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第11章 优生与遗传(2)

(2)化学因素:孕期接触某些化学物质,包括化学试剂、农药、铅、苯等重金属,工业三废(废气、废水、废渣)、烟酒、大剂量咖啡因及各种毒品、孕妇禁忌的药品等均可致胎儿畸形。

(3)生物因素:孕早期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、肝炎病毒、柯萨奇病毒、人乳头瘤病毒、细小病毒、淋球菌衣原体、支原体、梅毒螺旋体、弓形体等均可引起流产、各种先天畸形,如神经管缺陷、内脏畸形、颜面发育异常、肢体缺损等。孕晚期感染导致胎儿早产、胎膜早破和新生儿感染。

129.用药与优生

孕妇如果用药不当,往往会引起流产或使胎儿患有功能性疾病,甚至造成先天性畸形。如常规剂量的四环素就可导致胎儿牙齿、骨质发育不良;阿司匹林、非那西丁可造成胎儿的骨骼畸形,神经系统或肾畸形,有的导致新生儿溶血,引起头部血肿等出血倾向;雌激素造成上肢短缺,女婴阴道疾病,男婴女性化;优降糖、达美康、甲苯磺丁脲等可导致胎儿畸形或死亡;许多人把维生素当成安全药、营养药,但维生素能导致畸胎,则往往被人们忽视:

如维生素A可破坏胎儿软骨细胞导致骨骼畸形、指趾畸形、腭裂、眼畸形、脑畸形;维生素D使胎儿血钙增高,易导致胎儿智力发育低下;孕期内大量服用维生素C、B也可导致畸胎;中草药用之不当,对胎儿发育也有不良影响;风疹、麻疹、腮腺炎、乙脑等活疫苗也会影响胎儿的发育。

由药物引起的胎儿损害或畸形,一般都发生在胚胎各器官系统分化发育的重要时期(即妊娠期的头3个月内,特别是前8个星期内最为突出)。因此,孕妇如需服药,应在医生指导下选用药物。慢性病患者应尽量在治愈后再妊娠。

130.如何预防艾滋病母婴传播

目前我国艾滋病流行形势已相当严峻,育龄女性感染的比例逐年增加,艾滋病母婴传播的问题日益突出,由母婴传播造成的婴儿和儿童艾滋病病毒感染人数在逐渐增加,严重威胁着儿童的健康。为了预防和阻断艾滋病母婴传播,首先应洁身自好,加强学习预防艾滋病的相关知识,进行高危行为的评估,积极参加婚前、孕前和产前医学检查,接受艾滋病的咨询和检测;其次已是艾滋病病毒感染的孕妇应及时选择终止妊娠;继续妊娠的阳性孕妇必须在孕期、分娩期和产后接受专业人员的帮助,孕产妇和婴儿都应在医生指导下服用相关抗病毒药物;新生婴儿应选择人工喂养,以阻断和减少艾滋病的母婴传播。

131.孕期感染梅毒怎么办

梅毒是由梅毒螺旋体引起的一种性传播疾病。感染梅毒的母亲可传染给胎儿,造成流产、死产或新生儿梅毒。对于怀孕早期发现梅毒感染者(包括隐性梅毒),可以选择终止妊娠。如继续妊娠,对孕妇必须立即治疗、用药要足量,治疗要正规,要按计划和疗程治疗,务必定期复查胎儿情况。妊娠初3个月可注射青霉素G,每日80万单位,连续10天为一个疗程,妊娠末3个月重复一个疗程。治疗后每月复查一次,如未好转,应进行复治。对青霉素过敏者,可改用红霉素0.5克,每天3次,连用15天。新生儿出生后检查梅毒抗体及滴度,阳性者仍应用青霉素G每天每公斤体重5万单位,共注射10天。

132.什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。有些出生缺陷是轻微的,对身体健康影响不大。

有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼就能够识别,有些出生缺陷随着儿童生长发育逐渐显露出来,并出现某些症状。有些缺陷比较严重,常可导致流产、死胎、死产和新生儿死亡,如果成活可造成终生残疾。还有一些出生缺陷只有通过特殊检验或检查技术才能诊断。我国出生缺陷的发生率较高,平均每出生1000个婴儿就有13个患有出生缺陷,其中有3~4个是神经管畸形儿。

133.我国常见的出生缺陷有哪些

(1)先天性心脏病:包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。

(2)神经管畸形:包括无脑儿、脊柱裂和脑膨出三种类型。

(3)唇、腭裂:包括单纯唇裂、丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。

(4)唐氏综合征:又称先天愚型、21-三体综合征、软白痴,是最为常见的染色体疾病之一。

另外还有多指(趾)畸形、脑积水、尿道下裂、短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血、内脏外翻、畸形足、血管瘤、色素痣、幽门肥大和膈疝等。

134.如何预防出生缺陷

世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防是指以预防为主,尽量减少出生缺陷的发生及出生,并进行可能的治疗和康复。

一级预防:即在孕前和孕早期采取相应措施,从而防止出生缺陷发生。

一级预防的具体措施包括:接受婚前检查、孕前保健和遗传优生咨询;服用叶酸增补剂、食盐加碘、必要时补充铁剂预防缺铁性贫血;接种风疹疫苗,预防风疹病毒感染;筛查治疗生殖道感染、传染性疾病和其他慢性疾病;远离烟酒、毒品、致畸药物和化学制剂、铅、苯、汞、农药等有毒、有害物质等。

二级预防:是指在孕期尽早发现和诊断出生缺陷,并采取相应的措施减少严重出生缺陷儿的出生。二级预防的措施有:产前B超筛查;产前唐氏综合征筛查;产前甲胎蛋白生化筛查;产前遗传筛查等。

三级预防:是在新生儿出生后对其进行筛查,早期发现和治疗某些出生缺陷,以减少残疾和死亡,提高出生缺陷儿的生活质量。主要措施包括遗传代谢性疾病和先天性耳聋的筛查、诊断和治疗,畸形儿的手术矫治、康复等。

135.什么是预防制剂

用于预防疾病发生的制剂称为预防制剂,包括预防各种传染病发生的疫苗(用于病毒感染的预防)、菌苗(用于细菌性疾病的预防)和药物。与预防出生缺陷有关的制剂,有叶酸片和风疹疫苗等。

叶酸是孕前、孕期首先需要补充的维生素。北京大学生育健康研究所对中国25万名妇女的追踪观察证实,从孕前到孕早期每日单纯服用0.4毫克叶酸,可以预防40%~85%的神经管畸形。

风疹是终身免疫的病毒性传染病。从未感染过风疹病毒的孕妇,如孕早期感染风疹,胎儿发生先天性风疹综合征(小头、脑发育不良、失明、耳聋等多发畸形)的可能在20%~50%。我国目前育龄妇女的既往风疹感染率在80%左右,对从未感染过风疹的20%妇女就应该提倡在孕前注射风疹疫苗,这样可以避免孕期感染风疹。由于风疹疫苗为活疫苗,故接种者应避孕3个月,以求安全。

136.为什么孕妇容易缺乏叶酸

叶酸是细胞分裂和组织生长必需的一种维生素。人体对叶酸的需要是取决于机体代谢和细胞增生的速度,孕妇容易缺乏叶酸的原因有以下几种。

(1)摄入不足:由于早孕反应,呕吐、挑食、厌食会使得母体从食物中获得的叶酸远远不足。

(2)需要增加:孕期为满足自身和胎儿发育的需要,对叶酸的需求量急剧增加。

(3)排出增加:妇女在怀孕期间,全身代谢活动进行生理性调整,由于肾功能变化致使叶酸和其他维生素随着增大子宫压迫肾脏和输尿管造成的尿频和尿量增加而大量丢失。

137.怎样避免不良因素对胎儿的影响

要避免不良因素对胎儿的影响,特别是预防畸形发生,就应该特别注意在胚胎致畸敏感期,即孕3~8周时,重视做好预防工作。首先是防止环境致畸因素的干扰,应避免和减少射线的照射,包括X射线、α、β和γ射线;戒烟戒酒;谨慎用药,防止药物致畸;尽量预防感染,特别要防止风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和梅毒螺旋体等的感染。弓形虫主要依靠猫传播,因此不养猫不接触猫也可防止被感染。

138.如何发现胎儿异常

发现胎儿异常的过程,在临床医学中被称为产前诊断。目前我国应用较多的产前诊断技术主要有:B型超声、羊水检查、绒毛活检、脐带血检测、基因检测、酶活性检测等。

(1)B超检查:(包括彩色和三维成像技术)利用B超,孕6周可确定妊娠(排除宫外孕),怀孕4个月左右可诊断胎儿严重畸形、存活情况及生长速度。

(2)羊膜腔穿刺术:在妊娠中期16~22周时,经B超定位后,在严格的无菌操作下抽取羊水10~20ml做相关检测,以诊断唐氏综合征等染色体病或先天性代谢病或单基因遗传病。

(3)绒毛活检:可在孕早期6~10周时吸取绒毛组织做相关检测,以诊断染色体病或单基因遗传病。

(4)脐带血检测:于孕22周后,经母腹脐带穿刺获取胎儿血液做相关检测,以诊断染色体病或宫内感染或胎儿遗传性疾病。

139.哪些疾病可以通过产前筛查早期发现

对胎儿的某些疾病进行筛查称为产前筛查。目前可以进行筛查的疾病有:

唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和开放性神经管畸形。一般采用孕中期采母血进行检测,并结合孕妇年龄、体重、孕周等情况计算发病风险率。对高风险者应做进一步的检查,以明确诊断。必须指出的是筛查不是确诊,高风险也不是确诊有病,因此,除医学需要外不应轻易终止妊娠。

低风险也不是绝对不可能,只是发生的可能性很小。

140.哪些人需要做产前诊断

(1)35岁以上的高龄孕妇。

(2)生育过染色体异常儿的孕妇和产前筛查染色体异常高风险的孕妇。

(3)夫妇一方有染色体平衡易位者。

(4)生育过无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等畸形儿的孕妇。

(5)夫妇一方患有先天性代谢病,或已生育过代谢病患儿的孕妇。

(6)在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射及严重病毒等感染的孕妇。

(7)有遗传病家族史或近亲婚配史以及遗传病基因携带者。

(8)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

(9)本次妊娠羊水过多、过少,疑有畸胎的孕妇。

141.为什么要进行新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指对一些先天性代谢性、内分泌性疾病,在新生儿期症状未出现前,通过实验筛查,进行早期诊断,并得到及时治疗,以防止不可逆的机体组织器官的损伤,从而减少儿童残疾,提高出生人口素质。如果不开展新生儿筛查,这些患儿在出生后3~6个月后会逐渐出现病态,发展成为智力低下或聋哑等疾病,给家庭和社会带来痛苦和沉重的负担。

1994年10月颁布的《中华人民共和国母婴保健法》第二十五条规定:“医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢疾病筛查、诊断和监测。”全国各地均按照此规定启动新生儿疾病筛查工作。

142.常见新生儿疾病有哪些

我国目前进行的新生儿疾病筛查有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍三种。而广东、广西两地区根据本地发病情况增加了蚕豆病(G-6-PD缺乏症)和地中海贫血或先天性肾上腺皮质增生症的筛查。

新生儿疾病筛查的方法是:每个新生儿,在生后72小时(并已经喂奶8次)后,采足跟血2滴于干燥滤纸片上,自然晾干保存好,在短时间(一周)内送达新生儿筛查检测中心,及时检测诊断。

143.如何矫治先天性聋哑

3岁以内是言语发育的最佳期,在最佳期内尽早给予科学干预,可改变聋哑儿的一生。对听力损害的婴幼儿,在出生6个月内和6个月后进行干预的效果是截然不同的,前者明显优于后者。因此应对所有新生儿在3个月内完成听力筛查,尽早发现问题孩子,6个月内开始对听力损害的婴幼儿进行治疗干预:包括语声放大、药物、手术、配带助听器、人工耳蜗植入和语言康复训练,定期进行听力检测和积极的干预,尽最大努力提高听力损害患儿的言语交往能力和文化发展水平,可以做到聋而不哑,使其回归主流社会。

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