敏敏10岁，身高117厘米，医生全身检查后，要敏敏妈妈带敏敏去抽血，做个染色体检查，妈妈不理解，这是为什么？
先天性卵巢发育不全综合征只发生在女童，为女性性腺发育不全的一个少见类型，其发病率约每3000～10000个活产女婴中有1个发病。此病的病因为缺少一条性染色体或女性核型中失活的一条X染色体发生畸变。本症异常核型包括：①45，XO，是最多见的一型，95%自然流产，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO/46，XX，即嵌合体，约占本症25%；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X染色体的长臂或短臂缺失；④46，Xi（Xq），即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。研究报道丢失的性染色体多来自父亲，与母亲高龄关系不大。患这种病的女孩，她们的外观有很多异常表现，95%～100%患儿身材矮小。她们在出生时身长和体重可低于正常平均值，有的为小于胎龄儿，在2～3岁以前身高正常，3～4岁以后身高生长缓慢，常常比同龄儿矮小，因为没有青春期猛长，到14岁时和正常同龄女孩身高差别最大。此病确诊必须依靠血染色体检查。由于有些女孩除矮小外，其他表现不明显，所以凡是个子比较矮，且原因不明的女孩最好都做血染色体检查，以便早诊断早治疗。现在已经证明用生长激素治疗这种原因引起的矮小有效，随后可用雌激素替代治疗，以改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。
