(3）轻度乳腺增生患者可用TU500mg，每6~8周1次，肌内注射，同时口服他莫昔芬10mg，每日3次，可使乳腺明显缩小。他莫昔芬是雌激素受体拮抗剂，主要是与雌激素竞争下丘脑细胞胞质内的雌激素受体，占据了正常内源性雌激素结合位点，因而造成雌激素不足的错觉。
对于诊断为该病所致精神障碍患者，激素治疗无改善，可给予精神类药物治疗如利培酮，可使病情好转。
(4）并发症治疗：隐睾者行内分泌治疗，通常用HCG，用法为每周HCG1500U，共3周，HCG可刺激Ledig细胞，使血浆睾酮增高，以促进睾丸下移。
2.手术治疗明显乳腺增生患者，应争取行整形术。如保留乳头的切除术或脂肪抽吸术。并发尿道下裂患者行尿道成形术。并发隐睾者如内分泌治疗失败需手术治疗。隐睾的手术年龄以2岁左右最适宜。手术原则为充分游离精索，保存睾丸血液供应，应在无张力的情况下将睾丸放入阴囊底部并加以固定，同时修补腹股沟疝。
3.不育症的治疗Klinefeher综合征是最常见的男性染色体异常，有严重的精子发生缺陷。在有ICSI治疗前，该征患者通常采用供精进行人工授精或领养获得孩子。
(三）治疗注意事项1.一旦确诊为克氏综合征，就应该进行神经发育评估。在幼儿和儿童早期，应该包括各个学科的发育评估，以确定适宜的治疗。如理疗、新生儿激励和语言障碍治疗。
2.当取得实验室的直接证据，才能开始行男性激素治疗。如果出现精子时低温保存精子，有益于将来做细胞质内精子注射，也可以从双睾丸中提取精子。虽然在克兰费尔特综合征男性患者中，有人工授精成功的报道，但会增加常染色体和性染色体变异的风险，为此做好遗传咨询非常重要。
3.应重视对患者的心理治疗，包括教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养。可嘱其父母及学校加强患儿的语言写作、技能培养，注意患儿心理、行为的发育，有意识增加其社会融合性的培养，对有严重心理障碍的患者可辅以精神病学、行为学方面的治疗。
4.ICSI技术给有精子患者提供一个生育的机会。提示该病患者可选择行睾丸穿刺细胞学检查找精子，而不是依据以往FSH、LH高低，染色体核型异常放弃生育治疗。
(孔艳）
（第四节）男性性功能减退
男性性功能减退是一组病因复杂的疾病，约占男性生殖内分泌疾病的90%以上，病因涉及下丘脑、垂体、性腺和性激素的靶器官或靶组织四个层次，是指因先天性或后天获得性原因所致的下丘脑垂体性腺轴激素分泌的改变，包括促性腺激素释放激素(GnRH）或FSH及LH的生成和分泌减少，或因睾丸本身病变所致的睾丸功能减退。临床表现繁杂多样，各有特点。中国男性性功能减退很常见，中年男性患病率可高达70%。传统观点都认为心理因素在男性性功能减退方面影响最大，营养因素在次要的位置。
随着生活压力变大，户外运动减少，男性性功能减退的发病率将越来越高，并提出男性性功能减退应该是亚健康的一个标志。
主诉
患者主要有性欲低下、阴茎短小、不能勃起或勃起不坚，或坚而不久等症状。有的第二性征延迟或缺乏，胡须稀少或无胡须生长，无喉结或喉结不明显，无性发育表现，或因不育不孕就诊。
临床特点
(一）主要表现
1.继发性性功能减退主要是先天性或后天性原因导致的下丘脑垂体病变。
(1）肌张力低下智力减低性发育低下肥胖综合征：可能为常染色体隐性遗传，下丘脑GnRH合成和分泌减少引起的低促性腺激素型性功能减退。出生后肌张力低下、嗜睡、吸吮吞咽反射消失。数月后肌张力好转，多食肥胖。智力发育障碍，性腺发育缺陷，第二性征发育不良，可有隐睾，男性乳房发育，可合并糖耐量减低胰岛素抵抗糖尿病。另外可有下颌短小内眦赘皮、耳朵畸形等。
(2）性幼稚色素性视网膜多指(趾）畸形综合征：常染色体隐性遗传，下丘脑先天缺陷，促性腺激素不足，睾丸功能继发低下，智力障碍，生长发育迟缓，肥胖，第二性征不发育，阴茎睾丸不发育。视力减弱或失明，多指(趾）
或并指(趾）畸形。
(3）Alstroms综合征：常染色体隐性遗传，临床表现与性幼稚色素性视网膜多指(趾）畸形综合征相似，如色素性视网膜、肥胖、性幼稚，但无智力发育障碍和多指(趾）或并指(趾）畸形。
(4）肥胖生殖无能综合征：任何原因引起下丘脑垂体损害，短期内迅速出现肥胖、嗜睡、多食、骨骼发育延迟。可伴有男性乳房发育或尿崩症。
外生殖器及第二性征发育不良，血FSH、LH低于正常。
(5）家族性小脑性运动失调：表现性幼稚、外生殖器小，睾丸小而软，腋毛少，呈女性阴毛，音调高，身材高。智力低下，甚至痴呆，缓慢出现小脑共济失调。可伴发神经性耳聋、视神经萎缩。
(6）Rud综合征：智力障碍、皮肤银屑病、性功能减退三联征。
(7）多发性雀斑病：多发性雀斑、心脏畸形、泌尿生殖道畸形及矮小身材、耳聋及性功能减退。
2.原发性性功能减退
(1）睾丸发育异常：睾丸本身病变致睾酮缺乏，引起下丘脑垂体促性腺激素型代偿升高，属高促性腺激素型功能减退。
(2）性逆转综合征：即46，XX男性，sry基因阳性，男性表型，小睾丸，血睾酮低下，雌二醇升高，体毛呈女性型分布，常有男性乳房发育，盆腔B超检查无卵巢及子宫。
(3）男性Turner综合征：常染色体显性遗传，核型为46，XY。身材矮小、颈蹼、颈外翻、颈后发际低、盾状胸、主动脉狭窄和室间隔缺损。常有隐睾、睾丸缩小、精曲小管发育不良、性幼稚。血睾酮低下，促性腺激素升高。
(4）克氏综合征：性染色体异常，典型核型47，XXY。其他46，XY/47，XXY及46，XY/48，XXXY嵌合型，核型为46，XX/47，XXY。男性第一性征发育延迟甚至不发育，外阴发育差，阴茎小，睾丸小而质地坚硬，无精症而不能生育，智力发育迟缓，全身体毛发育差，阴毛、胡须稀少或无，而腋毛常常缺如。喉结小或无，发音尖或呈女性声音。皮肤细白而嫩，皮下脂肪丰富，部分患者男性乳房增生，骨骼较细，下肢比上肢长，指距小于身高。血清睾酮低，促性腺激素过多。睾丸活检示精曲小管萎缩，呈玻璃样变性、纤维化至完全破坏，排列不规则，生精细胞缺如或显着减少，无精子生成或生成不良。间质细胞和支持细胞增生。十一酸睾酮(TU），每次500mg，每6~8周1次，肌内注射。
(5）无睾症：胚胎期感染创伤睾丸扭转等引起睾丸萎缩，表型是男性，第二性征不发育，外生殖器幼稚，无睾丸，身材过高，四肢长躯干短，指距大于身高。血睾酮低下，促性腺激素升高，HCG刺激睾酮不增高。
(6）隐睾症：单侧或双侧，腹股沟处多见，腹股沟温度比阴囊高，因此生精功能受抑制，易癌变，可触及睾丸，无雄激素缺乏的表现，常伴发不育。与无睾症不同，隐睾患者受HCG刺激后睾酮明显升高。
(7）萎缩性肌强直病：成人发病，面、颈、手及下肢肌肉强直性萎缩无力，上睑下垂，额肌代偿收缩，伴额纹增多，80%伴原发睾丸功能减退。血FSH明显升高，是家族性疾病，常染色体显性遗传。
(8）睾丸感染：分为非特异性、病毒性、真菌性、螺旋体性、寄生虫性等，腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见，表现为受累睾丸肿痛，阴囊皮肤水肿，鞘膜积液，伴寒战、高热、腹痛。病后睾丸不同程度萎缩，可因无精或少精而不育。
(9）创伤：睾丸受暴力损伤，精曲小管内精原细胞消失致不育，如破坏血供会致睾丸萎缩。
3.靶器官对睾酮的反应低下是X连锁隐性遗传性假两性畸形，虽然核型是46，XY，性腺是睾丸，但外生殖器及体型均呈女性，分为完全性(睾丸女性化）和不完全性(Reifenstein综合征）。
(1）睾丸女性化：女性体型，乳房女性化，原发闭经，没有阴毛。血睾酮正常或偏高，ICSH增高，E2增高，FSH正常或偏高，核型为46，XY，HY抗原阳性。应切除睾丸，按女性抚养，青春期开始给予雌激素。
(2）Reifenstein综合征：栺型靶器官对雄激素部分敏感，第二性征发育不良，乳房女性化，外生殖器两性畸形，尿道下裂，阴蒂肥大或阴茎短小，常伴隐睾。精曲小管玻璃样变，常无精子。
(二）次要表现
功能性性功能减退属于低促性腺激素型，青春期延长数年后仍可出现正常性发育。
(三）误诊分析
1.血清性腺激素测定可鉴别原发性性功能减退与继发性性功能减退，原发性性功能减退促性腺激素升高，继发性性功能减退减低。LRH兴奋试验和氯米芬试验能测定垂体的储备能力，垂体性性腺功能减弱或低弱反应，下丘脑性性腺功能减退呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应。HCG兴奋试验，正常男性血浆睾酮至少升高一倍，隐睾患者注射后血睾酮也升高，无睾症无上述反应。
2.检查第二性征发育情况，如睾丸的部位、大小、质地，精液检查有助于确诊睾丸功能不全的存在及程度。
3.染色体核型分析及血浆双氢睾酮检测有助于进一步分类。
辅助检查
(一）首要检查
1.血睾酮及双氢睾酮检测男性睾酮90%来自睾丸，反应间质细胞的功能。正常成年男性血睾酮为10~35nmol/L(3~10mg/L）；双氢睾酮为睾酮的10%，约2nmol/L(0.5mg/L）。
2.血浆LH、FSH测定成年男性LH正常值为5~10U/L，需同时测定睾酮。两者同时降低提示下丘脑和垂体疾病；若睾酮低下，LH水平升高提示原发性睾丸功能不全。正常成年男性FSH为5~20U/L，若下丘脑和垂体轴正常，生精上皮破坏严重，则FSH升高，无精子发生。
3.HCG兴奋试验正常男性血浆睾酮至少升高一倍，原发性性腺功能减退者血睾酮无明显增高，而继发垂体功能低下的睾丸间质细胞功能减退，血睾酮明显增高。
4.染色体及基因性别分析正常女性核型为46，XX，正常男性核型46，XY。C带分析可以发现染色体畸形。性染色质，又称巴氏小体，可用口腔黏膜涂片查出，女性为阳性，男性为阴性。
5.精液检查正常男性一次排精量为2~6ml，精子总数超过6暳107，密度大于2暳107/ml，活力和形态正常的精子达60%以上。
6.精子穿透宫颈黏液检查精子能穿透颈黏液进入宫腔，说明有生育能力，否则为不育。
7.抗精子抗体和抗精液浆抗体若阳性，说明妇女生殖管道存在这些抗体使精子凝集或抑制精子活动，引起不育。
8.睾丸活检诊断无精子症或少精子症，鉴别输精管阻塞和生精功能衰竭。
9.精囊、输精管造影了解输精管的阻塞情况。
(二）次要检查X线骨龄检查，盆腔B超检查，以及CT、MRI对生殖腺体、管道的探查等。
治疗要点(一）治疗原则病因明确的需要进行病因治疗，对于继发于下丘脑垂体分泌促性腺激素不足引起的男性性功能减退，使用促性腺激素治疗，有助于恢复生精功能及促使第二性征发育。
(二）具体治疗方法1.绒促性素(HCG）能刺激睾丸间质细胞产生睾酮，促进第二性征发育。剂量1000~2000U，每周1次，肌内注射。
2.绝经后促性腺激素(HMG）每支含FSH及LH各75U，促进睾丸生精和分泌雄激素，每周3次，肌内注射，为提高生育能力可同时使用HCG，1500U，每周3次，肌内注射，定期做精液检查，一般1年治疗才能获得适当的生育力。
3.GnRH脉冲治疗用微型注射泵每90分钟脉冲式皮下注射3次，每脉冲持续1分钟，每次注射药液50毺l，含GnRH5~10毺g，每日16次脉冲，每周换药1次，90日为一个疗程，持续治疗2年以上，使睾丸体积增大，诱发生精和产生睾酮。
4.氯米芬治疗具有弱雌激素作用的非甾体类雌激素拮抗剂，竞争抑制雌激素对下丘脑的反馈抑制，刺激垂体FSH、LH释放，50~100mg/d，口服，3个月一个疗程。维生素E、中药鹿茸精也可试用。
5.雄激素替代原发睾丸功能减退，十一酸睾酮口服不影响肝功能，起始剂量120~160mg/d，连服2~3周，然后维持剂量40~120mg/d。十一酸睾酮注射液，每次250mg，每月1次，肌内注射，较好的维持血浆睾酮水平。
(三）治疗注意事项对男性性功能减退患者进行治疗时，注意激素的不良反应，要根据不同的年龄及其血中激素水平而选择不同的治疗方法。儿童使用雄激素，可出现骨骺过早闭合，影响身高，宜在13岁以后开始使用，并制定完善的治疗方案。
(孔艳）
（第五节）男性乳房发育
男性乳房发育分为生理性和病理性。生理性男性乳房发育者多见于新生儿、青春期、围绝经期，多可自愈。病理性的称为男性乳房发育症。它是以男性乳房肥大，单侧或双侧结块，有时伴有胀痛为主要特征的一种疾患。
该病多见于中老年男性，10岁左右男童也可发生。一般认为男性一生中除了三种情况(新生儿的一过性乳腺增生症，青春期乳腺增大和偶尔发生在老年男性的乳腺增生）外，可触摸到的乳腺组织均视为异常。
主诉
男性患者主要是双侧乳房增大，乳晕处隆起可伴胀痛、压痛及泌乳，伴男性性功能减退及原发疾病的综合征，如肝硬化、类无睾综合征和男性假两性畸形。
临床特点
(一）主要表现
男性出现单侧或双侧可触及的乳腺组织，成圆盘状结节或弥漫性增大，有时可伴有乳头和乳晕增大。局部可感到隐痛不适或触痛，少数患者在挤压乳头时可见少量白色分泌物溢出。
(二）次要表现
器质性疾病引起的病理性男性乳房发育症还有原发性的临床表现，如肝功能衰竭引起的乳房发育，可见黄疸、蜘蛛痣、脾大等临床表现；在甲状腺功能亢进症男性患者中10%有乳腺发育，可见基础代谢率增高、突眼、胫前黏液性水肿等；个别患者有外源性药物的应用史等。
(三）误诊分析
1.要确定增大的组织是否为乳腺组织。男性乳腺发育应是可触及乳晕下坚实的乳腺组织，底端游离，直径大于2cm。乳房脂肪沉积常见于肥胖男性，外观上很像乳房发育，但是并无腺体组织，如仔细触诊仍不能作出判断，X线平片和超声检查可以区别脂肪和乳腺组织。
2.排除乳腺癌，男性患乳腺癌非常少见。而男性乳腺发育症发生癌变的几率略高于正常人，发病率约为0.4%。如果乳腺组织表面不光滑，生长不规则和质地坚硬往往提示癌变，局部出现溃疡或邻近淋巴结肿大则是晚期乳腺癌的表现，应行X线平片或活检进一步确诊。
3.详尽了解患者的用药史如雌激素及其类似物、绒促性素、雄激素拮抗剂、异烟肼、三环类抗抑郁剂等的应用，有助于确定药物引起的乳房发育症。
