（第一节）颅裂
颅裂是先天性的颅骨缺损，分隐性和显性两种，常发生于颅骨的中线部位，亦可偏于一侧，颅顶及颅底均可发生。
［问诊要点］1.婴儿出生时局部即有一肿物逐渐增大，哭闹时肿物增大。
2.隐性颅裂只有简单的颅骨缺损，在鼻根部或额部的隐性颅裂，可见到该处皮肤凹陷并有搏动；显性颅裂则尚有颅腔内容物自颅骨缺损处呈囊样膨出。
［体检要点］1.脑膜膨出时透光试验阳性，脑膜脑膨出不透光，可见脑组织阴影。
2.神经系统症状多不明显，枕部颅裂者可有中枢性视力障碍，鼻根部颅裂者嗅觉丧失。
3.伴有脑发育不全者，有智力低下、瘫痪等。
［辅助检查］1.摄X线平片可以确定骨缺损的部位及范围。
2.CT和MRI可发现膨出的内容和是否伴有脑积水或其他脑发育异常。
［诊断要点］1.病史和临床表现符合上述特征。
2.肿物的部位、性质、外观、透光试验阳性，一般即可做出诊断。
3.辅助检查证实本病。
［病历记录要点］1.记录鼻根部或额部有无皮肤凹陷并有搏动。
2.是否有颅腔内容物自颅骨缺损处呈囊样膨出。
3.对婴儿出生时头颅局部随哭闹增大的肿物应加以描述。
［门急诊处理］1.为单纯颅裂者无需特殊治疗。
2.合并脑内容物膨出者应在出生后6—12个月收住院手术治疗，切除膨出囊，还纳膨出的脑组织等内容物，修补裂孔。
（第二节）狭颅症
狭颅症指颅缝过早融合造成的颅腔狭窄畸形，可有家族史。其主要特征为头颅狭窄、形态异常，绝大多数伴有颅内压增高和智能发育障碍。男婴比女婴多见。
［问诊要点］1.头颅畸形，可为尖头畸形或舟状头、短头和斜头畸形等。
2.多有脑功能障碍和颅内高压症状——表现为头痛、呕吐、反应迟钝、行为异常和癫痫发作等。
［体检要点］1.体检可发现舟状头、短头、尖头等畸形。
2.视孔头水肿，程度不等的智力低下。
3.眶距增宽、眼球突出等，可能合并有腭裂、生殖器畸形等。
［辅助检查］X线平片可见骨缝的提前闭合和邻近骨边缘的硬化。
［诊断要点］1.婴儿出生时或出生后1个月内，通过观察头颅形态即可做出诊断。
2.在骨化的骨缝处有可能摸到骨化隆起的骨嵴。
3.本病主要应与小头畸形鉴别，小头畸形头颅形态尚正常。
4.X光片可显示骨缝早期闭合。
［病历记录要点］1.记录临床表现，包括头颅的形状有无异常，有无颅内压增高、脑发育异常，有无眼面部症状等继发症状。
2.X线平片的表现。
［门急诊处理］本病患者应收入院手术治疗，1岁内手术为佳，手术时机宜早，可行颅缝再造术、颅骨切除术等。
（第三节）小脑扁桃体下疝畸形
本病又称为ArnoidChiari畸形，是小脑扁桃体下疝至椎管内，同时延髓和第四脑室下部往往也下移至枕骨大孔。重者多见于婴幼儿，轻者往往到成年才显露出明显的症状。本病常伴有脊髓空洞症、环枕畸形和脊膜膨出。
［问诊要点］1.患者可有声音嘶哑、吞咽困难。
2.有头痛、呕吐、面部麻木、颈部疼痛、活动受限等症状。
［体检要点］1.可出现偏瘫、腱反射亢进、病理反射阳性。
2.有眼球震颤及共济失调等小脑症状。
3.视乳头水肿、眼底水肿。
［辅助检查］1.X线平片可见环枕部畸形。
2.MRI在矢状位上可以清楚地看到小脑扁桃体下疝的具体部位及有无延髓及第四脑室下疝、脑积水等。
［诊断要点］1.有典型的病史和临床表现。
2.MRI明确诊断。可摄颅骨X线平片排除颅骨方面的合并症。
［病历记录要点］1.症状和体征出现的年龄。
2.患者伴随畸形的程度及是否合并其他畸形。
3.有关脑神经、颈神经根受压症状，延髓、上颈髓受压症状，小脑症状及颅内压增高症状等。
［门急诊处理］本病患者应及时收入院手术治疗，行枕下减压手术及上部颈椎椎板切除术，一般术后脊髓空洞都有所缓解。
（第四节）颞叶发育不全综合征本病又称为Robinson综合征，10岁以下儿童多见，指一侧或两侧大脑颞叶发育先天性缺失，局部形成蛛网膜囊肿样改变，以脑脊液充填。男性患儿多见，病变多发生于一侧。
［问诊要点］有头痛、癫痫发作等表现。
［体检要点］1.可发现精神异常，对侧脑功能障碍等。
2.个别病例有头围增大。
［辅助检查］1.X线平片可见颞骨鳞部隆起，骨质菲薄及嵴骨嵴受压变异。
2.CT囊肿部位低密度影，密度与脑脊液相同，部分病例可有占位改变。
［诊断要点］1.一般缺乏临床症状，相当多的病例属CT检查偶然发现。
2.根据局部受压症状和CT扫描、X线平片结果可明确诊断。
［病历记录要点］1.记录患者的一般情况。
2.发病时的临床表现和体征。
3.记录蛛网膜囊肿的大小和有无占位改变而引起的一系列临床症状。
［门急诊处理］1.无症状者不需治疗。
2.有头痛或局部受压症状、CT示有占位效应者，可收住院开颅手术，切除囊壁，并使囊腔与蛛网膜下腔相通，或行囊腔腹腔分流术。
（第五节）DandyWalker畸形DandyWalker畸形是由于第四脑室正中孔和侧孔先天性闭塞、伴随小脑先天性发育不全所致。
［问诊要点］1.有头痛、呕吐。
2.颅缝未闭合前的患儿表现为头围增大、前囟饱满等现象。
［体检要点］1.有视乳头水肿、外展神经麻痹等颅内压增高体征。
2.有共济失调、行走不稳及眼球震颤等小脑症状。偏身运动、感觉障碍，枕外隆凸显著高于正常。
［辅助检查］CT尤其是MRI检查可明确诊断——第四脑室明显扩大，小脑蚓部萎缩，特别是后蚓部缺损，小脑半球和前蚓部分别被推向侧方和上方，小脑幕及横窦上移，后颅凹扩大。
［诊断要点］1.有阻塞性脑积水症状。
2.CT及MRI检查符合上述特征。
［病历记录要点］1.记录患者的一般情况，有无颅内压增高症状和小脑症状等。
2.CT、MRI扫描结果。
［门急诊处理］本病患者可收入院行枕下开颅手术，在相当于正中孔处切除部分囊壁，使囊腔与蛛网膜下腔相通，以解除脑积水；症状不见好转可行脑脊液分流术。
（第六节）先天性脑积水
脑积水是由于脑脊液的产生和吸收之间失去平衡所致的脑室系统和（或）蛛网膜下腔扩大而积聚大量脑脊液，常伴随颅内压增高和脑室扩大。本病多见于2岁以内的婴幼儿。根据脑积水的病因又分为梗阻性和交通性脑积水两种类型。
［问诊要点］1.婴儿出生数周或数月内头颅进行性增大，前囟随之扩大和膨隆。
2.恶心、呕吐，患儿抓头、摇头、哭叫等，表示头部的不适和疼痛。
［体检要点］1.婴儿眼球上视不能，出现落日征，第IV脑神经麻痹使婴儿的眼球外展不能。
2.患儿颈部不能支撑过重的头颅而下垂，额颞部头皮静脉怒张。
3.头颅变圆，前额突出，颅骨叩诊呈破壶音。
4.视力障碍，痉挛性瘫痪，眼球震颤，表情滞呆及智力迟钝等。
晚期出现锥体束征，去大脑皮层强直。
［辅助检查］1.X线平片可见颅骨变深，颅缝分离，囟门增宽，板障和血管沟消失，颅腔容积扩大等。
2.超声波检查侧脑室波增高增宽，提示双侧侧脑室对称性扩大。
3.放射性核素检查有助于了解脑室系统和蛛网膜下腔的梗阻情况。
4.CT及MRI可立即确诊，还可了解阻塞原因、脑室扩大的程度及皮质厚度。
［诊断要点］1.头颅异常增大，头围的大小与年龄不相称是主要体征，定期测量婴儿的头围有助于早期发现脑积水。
2.头大脸小、眼球下落、斜视、前额静脉怒张，囟门和骨缝呈异常的进行性扩大。
3.CT及MRI可明确诊断，尚可排除颅内肿瘤、先天性畸形和脑脊液阻塞性病变。
［病历记录要点］1.记录患儿双亲有无近亲结婚、是否难产、有无外伤史、有无家族史。
2.记录头围测量、X线平片、CT、MRI检查结果，应记录患儿有无环枕部畸形，室间孔闭锁，DandyWalker畸形等先天性病变。
3.CT及MRI检查的结果等。
［门急诊处理］1.应积极收入病房行手术治疗，可考虑行四脑室造瘘或脑室分流术。
2.药物治疗，处方：
乙酰唑胺，250mg×30片，用法：250mg，口服，一天3次
（第七节）颅骨石骨症
本病又称Albersschonserg病，是一种少见的累及颅骨的全身性骨病，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。一般均有家族遗传史，主要病理变化为病变部颅骨钙代谢异常，板障消失。
［问诊要点］1.轻型病人青少年及成人多见，常在成年后X线检查时才偶然被发现。
2.重型常见于婴幼儿，可有面色苍白、出血、视力下降或失明、耳聋等。
［体检要点］1.因全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍而致贫血，肝脾可见肿大。
2.可发现眼球震颤、巨头症、面神经麻痹、视神经萎缩。
3.有身体其他部位的病理性骨折。
［辅助检查］1.X线检查表现为全身对称性骨质硬化、颅骨X线平片示颅骨异常致密及增厚、板障消失、鞍背增生、视神经孔变窄等。
2.血清碱性磷酸酶升高。
［诊断要点］1.有家族遗传倾向，有贫血、出血、肝脾肿大史。
2.X线表现符合上述特征。
［病历记录要点］1.患儿发病年龄，有无家族史。
2.贫血和出血的程度，有无脑神经受损症状，有无病理性骨折。
3.X线检查结果。
［门急诊处理］无特效疗法，面神经麻痹者可住院行面神经减压术，视力障碍者行双侧视神经管减压术。
（第八节）脊柱裂
脊柱裂为先天性椎管闭合不全及缺损，分隐性和显性脊柱裂两大类，腰骶部多见，有椎管内容物膨出者称为显性或囊性脊柱裂，反之称为隐性脊柱裂。本病常合并畸胎瘤、脂肪瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。
［问诊要点］1.出生时即见腰骶部或颈椎、胸椎部正中有肿物突出，可逐渐增大。
2.病变处皮肤有色素沉着、血管痣、毛发异常发育等表现。
3.有无脊髓、神经受损表现：患者常有遗尿和尿失禁史。
［体检要点］1.下肢运动、反射感觉和肛门、尿道括约肌功能障碍。
2.脊膜膨出者膨出物可很大而根蒂较细，透光试验阳性，脊膜脊髓膨出者囊肿基底较阔，皮肤正常，中心部仅为膜样表皮，呈半透明，有时破溃、局部感染。
3.可能伴随兔唇、腭裂、脑积水或躯体其他部位的发育异常。
［辅助检查］1.脊柱X线平片可见病变部位棘突及椎板缺损以及膨出的组织阴影。
2.MRI检查对于了解是否合并有椎管内先天性肿瘤有较大帮助。
［诊断要点］1.根据病史和体检征象一般易于诊断。
2.在脊柱X线平片上如有脊柱裂改变则更可确诊。
［病历记录要点］1.应注意记录有无遗尿史、脊椎正中部肿物突出情况、突出包块内有无实质性组织，有无下肢运动、反射、感觉异常和括约肌功能障碍。
2.是否伴随其他先天性畸形。
3.脊柱X线平片、MRI表现等。
［门急诊处理］1.无症状的隐性脊柱裂不需治疗。
2.显性脊柱裂几乎均须住院手术治疗，手术总的原则是包块切除、神经松解、椎管减压与缺损修补。
（第九节）脊髓空洞症
脊髓空洞症是由于多种原因的影响，脊髓内形成管状空腔，在空洞周围常有神经胶质增生。具体病因不详，可能同先天性发育异常、脊髓肿瘤的囊性变、血管畸形或脊髓损伤性出血、脊髓炎症等因素有关。
［问诊要点］1.肢体单侧或双侧的痛温觉丧失，有时患者有自发疼痛。
2.一侧或双侧上肢乏力，尚可引起下肢无力。
3.可有肢体与躯干皮肤少汗或多汗，易致溃疡等。
4.晚期病人出现大小便障碍。
［体检要点］1.分离性感觉障碍，指痛温觉丧失，而触觉、深感觉相对正常。
2.腱反射及肌张力减低，痉挛性不全轻瘫。
3.关节萎缩性畸形，产生夏科（Charcot）关节，皮下组织增厚、肿块伴有局部溃疡缺失时，形成Mervan综合征。
4.可伴有环枕畸形，脊柱侧突、后突、脊柱裂及弓形足等畸形。
［辅助检查］1.X线平片可发现环枕畸形，脊柱侧突、后突及脊柱裂等异常骨质改变。
2.MRI可明确诊断，并能清晰了解空洞的范围、大小及部分原因。
［诊断要点］1.根据慢性发病和临床表现的特点，有节段性分离性感觉障碍，上肢发生下运动元性运动障碍、下肢发生上运动元性运动障碍，多能做出初步诊断。
2.MRI具有特殊的诊断价值，能够显示脊髓空洞以及其伸展范围和大小。
［病历记录要点］1.应记录患者有无感觉、运动、自主神经损害症状。
2.是否合并枕大孔区畸形、脊柱侧突、脊柱裂等异常骨质改变。
3.应记录X线平片和MRI检查结果。
［门急诊处理］患者明确诊断后应收入院手术治疗。可行脊髓空洞切开分流术；颅后窝、颅颈交界区切开减压、正中孔粘连松解术；脊髓空洞上口填塞术等。
（王中卞杰勇）
