1971年冬季，在风雪弥漫的北国边城佳木斯，一对年轻夫妇生育了一个面容异常丑陋的女婴，取名金凤。
这个小女孩的双眼竟然像金鱼般地长在两侧耳朵附近，她的鼻也一分为二。爸妈见此情景，相对无言，泪珠滚滚，也吓坏了左邻右舍。几周后，他们决心丢弃这个患儿，谁料好心人又把她捡来送回了家。这样反复几次，爸妈终于不再抛弃小金凤，要把她抚养长大，再设法寻医。
1977年5月，金凤长大到6岁时，终于千里迢迢送到我们上海第九人民医院求治。
经过我初步检查，认为金凤小姑娘患的是一种名叫先天性眶距增宽症的颅面部严重畸形。我过去也曾见到几例，但都没有如此严重，故此只为他们做了些小修小补的手术，畸形改善并不明显。小金凤的情况特别严重，两只眼睛的内角间距竟有6.5厘米之宽，较一般正常人3厘米左右增宽了1倍。我查阅了当时极为稀少的几篇文献资料，找到了惟一一篇世界颅面外科创始人法国P.Tessier在1974年发表治疗此症的创造性论文。他提出通过打开头颅骨，暴露大脑前叶和颅前窝，再把两个眼眶骨架从四周凿开，并把鼻中央部过多的骨组织去除，然后把两侧眼眶连同眼球向中间靠拢，用钢丝结扎固定，来缩小眶间距离，以恢复正常面貌。在当时这可是一种既复杂困难，又具有极大政治风险的全新概念的外科手术，只有Tessier在全世界第一个完成，还未在各国推广。但对小金凤来说，如果要彻底进行治疗，除了采用这个手术方案外，别无选择。出于对病孩的爱心，以及作为一名医师的神圣职业的责任感，我决心冒一次风险，为金凤进行我国第一例眶距增宽症矫治手术。经过术前充分的准备，包括解剖室尸体上模拟手术，手术器械准备和有关学科的会诊和配合，以及手术中和手术后可能发生的并发症的应变措施，特别是作为一名外科医师必备的业务素质，万无一失的心理准备。在1977年6月的一天，我满怀信心的走上手术台，在神经外科医师、麻醉师、助手和护士的密切配合下，经过10个小时的“奋战”，把小金凤的眶距从6.5厘米缩小到3.5厘米。手术中虽然出现了几次险情，如颅内压增高、眼球突出、血压下降等，但都被一一克服，直到手术结束。手术后恢复也很顺利，没有任何并发症或后遗症。一个月后，小金凤终于愉快地随着爸妈回到遥远的家乡去了。
1 颅面畸形是怎么引起的
“一石激起千层浪”，自从1977年我们开展我国首例颅面畸形矫治手术以后，全国各地患有各种严重颅面畸形的孩子或成年人纷纷来上海找我们整治，迄今我们已治疗了400余例患者（孩子或成年人）。在这400余例中，分析起来，大致可以分为两大类。第一类是先天性畸形，第二类则是由于创伤所造成的严重颅面部畸形。先天性颅面畸形是从母胎中就发育不正常而发生的，但有一部分却是婴儿在发育长大过程中，才逐步被发现的。
头颅骨畸形的主要发病原因是由于颅缝早闭而致，这是指正常头颅骨的几条颅缝早于正常年龄发生融合。早闭发生越早，畸形就越严重。多条颅缝早闭就较单一条颅缝早闭出现更严重的颅部畸形。头颅部分畸形有时还可合并有其他颌面裂开畸形，造成分类上十分复杂的情况，Tessier分类是最常用的分类法。颅缝早闭的发病原因，迄今仍未十分明确，它既和生长因子受体有关，又可能和胎儿期在母体子宫内营养缺乏，药物或机械性压迫因素等有关。目前大致分为3种不同情况可以诱发颅缝早闭。
以眼眶为中心，分为0～14型（1）颅面部软组织裂的0～14型分类；（2）颅面部骨组织的0～14型分类。
（1）原发性颅缝早闭：可能发生于一条或多条颅缝中或是一种复合性综合征的部分症状，如：Apert综合征，包括冠状缝早闭、突眼、并指（趾）等颅、面、手足等畸形；Crouzon综合征，包括冠状缝、矢状缝早闭所造成的尖头畸形，短头畸形和突眼，中面部凹陷。它们的发生和常染色体显性遗传有关，这已早被证实。
（2）代谢性颅缝早闭：这和胎儿期存在营养性等方面的异常有关。有人证实患有冠状缝及矢状缝早闭者，常和家族性低血磷、红细胞增多症、重型珠球蛋白生成障碍性贫血症有关。此外，药物性、辐射、细菌、病毒等也可能是致畸因素之一。
（3）大脑发育不良性颅缝早闭：这是和大脑发育迟缓有关，这在小头畸形中可以见到。任何破坏大脑发育的过程，如患过脑膜炎，可以几年后导致颅缝早闭症。其他如严重脑积水患儿，在应用低压排水装置治疗后，也可能引起早闭。
故此，总体来说，颅面畸形的发病原因不完全是一种家族性遗传疾病，它的真正病因还有待于继续探索。颅面畸形的发病率，各家统计、各个地区和不同种族之间都有不同。澳大利亚1961～1975年间，在17000名新生儿中，发现79例各种颅面畸形，发生率为1/4000。加拿大的记录，在1809574名新生儿中，有370例各类颅面畸形，发生率为1/2450。我国尚未有此种调查统计数据。
除先天性颅面畸形外，还有许多病例是由头颅和面部受严重创伤或肿瘤切除后造成的。这类畸形可因暴力的类型和轻重，以及创伤部位而呈各种畸形状态和不同的功能障碍。过去，对于严重创伤所造成的颅面畸形，医师往往由于技术因素和设备条件限制，望而却步，未敢进行根本性的矫治。如今掌握了颅面外科新技术，这个难题大部分也就迎刃而解了。由于目前交通、机械性创伤等事故发生率的增多，故此这类严重颅面急诊创伤以及后遗症的病例也有增多的趋向。
2 颅面畸形的孩子是什么模样
如果有一天您来到我们上海第九人民医院的颅面外科病房，你会惊奇地发现很多过去你从来没有见过的怪异的面孔，有的像“外星人”ET，有的很像猴子的脸型。
虽然他们长得怪，但他们看上去很开心，这里是他们的天堂，很多是满怀希望地离开类似隐居的生活，来此追梦的，不管他们自己还是家里的大人，都知道，这是最权威的颅面外科中心，是一个“改头换面”的中心。先天性颅面畸形的孩子，除头颅和面部怪，手足部也可能不正常，所造成的丑陋容貌，以及有关的一些功能障碍外，还可以存在一些不易为人觉察的特殊症状，简略介绍如下。
（1）颅裂畸形伴发脑膜或脑组织膨出：这是由于胎儿在母体内神经管的顶端和脑膜未能正常闭合，导致发生颅裂，患儿的脑膜或脑组织就通过裂口而膨出于皮下，甚至表现为一个薄壁囊肿。
（2）大脑发育不良：很多颅面畸形的孩子不仅长得像斯皮尔伯格电影中的ET，而且他们也像ET一样有着聪明的大脑和美丽的心灵。但也有很多孩子就更加不幸，如果他们的各颅缝早闭发生过早，如在胎儿期或出生后不久，这时就可能发生颅内压增高症，早期发展缓慢，故难以诊断，很久以后才可能发现孩子的智力发育有障碍，有时伴视力减退，甚至失明。从年龄观察，一般在6岁时检测，颅内压增高可达到最大程度，超过此年龄，则颅内压反而出现下降趋势，但这并非是好现象，实际上是由于发生了大脑萎缩。头颅形态则可呈现小头、短头或尖头等畸形，以及各种程度的智力障碍。
（3）视力减退：这是颅内压增高的一种严重后果，但由于婴儿年龄过小，不可能主动诉说，故无法正确判断存在视力障碍和发展。待一旦被家长或医师发现，往往已到不可逆转的视神经萎缩程度。在所有颅部畸形中，尖头畸形由于颅腔狭窄，容量较少，加上诊断较晚，故最易发生视神经萎缩症。此外，严重的眶距增宽症和某些斜头畸形，由于眼球位置异常，也可以导致复视、弱视等症状。
（4）神经和心理障碍：由于颅缝早闭发生的颅面畸形，可以导致智力发育障碍，出现低能、痴呆等症状，可达到十分严重的程度。但在部分病例，如舟状头或短头畸形，由于并不存在颅内压增高，故不会产生大脑功能性障碍。但在孩子发育生长过程中，丑陋怪异的容貌必然会给孩子带来心理障碍，受到同伴、同学们的讥讽，故常不易合群。逐渐形成孤僻性格，成年后不论在交友、社交、婚姻和工作等各方面都会产生极大影响。再者，毋庸置疑，对生育患有此种畸形孩子的父母来说，更是一种严重的家庭不幸和精神、经济负担。故此，及早和及时地进行外科矫治手术，不但是患儿个人的治疗问题，而且是一个重要的社会问题。
此外，还有一点值得我们重视，就是在世界许多地区（包括我国在内），目前，进行颅面畸形的早期治疗机会较少，孩子（成年人）在心理上早已形成某种心理障碍，故此请心理科医师参加诊查和进行手术前后心理治疗也是十分重要的事。
3 矫治颅面畸形的最佳年龄是多少
先天性颅面畸形的矫治手术年龄，大致可以分为3个时期，即早期、中期和晚期。早期手术是指在婴儿1岁以内，中期是在9岁以前，晚期是指10岁以后直到成年期进行手术。早期手术的指征主要依据病儿的早期诊断是否存在明显的颅内高压症，并开始出现视力障碍或视神经萎缩。这部分病例包括部分或全部颅缝早闭症，早期手术除能解除颅内高压外，还具有改善颅面外貌的效果，特别是在三角头和斜头畸形的患儿，手术后常可获得永久性治愈的效果。至于手术早到什么时候，各家意见尚不一致，这似乎和手术医师的经验、观点和设备条件等有关。法国Marchac曾主张舟状头畸形和短头畸形应在婴儿6个月内进行手术较佳。他还主张，在最严重的病例，一旦出生后已明确诊断，完全可以在出生后几周内进行开颅矫治手术，并无很大危险性。
中期手术是指在1～9岁间进行，手术指征仍然包括颅狭症、眶缝早闭或颌缝早闭的病例，大多是发现较晚或较迟出现症状的病例。一般来说，尖头畸形和斜头畸形应在2～3岁时进行手术；三角头畸形的治疗原则较简单，仅是将颅骨板块截断后互换位置，而不致影响骨骼的生长发育和颅压，故此手术年龄也就具有较大的选择余地。
晚期手术是指在10岁以后进行手术，适用于仅有面缝或眶缝早闭的病例。此外，所有由于创伤造成的各类颅颌面严重创伤畸形，可在急症时或创伤愈合后，再考虑进行手术矫治，年龄问题就因人而异了。
4 颅面外科医师是如何进行改头换脸手术的
颅面畸形多种多样，类别各异，矫治手术方案制定，大致可分为颅内径路、颅内外合并径路和颅外径路3种。
前两种由于要打开头颅骨，进入颅腔内，故此比较复杂，手术难度和风险均较大。后者只是在颅外上下颌骨部位进行截骨矫正复位手术，相对的难度较小。
这里仅举眶距增宽症的手术操作简略说明如下。
眶距增宽症的主要症状是两个眼眶的间距过度增宽，故此要把异位的眶架和眼球向中央靠拢到正常宽度位置，就必须把整个眼眶骨架，连同眼球，在上下左右及后方全部凿开，并将中央部过宽的骨质去除而让出空间，以便将眶架重新移位固定在正常或较正常的新位置上，并用钢丝或钛骨板牢牢固定之。插图中显示手术的前后骨架移动的对比，以从一个侧面来说明颅面外科手术技术的复杂过程。
5 颅面外科手术有多大风险
颅面外科是现代外科医学最复杂领域之一，手术本身具有一定的风险，这是由于大部分颅面畸形病儿如果不进行手术治疗，除智力和容貌异常外，一般并无生命危险，而如果进行手术，则由于手术复杂，并需开颅截骨，可能会在手术中或手术后产生一些严重并发症，如颅脑损伤、脑部感染、视力损害，甚至失明等。此外，手术治疗还有一定比例的死亡率，故此不可不谨慎考虑进行手术。
但“不入虎穴，焉得虎子”，如今颅面外科已进入技术成熟、设备精良、麻醉安全、各科配合密切的新阶段，手术死亡率已大见降低，在许多有经验的医院中（包括上海第九人民医院颅面外科中心），已降低到零。
在手术过程中发生的情况主要是出血较多，颅内压增高，由麻醉发生的一些较严重意外情况，脑膜破裂，造成脑脊液渗漏等，但都可以用输血、应用药物、降低颅压、修补破裂的脑膜等措施，及时纠正，并保证手术安全进行，直到整个手术完成。术后1周内亦可能出现创口感染，诱发脑膜炎，颅内压增高，脑脊液漏等并发症，在此期间，如果加强专业护理，及早发现和处理，亦可安然渡过，直到创口愈合，病儿出院。故此，在现代医学日益发展，手术操作愈趋成熟的今天，患儿父母尽可放心就医，及早和及时进行颅面畸形的矫治手术，以消除丑陋畸形，恢复正常面貌，以及预防智力发育障碍。
