在本书的第一节中我们就已经介绍过遗传，一般体现为父代与子代之间的相似，如子女的相貌、体型等与父母的一般都极为相似。例如父母身高对子女身高的影响，子女身高与父母平均身高之间的遗传度为0.75，即人的高度有75%的可能性取决于遗传因素，而我们所知道的环境、营养、运动等因素却只占25%。遗传对骨骼发育影响占80%，环境、营养、运动等因素仅占20%。父母体型对子女体型也有重要影响。体型、躯干和四肢的比例受遗传影响较大。例如，无论在日本东京还是在美国洛杉矶长大的日本儿童，由于生活水平相近，身高都一样，但腿的长度却比身高相等的欧洲儿童的腿短。在同等生活条件下生长的非洲和欧洲儿童的平均身高相近；但非洲儿童的腿均比欧洲儿童的长。由此可见，体型发育明显受种族遗传的影响。此外，体重也往往受到遗传的影响，父母体重正常，他们子女体重超重或肥胖的可能性为7%，单亲超重或肥胖，其子女超重或肥胖的可能性是40%，双亲均超重或肥胖，他们子女超重或肥胖的可能性则高达80%，这充分表明父代对子代的遗传作用。
那么，这些和我们要介绍的遗传病有什么关系呢？
我们知道，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。遗传因素是构成内因的主要因素。可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果，但具体是怎样引发疾病，还要对环境因素与遗传因素作用具体分析，大致可以分为以下三种情况：一、环境因素起主要作用的疾病；二、遗传因素起主导作用的疾病；三、环境因素与遗传因素都很重要，二者相互作用。遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。但三种情况之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素C必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏所引起的结果。对于任何疾病的表现而言，都是基因因素与环境因素相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与的结果。如果是由遗传因素起主要作用而引起的疾病，通常被认为是遗传病。
遗传病是遗传性疾病的简称，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变，并引起上代向下代传递者，称为遗传性疾病。
遗传病有三个特点：一、垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递，而是具有上代往下代传递的特点，但不是每个遗传病的家系中都可有这一现象，因为有的患者是首次突变产生的病例，是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，也就看不到垂直传递的现象。二、有遗传物质的变异（主要是指基因、染色体的突变或染色体畸变），是为遗传病的物质基础。三、必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变，才有可能遗传到下一代。
如果人在遭受电离辐射后可能产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质会发生改变，但放射病不能传给下一代。所以必须说明是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了体细胞的子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，因此可以将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。
人体生殖细胞或受精卵的细胞核中，均含有由脱氧核糖核酸（DNA）构成的基因及染色体，决定胎儿的发育成长。当基因和染色体不正常时，就可能发生遗传疾病。引发遗传疾病的变异基因和染色体可能有三种情况：基因有缺陷；染色体的数目和形状异常；多个基因同时发生异常。由基因和染色体异常而一起的遗传病有：一是显性遗传疾病，二是隐性遗传疾病，三是突变与X染色体有关的遗传疾病。
