阴茎的先天异常虽不常见，但常影响患儿将来的生育能力和性功能，故应在儿童期前早发现、早治疗。
阴茎发育不良：患者多伴有其他泌尿生殖器官的异常或肠道下部异常。阴茎发育不良是由于外生殖器在胚胎发育中的障碍所造成的。目前尚无满意的药物或手术治疗能使其阴茎具备完善的功能。因此，应果断地将其性别确定为女性，并用手术切除患儿的睾丸，做人工阴道成型术，于青春期开始应用雌性激素治疗，以促进形成女性心理和行为，以及第二性征发育。
阴囊后阴茎：有的可伴有尿道异常。有的阴茎在解剖组织结构上是正常的，仅是位置发生错位，这种情况可用手术方法将阴茎复位于阴囊前。有的则与阴茎发育不良相似，真正的阴茎并不存在，仅有一些勃起组织，被阴囊后的异位皮肤所覆盖，治疗如前述“阴茎发育不良”。
双阴茎：典型的患者仅有一个阴茎有功能和尿道，因此，只有在弄清尿道开口以后，才可以选择适当的手术方式加以矫治。
尿道下裂：每125～350个男婴中就可出现一例，但大多数病情较怪。发生原因与胎儿睾丸雄性激素分泌延迟或不足有关，或是其器官对雄性激素作用不敏感，以及孕妇使用了黄体酮或雌激素类药物有关。若条件许可，应尽量争取一次手术完成修复，一般认为在2～4岁时手术较适宜，在学龄前矫正可减少患儿心理创伤。手术治疗可使70%～80%患者阴茎弯曲得以纠正，恢复正常能力。严重者在新生儿时被误诊为两性畸形或女性，若手术治疗效果不满意，常影响到生育能力。
尿道上裂：其特征是尿道上壁缺陷，即尿道开口于阴茎的背侧表面。轻者仅在阴茎头部分裂呈沟状，阴茎较短，包皮在背侧分离。重者可同时有耻骨分离，膀胱括约肌异常，出现尿失禁，常发生性交困难而丧失生殖能力。手术最好在3岁左右进行，手术较为复杂。一般而言，除单纯尿道上裂外，经手术治疗后性功能完全恢复正常是不大可能的，尿道上裂的再发风险较低。
