囊肿性肾脏疾病包括很多类型，其共同特点是肾脏中出现充满液体或半固体物质的封闭囊腔，可为单个或多个，遗传性或获得性，临床静止或有症状。根据遗传与否，分为遗传性和非遗传性两大类。前者根据遗传特点，分为常染色体显性、隐性和X-连锁遗传3种；后者根据先天发育异常与否，分为先天发育异常和获得性肾囊肿。其中单纯性肾囊肿最多见，其次是多囊肾病。后者病变广泛，部分病例发展为终末期肾衰竭。
多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。根据遗传方式不同，分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。常染色体隐性遗传性多囊肾病非常罕见，在此不再赘述。
常染色体显性多囊肾病是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率为1/1000～1/400，发病年龄多在30～50岁。除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤等。
“病因”本病为常染色体显性遗传，代代发病，男女患病几率相等。具体病因不明确。
“临床表现”
1.肾脏多发囊肿囊肿大小、数目随病程进展而逐年增加。囊内为澄清淡黄色的液体，合并感染时可为巧克力色。随着肾囊肿的不断增多和增大，肾脏的体积也不断增大，双侧肾脏大小可不对称。
2.腹部肿块：有时为患者就诊的主要原因。50%～80%的患者双侧可触及肿大的肾脏。单侧可触及者为15%～30%。
3.腰、腹部不适或疼痛：其原因是由于肾脏肿大和扩张，使肾包膜张力增大，肾蒂受到牵拉，或者使邻近器官受压引起。另外，肾脏多囊导致肾脏含水量大，变得沉重，下坠牵拉，也会引起腰部疼痛。疼痛的特点为隐痛、钝痛，固定于一侧或双侧，向下部及腰背部放射。如有囊内出血或继发感染，则会使疼痛突然加剧。如合并结石或出血后血块阻塞尿路，则可出现肾绞痛。
4.血尿：可表现为镜下血尿或肉眼血尿。剧烈运动、创伤、感染可诱发或加重，发作时腰痛常加剧。
5.蛋白尿：一般尿蛋白的量不多，24小时尿蛋白定量不会超过1克，多不会发生肾病综合征。
6.高血压：较大的囊肿长期压迫肾脏，会造成肾缺血，使肾素分泌增多，引起高血压。在肾功能正常时，已有60%以上患者发生高血压，肾功能减退时，高血压的发生率更高。
7.肾功能减退：由于囊肿占位、压迫，使正常肾组织显著减少，肾功能进行性减退，直至肾衰竭。
8.肾外表现：40%～60%患者同时伴有多囊肝。脾、胰腺和卵巢等也会发生囊肿。
“诊断”
1.影像学检查证实有多个充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质。
2.有确凿的本病家族史。
3.阳性的ADPKD基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：（1）多囊肝；（2）颅内动脉瘤；（3）胰腺囊肿；（4）肾功能不全。
“治疗”
1.一般治疗注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇的饮料，不吃巧克力。有高血压时应低盐饮食。囊肿较大时，应避免剧烈的体力活动和腹部受伤。应定期随访，避免应用非甾体类抗炎药和肾毒性药物。
2.对症治疗囊肿直径大于5cm时，可考虑囊肿穿刺硬化治疗。常用的硬化剂为无水酒精或四环素。囊肿小于5cm或囊肿位于肾盂旁不宜行囊肿穿刺术。此外，还可以考虑囊肿去顶减压术缓解症状。近年来，多采用腹腔镜进行多囊肾去顶减压术。
“生活指导”
1.预防感染：最常见的感染有上呼吸道感染及尿路感染。如果发生感染，尤其是反复感染就会使得多囊肾病人的肾受到损害。
2.预防外伤：多囊肾囊肿的不断增大，将会导致囊肿的囊内压不断增高，迫使患者的双肾不断增大，腹腔内压加大。此时任何一点轻微的外伤，如扭伤、碰伤、跌伤等都有可能对肿大的囊肿造成冲击，促使具有高内压的囊肿破裂、出血，很容易诱发感染。多囊肾患者不要搬、抬、提重物；不要做扭腰的活动，防止骑自行车上车时扭伤并增加腹腔的内压；腰带要宽松，不要太紧；注意不能剧烈活动，防止囊肿破裂。
3.控制好血压：绝大多数的多囊肾患者在肾功能受损之前就会出现高血压。高血压的出现会加速肾功能的损害，同时高血压也会出现心、脑血管等并发症，故控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。
4.控制好饮食：饮食对控制肾功能恶化进展非常重要。采用低盐饮食每天2～3克食用盐为宜，要低脂肪饮食、多吃富含维生素与植物粗纤维饮食，保持大便通畅。
