先天性肾上腺皮质增生症时,由于肾上腺皮质激素合成过程中有不同部位的酶缺陷,致使糖皮质激素、盐皮质激素合成减少。且肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的促肾上腺皮质激素(ACTH)控制下进行的。由于血中皮质激素水平降低,负反馈作用消除,以致垂体分泌ACTH增多,刺激肾上腺皮质增生,并使雄激素和一些中间代谢产物增多,在男孩可引起同性外周性性早熟,出生时无症状,生后4个月以后出现性早熟征象,阴茎早发育,阴茎增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,声音低沉和肌肉发达。可出现生长加速,骨龄提前,因骨骺融合早,其最终身材矮小,ACTH增高,可有皮肤黏膜色素沉着。
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