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第6章 遗传病的遗传方式与种类

人类遗传性疾病种类繁多,遗传病的方式也是多种多样的,大致归纳为三种。分别为单基因、多基因和染色体病三类。它们的遗传方式如下:

1.单基因病遗传,是由单个致病基因引起。

(1)常染色体显性遗传,如:多发性家族性结肠息肉症,遗传性舞蹈病,软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病,血胆固醇过高症,并指及多指畸形,先天性眼睑下垂,家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋,过敏性鼻炎、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症等。目前约160余种常染色体显性遗传病。

(2)常染色体隐性遗传病。如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹,肥胖生殖无能综合征,及先天性鳞皮病等。目前已达1232种之多。

(3)性连锁显性遗传病,比较少见,如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素D佝偻病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。

(4)性连锁隐性遗传病。如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩,血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症,肾性糖尿病,先天性白内障,无眼畸形,肛门闭锁等。

2.染色体病的遗传方式。大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引导起,小部分患者是因为22条中染色体的平衡易位的携带者,传给了后代,使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如先天愚型、先天性腺发育不全以及猫叫综合征,小睾丸症,两性畸形等,约350种。

3.多基因病遗传方式。这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多是由于外界环境对生理的影响,致使多对基因发生突变而发病。临床上更是常见。例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、无脑畸形儿,消化性溃疡病、先天性畸形足、重症肌无力、痛风、原发性癫痫、萎缩性鼻炎、牛皮癣、类风温眭关节炎、低及中度近视,部分斜视、精神分裂症躁狂抑郁性精神病等。

通过以上遗传病分析,这么多的疾病都与遗传因素相关连,是一个不可忽视的问题。但我们也需要利用遗传特点进行优生遗传设计,那就是从谈恋爱做起。

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