第一节 视网膜疾病
学习目标
说出视网膜疾病眼底征象的特征和临床意义，简述视网膜疾病的病理生理特点，能按照临床思维方法对视网膜疾病进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
“引言”
视网膜由色素上皮层和视网膜神经感觉层组成，是脑组织的一部分，是形成各种视功能的基础。神经感觉层具有3类细胞：神经元、神经胶质和血管系统。色素上皮层细胞间的紧密连接构成血-视网膜的外屏障，视网膜血管内皮之间的紧密连接构成血-视网膜的内屏障。色素上皮层、脉络膜最内层的玻璃膜（Bruch膜）、以及脉络膜毛细血管，三者组成一个统一的功能整体，称为色素上皮-玻璃膜-脉络膜毛细血管复合体，对维持光感受器微环境有重要作用。
视网膜的结构功能特点与其病理改变和疾病的关系密切。主要病变包括血管改变、循环障碍及其并发症、神经组织变性和色素上皮细胞变性等。
“眼底病理征象改变分类”
1.视网膜神经感觉层病变
（1）视网膜水肿。①细胞性水肿：多由视网膜动脉阻塞所致，其供应区缺氧和营养不足，引起视网膜水肿、混浊，长期水肿后视网膜功能受损；②细胞外水肿：由毛细血管的内皮细胞受损，血液成分渗漏，引起视网膜水肿。眼底镜下视网膜白色弥漫丝光样水肿，黄斑区由于Hen-le纤维的放射状排列，液体聚集形成特殊的花瓣状外观，称为黄斑囊样水肿。
（2）视网膜渗出。①硬性渗出：多发生在视网膜水肿逐渐吸收后，在视网膜外丛状层遗留下的脂质沉着。眼底检查在视网膜内边界清晰的黄白色小点和斑块，可融合成片状，亦可呈环状或弧形排列。位于黄斑者，可顺Henle纤维排列成星芒状或扇形，或形成较厚的斑块。数周或数月后脂质沉着会缓慢吸收。②棉绒斑：又称为“软性渗出”，是视网膜内形态不一、边界不清的灰白色棉花或绒毛状斑块，它实质上不是真正的“渗出”，而是毛细血管前小动脉阻塞后，神经纤维层的微小梗阻，轴浆运输阻断而形成。如果血管重新开放，棉绒斑可以消退。
（3）视网膜出血：主要来自于视网膜毛细血管和后小静脉，也可以来自脉络膜毛细血管和新生血管，新鲜出血为鲜红色，吸收过程中渐变成黄色，最终完全吸收。①浅层出血：为视网膜浅层毛细血管出血，位于神经纤维层。血液沿神经纤维的走行而排列，多呈线状、条状及火焰状，色较鲜红。见于静脉和动脉性损害，可在数周后吸收，不留痕迹。②深层出血：为视网膜深层毛细血管的出血，位于外丛状层和内核层之间。由于神经组织结构紧密，出血较为局限，形态呈圆点状或椭圆形。多见于静脉性损害的疾病。③视网膜前出血：视网膜浅层的大量出血，血液位于内界膜下，由于重力的关系多表现为半月形积血，上方有一水平液面，出血常从上部开始吸收。④玻璃体出血，大多来自于新生血管和外伤，大量出血可能引发各种并发症。
（4）视网膜新生血管：因大面积毛细血管闭塞引起视网膜慢性缺血缺氧，促使血管内皮生长因子的生成和释放。新生血管可引起自视盘表面及视网膜的小静脉，沿视网膜表面生长，在有玻璃体粘连的部位可长人玻璃体内，并含有数量不等的纤维组织，称新生血管膜。可引起玻璃体积血及牵拉性视网膜脱离。
2.视网膜色素上皮病变
（1）色素改变：色素上皮可因各种原因而发生萎缩、变性、死亡或增生，眼底出现色素脱失、色素紊乱或骨细胞状沉着等。
（2）脉络膜新生血管：来自于脉络膜的新生血管，由于玻璃膜破裂，脉络膜新生血管向内生长，到达色素上皮层下或神经感觉层下，继而引起渗出、出血和机化瘢痕，严重损害视力，常见于年龄相关性黄斑变性等疾病。
（3）色素上皮增生：在一定刺激下，离开原位的色素上皮细胞可游走、增生、化生为纤维细胞样细胞，分泌胶原，形成玻璃体内或视网膜表面的增生膜。
3.神经组织病变 视网膜实际上是大脑的一部分，具有白质、灰质和神经胶质。神经元可因不同病因发生变性和死亡，且不能再生。如：光感受器原发的变性性疾病及营养障碍，神经节细胞易发生凋亡。而神经胶质具有增生和修复能力，神经元死亡后，由胶质瘢痕所替代。很多先天性、遗传性以及退变性疾病也可引起视网膜病变。
一、视网膜动脉阻塞
学习目标
说出视网膜动脉阻塞的类型和眼底特征，阐述视网膜动脉阻塞的病因和临床表现，简述视网膜动脉阻塞的急救措施。能按照临床思维方法对视网膜静脉阻塞患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
“引言”
从颈总动脉到视网膜内小动脉的任何部位阻塞，会引起相应的视网膜缺血。视网膜中央动脉是终末动脉，阻塞后导致视网膜组织急性缺血，感光细胞大量死亡，视力急剧下降，是眼科急症之一。常为筛板水平的粥样硬化栓塞所致，主要病因为各种栓子、血管壁改变导致血栓形成、血液流变性改变和血管受压等。
★案例
患者，男，77岁。右眼突发无痛性失明6h，既往有长期高血压史，发病前存在阵发性黑矇。检查：右眼视力光感，左眼视力0.8，右眼瞳孔直接光反射消失，眼底后极部视网膜弥漫性水肿，黄斑部呈櫻桃红色，视网膜动脉细小，视网膜荧光造影显示视网膜动脉充盈迟缓。
问题：①根据上述描述，你的印象是什么？并找出相关的依据；②如何处理？
“临床表现”
（一）视网膜中央动脉阻塞
多为单眼发生，左右眼均可。临床特征是一眼突然发生无痛性视力急剧下降致手动或光感。有的患者在发作前有阵发性黑朦。患眼瞳孔中等散大，直接光反射消失，间接光反射存在。视网膜后极部弥漫乳白色水肿，由于黄斑组织无神经纤维层可透见脉络膜血管呈现红色，形成櫻桃红斑。视网膜动脉变细，甚至呈串珠状，视网膜出血不常见，视盘色淡和边界模糊。数周后，视网膜水肿消退，但视盘苍白，视网膜萎缩，血管变细呈白线状。视网膜荧光造影可见视网膜动脉充盈迟缓。
（二）视网膜分支动脉阻塞
视网膜中央动脉四支主干均可发生，但以颞侧支为多，约占90%急性发作时眼底改变可不明显，数小时后，受累动脉的供应区梗阻，视网膜呈灰白色水肿混浊。有时可见栓子阻塞的部位。患者主诉视力可有不同程度的下降，视野某一区域有阴影。数日后随着血管再通和再灌注，水肿消退。遗留永久性视野缺损。后极部以外的阻塞，临床症状不明显。
“处理”
视网膜缺血超过90min光感受器的死亡不可逆转，所以本病是眼科特急症之一。
1.立即吸入亚硝酸异戊酯或舌下含硝酸甘油。球后注射妥拉苏林25mg或12.5mg，静脉滴注罂粟碱30～60mg。
2.降低眼压：眼球按摩或做前房穿刺。
3.吸氧：吸入95%和5%二氧化碳混合气体，可以增加脉络膜毛细血管的含氧量，从而缓解视网膜缺氧。
4.溶栓治疗：对疑有血栓形成或纤维蛋白原增高的患者可应用纤溶制剂。静脉滴注尿激酶，应在严密的观察下应用。后期也可采用视网膜光凝治疗。
二、视网膜静脉阻塞
学习目标
说出视网膜静脉阻塞的分型和临床表现，阐述视网膜静脉阻塞并发症的处理，能按照临床思维方法对视网膜静脉阻塞患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
视网膜静脉阻塞是常见的视网膜出血性疾病，缺乏有效的治疗手段，致盲率高。
（一）视网膜中央静脉阻塞
多数患者50岁以上，但也有年轻人。最常发生的阻塞部位在筛板区和动静脉交叉处。大多为血栓形成，常为多因素起作用，均有血管壁、血液流变学和血流动力学的改变。主要疾病有高血压、动脉硬化、糖尿病等。远视、小视盘也是好发因素。影响血管壁、引起凝血机制和血黏度增高的原因也与本病有关。
“临床表现”
自觉症状轻，但视力多有下降，主要和黄斑受损有关。眼底的特征是各象限的视网膜静脉扩张、纡曲，视网膜内出血、水肿，视盘水肿。分非缺血型和缺血型。
1.非缺血型 各分支静脉扩张、纡曲较轻，各象限视网膜有点状及火焰状出血，出血量较少，可有轻度的视盘水肿及黄斑水肿，视力轻度下降。荧光造影显示视网膜循环时间延长，毛细血管渗漏，少有无灌注区。少数非缺血可转为缺血型。
2.缺血型 占大多数。视盘高度水肿充血，各象限明显出血和水肿，出血量多而密，静脉显著扩张，常见棉绒斑。荧光造影显示有视网膜循环延长，广泛的毛细血管无灌注区，黄斑区呈现囊样水肿。发病3～4个月内60%以上出现虹膜新生血管，发展成新生血管性青光眼。黄斑囊样水肿和新生血管形成是视力损害的主要原因。
“处理”
治疗系统性疾病。对非缺血型，无特殊疗法，经过3～6个月后出血吸收，预后较好。对黄斑水肿的格子状光凝可减轻水肿，或局部注射曲安奈德，部分可以改善视力。糖皮质激素和阿司匹林的效果尚未证实。广泛的视网膜内出血和毛细血管无灌注、视力差、ERG降低，是缺血型及虹膜新生血管的危险因素，应做广泛视网膜光凝。
（二）视网膜分支静脉阻塞
动静脉交叉处、动脉壁增厚对静脉的压迫为最常见原因。其他因素同视网膜中央静脉阻塞。
“临床表现”
根据受累静脉部位和程度而定，可以分为主干分支和黄斑分支阻塞。视力呈不同程度下降，与黄斑水肿、出血有关。受累静脉区内视网膜表层出血、视网膜水肿及棉绒斑。阻塞的静脉扩张、弯曲。颞上支阻塞最常见，鼻侧支阻塞少见。可有颞侧半或下一半的静脉阻塞，称半侧静脉阻塞。本病亦分为①非缺血型：视网膜出血随时间而吸收，毛细血管代偿和侧支循环使血流复原，水肿消退，视力改善。②缺血型：有持续的毛细血管闭塞、广泛的视网膜缺血，视力预后差。
“处理”
无特殊有效药物。应寻找病因，治疗原发病。对眼底改变应定期随访。荧光血管造影对检测视网膜缺血、水肿及新生血管有帮助。黄斑囊样水肿可以局部注射曲安奈德或采用激光格子状光凝或微脉冲光凝，若旁中心凹毛细血管完整，视力多可提高。有广泛毛细血管无灌注区或新生血管形成，应进行广泛视网膜光凝术，可使新生血管消退。对玻璃体积血和视网膜脱离，做玻璃体手术和眼内光凝，以挽救视力。
三、糖尿病性视网膜病变
学习目标
说出糖尿病性视网膜病变各期的临床表现，阐述糖尿病性视网膜病变的发病机制和病程发展过程，简述相应的治疗措施，能按照临床思维方法对糖尿病性视网膜病变患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
“引言”
糖尿病性视网膜病变（DRP）的发生发展和糖尿病的发病年龄，病程长短，遗传因素和糖尿病控制有关，目前在老龄化社会是致盲的主要疾病之一。糖尿病性微循环异常是DRP的基础。早期的病理改变有毛细血管内皮细胞的基底膜增厚、周细胞丧失、毛细血管自动调节功能失代偿，随后内皮细胞屏障功能损害，血液成分渗出，毛细血管闭塞。由于广泛的视网膜缺血，引起视网膜水肿和新生血管形成。
★案例
患者，男，62岁。两眼视力明显下降6个月，右眼失明1个月。患者6个月前两眼视力明显下降，1个月前右眼短时间内视力急剧下降至失明。患者有糖尿病史20余年。应用胰岛素餐前注射控制血糖。眼科检查：视力右眼眼前手动，左眼0.2，双眼晶状体轻度混浊，右眼玻璃体高度混浊，可见大量血细胞，眼底不能见。右眼玻璃体轻度混浊，眼底可见视网膜大片出血，黄斑渗出水肿，视盘偏鼻下方新生血管形成，表面有纤维增殖膜。B超检查右眼伴有视网膜脱离。全身检查：空腹血糖8.6mmol/L，糖化血红蛋白9.2%，尿素氮13.2mmol/L，肌肝132.6μmol/L，尿常规检查尿蛋白（++），血细胞（+++）。
问题：①根据上述描述，你的印象是什么？并找出相关的依据；②两眼应如何分别处理？
“临床表现”
在病变早期，一般无眼部自觉症状。随着病变发展，可引起不同程度的视力障碍、视物变形、眼前黑影飘动及视野缺损等症状，最终可致失明。
1.单纯性（或背影性）主要表现有①微动脉瘤：是临床上最早出现的、比较确切的DRP体征。红色小圆点状，常先出现于眼底后极部，尤其在黄斑区，多分布在颞侧。②视网膜出血：可位于视网膜各层，浅层呈火焰状，深层呈圆形状或火焰状，多位于视网膜后极部和赤道部。
③硬性渗出：黄白色点、片状，边界比较清楚。最常见于后极部。硬性渗出环的中心含有微动脉瘤。累及黄斑部时，可出现大片星芒斑。黄斑的硬性渗出也是严重影响视力的原因。④视网膜水肿：临床上表现为视网膜肿胀变厚，呈不透明外观，黄斑水肿表现为囊样，荧光血管造影能清楚显示。随病程和视网膜缺血的发展，血管变化更为明显，如静脉呈串珠状或腊肠状，动脉变窄，类似于分支动脉阻塞；出现棉绒斑；视网膜内微血管异常；这些预示将有新生血管形成，因此也称为增殖前期DRP。
2.增殖性糖尿病视网膜病变（PDR）最主要标志是新生血管形成，可发生在视盘上或其附近，也可在视网膜，视盘上新生血管表示缺血更加严重。新生血管主要沿血管弓生长。新生血管位于视网膜表面，多数突出于内界膜之外与玻璃体接触。表现为视网膜大血管附近卷曲的细血管网。新生血管与玻璃体皮质相粘连，并长入玻璃体，其周围有纤维增生。增生纤维收缩可以引起新生血管出血，反复出血可以更加刺激纤维增生，纤维新生血管膜收缩，能引起牵拉性视网膜脱离。
“处理”
单纯性糖尿病性视网膜病变早期，应每年做眼科检查。尽量控制血糖水平及糖尿病的合并症。对有大量微血管瘤、黄斑水肿、广泛视网膜缺血、增殖前期病变，应积极进行眼科治疗。采用局部或广泛视网膜光凝治疗。光凝的基本作用，是将缺血区、视网膜中周部需氧量最高的外层视网膜灼伤成瘢痕，使后极部及内层得到较多氧的供应，防止因缺氧而产生血管内皮生长因子。对黄斑水肿可采用格子状光凝。对增殖性糖尿病视网膜病变应该早期采用手术联合激光光凝治疗，较多患者可以控制病程的发展。
四、中心性浆液性脉络膜视网膜病变
学习目标
说出中心性浆液性脉络膜视网膜病变的发病机制和临床表现及病程发展，能按照临床思维方法对中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
“引言”
中心性浆液性脉络膜视网膜病变，多见于20～45岁男性，多单眼发病。由于色素上皮的“泵功能”不足和屏障功能损害，使视网膜感觉层浆液性脱离。
“临床表现”
自觉症状有视物变形，如变小、变远，色视，眼前有黑影，视力下降，应用Amsler表可查出变形。眼底可见黄斑有一圆形反光轮，中心凹暗红，光反射消失，可有灰白色视网膜下纤维蛋白沉着，黄斑呈圆顶状盘状脱离区。荧光血管造影，在静脉期于黄斑部有1个或数个荧光素渗漏点，逐渐呈喷射状或墨迹样，扩大为强荧光斑。
“处理”
无特殊药物治疗。糖皮质激素有害，应禁用。多数病例在数月内可自愈，但也可迁延或经久不愈，最终导致视力永远性损害。如果渗漏点距中心凹500pm以外，可激光凝固渗漏点，光凝后2～3周有明显改善。
五、年龄相关性黄斑变性
学习目标
说出年龄相关性黄斑变性的发生发展，简述年龄相关性黄斑变性的治疗及其进展，能按照临床思维方法对年龄相关性变性的患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
“引言”
年龄相关性黄斑变性发病年龄在50岁以上，是一种常见的致盲眼病，病因可能与遗传因素，环境影响，营养与光损伤等有关。根据临床表现和病理不同分为两型。
“临床表现”
均表现为视力进行性下降。
1.干性 又称萎缩型、非新生血管性，主要有玻璃膜疣和视网膜外层、色素上皮层、Bruch膜、脉络膜毛细血管不同程度的萎缩变性，色素上皮下黄白色、类圆形、大小不一的玻璃膜疣，色素上皮增生和萎缩，视力持续下降。
2.湿性 又称渗出性、新生血管性，视力突然下降，视物变形和中心暗点。眼底可见后极部黄斑区范围视网膜下出血和渗出，其中有时可见灰黄色病灶，可能是新生血管膜存在。荧光血管造影早期出现边界清楚的血管显影，随后出现荧光渗漏，晚期高荧光。根据临床表现和眼科影像学可以诊断，但新生血管需要和高度近视、眼底血管样条纹、弓形虫病等疾病鉴别。
“处理”
干性型没有有意义的治疗，湿性主要针对新生血管进行治疗，光动力和经瞳孔温热疗法均为封闭新生血管膜而采用特定波长激光治疗。药物治疗有曲安奈德玻璃体腔内注射，可以抑制新生血管生长。目前比较有效的是抗血管内皮生长因子（VEGF）治疗，代表药物有阿瓦斯丁，是一种VEGF抗体片段，可以促进新生血管萎缩，部分视力提高。也可以采用手术取出新生血管膜，但损伤和并发症较多。
六、原发性视网膜色素变性
学习目标
说出视网膜色素变性的遗传特点，简述原发性视网膜色素变性的发病机制和病程发展，能按照临床思维方法对原发性视网膜色素变性进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
“引言”
原发性视网膜色素变性是一种进行性感光细胞及色素上皮功能不良为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传均可见到，以常染色体隐性遗传多见，也有散发。
“临床表现”
多为双眼发病，夜盲是最早期的症状，以后缓慢发生视野缩小，但中央视力可长期保持，晚期形成管状视野。双眼表现对称。病程早期，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱；以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，并向后极部及锯齿缘方向发展。视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜小动脉变细，视网膜呈青灰色，变薄，黄斑色暗。色素上皮层及脉络膜毛细血管萎缩，脉络膜大血管明显可见，呈豹纹状眼底。常见后囊下混浊的并发性白内障。FFA检査，病程早期显示斑驳状强荧光；病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。视野检查早期有环形暗点，后期形成管状视野。视网膜电图、眼电图及暗适应检查，有助于早期诊断。
“处理”
对本病目前无有效疗法，通常预后不良。患者进行遗传咨询告知本病的知识，适应视力功能的不足，每1～2年随诊1次。本病对白内障摘除并人工晶体置人术的耐受良好，当白内障明显时可行手术治疗，有时可以恢复部分有用视力。
七、视网膜脱离
学习目标
说出视网膜脱离的分型和发病原理，阐述视网膜脱离的治疗措施，能按照临床思维方法对视网膜脱离患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
★案例
患者，女，34岁。左眼前黑影伴视力下降3d。3d前在运动后左眼出现黑影，黑影先出现在鼻下方，并逐渐向周围扩大，视力出现明显下降。患者原有高度近视史。检：查：右眼视力0.1，-9.OODS矫正为0.7，左眼视力眼前数指，-8.50DS矫正至0.05，眼底检查右眼底近视性改变，左眼可见上方偏颞侧视网膜青灰色球形隆起，黄斑区脱-离。10：00方位可见1/2PD马蹄形裂孔。
问题：①根据上述描述，你的印象是什么？并找出相关的依据；②如何处理？
“引言”
视网膜脱离（RD）是指视网膜神经上皮和色素上皮层分离，可分为原发性（裂孔性）、继发性（牵拉性及渗出性）两类。
“病因与发病机制”
1.裂孔性视网膜脱离（RRD）发生在视网膜裂孔形成的基础上。液化的玻璃体经裂孔进入视网膜感觉层与色素上皮之间，形成视网膜脱离。男多于女，双眼发病率为15%，多见于老年人、高度近视和眼外伤后，其中近视患者占2/3.无晶状体眼和人工晶体眼、一眼有RD或有家族史，也是高危因素。视网膜裂孔主要由内层视网膜萎缩形成的多为小圆孔，可以不引起视网膜脱离；而另一些裂孔由玻璃体液化、后脱离及在附着部位对视网膜向前的牵拉形成，呈马蹄形孔、或形成一个视网膜瓣，或完全撕脱形成盖膜。大于90°圆周的裂孔，称为巨大裂孔。发生在锯齿缘的裂孔称锯齿缘离断，常与外伤有关。黄斑部形成的裂孔称黄斑裂孔，伴或不伴有视网膜脱离。
2.继发性（RD）常与全身疾病有关，其中渗出性RD见于原田病、葡萄膜炎、后巩膜炎、恶性高血压、Coats病、特发性葡萄膜渗漏综合征、视网膜血管瘤、脉络膜肿瘤等。牵拉性视网膜脱离（TRD）指因玻璃体内机化条索牵拉引起的视网膜脱离，主要由出血性眼底病引起，见于糖尿病性视网膜病变、缺血性视网膜静脉阻塞、Eales病等视网膜缺血引起的新生血管膜牵拉，或眼球穿通伤引起的眼内纤维组织增生的牵拉。TRD可以继发视网膜裂孔形成。
“临床表现”
部分患者发病前有“飞蚊症”或眼前飘浮物，闪光感，主要是玻璃体后脱离引起。眼前阴影遮挡，通常在视网膜脱离区的对侧，随着脱离的扩大阴影持续扩大。累及黄斑时中心视力迅速下降。眼压多偏低。检查见视网膜变为蓝灰色隆起，不透明，视网膜隆起呈波浪状。玻璃体有后脱离及液化，含有烟尘样棕色颗粒，严重的视网膜脱离可以遮盖视盘，呈漏斗状完全脱离。裂孔最多见于颞上象限，其次在颞下方。裂孔呈红色，与周围脱离的灰色视网膜对比较为明显。部分患眼，裂孔形成时致视网膜血管破裂，引起玻璃体积血，应做超声检查。少数视网膜脱离经多次检查找不到裂孔，尤其在无晶状体眼、人工晶体眼或慢性的下方RD的眼。有些眼查不到裂孔，应排除渗出性视网膜脱离。
“处理”
采用手术封闭裂孔，方法是使脱离的视网膜和脉络膜接触，可采用激光光凝、透巩膜光凝、电凝或冷凝，使裂孔周围产生炎症反应以闭合裂孔，详细查找所有的裂孔是关键，确定裂孔的位置和数目，同时应注意视网膜变性的情况。然后进行手术封闭裂孔。再根据玻璃体改变和视网膜脱离的情况，选择巩膜外手术或玻璃体手术，使视网膜复位。视力的恢复取决于黄斑脱离与否及脱离时间的长短。应及早手术治疗。
继发性RD应针对各种不同的原发疾病进行治疗，原发病消失后渗出性RD能够复位。
TRD一般需要玻璃体手术治疗。
八、视网膜母细胞瘤
学习目标
说出各期的临床表现，阐述视网膜母细胞瘤的发生发展及视网膜母细胞瘤的诊断和鉴别诊断。能按照临床思维方法对视网膜母细胞瘤患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
★案例
患儿，男，14个月。因家长发现右眼瞳孔内有黄白色反光求诊。患儿为足月顺产，家族中无眼部肿瘤史。眼部检查：视力未能检查，右眼玻璃体腔及视网膜有黄白色肿块，边界不清，肿块表面有血管扩张和出血，肿块约占有1/2玻璃体腔。X线片可见钙化斑。
问题：①根据上述描述，你的印象是什么？并找出相关的依据；②如何处理？
“引言”
视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，多发生于5岁以下儿童。双眼发病率约占有25%，发病率为1：14000至1：20000，无种族、地域及性别的差异。视网膜母细胞瘤确切病因不明，由患病的父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。
“临床表现”
由于肿瘤发生于婴幼儿，早期不易发现。临床上可以分为4期。①眼内生长期：检査可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的黄白色隆起的肿块，以后极部偏下方为多见；肿块的表面可有视网膜血管扩张或出血，或伴有浆液性RD。肿瘤团块可播散于玻璃体及前房中，造成玻璃体混浊、假性前房积脓、KP，或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。②眼内压增高期：肿瘤长大引起眼内压增高，可见角膜上皮水肿、角膜变大及眼球膨大。晶状体可以发生脱位。③眼外扩展期晚期：肿瘤穿破眼球壁，表现为眼球表面肿块或眼球突出等。肿瘤细胞可经视神经或眼球壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展，或经淋巴管向附近淋巴结、软组织转移。④全身转移期：瘤细胞经血管或淋巴管向全身转移，到脑肝肾等重要器官，最终引起死亡。极个别病例瘤组织坏死、感染，出现眼球萎缩，表现为临床自愈。但以后也可以复发。
“诊断与鉴别诊断”
根据病史情况及超声波、CT等影像学检查可分别发现眼内或眶内实质性病变、钙化灶及眶骨壁改变可以明确诊断。
需与Costs病和转移性眼内炎鉴别。①Costs病多发于年龄稍大的男孩，多为单眼发病，病程缓慢。视网膜毛细血管扩张、有大片黄白色脂质渗出及胆固醇结晶、多无钙化是其特征。②转移性眼内炎见于儿童患传染病后，有玻璃体脓肿形成，瞳孔呈黄白色，但炎症为其特征。
此外，还应与早产儿视网膜病变、先天性视网膜发育不全等鉴别。但有时鉴别比较困难，在眼球摘除后经过病理检查才能确诊。
“处理”
首先应考虑控制肿瘤生长、转移，挽救患儿生命；在些基础上，根据肿瘤的发展程度考虑能否保留眼球及有用视力。局限于视网膜内的早期小肿瘤，可采用激光、冷冻治疗。中等大小但较局限者，可用敷贴器放疗。大多数情况下仍采取眼球摘除手术。手术操作应轻柔，尽量将视神经切长一些，一般不应少于10mm。若肿瘤已扩散到眼外或转移，可行化疗或联合放疗。
第二节 视神经疾病
学习目标
说出视神经疾病的各种病因，阐述视神经疾病的诊断和鉴别诊断，简述视神经疾病的病程发展，能按照临床思维方法对视神经疾病患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
“引言”
视神经由视网膜神经节细胞发出的无髓神经纤维组成，在后极聚集成视盘，然后穿过筛板成为有髓的神经纤维。视神经纤维在离开巩膜筛板后即有鞘膜包裹。视神经外面围以3层脑膜，与颅内的脑膜相连续。视神经为中枢神经系统的一部分，受损后不能再生。
视神经疾病包括视盘至视交叉以前的视神经段的疾病，共同的表现为视功能减退，包括视力和视野的变化。主要病变有炎症，血管性疾病、肿瘤和全身病引起的视神经病变。诊断视神经疾病必须依据病史、视力、视野、瞳孔、暗适应、色觉、影像学等检查，视野检查可以定性和定位。
一、视神经炎
★案例
患者，男，28岁。右眼视力急剧下降2d。2d前视力急性下降，眼球转动时疼痛明显。既往患者有慢性鼻窦炎病史。检查：右眼视力0.06，左眼视力1.5，右眼瞳孔对光反应迟钝。两眼裂隙灯和眼底镜检查均未见异常表现。右眼视野检查有中心暗点和视野向心性缩小，视觉诱发电位潜伏期延长，振幅降低。
问题：①根据上述描述，你的印象是什么？并找出相关的依据；②如何处理？
视神经炎是指能够阻碍视神经传导功能，引起视功能一系列改变的视神经病变。因病变部位不同，在球内段的称为视盘炎，在球后段称为球后视神经炎。前者多见于儿童，后者多见于青壮年。大多为单侧性。其病因、临床表现、病程和预后大致相同。
“病因”
1.由眼部炎症引起，如葡萄膜炎、视网膜炎等，脑膜、鼻窦和眼眶等邻近组织的炎症，可以直接蔓延至视神经，牙齿、扁桃体等炎症病灶可以通过血流和淋巴间接引起视神经炎症。
2.由全身病引起，如多发性硬化以及视神经脊髓炎，视神经炎常为多发性硬化首发症状；各种代谢失调，如妊娠、糖尿病等；各种儿童期的传染性疾病，如麻疹、腮腺炎、水疸；然而，临床上约有50%的病例查不出原因。
“临床表现”
1.视力急剧下降，可在1～2d内视力严重障碍，甚至无光感。可伴有眼压痛感。眼球转动时疼痛。发病1周时视力损害最严重，随后视力逐渐恢复，部分患者1～3个月视力恢复正常。常为单侧眼发病，也可为双侧。儿童与成年人的视神经炎有所不同。在儿童，约50%为双眼患病，而成年人双眼累及率较低。儿童视神经炎发病急，但预后好，约70%的患儿视力可恢复至1.0，50%～70%的视诱发电位（VEP）检测恢复正常。
2.眼部检査：患眼瞳孔散大，直接光反射迟钝或消失，间接光反射存在。眼底检查，视盘炎者视盘充血、轻度水肿，表面或其周围有小的出血点，渗出很少。视网膜静脉增粗，动脉一般无改变。球后视神经炎者眼底无异常改变。
3.辅助检查：视野检查有中心暗点或视野向心性缩小。VEP可表现为P100波（P1波）潜伏期延长，振幅降低。
“诊断与鉴别诊断”
典型的视神经炎根据临床表现及眼部检查可确诊。但若出现下列情况需做系统检查：①发病年龄在20～50岁的范围之外；②双眼同时发病；③发病超过nd视力仍下降。
本病需与下列疾病鉴别：
1.前部缺血性视神经病变 见本节前部缺血性视神经病变。
2.视盘水肿 眼底表现基本相同，视盘水肿一般不超过2～3个屈光度，重要鉴别点在于视力和视野，视盘水肿视力减退较轻和较慢，视野出现生理肓点扩大。
3.中毒性或代谢性视神经病变 进行性无痛性双侧视力丧失，可能继发于乙醇中毒、营养不良和其他因素，如乙胺醇、氯喹、异烟肼、氯磺丙脲，以及重金属等中毒、贫血等。
“处理”
1.首先发现病因并针对病因进行治疗。部分患者不治疗可自行恢复。全身应用抗生素及激素，使用糖皮质激素的目的是减少复发，缩短病程。
2.对既往已诊断多发性硬化或视神经炎的患者，可使用B族维生素及血管扩张药。
二、前部缺血性视神经病变
学习目标
说出缺血性视神经病变的诊断，阐述缺血性视神经病变的病因和临床表现，能按照临床思维方法对前部缺血性视神经病变进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
前部缺血性视神经病变（AION），是以突然视力减退、视盘水肿及特征性视野缺损为特点的综合征。主要是供应视盘的血循环障碍所致。常见病因有局部血管病变，血黏度增加，眼或系统性低血压、眼内压增高及使视盘灌注压降低的病变等均可以造成视盘缺血。
“临床表现与类型”
突然发生无痛、非进行性的视力减退。发病前多有一过性视物模糊，开始为单眼发病，数周至数年可累及另侧眼。发病年龄多在40～70岁。眼底检査可见视盘色稍淡，早期视盘轻度肿胀表面毛细血管扩张，多有局限性灰白色水肿，边界模糊，相应处可有盘周的线状出血。1～2周后视盘水肿消退，边界清楚，颜色部分或全部苍白，此病多见于小视盘、无明显视杯者，对侧眼的检查也有助于诊断。
视野缺损常为与生理盲点相连的弓形或扇形暗点，与视盘的改变部位相对应。视网膜荧光造影显示视盘缺血区低荧光，晚期有荧光渗漏。
1.高血压动脉硬化性 多见于50～60岁患者，可有糖尿病、高血压、高血脂等危险因素。相对的夜间性低血压可能在发病中起作用，特别是服用抗高血压药物的患者。大部分为部分性梗阻，25%～40%对侧眼也会发病。
2.动脉炎性 较前者少见，主要为颞动脉炎（或称巨细胞动脉炎）所致的缺血性视神经病变，以70～80岁的老年人多见。其视力减退、视盘水肿较前者更明显，且可双眼同时发病，若从症状、体征或血沉加快而疑为巨细胞动脉炎时，应做颞动脉活组织检査。
“诊断与鉴别诊断”
根据病史、症状、检査及辅助检查可明确诊断。应与视神经炎相鉴别。
“处理”
1.针对全身病治疗。
2.全身应用糖皮质激素，以缓解循环障碍所致的水肿、渗出，对动脉炎性尤为重要，可大剂量使用，以预防另侧眼发作。静滴血管扩张药，改善微循环。
3.口服乙酰唑胺，降低眼内压，以相对提高眼灌注压。
三、视神经萎缩
学习目标
说出视神经萎缩的临床表现及类型，简述其诊断依据及治疗方法，能按照临床思维方法对视神经萎缩患者进行诊断及鉴别诊断，并做出正确处理。
“引言”
视神经萎缩不是一种单独的疾病，是指任何疾病引起视网膜神经节细胞及其轴突发生病变（视网膜至外侧膝状体之间）引起的轴突变性。临床上，主要分为原发性和继发性两大类：①原发性视神经萎缩，为筛板以上的视神经、视交叉、视束以及外侧膝状体的视路损害，其萎缩过程是下行的。眼底改变仅限于视盘。②继发性视神经萎缩，原发病变在视盘、视网膜脉络膜，其萎缩过程是上行的。
“临床表现与类型”
视神经有严重的视力障碍，并伴有色觉障碍，根据病情严重程度有相应的瞳孔光反射改变。正常视盘颞侧较鼻侧颜色淡。不能单凭视盘色调诊断视神经萎缩，必须结合视力、视野等综合分析。
眼底表现包括①原发性：视盘色淡或苍白，边界清楚，生理凹陷显得略大稍呈浅碟状。视杯上可见筛孔，视网膜血管一般正常。②继发性：视盘色灰白、秽暗，边界模糊不清，生理凹陷消失。视网膜动脉变细，血管伴有白鞘；后极部视网膜可残留硬性渗出或未吸收的出血。
“诊断”
根据眼底表现多可作出诊断，重点在于查找原发病，采用辅助检査，如视野、视觉电生理、CT、MRI等，必要时由神经科会诊，以寻找病因。
“处理”
积极治疗原发疾病。大多数脑垂体肿瘤压迫所致的视神经萎缩，术后常可获得明显的视力恢复。视神经管骨折如能及时手术清除骨折片对视神经的压迫，也可能收到较好的效果。其他原因所致的视神经萎缩，可试用神经营养药及血管扩张药等治疗。
（麻张伟）
