特发性(体质性)性早熟是指目前的检查手段无法找到具体的原因。即病因不明,一般为散发性,以女性多见(女:男约为4:1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传),在真性(中枢性)性早熟中,绝大部分是特发性(体质性)性早熟。
女性常在8岁前出现发育,其顺序为先乳腺发育→出现阴毛→月经来潮→出现腋毛,阴唇发育(有色素沉着),阴道分泌物增多。
男性在9岁前出现性发育,睾丸、阴茎长大,阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深,阴茎勃起增加,甚至有精子生成,肌肉增加,皮下脂肪减少。
两性都表现为身材骤长,骨龄提前,最终可使骨骺过早融合,使成年时的身高变矮。性心理成熟也提前,少数可有性交史或妊娠史。