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第7章 遗传疾病的特点

患遗传病的方式与患一般疾病的途径是截然不同的,遗传病有自己5个方面的独道之处。

1.遗传性:遗传病对人体危害最大的问题是缺乏有效的治疗方法,即使能通过治疗来控制症状,但患者身内携带的致病基因仍会存在,继续遗传给后代,继续危害后代的健康,继续向下遗传,所以最有效的方法从择偶、婚姻着手,或者最好把遗传和先天畸形提前到胎儿出生前检测出来,必要时要终止妊娠,实行流产术,防止畸形儿出生后,对家庭、社会与患儿本身造成终身的痛苦。

2.先天性:大多数患遗传病婴儿一来到人世,就是个“病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病,遗传性舞蹈症则要到30~40岁时才出现临床症状。无论在出生后何时发病,病的根源是在精卵结合后的瞬间就种下,所以说遗传病都具有先天的特性。

3.家族性:许多遗传病都与家族中同胞兄弟姐妹有相关点,如19世纪英国维多利亚女王家族是一个著名的血友病家族,在女王的后裔中,血友病患者屡见不鲜,并通过携带病基因的女儿与其他皇族的联婚,将血友病传给了欧洲的皇族中,由此谱写出一系列的血友病患者和血友病基因携带者的家谱系,这就是家族性特征。

4.终身性:大多数遗传病是属终生性的,也就是很难治愈的,目前只有少数病例可以治疗,缓解症状,对症处理,但不能根除致病因素。如蚕豆病患者不吃蚕豆不接触蚕豆的花粉,就可避免临床的不适症状发生,但致病基因还在,还可以将这有害基因往下遗传。又如多指(趾)畸形者,就是一种显性遗性病,只要从父母一方得到这种遗传基因,后代就会发病,即使通过手术矫形为正常了,但他的体内基因仍是畸形遗传者,如同一个健康正常人结婚所生育的后代也有患同样病的可能性。如此同样的病还很多,如原发性青光眼,多发性神经纤维瘤等等,都是给患者终生带来痛苦的终生遗传病。另外遗传病有家族性和高发病率的特点。为了我们每个人每个家庭生活的幸福,高质量,就要在婚姻和生育的环节上多下点功夫。

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