De Sanctis-Cacchione syndrome
着色性干皮病-恶性肿瘤综合征，着色性干皮病痴呆综合征
是着色性干皮病（xeroderma pigmentosism）的一种异型，罕见，常染色体隐性遗传性疾病。系先天性酶的缺陷形成皮肤对光线的过敏反应所致皮肤发红，花斑，数日后出现棕褐色斑，大小不一，形态不一，持久不退。
Dialysis Disequilibrium syndrome
透析失衡综合征
指在血液透析后(人工肾透析），由于血浆的组成成分发生了急骤的变化，影响了细胞内外渗透压的平衡，并由此引起一系列临床表现。
全身乏力，头痛，恶心，呕吐，部分病例有脑水肿表现。
Di-George syndrome， Takao syndrome
乔治综合征
于1968年报导，为常染色体显性遗传病，又称腭-心-口综合征。
伴胸腺发育缺陷或其他第三、四咽弓发育缺陷，细胞免疫功能低下，T淋巴细胞发育障碍。尚可有第一、五咽弓发育异常及其他内脏器官的发育畸形，使先天性甲状旁腺发育不全或未发育。
诊断依据：①新生儿期反复低钙抽搐；②先天性心脏病；③特殊面容：眼距宽，小眼裂，眼睑下斜，高腭弓，低耳位，小下颌，鱼形嘴，上唇沟缘外翻，短人中，耳廓切迹，皮下脂肪缺如，肋骨显露；④X线检查无胸腺影。
Down"s syndrome
先天愚型，21-三体综合征，21-Trisomy syndrome
是常见的常染色体疾病，21号染色体三体，智力落后，皮肤呈大理石样色泽，有特殊面容，眼的外侧上斜，眼内眦赘皮，舌常外露，通贯掌，草鞋脚，四肢柔软易曲，有时可合并先天性心脏病。
Drash syndrome
表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，还可出现白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征常在同胞中出现。
Dravet syndrome
婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）
是少见的癫痫综合征。特点：
⑴1岁以内起病；
⑵起病前精神运动发育正常，病后精神运动发育迟缓；
⑶起病时表现为单侧或双侧阵挛或强直性阵挛发作，常被发热激发；
⑷起病时表现肌阵挛，不典型失神，部分性发作等多种发作形式；
⑸病初EEG正常，随病情进展EEG表现为广泛、局灶或多灶性棘慢波，多棘慢波，额、中央、顶区4-5Hzθ节律；
(6)抗癫痫药物疗效不好。
33%~100%患儿存在Na通道α亚单位的基因突变。
治疗：丙戊酸，托吡酯，氯硝西泮，苯巴比妥，苯妥英钠等止惊。生酮饮食治疗。
Duane syndrome
眼球后退综合征
先天性眼球运动障碍疾病，因第Ⅵ颅神经受累，眼外展受限，分为三型，常累及左眼，女性多见，亦可为双眼。有遗传性。以Ⅰ型常见，特征为：受累之眼外展不足或受限，睑裂变大，眼球轻度突出；内转时眼球向后退缩伴睑裂缩小。如外展明显受限，第一眼位常表现内斜和不同程度的面转，当眼球内转时，许多病人伴有上转和下转现象。
手术矫正内斜和面转。
Dubin-Johnson"s syndrome
排泄障碍性先天性黄疸综合征，先天性非溶血性黄疸（胆红素增高Ⅰ型），体质性非溶血性高胆红素血症。
先天性胆红素代谢异常所致的慢性黄疸，血中直接胆红素升高，肝细胞内有性质不明的色素沉着。由Dubin和Johnson于1954年最早提出。
临床表现：慢性或间歇性黄疸，乏力，纳不振，上腹隐痛，有时见家族性发病。发生于青少年的慢性黄疸，BSP排泄试验示轻度阻滞与再度升高，131I-BSP摄取正常而排泄缓慢，黑色肝，肝细胞内褐色色素颗粒，肝功能正常。口服造影剂胆囊常不显影，静脉注射造影剂约50%显影。除外梗阻性黄疸后应首先考虑此病，确诊依赖肝活体检查。临床需与病毒性肝炎、梗阻性黄疸及Rotor高胆红素血症鉴别。
无特殊治疗，预后不佳。
Early Repolarization syndrome，ERS
早期复极综合征
多见于青壮年，胸前区剧痛，舌下含硝酸甘油片无效，ECG 示ST段抬高，被认为心室不同步的早期复极所致，是非病理心电活动不均的表现，也有认为是室间隔上部最后除极的结果，或由于局部传导阻滞所致。
⑴ST段抬高起自J点，凹面向上，一般小于0.4mv，个别超过1.0mv，除AVR外，无对应导联ST段降低。
⑵R波降支有明显切迹，或含糊或见"胚胎型"J波（假性rs波）。
⑶在ST段抬高的导联中，T波高耸，对称，ST段和T波升支融合。
⑷心前导联可出现逆钟向转位。
Eaton-Lambert syndrome
类重症肌无力综合征，肌无力-肌病综合征，癌肿伴肌无力综合征
是一种由免疫介导的，类似重症肌无力的综合征，肌无力通常影响四肢，下肢症状重于上肢；不累及眼肌与延髓支配的肌肉。病变位于突触前，是由于神经终端处乙酰胆碱的释放受到阻碍所造成，与IgG抗体有关。多数50岁以后起病，男性多见；多伴发肿瘤，以小细胞型肺癌最多见。临床表现：四肢近端的肌肉无力，行动缓慢，肌肉在活动后即感到疲劳，但如继续进行收缩则肌力反而可暂时改善；约1/2病例有四肢感觉异常，口腔干燥，阳痿，眼睑下垂，腱反射减弱但无肌萎缩现象。应用＞10Hz的重复电刺激可使肌肉动作电位的幅度增大＞200%。
治疗应针对原发癌肿。盐酸胍可促进乙酰胆碱的释放，常能减轻临床症状。
Eczema Thrombocytopenia Repeated infection syndrome
湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich 二氏综合征（见P92）
本征是机体免疫机制发生障碍而表现为湿疹、反复感染、血小板减少的一组病征，原因不明。由Wiskott最先报告。
诊断：①湿疹，在面颊部与四肢皱褶部；②出血倾向；③严重反复感染；④血液学检查：贫血，血小板减少；⑤免疫球蛋白异常，IgM减少，IgG和IgA可正常，IgA可轻度增高；⑥骨髓象是巨核细胞正常，血小板产生减少，可见微小血小板。
治疗：无特效治疗，对症处理，防治感染。
Eddowe syndrome
先天性成骨不全Ⅰ型
先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病，特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋，分四型。Eddowe syndrome是四型中较常见的一种，发生率1/30000。特点是骨质疏松，脆性增加，大部分再学龄前出现第一次骨折，也有10%出生时即有，第一次骨折出现时间与预后无关。有明显蓝巩膜、青春期后骨骼进行性变形，有膝外翻、平足伴跖内翻，脊柱后、侧凸等，并有早老性传导性听力丧失。
Edwards syndrome
18-Trisomy syndrome，18-三体综合征，爱德华综合征
次于先天愚型的第二种常见常染色体三体征。1960年Edwards首先报导。主要包括中胚层及其衍生物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统，心脏最明显）。接近中胚层的外胚层（皮肤皱褶、皮嵴、毛纺等）及内胚层（如美可尔憩室、肺及肾）也异常。
精神运动发育迟缓，体格小，喂养困难，骨骼肌肉发育不良，肌张力最初减退，以后增高。
Ehlers-Danlos syndrome
埃-当综合征，先天性结缔组织发育不良综合征
表现：组织脆性增加，易于损伤，创伤后不易愈合和无骨骼脆性增加，为真性结缔组织病，属遗传性结构蛋白病，其真皮的胶原纤维有缺陷，而弹力纤维正常。皮肤松弛，弹力过强，致关节常过分伸直，皮肤易损而形成血肿及发硬（小结节）。有时伴身材矮小，智力低下，血小板功能障碍。
Eisenmenger syndrome
艾森门格综合征
由Eisenmenger于1897年提出。在原有先天性心脏病基础上（室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭），因肺动脉高压发生右向左分流而出现青紫，气促，杵状指。肺门血管影变粗，肺纹理增深，肺动脉血压增高。
治疗：防止心衰；手术。
Ekbom syndrome
埃克包姆综合征，多动腿综合征
小腿疼痛，多在夜间发作，病因不清，可能与局部血运障碍有关。服维生素E可以治疗。
Ekman-Lobstein disease
先天性成骨不全Ⅲ型
一组诊断易混淆的病。出生身长正常，巩膜蓝色，约2/3有骨折，无长骨压缩，无串珠肋骨。随着年龄增加，巩膜颜色变淡；婴幼儿期生长受阻，可因心、肺合并症死亡，存活至成年者呈侏儒。
Elejalde syndrome
1977年被描述，属常染色体隐性遗传病。表现：血管周围神经纤维过度生长，巨大儿，圆球形体型，颅缝早闭（尖颅），宽眼距，多指（趾），肾脏结缔组织过度生长，肺发育不全，胰腺机能不全。
Elevated IgE eczema and recurrent infection syndrome
湿疹、IgE增高和反复感染综合征
慢性湿疹，反复发作葡萄球菌感染和血清IgE升高，粒细胞趋化性异常，但游走性、吞噬性和杀菌性正常，生长障碍，面部粗糙。
Ellis-van Creveld syndrome
埃-范二氏综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征
是一种软骨及外胚层发育不良，常染色体隐性遗传。四肢短小，尤以远端最为突出，牙齿和指甲发育不良，多指（趾）且常伴先天性心脏病。
1933年Mcintosh首先报导，1940年Ellis和van Creveld肯定本病有软骨外胚层发育异常。
外胚层发育不良表现：指甲汤勺状，牙齿发育不良，嘴唇异常（兔唇），心脏病等，有腕骨融合。
Eramus syndrome
矽肺并发硬皮病
1924年Bramwell和Toll首先报道。与常规女性硬皮病居多的情况不同，本征以男性为常见，且往往有接触矽尘史，从手指、面部到四肢和躯干的皮肤逐渐出现水肿、硬化、萎缩，咳嗽、少痰，进行性呼吸困难，胸片可见典型矽结节阴影。预后不良。脱离矽尘环境，治疗矽肺及硬皮病。
Esophageal Achalasia syndrome
食道失弛缓综合征
食道贲门部位因食管神经肌肉功能障碍而不能弛张，从而发生食道张力和蠕动减低及食道扩张，引起胸骨下部或中上腹部疼痛，有吞咽困难并造成食物返流的一组病征。由Thomas于1674年最先提出。
治疗：饮食控制，少食多餐，1%普鲁卡因溶液，3次/日，饭前服，每次5~10ml；发作时，舌下含服硝酸甘油或服入亚硝酸异戊酯，能获得环境；食道引流灌洗；外科手术治疗。
Euthyroid sick syndrome
甲状腺机能正常的病态综合征
非甲状腺疾病的危重儿，具有垂体-甲状腺轴激素分泌紊乱，临床在危重阶段可出现甲状腺功能异常的表现，但又没有甲状腺功能障碍的明显临床表现。
表现为：①低T3综合征；②低T3、低T4综合征；③高T4综合征；④混合型。
可能是危重状态下保护性应激，也可能是危重病损伤内分泌系统的后果，主要治疗原发病。
Evans syndrome
伊文思综合征，血小板减少、自体免疫性溶血性贫血综合征
本征是指自体免疫性溶血性贫血患者，在红细胞减少同时伴血小板减少而引起紫癜等出血性倾向的一组病症。
由Donath landsteiner于1904年从阵发性寒冷性血红蛋白尿患者的血清中发现能与自身红细胞起反应的溶血素，1949年，Evans发现11例自体免疫性溶血性贫血患者中有一例合并血小板减少性紫癜而首次报导。
诊断：①具有溶血性贫血的表现；②有血小板减少及出血倾向。
治疗：皮质激素足量长期使用；其他免疫抑制剂；脾亢者可脾切除。尚无根治措施。
Fahr syndrome
特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，家族性基底节钙化
为常染色体隐性遗传，是铁、钙选择性的沉积于豆状核和小脑齿状核的血管壁，也可累及大脑皮层等部位。病理改变为基底神经节的非动脉硬化性的血管壁钙化。颅侧位X线片显示钙化影，即可证实诊断。
多在10岁以前发病，临床表现有癫痫，进行性痴呆、全身僵直，运动失调，语言障碍。可出现神经精神症状，椎体外系症状，可合并假性甲状旁腺功能低下。
治疗：对症处理。
Fallot四联症（tetralogy of Fallot）
法洛氏四联症
青紫型先天性心脏病，有肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉右置，右心室肥大。
Familial nephritic syndrome
家族性肾炎综合征
少见。可出现于婴儿期或儿童期，偶尔新生儿期即可发生。病情重，肾上腺皮质激素治疗无效，预后恶劣，常于数月至一年内死亡。
Fanconi Anaemia
范可尼氏贫血
体质性婴儿再生障碍性贫血，发生在同一家庭内，病程为进行性，高色素性贫血，白细胞和血小板减少。常有侏儒症，小头畸形，生殖器发育不良及色素增多，反射亢进。
Fanconi-Hegglin syndrome
病毒性肺炎-血清梅毒反应阳性综合征
一些病毒感染引发肺炎的同时，患者血清梅毒反应阳性，而其并无梅毒感染史或典型症状。病毒性肺炎病程约2周左右，病情一般不重。常见病毒有麻疹、水痘、巨细胞病毒、呼吸道合胞病毒、EB病毒、柯萨奇病毒、流感和副流感病毒等，发生机制不明，且特异性较高的梅毒螺旋体血细胞凝集试验（TPHA）和梅毒螺旋体荧光抗体吸收试验（FTA-ABS）很少阳性。
治疗仍以抗病毒治疗为主，干扰素可提高疗效。
Fanconi-Schlosinger syndrome
前额突出，眼距宽，大下颌，内眦赘皮，高尖鼻，高血钙和骨质软化。
Fanconi syndrome
范可尼氏综合征
肾小管近端机能不全所致，多尿，等渗尿，蛋白尿和肾性糖尿，生长停滞，智力低下，多饮、多尿，低钾，可致重度佝偻病样内生软骨性骨化障碍，骺端胀大，但骨膜性骨化正常，血清中无机磷减少，尿反应常呈碱性。
由Fanconi于1931年最先报告。
治疗：大剂量维生素D，钙剂，钾盐；预防继发感染；对症处理。
Favre-Racouchot syndrome
结节性弹性组织综合征
30~50岁较常见。长期暴露于阳光中的人，发生胶原弹性组织变性，皮肤增厚且带黄色，有粉刺和滤泡性囊肿，尤其在眼眶周围，偶见于颈部和耳后。
Felty syndrome
成人发生，与儿童的Still syndrome 相似。
三联征为多关节炎，脾肿大及白细胞减少。淋巴系统反应较小。
