浩浩，男，12岁，确诊地中海贫血8年，有反复多次输血病史，因身材矮小而来内分泌门诊就诊。父母身高正常。查体：体重25千克，身高136厘米，呈地中海贫血特殊面容，心脏和肺部正常，肝脏增大（约肋下3.0厘米），脾脏增大（约肋下2.5厘米）。浩浩妈妈不知道地中海贫血为什么也会导致身材矮小。
贫血是小儿时期常见的一种血液病，贫血造成各组织器官缺氧而表现出各种症状，如呼吸、心率增快，食欲下降，精神不佳等。慢性贫血引起生长障碍研究较多的疾病是地中海贫血和镰状细胞贫血。患儿生长迟缓和青春期延迟的原因是：溶血和输血引起过大的慢性铁负荷，含铁血黄素可在多种组织内沉积，患儿开始生长正常，8～10岁后生长落后，发育延迟。即使维持足够血色素水平，仍影响正常生长。垂体性腺轴功能受损，黄体生成激素（LH）和促卵泡成熟激素（FSH）缺乏，女童初潮时间延迟，并可继发停经。偶有甲状旁腺功能低下。虽然生长激素一般正常，但生长介质（为生长所必需的物质）水平降低，用生长激素治疗不能改变生长介质水平或生长的速度。
