如血红蛋白碱变性试验、血红蛋白电泳、包涵体生成试验等，对地中海贫血和异常血红蛋白病的诊断有重要意义。
4.红细胞脆性试验
脆性增高见于遗传性球形红细胞增多症；减低则见于地中海贫血。
5.特殊检查
红细胞酶活力测定对先天性红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血有诊断意义；抗人球蛋白试验可以协助诊断自身免疫性溶血；血清铁、铁蛋白、红细胞游离原卟啉等检查可以分析体内铁代谢情况，以协助诊断缺铁性贫血；核素51铬可以测定红细胞寿命；基因分析方法对遗传性溶血性贫血不但有诊断意义，还有产前诊断价值。
四、治疗原则
1—去除病因
这是治疗贫血的关键，有些贫血在病因去除后，很快可以治愈。对一些贫血原因暂时未明的，应积极寻找病因，予以去除。
2.般治疗
加强护理，预防感染，改善饮食质量和搭配等。
3.药物治疗
针对贫血的病因，选择有效药物给予治疗，如铁剂治疗缺铁性贫血，维生素B！和叶酸治疗巨幼红细胞性贫血，肾上腺皮质激素治疗自身免疫性溶血性贫血和先天性纯红细胞再生障碍性贫血；“强化”免疫抑制（抗胸腺球蛋白、环孢素！等）治疗再生障碍性贫血等。
4.输红细胞
当贫血引起心功能不全时，输红细胞是抢救措施。对长期慢性贫血者，若代偿功能良好，可不必输红细胞；必需输注时应注意量和速度，贫血愈严重，一次输注量愈少且速度宜慢。一般选用浓缩红细胞，每次5—10ml/kg，速度不宜过快，以免引起心力衰竭和肺水肿。对于贫血合并肺炎的患儿，每次输红细胞量更应减少，速度减慢。
5.造血干细胞移植
这是目前根治严重遗传性溶血性贫血和再生障碍性贫血的有效方法，但受HLA相配的造血干细胞来源的限制。
6.并发症治疗
婴幼儿贫血易合并急、慢性感染，营养不良，消化功能紊乱等，应予积极治疗。同时还应考虑贫血与合并症的相互影响的特点，如贫血患儿在消化功能紊乱时对于体液失衡的调节能力较无贫血的小儿差，在输液治疗时应予注意。
（第三节）营养性贫血
―、缺铁性贫血
缺铁性贫血（IDA）是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症。本病以婴幼儿发病率最高，严重危害小儿健康，是我国重点防治的小儿常见病之一。
（一）铁的代谢
1.人体内铁元素的含量及其分布
正常人体内的含铁总量随着年龄、体重、性别和血红蛋白水平的不同而异。正常成人男性体内总铁量约为50mg/kg，女性约为35mg/kg，新生儿约为75mg/kg。总铁量中约64%用于合成血红蛋白，32%以铁蛋白及含铁血黄素形式贮存于骨髓、肝和脾内，3.2%用于合成肌红蛋白，<1%存在于含铁酶内和以运转铁形式存在于血浆中。
2.铁的来源
铁的来源主要有二。
（1）外源性铁：主要来自食物，占人体铁摄人量的1/3；分为血红素铁和非血红素铁，前者吸收率高于后者。动物性食物含铁高且为血红素铁，吸收率达10%—25%；母乳与牛乳含铁量均低；但母乳的铁吸收率比牛乳高2.3倍。植物性食物中的铁是非血红素铁，吸收率为1.7%—7.9%。
（2）内源性铁：体内红细胞衰老或破坏所释放的血红蛋白铁，占人体铁摄人量的2/3，几乎全部被再利用。
3.铁的吸收和运转
食物中的铁主要以Fe2+形式在十二指肠和空肠上段被吸收。进人肠黏膜细胞的Fe2+被氧化成Fe3+，一部分与细胞内的去铁蛋白结合形成铁蛋白，暂时保存在肠黏膜细胞中；另一部分与细胞质中载体蛋白结合后移出胞外进人血液，与血浆中的转铁蛋白（Tf）结合，随血液循环将铁运送到需铁和贮铁组织，供给机体利用。红细胞破坏后释放出的铁，也同样通过与Tf结合后运送到骨髓等组织，被利用或储存。
肠黏膜细胞调节铁的吸收，这种调节作用又通过体内储存铁和转铁蛋白受体（TfR）来调控。当体内储存铁充足时，转铁蛋白受体（TfR）与铁复合物合成减少，铁蛋白合成增加，肠黏膜细胞内的铁大部分以铁蛋白形式储存在该细胞内，随肠黏膜细胞的脱落而被排出体外，因而吸收减少；当体内缺铁时，TfR合成增加，铁蛋白合成减少，肠黏膜细胞内TfR—铁复合物进人血流，铁的吸收增加。
正常的情况下，血浆中的转铁蛋白仅1/3与铁结合，此结合的铁称为血清铁（SI）；其余2/3的转铁蛋白仍具有与铁结合的能力，在体外加人一定量的铁可使其成饱和状态，所加的铁量即为未饱和铁结合力。血清铁与未饱和铁结合力之和称之为血清总铁结合力（TIBC）。血清铁在总铁结合力中所占的百分比称之为转铁蛋白饱和度（TS）。
4.铁的利用与储存
铁到达骨髓造血组织后即进人幼红细胞，在线粒体中与原卟啉结合形成血红素，血红素与珠蛋白结合形成血红蛋白。此外，铁参与肌红蛋白和某些酶（如细胞色素C、单胺氧化酶、核糖核酸还原酶、琥珀酸脱氢酶等）的合成。在体内未被利用的铁以铁蛋白及含铁血黄素的形式储存。在机体需要铁时，这两种铁均可被利用，通过还原酶的作用，使铁蛋白中的Fe2+释放，然后被氧化酶氧化成Fe与转铁蛋白结合后被转运到需铁的组织。
5.铁的排泄
正常情况下每日仅有极少量的铁排出体外。小儿每日排出量约为15！g/kg，约2/3随脱落的肠黏膜细胞、红细胞、胆汁由肠道排出，其他经背脏和汗腺排出，表皮细胞脱落也失去极微量的铁。
6.铁的需要量
小儿由于生长发育的需要，每日需摄人的铁量相对较成人为多。成熟儿自生后4个月至3岁每天约需铁1mg/kg；早产儿约达2mg/kg；各年龄小儿每天摄入总量不宜超过15mg。
7.出生前、后铁代i射特点
（1）胎儿期铁代谢特点：胎儿通过胎盘从母体获得铁，以孕后期3个月获铁量最多，平均每日约4mg。故足月儿从母体所获得的铁足够其生后4—5个月内之需；而未成熟儿从母体所获得的铁较少，容易发生缺铁。当孕母严重缺铁，由于母体T￡R的代偿性增加和胎盘摄铁能力的下降，可影响胎儿获取铁量。
（2）婴幼儿期铁代谢的特点：足月新生儿体内总铁约75mg/kg，其中25%为储存铁。生后由于“生理性溶血”释放的铁较多，随后是“生理性贫血”期造血相对较低下，加之从母体获取的铁一般能满足4个月之需，故婴儿早期不易发生缺铁。但早产儿从母体获取铁少，且生长发育更迅速，可较早发生缺铁。约4月龄以后，从母体获取的铁逐渐耗尽，加上此期生长发育迅速，造血活跃，因此对膳食铁的需要增加，而婴儿主食人乳和牛乳的铁含量均低，不能满足机体之需，储存铁耗竭后即发生缺铁，故6个月至2岁的小儿缺铁性贫血发生率高。
（3）儿童期和青春期铁代谢特点：儿童期一般较少缺铁，此期缺铁的主要原因是偏食使摄取的铁不足，或是食物搭配不合理使铁的吸收受抑制；肠道慢性失血也是此期缺铁的原因。青春期由于生长发育迅速而对铁的需要量增加，初潮以后少女如月经过多造成铁的丢失也是此期缺铁的原因。
（二）病因
1.先天储铁不足
胎儿从母体获得的铁以妊娠最后3个月最多，故早产、双胎或多胎、胎儿失血和孕母严重缺铁等均可使胎儿储铁减少。
2.铁摄人量不足
这是缺铁性贫血的主要原因。人乳、牛乳、谷物中含铁量均低，如不及时添加含铁较多的辅食，容易发生缺铁性贫血。
3.生长发育因素
婴儿期生长发育较快，5个月时和1岁时体重分别为出生时的2倍和3倍；随着体重增加，血容量也增加较快，1岁时血循环中的血红蛋白增加2倍；未成熟儿的体重及血红蛋白增加倍数更高；如不及时添加含铁丰富的食物，则易致缺铁。
4.铁的吸收障碍
食物搭配不合理可影响铁的吸收。慢性腹泻不仅铁的吸收不良，而且铁的排泄也增加。
5.铁的丢失过多
正常婴儿每天排泄铁量相对比成人多。每1ml血约含铁0.5mg，长期慢性失血可致缺铁，如肠息肉、梅克尔憩室、膈疝、钩虫病等可致慢性失血，用不经加热处理的鲜牛奶喂养的婴儿可因对牛奶过敏而致肠出血（每天失血约0.7ml）。
（三）发病机制
1.缺铁对血液系统的影响
铁是合成血红蛋白的原料，缺铁时血红素生成不足，进而血红蛋白合成也减少，导致新生的红细胞内血红蛋白含量不足，细胞质减少，细胞变小；而缺铁对细胞的分裂、增殖影响较小，故红细胞数量减少程度不如血红蛋白减少明显，从而形成小细胞低色素性贫血。缺铁通常经过以下三个阶段才发生贫血：（1）铁减少期（ID）。此阶段体内储存铁已减少，但供红细胞合成血红蛋白的铁尚未减少。（2）红细胞生成缺铁期（IDE）。此期储存铁进一步耗竭，红细胞生成所需的铁亦不足，但循环中血红蛋白的量尚未减少。（3）缺铁性贫血期（IDA）。此期出现小细胞低色素性贫血，还有一些非造血系统的症状。
2.缺铁对其他系统的影响
缺铁可影响肌红蛋白的合成，并可使多种含铁酶（如细胞色素C、单胺氧化酶、核糖核苷酸还原酶、琥珀酸脱氢酶等）的活性减低。由于这些含铁酶与生物氧化、组织呼吸、神经递质分解与合成有关，故铁缺乏时造成细胞功能紊乱，尤其是单胺氧化酶的活性降低，造成重要的神经介质如5—羟色胺、去甲肾上腺素、肾上腺素及多巴胺发生明显变化，不能正常发挥功能，因而产生一些非造血系统的表现，如体力减弱、易疲劳、表情淡漠、注意力难于集中、注意力减退和智力减低等。缺铁还可引起组织器官的异常，如口腔黏膜异常角化、舌炎、胃酸分泌减少、脂肪吸收不良和反甲等。此外，缺铁还可引起细胞免疫功能降低，易患感染性疾病。
（四）临床表现
任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。发病缓慢，其临床表现随病情轻重而有不同。
1.一般表现
皮肤、黏膜逐渐苍白，以唇、口腔黏膜及甲床较明显。易疲乏，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。
2.髓外造血表现
由于髓外造血，肝、脾可轻度肿大；年龄愈小、病程愈久、贫血愈重，肝脾肿大愈明显。
3.非造血系统症状
（1）消化系统症状：食欲减退，少数有异食癖（如嗜食泥土、墙皮、煤渣等）；可有呕吐、腹泻；可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩；重者可出现萎缩性胃炎或吸收不良综合征。
（2）神经系统症状：表现为烦躁不安或萎靡不振，精神不集中、记忆力减退，智力多数低于同龄儿。
（3）心血管系统症状：明显贫血时心率增快，严重者心脏扩大甚至发生心力衰竭。
（4）其他：因细胞免疫功能降低，常合并感染。可因上皮组织异常而出现反甲。
（五）实验室检查
1.外周血象
血红蛋白降低比红细胞数减少明显，呈小细胞低色素性贫血。外周血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。平均红细胞容积（MCV）<80fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）<26pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）<0.31。网织红细胞数正常或轻度减少。白细胞、血小板一般无改变。
2.骨髓象
呈增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，胞浆少，染色偏蓝，显示胞浆成熟程度落后于胞核。粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。
3.有关铁代谢的检查
（1）血清铁蛋白（SF）：可较敏感地反映体内储存铁情况，因而是诊断缺铁ID期的敏感指标。其放射免疫法测定的正常值：<3个月婴儿为194—238xg/L，3个月后为18—91xg/L；低于12xg/L，提示缺铁。由于感染、肿瘤、肝脏和心脏疾病时SF明显升高，故当缺铁合并这些疾病时其SF值可不降低，此时测定红细胞内碱性铁蛋白有助诊断。
（2）红细胞游离原卟啉（FEP）：红细胞内缺铁时FEP不能完全与铁结合成血红素，血红素减少又反馈性地使FEP合成增多，未被利用的FEP在红细胞内堆积，导致FEP值增高，当FEP>
0.9！mol/L（500xg/dl）即提示细胞内缺铁。如SF值降低、FEP升高而未出现贫血，这是IDE期的典型表现。FEP增高还见于铅中毒、慢性炎症和先天性原卟啉增多症。
（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：这三项检查是反映血浆中铁含量，通常在IDA期才出现异常。即SI和TS降低，TIBC升高。SI正常值为12.8—31.3！mol/L（75—175！g/dl），<9.0—10.7！mol/L（50—60！g/dl）有意义，但其生理变异大，并且在感染、恶性肿瘤、类风湿性关节炎等疾病时也可降低。TIBC>62.7！mol/L（350！g/dl）有意义；其生理变异较小，在病毒性肝炎时可增高。TS<15%有诊断意义。
4.骨髓可染铁
骨髓涂片用普鲁士蓝染色显微镜检查，缺铁时细胞外铁减少。观察红细胞内铁粒细胞数，如<15%提示储存铁减少（细胞内铁减少），这是一项反映体内储存铁的敏感而可靠的指标。
（六）诊断
根据病史特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可做出初步诊断。进一步做有关铁代谢的生化检查有确诊意义。必要时可做骨髓检查。用铁剂治疗有效可证实诊断。
地中海贫血、异常血红蛋白病、维生素B缺乏性贫血、铁粒幼红细胞性贫血等亦表现为小细胞低色素性贫血，应根据各病临床特点和实验室检查特征加以鉴别。
（七）治疗
主要原则为去除病因和补充铁剂。
1.般治疗
加强护理，保证充足睡眠；避免感染，如伴有感染者应积极控制感染；重度贫血者注意保护心脏功能。根据患儿消化能力，适当增加含铁质丰富的食物，注意饮食的合理搭配，以增加铁的吸收。
2.去除病因
对饮食不当者应纠正不合理的饮食习惯和食物组成，有偏食习惯者应予纠正。如有慢性失血性疾病，如钩虫病、肠道畸形等，应予及时治疗。
3.铁剂治疗
（1）口服铁剂：铁剂是治疗缺铁性贫血的特效药，若无特殊原因，应采用口服法给药；二价铁盐容易吸收，故临床均选用二价铁盐制剂。常用的口服铁剂有硫酸亚铁（含元素铁20%）、富马酸亚铁（含元素铁33%）、葡萄糖酸亚铁（含元素铁12%）、琥珀酸亚铁（含元素铁35%）等。口服铁剂的剂量为元素铁每日4—6mg/kg，分3次口服，一次量不应超过兀素铁1.5—2mg/kg；以两餐之间口服为宜，为减少胃肠不良反应，可从小剂量开始，如无不良反应，可在1（2日内加至足量。同时服用维生素C，可增加铁的吸收。牛奶、茶、咖啡及抗酸药等与铁剂同服均可影响铁的吸收。
