1.单基因遗传病
（1）常染色体显性遗传疾病
常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的，由于它的特别性，所以常常具有如下特点：
①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲当中有一个是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有2/3可能发病（患者均为杂合体），若患者为致病基因的纯合体，子女便会全部发病。
②此病与性别无关，男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
常染色体的遗传病主要有以下几种类型：
家族性高脂蛋白血症
血浆中一种或多种脂蛋白异常的现象所引起的疾病即为高脂蛋白血症。高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，分别为：
Ⅰ型，高乳糜微粒血症；
Ⅱ型，高β脂蛋白血症；
Ⅲ型，宽β型高脂蛋白血症；
Ⅳ型，高前β脂蛋白血症；
Ⅴ型，高前β脂蛋白及乳糜微粒血症。
家族性高胆固醇血症
其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，对血液供应不会产生影响；若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗死。
马尔芬氏综合征
此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60%～80%有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96米，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。
威尔逊氏综合征
由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。致病基因携带者在10岁之前发育一切正常，往往在10～20岁之间突然发作，会出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替从而造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿液中含有大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。
亨丁顿氏舞蹈病
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之中有一个是患者，他们的子女中的发病几率至少有1/2.
结肠息肉
此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉，患者的早期在口、唇周围及口腔黏膜和手指上会出现色素斑点，到成年就会出现消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。在儿童期可发病。
阵发性心动过速
此病有明显的家族史，可连续几代遗传。可在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性，也有纯功能性的。
体质性低血压
此病患者往往是一些体质瘦弱的人，女子要比男子多。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因某些疾病或营养不良所致。
椭圆形红细胞增多症
此病是由两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10%），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，而且病人有肝、脾肿大、腹水、黄疸等症状。
肌强直性营养不良
此病的遗传表现为母亲如果有此病，其子女患病的可能性也就越大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，而且还可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
先天性肌强直
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命并无影响。
周期性麻痹
此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平的不同表现可以分为以下不同种类。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。
胱氨酸尿症
此病主要是由肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均可增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量仅有少量增加。
遗传性球形细胞增多症
此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外往往不会出现其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，而且还伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下2.8厘米，肝脏略有增大。在血液学检查中，可以看见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5%～20%，红细胞脆性增高可达0.40%～0.68%，自身溶血试验呈阳性。
常染色体显性遗传病的种类很多，除此之外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
2.常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，其基因性状是隐性的，也就是说只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，因此往往见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。
由于常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因所引起的，所以具有以下特点：
（1）患者是致病基因的纯合体，虽然其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。
（2）患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的几率均等。
（3）家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般没有同样的病人。
（4）近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
（1）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
患儿呈现腹泻，为水样便，与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关，给食后24小时出现腹泻，进食越多越严重，但患儿进食量却又很大，所以体重很快下降。继而呈现脱水、失重、营养不良。患儿只要不以果糖作为主要糖类来源，就会出现腹泻，故要终身限制食用葡萄糖及半乳糖。但随年龄增长对葡萄糖和半乳糖有所耐受。
（2）镰刀形红细胞贫血病
此病常认为是常染色体隐性遗传，更像不完全显性，致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状，或有的仅有轻度的贫血。但是，如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时，红细胞就会发生“镰变”，阻塞血管，引起全身发烧，肌肉酸痛，大量红细胞被脾脏吞噬，血红蛋白下降，机体运输O2和CO2的能力降低，造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环。这种杂合体的人在麻醉、输血、体力消耗等特殊情况下，往往会出现死亡。
（3）体位性（直）蛋白尿
此病患者肾脏无器质性病变，但长时间性站立、行走、体力劳动，或进行大运动量训练时尿蛋白量增多，造成体质虚弱、无力。
（4）肝糖原贮积症
患儿在新生儿期就可能出现进行性肝肿大，喂养困难，生长发育迟缓，2岁内易出现严重低血糖症，并伴有惊厥。患儿身矮、肌肉松弛且发育不良，颊和臀部脂肪组织增多。有乳酸中毒，高脂血症，生长迟滞。肝活检查可见有大量糖原和脂质贮积。
（5）半乳糖血症
半乳糖血症是一种糖类代谢病。患儿出生后数日至数周即有呕吐、腹泻、黄疸，随之发生脱水、体重下降、肝损害，1～2个月后出现白内障。如不戒奶，则智力发育障碍，症状进行性加剧。正常婴儿体内的半乳糖经肠道吸收后，在肝内转变成1-磷酸葡萄糖而被利用。患儿因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶，进含乳食物后，血中1-磷酸半乳糖及半乳糖浓度明显升高。1-磷酸半乳糖在肝脏积聚可引起肝肿大，肝功受损；在脑的积聚可引起运动及智力障碍；血中半乳糖升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。另外，晶体内半乳糖增多，激活醛糖还原酶，产生半乳糖醇，引起白内障。
（6）丙酮酸激酶缺乏症
婴儿型多在新生儿期即出现症状，黄疸与贫血都比较严重，黄疸可发生在生后两天内，甚至需要换血。肝脾明显肿大，生长、发育受到障碍，重者常需多次输血才能维持生命。但随年龄增大，血红蛋白可以维持在低水平，不再需输血。化验可见红细胞较大，非球型。红细胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30%左右。此病纯合子发病，杂合子不显症状，故患者的父母（携带者）丙酮酸激酶活性也轻度降低。成人型症状很轻，常被忽视。多于合并感染时才出现贫血。丙酮酸激酶是红细胞中的一种酶，其功能是在糖无氧酵解过程中起催化作用。如该酶缺乏可使红细胞内ATP的产生减少，从而影响红细胞的寿命，引起溶血性贫血。
（7）黑蒙性痴呆
此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4～8个月间出现症状，最初表现为呆钝、淡漠，以后坐时头不能抬直，肌肉无力，体重逐渐降低，而且已有的运动反射也消失了，视力明显减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围有变性细胞构成的灰白色圈，视神经乳头苍白，几个月后可完全失明，痴呆和不能运动。随着病情的进展，肌肉出现强直痉挛，反射活跃。腱反射亢进、颈肌反射呈阳性，常常伴有惊厥。病儿有时狂笑，有时高叫。1岁时很胖，最后极度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，无严重贫血。
（8）高雪氏病
因脂肪代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，所以此病可分为急性和慢性两种。急性型，也称婴儿型。在婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。慢性型：也称幼儿型，起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿大及轻度贫血，以后脾肿大，贫血加重，血小板及白细胞明显减少，也伴有皮肤、黏膜出血。长骨关节可有隐痛和局限性压痛，偶尔会发生病理性骨折，X线检查可见骨质疏松。此病患者葡萄糖神经酰胺酶缺乏，神经鞘脂类代谢障碍，葡萄糖脑苷脂蓄积在网状内皮系统细胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴结及骨髓。
除此之外，常染色体隐性遗传病常见的还有着色性干皮症、家族性痉挛性下肢麻痹、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、半乳糖血症、黑白内障、白痴、胃溃疡、先天性鱼鳞皮病、遗传性小头畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖无能综合征、粘多糖过多症、高度远视、高度近视、婴儿型青光眼等。
3.X连锁显性遗传病
一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传，而这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前为止，所知X连锁显性遗传病不足20种。
由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同的地方是，女性患者既可将致病基因传给儿子，又可以传给女儿，且几率均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，却不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。
抗维生素D佝偻病可以作为X连锁显性遗传病的一个典型实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，正由于此尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗看不到效果，故被人们称为抗维生素D佝偻病。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。
男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者（XHXh）与正常男性（XhX）结婚，子女中正常的与患者各占1/2.
4.X连锁隐性遗传病
一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传。
以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病便不再显示出来，只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就会发病。这样一来，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子。
红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲和红、绿色盲之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28.据报道，男性发生率为7.0%，女性为0.5%。一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辨色能力女性（XBXB）结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了（XBXb），他们的儿子必定会从母亲那里接受一条XB，故辨色能力全部正常（XBY）。凡携带致病基因的女性（XBXb）与正常辨色男人结婚，在下一代中，儿子就会有一半是正常（XBY）的，一半是绿色盲（XbY），女儿中一半是致病基因携带者（XBXb），一半则完全正常（XBXB），因此，男性患者的父亲一定是患者，其母亲是致病基因携带者。由此可见“父传女，母传子”的交叉遗传现象。如果女性携带者（XBXb）与男性患者（XbY）结婚，后代中，女儿的1/2可能发病，1/2可能为携带者，独生子中发病者和正常者各占1/2.
从红、绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，有以下几点表现：（1）男性患者多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；（2）男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者——母亲；（3）由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；（4）由于男患者的子女都是正常的，所以代与代之间可见明显的不连续（隔代遗传）。
5.多基因遗传病
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应受环境因素的影响较多。与单基因遗传病相比较，多基因遗传病不仅仅是由遗传因素来决定的，而是遗传因素与环境因素共同作用的结果。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的，同时也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
虽然多基因遗传病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%。亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变程度越严重，亲属发病率也就越高。近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50%～100%。有些多基因病有性别的差异和种族的差异，如先天性幽门狭窄，男子是女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。
6.先天性疾病是遗传病吗
先天性疾病指的是婴儿一出生就患有的疾病。致病的主要原因与母亲在怀孕期间所接触的环境中的有害因素有关，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，不过这不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人曾经患过同一种病，而且发病年龄极为相似，这样的话就说明可能是遗传病。
既然如此，是不是所有的先天性疾病都和遗传有关呢？
答案并不是肯定的，因为它不完全是由遗传引起的。人们往往把先天性疾病都看作是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是在胎儿期就已经患上的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以在出生后就表现出来，也可以在生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，大多数人到青春期才开始发病。
根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2%～3%患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，另外还有近三分之一的原因目前还不清楚。
