疾病（如萎缩性胃炎、胃及十二指肠术后）和某些药物（如碳酸钙、硫酸镁及H2受体拮抗药等）亦可影响铁的吸收。
2．慢性失血是缺铁性贫血常见的原因，尤以消化道慢性失血或妇女月经过多为多见。如消化性溃疡、消化道肿瘤、钩虫病、食管静脉曲张出血、痔出血及服用阿司匹林后出血；子宫肌瘤或功能性出血会导致月经过多（每月出血量＞40ml）。
【临床表现】缺铁性贫血的临床症状主要表现在贫血、组织缺铁及发生缺铁的基础疾病三方面。
1．贫血的表现早期常没有症状或症状很轻。常见的症状为头晕、头痛、面色苍白、乏力、易倦、心悸、活动后气短、眼花及耳鸣等。
2．组织缺铁的表现儿童、青少年发育迟缓、体力下降、智商低、容易兴奋、注意力不集中、烦躁、易怒或淡漠、异食癖和吞咽困难。
3．体征除皮肤黏膜苍白外，毛发干燥，指甲扁平、无光泽、易碎裂，部分患者指甲呈勺状（反甲）或脾脏轻度大。
【实验室检查及其他检查】
1．血象呈现典型的小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCHC＜32％）。
血片中可见红细胞染色浅淡，中心淡染区扩大。网织红细胞大多正常或有轻度增多。白细胞计数正常或轻度减少。血小板计数高低不一。
2．骨髓象骨髓涂片呈现增生活跃。幼红细胞常数量增多，早幼红细胞和中幼红细胞比例增高，染色质颗粒致密，胞质少。
3．生化检查血清铁及血清铁蛋白均降低。
【诊断与鉴别诊断】
1．诊断依据
（1）体内储存铁耗尽（ID）：①血清铁蛋白＜12μg／L；②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于15％；③血红蛋白及血清铁等指标正常。
（2）红细胞内铁缺乏（IDE）：①ID的①+②；②转铁蛋白饱和度＜15％；③游离原卟啉／血红蛋白＞4．5μg／g；④血红蛋白正常。
（3）缺铁性贫血（IDA）：①IDE①+②+③；②小细胞低色素性贫血：男性血红蛋白＜120g／L，女性血红蛋白＜110g／L，孕妇血红蛋白＜100g／L；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32％。
（4）病因诊断：只有病因明确，本病才可根治；另外，有时缺铁的病因比贫血本身更为严重，如胃肠道恶性肿瘤。
2．鉴别诊断
（1）慢性病性贫血：常伴有肿瘤或感染疾病；血清铁蛋白增多，骨髓中铁粒幼细胞数量减少，含铁血黄素颗粒增加。
（2）铁粒幼细胞贫血：主要是由于先天或后天获得的铁利用障碍所致，好发于老年人，转铁蛋白饱和度、铁蛋白及骨髓中铁粒幼细胞或环形铁幼细胞增多。
【治疗】治疗原则为控制病因或原发病，正确补充铁剂。
1．病因治疗应尽可能地除去导致缺铁的病因。
2．补充铁剂铁剂的补充以口服制剂为首选。目前常用的有琥珀酸亚铁和富马酸亚铁等，服元素铁150～200mg／d即可。于餐后服用，以减少药物对胃肠道的刺激。铁剂忌与茶同时服用，否则铁不易吸收。患者服用铁剂后，自觉症状可以很快地恢复。网织红细胞于服用后逐渐上升，7d左右达高峰。在血红蛋白完全正常后，仍需继续补充铁剂3～6个月，或待血清铁蛋白＞50μg／L后再停药。
如果患者对口服铁剂不能耐受，可改用胃肠外给药。常用的是右旋糖酐铁或山梨醇铁肌内注射。用药总剂量的计算方法是：所需补充铁（mg）=［150－患者Hb（g／L）］×体重（kg）×0．33）。
3．中医辨证论治参照“虚劳”病证辨证论治，治法以健脾益气生血为治疗原则。脾胃虚弱者用香砂六君子汤加味，心脾两虚者用八珍汤或归脾汤加减，脾肾亏虚者用右归丸加减。
【预防】改进婴幼儿的喂养，提倡母乳喂养和及时添加辅食，妊娠期及哺乳期妇女应予补充铁剂。在钩虫流行地区应大规模地进行防治工作，及时治疗各种慢性出血性疾病等。
巨幼细胞贫血
巨幼细胞贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血，其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。维生素B12缺乏者还可有各种神经系统和精神方面的异常。本病属中医“虚劳”等病证范畴。
在我国，因叶酸缺乏所致巨幼细胞贫血较为多见，以山西、陕西、河南及山东等地多发。维生素B12缺乏者较少，恶性贫血极为罕见。
【病因与发病机制】巨幼细胞贫血的病因主要是由于叶酸或维生素B12缺乏。
1．叶酸缺乏主要因素有：①摄入量不足。如食物中缺少新鲜蔬菜，过度烹煮或腌制食物可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。
小肠（尤其是空肠段）炎症、肿瘤手术切除后等均可导致叶酸的吸收不足。②需要量增加。妊娠、哺乳、慢性反复溶血、慢性炎症、感染、甲状腺功能亢进症及白血病、恶性肿瘤等，叶酸的需要量都会增加，如补充不足就会发生叶酸缺乏。③药物。甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、苯妥英钠、苯巴比妥及柳氮黄吡啶等均可影响叶酸吸收。
2．维生素B12缺乏主要因素有：①吸收障碍，为维生素B12缺乏最常见原因，主要见于某些胃肠道疾病，如内因子、胃酸、胃蛋白酶和胰蛋白酶的缺乏；②摄入减少，绝对素食者和老年人、萎缩性胃炎可有维生素B12摄入减少。但常需若干年后才致病。
叶酸和维生素B12都是DNA合成过程中的重要辅酶，如果缺乏，会导致细胞核中的DNA合成速度减慢，胞质内RNA仍继续成熟，RNA与DNA的比例失调，造成细胞核、浆发育不平衡，细胞体积大而细胞核发育较幼稚，即“巨幼变”。
巨幼变的细胞大部分在骨髓内未成熟就被破坏，称为无效性造血。
另外，维生素B12的缺乏，常因影响神经髓鞘形成而出现神经系统症状。
【临床表现】
1．贫血起病大多缓慢，特别是维生索B12缺乏者。临床上常表现为中度至重度贫血。除一般慢性贫血的症状，如乏力、头晕、活动后心悸、气短外，部分患者可出现轻度黄疸。
2．胃肠道症状常有食欲缺乏、腹胀、便秘和腹泻。舌质红，舌乳头萎缩，舌面光滑而呈牛肉样舌。
3．神经系统表现和精神症状常由维生素B12缺乏引起。主要表现为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调，部分腱反射消失及锥体束征阳性，特别是老年患者可表现精神异常、抑郁、嗜睡等。部分患者可有精神症状。
【实验室及其他检查】
1．血象属大细胞性贫血，MCV＞100fl。可呈现全血细胞减少。血涂片中红细胞大小不等或大卵圆形红细胞为主。中性粒细胞分叶过多，可有6叶或更多的分叶。网织红细胞数正常或轻度增多。
2．骨髓象骨髓增生活跃，以红细胞最为显著。各细胞均可见到“巨幼变”，细胞体积增大，核发育明显落后于胞质。巨核细胞减少，亦可见体积增大及分叶过多。
3．生化检查血清叶酸及维生素B12：水平均可下降，分别低于6．8nmol／L（3ng／ml）及低于74pmol／L（100pg／ml）；红细胞叶酸水平降低，低于227nmol／L（100ng／ml）。血清铁及转铁蛋白饱和度正常或高于正常。
【诊断与鉴别诊断】
1．诊断依据根据病史及临床表现，血象呈现大细胞性贫血，嗜中性粒细胞分叶过多（5叶者占5％以上或有6叶者）就考虑有巨幼细胞贫血的可能，骨髓细胞呈现典型的“巨幼变”就可肯定诊断；如无条件检测血清叶酸及维生素Blz，可给予诊断性治疗，叶酸及维生素B12治疗1周左右网织红细胞上升者，应考虑叶酸及维生素B12缺乏。
2．鉴别诊断须与急性白血病、骨髓增生异常综合征等鉴别。这些疾病除巨幼细胞外，还有过多的原始粒细胞和病态造血的表现，而血清叶酸及维生素B12水平均不降低。
【治疗】治疗原则为控制病因（原发病），补充叶酸和（或）维生素B12原则上缺什么补什么。
1．叶酸的补充叶酸5～10mg，3／d。胃肠道不能吸收者可肌内注射亚叶酸钙（四氢叶酸钙）5～10mg，1／d，直到血红蛋白恢复正常。如果同时有维生素B12缺乏，宜两者同时补充。
2．维生素B12的补充维生素B12100μg肌内注射，1／d，直到血红蛋白恢复正常。对恶性贫血或全胃切除的患者需终生用维生素B12维持治疗（每月注射1次）。
3．钾盐及铁剂叶酸及维生素B12补充治疗后，应注意钾盐及铁剂的补充。
4．中医辨证论治参照“虚劳”病证辨证论治。
【预后】营养性巨幼细胞性贫血的预后良好。补充治疗及改善营养后，均能恢复。恶性贫血患者无法根治，需终生维持治疗。维生素B12缺乏合并神经系统症状者常不能完全恢复正常。
【预防】加强营养知识教育，纠正偏食及不恰当的烹调习惯，可预防叶酸或维生素B12缺乏，特别是对需要量多的生长发育时期的儿童、青少年及孕妇、哺乳期妇女。有慢性溶血性疾病、慢性炎症、感染及恶性肿瘤、骨髓增生性疾病者，应予补充叶酸。
再生障碍性贫血
再生障碍性贫血（AA，简称再障）是一组由于化学、物理、生物等因素引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞受损，外周血全血细胞减少为特征的疾病。临床上常表现为较严重的贫血、出血和感染。本病中医学称为“髓劳”。慢性再障属于“虚劳”、“血虚”、“血证”范畴。急性再障属于“急劳”、“热劳”等范畴。
【病因与发病机制】
1．病因约半数以上的患者找不到明确的病因。根据研究，与下列因素有关：①化学因素。包括各类可以引起骨髓抑制的药物（氯霉素、合霉素及抗肿瘤药、磺胺类）和工业用化学物品（苯）。②物理因素。如X线、镭、放射性核素。
③生物因素。包括病毒性肝炎、各种严重感染等。
2．发病机制目前尚没有完全阐明。大量的临床及实验研究表明，可能与下列因素有关：①造血干（祖）细胞内在的缺陷；②异常免疫反应损伤造血干（祖）细胞；③造血微环境支持功能缺陷；④遗传倾向等。
传统学说认为，在一定遗传背景下，本病作为一组后天暴露于某些致病因子后获得的异质性“综合征”，可能通过三种机制发病：原发、继发性造血干（祖）细胞，（“种子”）缺陷、造血微环境（“土壤”）及免疫（“虫子”）异常。近年多数学者又认为，T细胞功能异常亢进通过细胞毒性T细胞直接杀伤和（或）淋巴因子介导的造血干细胞过度凋亡，引起的骨髓功能衰竭是本病的主要发病机制。
