包括单基因遗传、多基因遗传、染色体异常伴癫痫发作、线粒体脑病等。过去主要依赖连锁分析和家族史来认定其遗传学病因。近年来依靠分子生物学技术，至少有10余种特发性癫痫或癫痫综合征的致病基因得到了克隆确定，其中大多数为单基因遗传，系病理基因致神经细胞膜的离子通道功能异常，降低了病性发作阈值而患病。
3.诱发因素
许多体内、外因素可促发癫痫的临床发作，如遗传性癫痫常好发于某一特定年龄阶段，有的癫痫则主要发生在睡眠或初醒时，女性患儿青春期来临时易有癫痫发作的加重等。此外，饥饿、疲劳、睡眠不足、过度换气、预防接种等均可能成为某些癫痫的诱发因素。
二、癫痫发作的分类及其临床表现
（一）痫性发作分类
对痫性发作进行正确分类有十分重要的临床意义。因为针对不同的发作类型，通常应选用不同的抗癫痫药物；而且对分析病因、估计患儿病情与预后，均有重要价值。结合发作中的临床表现和相伴随的脑电图特征，国际抗癫痫联盟（ILAE）于1981年提出对发作类型的国际分类，迄今仍是临床工作的重要指南。1983年中国小儿神经学术会议将其简化。2001年ILAE又提出了新的更详细的分类方案，但因太复杂，这里不作介绍，请参考有关专业书籍。
（二）癫痫发作的临床表现
1.局灶性（部分性、局限性）发作
发作期脑电图（EEG）可见某一脑区的局灶性痫性放电。
（1）单纯局灶性发作：发作中无意识丧失，也无发作后不适现象。持续时间平均10.20秒。其中以局灶性运动性发作最常见，表现为面、颈或四肢某部分的强直或阵挛性抽动，特别易见头、目艮持续性同向偏斜的旋转性发作。年长儿可能会诉说发作初期有头痛、胸部不适等先兆。有的患儿于局限性运动发作后出现抽搐后肢体短暂麻痹，持续数分钟至数小时后消失，称为Todd麻痹。局灶性感觉发作（躯体或特殊感觉异常）、自主神经性发作和局灶性精神症状发作在小儿时期少见，部分与其年幼无法表达有关。
（2）复杂局灶性发作：见于颞叶和部分额叶癫痫发作。可从单纯局灶性发作发展而来，或一开始即有意识部分丧失伴精神行为异常。50%.75%的儿科病例表现为意识混浊情况下的自动症，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。少数患者表现为发作性视物过大或过小、听觉异常、冲动行为等。
（3）局灶性发作演变为全面性发作：由单纯局灶性或复杂局灶性发作扩展为全面性发作。
2.全身性发作
指发作中两侧半球同步放电，均伴有程度不等的意识丧失。
（1）强直一阵挛发作：又称大发作。是临床最常见的发作类型之一，包括原发性以及从局灶性扩展而来的继发性全面性强直一阵挛发作。发作主要分为两期：一开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与发绀，即强直期；紧接着全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动，即阵挛期。常有头痛、嗜睡、疲乏等发作后现象。发作中EEG呈全脑棘波或棘一慢复合波发放，继发性者从局灶放电扩散到全脑。部分年长儿能回忆发作前先有眼前闪光、胸中一股气向上冲等先兆，直接提示继发性癫痫的可能性。
（2）失神发作：发作时突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，手中物品不落地，两眼凝视前方，持续数秒钟后意识恢复，对刚才的发作不能回忆，过度换气往往可以诱发其发作。EEG有典型的全脑同步3Hz棘一慢复合波。
（3）非典型失神发作：与典型失神发作表现类似，但开始及恢复速度均较典型失神发作慢，EEG为1.5—2.5Hz的全脑慢一棘慢复合波。多见于伴有广泛性脑损害的患儿。
（4）肌阵挛发作：为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂收缩（<0.35秒），常表现为突然点头、前倾或后仰，而两臂快速抬起。重者致跌倒，轻者感到患儿“抖”了一下。发作中通常伴有全脑棘一慢或多棘慢波爆发。大多见于有广泛性脑损伤的患儿。
（5）阵挛性发作：仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直发作成分。
（6）强直性发作：突发的全身肌肉强直收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，但持续时间较肌阵挛长，为5—60秒。常见到角弓反张、伸颈、头仰起、头躯体旋转或强制性张嘴、睁眼等姿势，通常有跌倒和发作后症状。发作间期EEG背景活动异常，伴多灶性棘一慢或多棘慢波爆发。
（7）失张力发作：全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失伴意识障碍。前者致患儿突然跌倒、头着地甚至头部碰伤。部分性失张力发作者表现为点头样或肢体突然下垂动作。EEG见节律性或不规则、多灶性棘一慢复合波。
（8）34：这种发作最常见于婴儿痉挛，表现为同时出现点头、伸臂（或屈肘）、弯腰、踢腿（或屈腿）或过伸样等动作，其肌肉收缩的整个过程为1—3秒，肌收缩速度比肌阵挛发作慢，持续时间较长，但比强直性发作短。
三、小儿时期常见的几种癫痫和癫痫综合征
某些癫痫患者无论其病因是否相同，因具有一组相同的发作症状和体征，在临床上称为特殊癫痫综合征，在治疗和预后的估计上有其特殊性。为此，国际抗癫痫联盟于1989年提出了癫痫和癫痫综合征的分类，2001年又有许多新的补充，具体内容可参阅神经科专业书籍。以下介绍儿科常见的几种癫痫综合征。
1.伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫
是儿童最常见的一种癫痫综合征，占小儿时期癫痫的15%—20%。约30%的患者有类似家族史。多数认为属常染色体显性遗传，但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁发病，5—10岁多见，8—9岁为高峰，男略多于女。3/4的发作在人睡后不久及睡醒前。发作大多起始于口面部，呈局灶性发作，如唾液增多、喉头发声、不能主动发声或言语以及面部抽搐等，部分患儿很快继发全身性强直一阵挛发作而意识丧失，常因此时被家人发现而被描述为全身性抽搐。
体格检查无异常。发作间期脑电图（EEG）背景正常，在中央区和颞中区可见棘、尖波或棘一慢复合波，一侧、两侧或交替出现，30%的患儿仅在睡眠记录中出现异常。本病预后良好，药物易于控制，生长发育不受影响，大多在12—16岁停止发作，但不足2%的病例可能继续有癫痫发作。
2.儿童失神癫痫
大多于3—13岁发病，6—7岁为高峰，近2/3为女孩，有明显遗传倾向。表现为频繁的失神发作，每日数次甚至上百次。每次发作数秒钟，不超过30秒，因而不跌倒，也无明显体位改变。
患儿不能回忆发作中的情况，无头痛、嗜睡等发作后症状，体格检查无异常。EEG为特征性全部性3Hz棘一慢复合波爆发，过度换气常可诱发特征EEG爆发图形和临床发作。药物易于控制，预后大多良好。
3.婴儿痉挛
又称West综合征。本病以1岁前婴儿期起病（生后4—8月为高峰）、频繁的痉挛发作、特异性高幅失律EEG图形以及病后精神运动发育倒退为其基本临床特征。痉挛发作主要表现为屈曲性、伸展性和混合性三种形式，但以混合性和屈曲性居多。典型屈曲性痉挛发作时，婴儿呈点头哈腰屈（或伸）腿状，伸展性发作时婴儿呈角弓反张样。痉挛多成串地发作，每串连续数次或数十次，动作急速，可伴有婴儿哭叫。常于思睡和趣醒期加重。高幅失律EEG图形对本病诊断有价值。在不同步、不对称并有爆发抑制交替倾向的高波幅慢波背景活动中，混有不规则的多灶性棘、尖与多棘慢波爆发。睡眠记录更易获得典型高幅失律图形。其病因复杂，大致可分为隐源性和症状性两大类。后者是指发病前已有宫内、围生期或生后脑损伤证据，如精神运动发育迟缓、异常神经系统体征或头颅影像学改变等，治疗效果差，80%以上存在遗留智力低下的危险。约20%的婴儿痉挛病例属隐源性，病前无脑损伤证据可寻。若早期治疗，40%的患儿可望获得基本正常的智力和运动发育。
4.Lennox—Gastaut综合征（简称LGS）
本综合征以儿童期（：8岁）起病、频繁而多样的发作形式、慢一棘慢（<3Hz）复合波EEG以及智力、运动发育倒退为基本特征。25%以上有婴儿痉挛病史。患儿每天同时有多种形式发作，其中以强直性最多见，其次为不典型失神或失张力发作，还可有强直一阵挛、肌阵挛等。非快速眼动（NREM）睡眠期较清醒时发作更频繁。多数患儿的智力和运动发育倒退。EEG显示在异常慢波背景活动上重叠1.5—2.5Hz慢一棘慢复合波。治疗困难，1/3以上患儿对多种抗癫病药物无效，是儿童期最常见的一种难治性癫痫综合征。
5.全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS）
近年来，国际多数学者建议不再把热性惊厥（FS）诊断为癫痫，但认定存在一种早期与一般热性惊厥有类似临床表现的儿童期常见癫痫综合征——GEFS+。然而，与一般热性惊厥不同，GEFS+患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作，总发作次数超过一般热性惊厥，甚至可达数十次（2次至100多次）。
GEFS+常有癫痫或热性惊厥家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般热性惊厥，但部分于6岁后继续频繁的热性惊厥（强直——阵挛性发作）发作，称为热性惊厥附加症（FS+）。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作和FS+伴失张力发作等。最近有报告，FS+伴肌阵挛站立不能性癫痫（MAE）和FS+伴婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）者。除后两者外，GEFS+—般呈良性经过，智能运动发育正常，大多在25岁前或儿童后期停止发作。
GEFS+的发生受遗传因素影响，一些人根据家系分析认为属常染色体显性遗传，故有人建议应称为常染色体显性遗传热性惊厥附加症（ADFS+）。由于不完全外显率导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS+的表型异质性。近年来初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被发现。
四、癫痫持续状态
凡一次癫痫发作持续30分钟以上，或反复发作而间歇期意识不能恢复超过3。分钟者，均称为癫痫持续状态（SE）。各种癫痫发作均可发生持续状态，但临床以强直——阵挛持续状态最常见。全身性发作的SE常伴有不同程度的意识、运动功能障碍，严重者还有脑水肿和颅内压增高的表现。即使积极抢救，病死率仍达3.6%。同时，智力低下、瘫痪和更严重癫痫发作等神经后遗症发生率高达9%—20%。
突然停药、药物中毒或高热等是癫痫持续状态的常见诱因。在非癫病患儿各种因素引起的脑部病变及热性惊厥有时也可发生持续状态。
五、诊断
确立癫痫诊断，应力求弄清以下三个问题：（1）其发作究竟是痫性发作，还是非癫痫性发作。（2）若系痫性发作，进一步弄清是什么发作类型，抑或属于某一特殊的癫痫综合征。（3）尽可能明确或推测癫痫发作的病因。一般按以下步骤捜集诊断依据。
1.相关病史
（1）发作史：癫痫患儿可无明显异常体征，详细而准确的发作史对诊断特别重要。癫痫发作应具有发作性和重复性这一基本特征。问清从先兆、发作起始到发作全过程，有无意识障碍，是局限性还是全面性发作，发作次数及持续时间，有无任何诱因以及与睡眠的关系等。
（2）提示与脑损伤相关的个人与过去史：如围生期异常、运动及智力发育落后、颅脑疾病与外伤史等。
（3）癫痫、精神病及遗传代谢病家族史。
2.体格检查
尤其与脑部疾患相关的阳性体征，如头围、智力低下、瘫痪、锥体束征或各种神经皮肤综合征等。
3.脑电图检查
脑电图是诊断癫痫最重要的实验室检查，不仅对癫痫的确认，而且对临床发作分型和转归分析均有重要价值。脑电图中出现棘波、尖波、棘一慢复合波等痫样发放波者，有利癫痫的诊断。
多数痫性波的发放是间歇性的，描记时间越长，异常图形发现率越高。若仅做常规清醒描记，阳性率不到40%，加上睡眠等各种诱发试验可增至70，故一次常规脑电图报告正常不能排除癫痫的诊断。必要时可进一步做动态脑电图（AEEG）或录像脑电图（VEEG），连续做24小时或更长时程记录，可使阳性率提高至80%）85%。若在长时程记录中出现“临床发作”，不仅能获得发作期痫性发放图形，还可弄清癫痫波发放的皮质起源区，区分原发性与继发性癫痫。实时观察“临床发作”录像，能更好地确认发作类型。若“临床发作”中无癫痫发作EEG伴随，癫痫发作的可能性就很小了。
4.影像学检查
当临床表现或脑电图提示为局灶性发作或局灶继发全面性发作的患儿，应做烦脑影像学包括CT、MRI甚至功能影像学检查。
六、鉴别诊断
小儿时期存在多种形式的非癫痫发作性疾病，应注意与癫痫鉴别。总的说来，除晕厥和屏气发作外，非痫性发作均无意识丧失和发作后症状，同时，发作中EEG均无痫性发作波出现。
1.婴幼儿擦腿综合征
发作时婴儿双腿用力内收或相互摩擦，神情专注，目不转睛，有时两上肢同时用劲，伴出汗。但本病发作中神志始终清楚，面红而无苍白、青紫，可随时被人为中断，发作期和发作间期EEG均正常，可与癫痫区别。
2.婴幼儿屏气
发作多发生于6）18个月的婴儿。典型表现是当任何不愉快引起啼哭时，立即出现呼吸停止、青紫和全身肌张力低下，可有短暂意识障碍，一般不超过1分钟，再现自主呼吸后随即恢复正常。与癫痫的区别在于本病明显以啼哭为诱因，意识丧失前先有呼吸暂停及青紫，EEG无异常，随年龄增大发作逐渐减少，5岁后不再发作。
3.睡眠障碍
儿童期常见的睡眠障碍如夜惊、梦魇和梦游等。
夜惊常见于4）7岁的儿童，属NREM期睡眠障碍。深睡中患儿突然坐起哭叫，表情惊恐，伴有瞳孔散大、出汗、呼吸急促等交感神经兴奋的表现，不易唤醒。数分钟后即再度安静人睡。次曰对发作无记忆。根据其发作的自限性，EEG正常，可与癫痫区别。
梦魇以学龄前或学龄期儿童居多。常发生在后半夜和眼动（REM）睡眠期，患儿因噩梦引起惊恐状发作。与夜惊不同，梦魇中患儿易被唤醒，醒后对刚才梦境能清楚回忆，并因此心情惶恐无法立即再睡。根据其EEG正常和对发作中梦境的清楚回忆，可与癫痫鉴别。
