Fetal Alcohol syndrome
胎儿乙醇综合征
本征是指酗酒的孕妇生下的小儿具有乙醇中毒的中枢神经系统异常，发育障碍，颜面异常等表现。由Clarren-Smith于1978年提出。
婴儿具有神经系统，发育和颜面异常等表现，如小颅症，共济失调，肌张力减退，低出生体重，眼裂短缩，下颌发育不全等。
无特效疗法，以预防为主，对症处理。
Fetal face syndrome
胎儿面容综合征，罗-西二氏综合征，Robinow-Silverman syndrome
胎儿面容，巨头，下睑外翻，矮小身材，牙齿不整，脊柱弯曲等畸形，智力通常正常。
Feto-Maternal Transfusion syndrome
胎儿母亲间输血综合征
本征是指胎儿的血液通过胎盘时发生了出血，其血液通过绒毛间腔而进入母亲的血液循环时，引起胎儿贫血和母亲可能发生的溶血性输血反应（在血型不合时）。由Weiner于1948年首次报告。
诊断：①新生儿有失血症状和体征；②母亲与胎儿血型不合时，可查出母亲对胎儿异型红细胞的免疫效价升高。
治疗：处理新生儿贫血；母亲有Rh血型不合时，于分娩后可注射抗Rh抗体，抑制抗体产生。
Fluckiger syndrome
发绀-杵状指（趾）-肝病综合征，肝肺综合征
最早在1884年由Fluckiger 描述。1989年，Sherlock将肝脏疾病所引起的各种肺部变化，包括低氧血症，肺动-静脉分流，通气/血流比导致，胸腔积液，膈肌上抬，肺底部不张，门-肺静脉分流及胸片斑片状阴影等。特征是：肝硬化时出现低氧血症和杵状指（趾）。
治疗：原发病肝硬化的治疗，停用损肝药物。高频给氧，恢复肺血流，改善气体交换（普萘洛尔、美托洛尔）。肝移植是根治措施。
Fo11ing disease
苯丙酮尿性白痴综合征，苯丙酮酸性精神幼稚病
1934年挪威生物化学家Fo11ing首先报道，Penrose将其定名为苯丙酮尿症。为隐性遗传，与种族（高加索种族高）、近亲血缘（占发病率5％～14％）等有关。
为芳香族氨基酸代谢缺乏。患者自出生时起，由于苯丙氨酸羟基酶的缺乏，致使苯丙氨酸代谢障碍，在血液及体液中的蓄积，临床特征：男女均可发病，半数病例有呕吐。1.皮肤及毛发变浅、金发、碧眼、局部白化症，约1/4病例有湿疹。2.约1岁半左右开始发作癫痫，约1/4病例至成年后停止发作。约25％病例痉挛反复发作，不易被控制，肌张力亢进，步伐短，姿态似猿猴，膝腱反射亢进，常有无目的动作，可出现震颤。3.身体有霉臭味，尿有鼠尿样气味，患者易出汗、流涎、切牙间距稍宽。4.智力低下，白痴，不会说话，行为失常，易激怒，过分活动不安等。
于尿中加几滴5％FeCl3，显深蓝绿色，持续几分钟逐渐消失。
无特效治疗方法，饮食疗法是唯一有效的治疗方法。应用低苯丙氨酸饮食，使大部分苯丙氨酸除去，再加上几种氨基酸、醣、维生素及脂肪制成特种食品，在出生后2～3个月内开始，常能有满意的效果，若治疗较晚，则无任何效果。
Foramen magnum syndrome
枕大孔综合症
常由枕骨大孔附近的肿瘤或环枕部的先天性畸形，引起阵发性后颈疼痛，颈肌痉挛，呼吸增快，咽下痉挛，queckenstedt征消失，腰椎穿刺液变厚等。
表现：原发病的症状加下列特征性表现。
1.后组颅神经(Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ)损害症状：出现吞咽或发音困难，斜颈与舌肌萎缩等。
2.颈神经根受损及脑膜刺激症状：枕颈部放射性疼痛，手指发麻及上肢肌肉萎缩，后枕部感觉减退。颈项强硬，枕颈部压痛，强迫头位等。
3.延髓及颈髓损害症状：包括锥体束征和脊髓丘脑束征，如进行性四肢无力或感觉异常，可有括约肌功能障碍，晚期可出现呼吸困难等。
4.小脑受损症状：如眼球震颤，步态不稳，意向性震颤等。
5. 有颅内压增高的征象，腰穿时可有脑脊液稠厚，易梗阻，Queckenstedt征消失。
诊断：根据临床特征及颅脑CT扫描检查，进行综合分析诊断。
治疗：主要是原发病治疗；对症处理。
Fisher syndrome
格林巴利综合征的眼肌麻痹型。
Fragile X syndrome，FXS
脆性X染色体综合征
1969年Lubs发现，染色体Xq27，3末端有随体样结构，是一种X连锁不完全显性遗传病，有特殊的Sherman遗传现象（逐代递增，而在兄弟姐妹中患病风险率较低）。FXS的分子生物学基础是家族性智力低下基因动态突变，从而使家族性智力低下蛋白表达缺陷所致的一种疾病。发生率仅次于先天愚型。
主要特征：①特殊面容：头围大，前额突出，长脸，眼距窄，高腭弓，面部不对称，招风耳或大耳，手呈树桩状，有些乳房发育，体脂呈女性分布；②睾丸大；③智力中到重度低下，可有癫痫发作；④性格语言：性格温和，语言单调，重复；⑤性腺发育差，无正常性功能。
Franceschetti-Klein syndrome
多发性面部畸形综合征，第一腮弓综合征，Treacher-Collins综合征
是一种普通遗传缺陷，第一腮弓多发性发育障碍，完全型包括：反先天愚型样的眼裂斜向，下眼睑有切迹，磨齿平坦，齿列不齐，下颌小，高腭弓，巨口及耳畸形。出生时即可有吸吮和吞咽困难，口腔黏液过多。
Francosis syndrome
又名Hallermann-Streiff syndrome（P33）， Ulrich-Fremery-Dohna syndrome， 哈-斯二氏综合征，眼下颌面部综合征
临床特征为颅骨、面部、眼、下颌骨发育不良，伴特殊面容，眼睑裂小，眼球小，小角膜，先天性白内障，"鹦鹉鼻"，鼻小而尖，唇内翻及牙齿畸形。毛发少，可能有智力障碍，侏儒或肌肉骨骼异常。
病因尚不明，可能为常染色体隐性遗传，有家族性发病倾向，但大多数为散发性。也可能与基因突变有关。
Friedreich病
脊髓遗传性变性疾病，仅个别神经纤维束变化。本病因后束及脊髓小脑束变性引起。
起病在年长儿童期，绵延数十年，先是行走困难，逐渐发展为脊髓性共济失调，膝反射消失，视神经萎缩，眼球震颤。有特殊的足底形状，大足趾退缩。
Froehlich"s syndrome
即Babinski-Froehlich disease（见P6），肥胖性生殖无能综合征，巴-弗二氏病
Frohlich syndrome
佛氏综合征，肥胖性生殖无能综合征
特点：恶性肥胖，生殖无能，营养不良症。由外伤、脑炎、脑垂体瘤或颅咽管瘤等在下丘脑部造成损害，垂体机能不足，生殖器不发育，腰部型肥胖，侏儒症，17-酮类固醇和促性腺素排出减少，而伴有尿崩症及性发育迟缓。
Froin syndrome
Froin综合征，脑脊液分隔综合征
脑脊髓液腔与产生脑脊液之脉络丛阻塞，不再通连，使该处的脑脊液蛋白剧增，可成黄色，甚至在活体内凝结。
Gallavardin syndrome
呼吸阻断综合征，呼吸抑制综合征
1924年首先由Gallavardin 提出，1926年Zoesler确定本征概念。颈动脉体和主动脉体化学感受器，不能随缺氧、二氧化碳潴留等变化兴奋，加反而呼吸抑制。病人同时或交替出现心绞痛，冠状动脉供血不足征象。休息后，呼吸可恢复正常。
治疗：注意防治高血压和冠状动脉硬化，保持体重身高指数在24以下，循序渐进进行体育锻炼，健康生活方式。
Gamman-Rich syndrome
特发性肺间质纤维化肺泡炎
一种原因不明的弥漫性，进行性肺间质纤维化变性的疾病。干咳，气喘，进行性呼吸困难，发绀，可有杵状指（趾），确诊有待于肺活检。预后不良。
Gansslen Ⅱ syndrome
家族性良性慢性中性白细胞减少综合征
为常染色体显性遗传，有家族史。血液白细胞计数在正常值下限以下，可完全无症状，也可出现慢性复发性感染，以牙周感染尤多，有时可发生严重的全身性感染。
Gasser症
急性有核红细胞减少症，骨髓内有核红细胞突然消失，血内网织红细胞亦消失，为暂时性，大都为药物或一般感染所致。
Gardner syndrome
家族性结肠息肉症，Gardner综合征，加德纳综合征
家族性结肠息肉病伴纤维颅结构不良、骨瘤等。
Gargoylismus
多发性骨发育不全，承溜氏病，胡勒氏症，又称Pfaundler-Hurler，Hurler syndrome
与纽曼-匹克氏病相似，除脑及其他器官中，有糖蛋白沉着外，骨部有软骨-骨营养不良性变化，角膜混浊，肝脾肿大，智力迟钝，头大而粗鲁，面阔而奇怪，面皮及嘴唇粗厚，似中国古建筑屋檐下天沟（承溜）上的怪物，故也有承溜病之称。身体丑陋，四肢畸形，侏儒症，漏斗胸或鸡胸，脊柱后凸并有驼峰，关节强硬，手似足爪，末节指骨有弯曲挛缩。
Gaucher"s disease
高雪氏病，脑糖脂累积病
是一种家族性糖脂代谢性疾病。β-葡萄糖苷酶缺乏致使葡萄糖腺苷脂蓄积在肝、脾、骨髓和中枢神经的单核-巨噬细胞内，造成肝、脾大，骨髓受累和神经系统症状，骨髓可找到高雪氏细胞，血酸性磷酸酶增高。
Gerbasi氏病
盖伯旋氏病，幼儿恶性贫血
病征与真性皮尔姆氏（Biermer）贫血三联征同：
1、骨髓中巨初红细胞增多，血液中巨红细胞增多，巨型中性白细胞增多；
2、舌炎及胃酸减少；
3、神经障碍，急性大脑性共济失调，椎体束外障碍，多发生于专用母乳营养过久婴儿或感染后，叶酸和B12治疗可痊愈。
Ghon syndrome
原发综合征，原发性肺结核
肺结核分型之一，1876年由Parrot在儿童中首先发现并报道。
典型表现：位于肺上叶底部或下叶上部的原发病灶，和肺门淋巴节病变组成“双极现象”，如哑铃。原发灶多为单个，干酪样变，外裹纤维素，内部钙化或骨化。患者同时出现全身中毒症状和结核过敏症状，午后潮热，盗汗，纳差，乏力，持续存在，皮肤结节性红斑，疱疹性结膜炎，多发关节炎。
早期、全程联合、足量抗结核治疗。注意防窒息发生。
Gianotti"s syndrome
贾诺替氏综合征
系指以颜面部及四肢出现皮疹，淋巴结肿大（腹股沟部、腋窝多见），常伴有乙型肝炎的主要特征的一组病征。
1955年由Gianotti提出，多见于6个月至12岁小儿。
诊断标准：①颜面、四肢有局限性，不再发，无痒的红斑丘疹性皮炎，持续20~25天；②反应性网状内皮细胞性淋巴结炎；③肝肿大，肝功能异常，ALT与皮肤病变相一致；④皮炎数日后，血清乙肝抗原呈阳性。
治疗：对症处理；治疗乙肝。
Gilbert"s syndrome
摄取障碍性非溶血性黄疸综合征
为家族性胆红素代谢紊乱的病征。由Gilbert 于1901年首次报告。基因突变为UGTIAI启动小区TATA盒处插入了纯合TA。
特征是：血中间接胆红素为主的黄疸。是良性、非病理性的间接高胆红素血症，表现为发作性的间歇性黄疸，在母乳喂养新生儿中长期间接胆红素升高的高胆红素血症。
慢性间歇性轻度黄疸，多见于青少年，受凉、过劳、饮酒、感染可诱发，使其加重。苯巴比妥作为酶诱导剂，利于黄疸消退。全身情况良好，肝功能正常，不伴肝脏增大，尿检无胆红素，无溶血性疾病存在，肝病理检查也多正常。
预后良好，无需特殊治疗。
Good syndrome
胸腺瘤伴免疫缺陷综合征，胸腺瘤型无γ-球蛋白血症
原发性T淋巴细胞和B淋巴细胞联合免疫缺陷，常伴胸腺瘤同时出现，遗传方式不明。发病年龄以50岁以上人多，鼻窦炎，支气管炎，口腔炎，慢性消化道炎症等反复出现，且易合并自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎和多发性肌炎等。血清丙种球蛋白降低，Ig A、G、M均可降低，淋巴细胞减少，嗜酸粒细胞缺乏，痰和血中可见细菌、真菌甚至卡氏囊虫。淋巴结生发中心发育不良，浆细胞减少，脾及肠道淋巴结萎缩。
无特殊治疗，以控制感染、对症治疗为主。可考虑手术摘除胸腺。
Goodpasture"s syndrome，GS
古德帕斯丘综合征，肺出血肾炎综合征
少见的自身免疫性疾病。反复突发性咯血，血尿，贫血，进行性肾功能损害。胸片示迁延性肺浸润或肺弥散性片状、云絮状密度增高阴影，血中可找到抗肾小球基底膜抗体，或免疫荧光检查沿肾小球基底膜和肺泡基底膜有IgG、C3呈线状沉积。
由Goodpasture于1919年最先报告。
表现：发热，咳嗽，气急，咯血，浮肿，少尿，高血压，肾功能不全，尿蛋白，管型尿，痰液中有红细胞及含铁血黄素。
治疗：对症处理；激素；免疫抑制剂。
Graham-Burford-mayer syndrome
右肺中叶综合征
因结核、炎症、肿瘤等原因右肺中叶淋巴结肿大并压迫支气管，造成肺不张，胸闷、气促，气管向病侧移位。X线胸部侧位片见右肺中叶呈“三角形”致密影。纤维支气管镜不仅可以发现气管狭窄、扩张、充血、组织增生、脓性液分泌，而且通过活检完善细胞学分析，有利于确定病因；肺泡冲洗还可作为治疗措施之一。
大部分抗生素治疗，同时配合体位引流，支持治疗可以使肿大的淋巴结和肺部炎症消失。半年以上的抗感染治疗无效，且反复发作者，可手术。
Grebe syndrome
病因不明。常染色体隐性遗传。典型体征：出生时身材短小，短四肢畸形，多指（趾），下肢较上肢严重，前臂和手外翻，足外翻。四肢关节运动减少。智力发育正常。
预后差，病死率高。
Groenblad-Strandberg"s syndrome
假性弹性黄色瘤综合征
本征系常染色体隐性遗传性疾病，具有皮肤病变，眼底视网膜血管样色素纹理（angioid streaks），内脏损害的综合征。由Groenblad与Strandberg于1929年最先报告。
①全身皮肤受累，有皮疹、斑丘疹或小肿瘤样隆起；②眼底检查见视网膜血管样色素纹理，网状黄色斑和脉络膜玻璃体样变化；③可有心血管和其他内脏损害；④皮肤活检，表皮正常或轻度萎缩，胶原纤维和弹力纤维变化，水肿，断裂，可见出血及大量巨细胞积聚。
治疗：1%奴佛卡因注射，透明质酸酶；其他，如水杨酸剂，抗组胺药，维生素等。
Guillain-Barre syndrome，AIL
格林-巴利综合征，传染性神经元炎，急性感染后多神经炎，格-巴二氏综合征：急性感染性多神经炎
