（第一节）先天性心脏病
一、非紫绀性先天性心脏病
（一）房间隔缺损
房间隔缺损是先天性心脏病中最常见的疾病之一，是由于心房间隔发育异常导致房间隔缺损而造成心内异常分流的病变。房间隔缺损多发生于女性，男女发病率之比约为1∶2。
［问诊要点］
1.早期可无症状，可由于体检发现心脏杂音而就诊。
2.分流量较多或后期可有活动后气急、心悸或呼吸道感染和心力衰竭等。
［体检要点］
1.心脏叩诊发现心界明显扩大，扪诊可发现抬举样搏动增强，可有震颤。
2.听诊在胸骨左缘第2、3肋间闻及II—III级的喷射性收缩期杂音，可伴有第二心音分裂、亢进。晚期病例发生右心衰竭时，则有颈静脉怒张、肝脾肿大和坠积性水肿等体征。
［辅助检查］
1.X线胸片提示心脏增大，以右心房和右心室最明显；肺动脉段突出，肺野充血；主动脉弓可缩小。透视下有时可见“肺门舞蹈征”。
2.心电图常显示P波增宽，电轴右偏，大部分病例可有不完全性或完全性右束支传导阻滞和右心室肥大图形。
3.超声心动图发现右心房和右心室内径增大，收缩期有左心房到右心房的异常穿隔血流通过。
4.心导管检查可发现心导管由右心房可直接插入左心房，有此征即可明确诊断。
［诊断要点］
1.有活动后气急、心悸或呼吸道感染和心力衰竭等症状。
2.胸骨左缘第2、3肋间闻及II—III级的喷射性收缩期杂音。
3.辅助检查的结果符合本病特征。
［病历记录要点］
1.病历书写中症状的记载有助于判别疾病的进展情况。
2.心脏杂音的描述对与其他先心的鉴别诊断有重要的意义。
3.超声心动图对缺损大小的估计和心功能的情况以及是否合并其他心脏畸形有重要的价值，是最重要的诊断依据。
［门急诊处理］
1.无手术禁忌（严重的肺动脉高压，出现右向左的分流的艾森曼格症而有紫绀）者，均需建议病人住院手术治疗。
2.如病人有心功能不全的情况，需进行强心、利尿及扩血管治疗。处方如下：
（1）地高辛，0.25mg×20片，用法：0.125mg，口服，一天1—2次
（2）氢氯噻嗪，25mg×100片，用法：25mg，口服，一天2次
（3）螺内酯，20mg×100片，用法：20mg，口服，一天2次
使用利尿药物须注意血电解质的变化，应定期复查（一般每周1次），低血钾时如同时服用洋地黄类强心药物易发生洋地黄中毒。
（二）室间隔缺损
室间隔缺损是由于心室间隔发育异常导致室间隔缺损而造成心内异常分流所产生的病变，它可以发生在室间隔的任何部位。占先天性心脏病总数的20%。可单独存在，也可与其他畸形并存。
［问诊要点］
1.分流量小者早期可无症状，体检发现心脏杂音而就诊。
2.分流量较多或后期可有活动后气急、心悸或反复出现肺部感染和淤血性心力衰竭症状，有明显肺动脉高压时，可出现紫绀。本病易罹患感染性心内膜炎。
［体检要点］心脏叩诊发现心界明显扩大，扪诊可有明显震颤，听诊在胸骨左缘第3、4肋间闻及II—III级的喷射性全收缩期杂音。
肺动脉压升高者，在肺动脉瓣区可听到第二心音亢进、分裂。严重的肺动脉高压者，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原室间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
［辅助检查］
1.X线胸片提示心脏增大，以左心室最明显；肺动脉圆锥突出，肺野淤血；主动脉弓可缩小。中度以上缺损可见心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥突出，主动脉结变小，肺门充血。
2.心电图常显示P波增宽，有切迹，表示左心房增大。
3.超声心动图发现左心室肥大，室间隔中断，收缩期有左心室到右心室的异常穿隔血流通过。
4.右心导管检查和心血管选择性造影是诊断缺损部位、直径、分流量和其方向以及测量各心腔的压力、含氧量和计算肺血管阻力的重要手段。
［诊断要点］
1.有活动后气急、心悸或呼吸道感染和心力衰竭等症状。严重肺动脉高压者可出现紫绀、杵状指等症状。
2.胸骨左缘第3、4肋间闻及II—III级的喷射性全收缩期杂音，可闻及第二心音分裂、亢进。
3.辅助检查的结果符合本病特征。
［病历记录要点］
1.病历书写中症状的记载有助于判别疾病的进展情况。
2.心脏杂音的描述对与其他先心的鉴别诊断有重要的意义。
3.超声心动图对缺损大小的估计和心功能的情况以及是否合并其他心脏畸形有重要的价值，是主要的诊断依据。
［门急诊处理］
1.无手术禁忌（严重的肺动脉高压，出现右向左的分流的艾森曼格症而有紫绀）者，均需建议病人住院手术治疗。
2.如病人有心功能不全的情况，需进行强心、利尿及扩血管治疗。处方如下：
（1）地高辛，0.25mg×20片，用法：0.125mg，口服，一天1—2次
（2）氢氯噻嗪，25mg×100片，用法：25mg，口服，一天2次
（3）螺内酯，20mg×100片，用法：20mg，口服，一天2次
使用利尿药物须注意血电解质的变化，定期复查（一般每周1次），低血钾时如同时服用洋地黄类强心药物易发生洋地黄中毒症状。
（三）动脉导管未闭
动脉导管是胎儿血循环沟通肺动脉和降主动脉的血管，位于左肺动脉和降主动脉峡部之间，正常状态多于出生后短期内闭合。如未能闭合，称动脉导管未闭，占先天性心脏病总数的12%—15%，女性约两倍于男性，10%的病例合并其他心脏畸形。
［问诊要点］
1.早期可无症状，直至20岁左右出现气急、心悸等心功能失代偿症状。
2.明显的肺动脉高压症候群在年龄较大后出现，表现为头晕、气促、咯血、活动后发绀。如并发亚急性感染性心内膜炎，则有发热、食欲不振、出汗等全身症状。
［体检要点］
1.心脏叩诊发现心界明显扩大，扪诊可发现心尖搏动增强，听诊在胸骨左缘第2、3肋间闻及响亮的III—IV级连续性机器样杂音，向左胸外侧、左锁骨下窝传导，可有局限性震颤，分流量大者，杂音可向全胸廓传导。
2.收缩压往往升高，舒张压下降，脉压差增大。
3.出现周围血管体征，如水冲脉，皮肤内毛细血管搏动、颈动脉搏动增强等。
［辅助检查］
1.X线胸片提示心脏增大，以左心室增大最为明显；肺动脉段突出，肺纹理增粗；主动脉弓突出或增宽。
2.心电图常显示左心室肥厚和左心室高电压，肺动脉明显高压者则示左右心室肥大。
3.超声心动图可以直接显示沟通主、肺动脉的未闭动脉导管，并能测量其内径。
4.心导管检查可发现心导管通过未闭的动脉导管进入降主动脉至横膈水平，更能明确诊断。
［诊断要点］
1.成年后出现气急、心悸等心功能失代偿症状。
2.胸骨左缘第2、3肋间闻及III—IV级的连续性机器样杂音，向左胸外侧、左锁骨下窝传导，可有局限性震颤。
3.辅助检查的结果符合本病特征。
［病历记录要点］
1.病历书写中症状的记载有助于判别疾病的进展情况。
2.心脏杂音的描述对与其他先心的鉴别诊断有重要的意义。
3.超声心动图直接显示沟通主、肺动脉的未闭动脉导管，并能测量其内径，是主要的诊断依据。
［门急诊处理］
1.对于早产婴儿可采用非甾体类抗炎药物消炎痛抑制环氧合酶阻止前列腺素合成，以抵消其扩张动脉血管的作用，促使导管收缩闭合。处方如下：
消炎痛，25mg×10片，用法：0.2mg/kg，口服，一天1次，共3次
2.凡是诊断明确的病人，如药物治疗无效而且无手术禁忌（严重的肺动脉高压，出现右向左的分流的艾森曼格症而有紫绀），均应建议手术治疗。
3.如病人有心功能不全的情况，需进行强心、利尿及扩血管治疗，待症状好转后再接受手术，处方如下：
（1）地高辛，0.25mg×20片，用法：0.125mg，口服，一天1—2次
（2）氢氯噻嗪，25mg×100片，用法：25mg，口服，一天2次
（3）螺内酯，20mg×100片，用法：20mg，口服，一天2次
（四）肺静脉异位引流
肺静脉异位引流，又名肺静脉异位连接或肺静脉畸形引流，是指在解剖学上异常，即肺静脉的一支或全部不与左心房相连接，肺循环的血液不能流入左心房内，而是直接或间接经过体循环的静脉系统回流到右心房，几乎所有的病例都合并有房间隔的缺损，可分为完全性肺静脉异位引流和部分性肺静脉异位引流。完全性肺静脉异位引流指全部肺静脉不进入左心房，而直接进入右心房或体循环的静脉系统，此种情况非常少见。本病的特点是因为同时具有两种病变，分流量较大，故症状出现较早，而且显著。
［问诊要点］
1.在大多数病例，如果房间隔缺损不大，可无症状。
2.主要症状是心悸和气急。
［体检要点］
心脏叩诊发现心界明显扩大，触诊可发现抬举样搏动增强，可有震颤，听诊在胸骨左缘第2、3肋间闻及II—III级的喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区能听到收缩中期杂音，第二心音亢进、分裂。
［辅助检查］
1.X线胸片提示心脏增大，以右心房和右心室最明显；主动脉弓可缩小，断层片可发现异位肺静脉阴影。
2.心电图常显示P波增宽，电轴右偏，可有不完全性或完全性右束支传导阻滞和右心室肥大图形。
3.超声心动图发现右心房和右心室内径增大，可发现房间隔缺损和异位的肺静脉，并可判断其连接的位置。
4.心导管检查可发现上腔静脉和右心房各部分的血氧含量较单纯的房间隔缺损为高，如果导管能直接插入肺静脉内，一般可提示有肺静脉异位引流。
5.64排CT三维重建可清楚显示肺静脉的连接部位。
［诊断要点］
1.有活动后气急、心悸或呼吸道感染和心力衰竭等症状。
2.心脏听诊在胸骨左缘第2、3肋间闻及II—III级的喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区能听到收缩中期杂音。
3.辅助检查的结果符合本病特征。
4.心导管检查发现上腔静脉和右心房各部分的血氧含量较单纯的房间隔缺损为高，是与单纯性房缺相鉴别的重要证据。
［病历记录要点］
1.病历书写中症状的记载有助于判别疾病的进展情况。
2.心脏杂音的描述对于其他先心的鉴别诊断有重要的意义。
3.超声心动图和心导管检查可发现房间隔缺损和异位的肺静脉，并可判断其连接的位置。可提供重要的鉴别诊断的依据。
［门急诊处理］
1.凡是诊断明确的房间隔缺损病人，如无手术禁忌（严重的肺动脉高压，出现右向左的分流的艾森曼格症而有紫绀），均应建议病人手术治疗。
2.如病人有心功能不全的情况，需进行强心、利尿及扩血管治疗。处方如下：
（1）地高辛，0.25mg×20片，用法：0.125mg，口服，一天1次
（2）氢氯噻嗪，25mg×100片，用法：25mg，口服，一天2次
（3）螺内酯，20mg×100片，用法：20mg，口服，一天2次
3.出现严重的心力衰竭者可静脉内使用强心利尿药物，处方如下：
（1）西地兰，0.01—0.015mg/kg，用法：静脉注射，立即（2）呋噻米（速尿），1mg/kg，用法：静脉注射，立即可根据病情反复使用，使用利尿药物须注意血电解质的变化应定期复查。如低血钾时服用洋地黄类强心药物易发生洋地黄中毒症状。
二、紫绀性先天性心脏病
（一）法洛四联征
法洛四联征在发绀性先心中占50%—90%，是常见的一种心脏畸形，发病率占先天性心脏病的11%—13%，男女比例相仿。其内容包括：（1）肺动脉狭窄；（2）高位室间隔缺损；（3）主动脉骑跨；（4）右心室肥厚。
［问诊要点］
1.大多数患儿在出生后3—6个月动脉导管关闭后出现紫绀。
在运动和哭闹时紫绀加重，休息后减轻。
2.患儿多数有喜蹲踞病史，为法洛四联征的特征性姿态。
3.易发生呼吸困难和活动耐力差，患儿多举止缓慢，不喜喧嚷，喜静恶动。
4.时有缺氧性发作，突然出现呼吸困难、发绀加重，严重者可发生抽搐、昏厥，导致脑缺氧致命或产生脑损害；易发生亚急性细菌性心内膜炎及栓塞。
［体检要点］
1.严重肺动脉狭窄的病例可有发育生长缓慢，杵状指是常见体征。
2.心脏听诊肺动脉第二心音明显减弱，甚至消失；右心室流出道阻塞引起典型的收缩期喷射性杂音，常在胸骨左缘3—4肋间。
［辅助检查］
1.往往有红细胞计数、血红蛋白和红细胞比容的升高，血红蛋白可达到250g/L，红细胞比容可增至50%—70%。尿蛋白有时阳性。
2.X线胸片显示靴型心和肺部血管细小是法洛四联征颇有价值的参考资料。肺野异常清晰，肺血少，肺动脉段不明显或凹入，右心室增大向上翘起。
3.心电图常显示电轴右偏和右心室肥厚，常伴有右心房肥大。
4.超声心动图可显示主动脉骑跨、室间隔缺损类型、室内分流方向、左心室功能指标和左心室腔大小。右心室肥厚，其流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。
5.右心导管检查和心血管选择性造影应被列为常规检查，能了解室间隔缺损的位置，特别是肺动脉狭窄的部位和严重程度以及周围肺动脉的发育情况。据此可与类似疾病鉴别。
［诊断要点］
1.患者常表现为紫绀、喜蹲踞。
2.杵状指是常见体征。心脏听诊符合本病特征。
3.辅助检查能确诊。
4.右心导管检查和心血管选择性造影极其重要。
［病历记录要点］
1.对紫绀、喜蹲踞以及发作性缺氧等症状的记载有助于疾病诊断，对生长发育情况也要予以描述。
2.心脏杂音的描述和体检发现杵状指对与其他先心的鉴别诊断有重要的意义。
3.X线胸片所见、心脏超声、心导管和心血管选择性造影结果是诊断的重要依据，也是与其他紫绀型先心相鉴别的重要依据。
［门急诊处理］
凡是诊断明确的法洛四联征病人，均需早期住院手术治疗：有症状者特别是反复缺氧发作的病例，需在婴儿早期甚至新生儿时期手术，择期手术时间最好选择在1—5岁。
（二）三尖瓣下移征
三尖瓣下移征又称Ebstein畸形，是指部分或整个有效的三尖瓣环向下位移于右心室，主要是隔瓣叶和后瓣叶的下移，常附着于近右心室的室壁，而不是三尖瓣的纤维环部位，前瓣叶的位置多正常，因而右心室被分为两个腔，畸形瓣膜以上的心室壁薄与右心房连成一大心腔，是为“房化右室”，其功能与右心房相同，畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道，起正常右心室相同的作用，但心腔相对较小。
同时伴有三尖瓣瓣膜装置的畸形和右心室结构的改变。其发病率占先天性心脏病的0.5%—1%。
［问诊要点］
1.多数病例早年很少有症状。生长发育后才逐渐出现心悸、气急、紫绀和心力衰竭等症状。
2.3/4病例可有紫绀，其中半数在出生时或婴儿期出现，其他大都在3—12岁出现。有些患儿在运动和哭闹时紫绀出现，休息后可消失。各个年龄组病人均可出现室上性心动过速，一部分病人则有预激综合征。
3.蹲踞昏厥少见。
［体检要点］
1.多数病例发育不良，比较瘦弱，发绀明显者有杵状指。
