多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病。本综合征有三类症状,即内分泌功能障碍(如外周性性早熟、甲亢等)、骨纤维发育不良和皮肤咖啡样色素斑(亦称牛奶咖啡斑)。其中内分泌障碍以垂体、甲状腺和肾上腺的异常为最常见,以女性多见。病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,其导致cAMP水平的增高和积累,进而可刺激许多内分泌激素的受体,如促皮质素(ACTH)受体,促甲状腺激素(TSH)受体,卵泡刺激素(FSH)受体,黄体生成素(LH)受体等,从而诱生激素反应细胞的增殖及自主性功能亢进,可以呈单一激素异常,也可以2种及以上激素异常,其导致的内分泌疾病包括甲状腺功能亢进症、皮质醇增多症、巨人症等。此外,MAS女孩的卵巢细胞因基因突变可在无促性腺激素刺激情况下,促黄体生成激素(LH)受体自动激活而发生自律性雌激素分泌过多,以及形成有功能的黄素化卵泡膜细胞而发生早熟表现,临床表现为第二性征提早出现,乳房增大的同时或稍后不久即出现外阴白色分泌物和(或)阴道出血,并有生长加速,骨龄进展,血LH、FSH在被抑制的低水平,对GnRH刺激无反应,雌二醇(E2)水平可从正常或高达>900微微克/毫升(pg/ml)不等。B超显示子宫增大,卵巢不增大,常伴有复发性卵巢囊肿,且囊肿常会自行消退而不必手术治疗。男孩MAS发生率明显低于女孩,可有睾丸不对称性增大,也可表现为双侧睾丸微石症。主要是由于Sertoli细胞增生引起的睾丸增大。当骨龄成熟达青春发育年龄时,引起垂体促性腺激素的分泌而变为真性性早熟。多数女孩的阴道出血变成周期性月经。
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