遗传咨询又称遗传商谈，是指遗传病患者及其家属或其他具有某些不良因素的人，就其对后代的影响等问题向医生进行的咨询。其目的是要了解如何才能生一个健康聪明的孩子，或者接触不良因素后会对胎儿造成什么影响。医生对了解到的病情和询问所涉及的问题做出诊断、遗传分析，并指导如何采取适当措施，以避免或减少遗传病或其他先天性缺陷儿的出生。
一般来讲，以下情况需要做遗传咨询：①大龄夫妇，尤其女性超过35岁，或丈夫年龄超过45岁；②夫妇双方或一方患有遗传病，或家庭成员中患有遗传病；③曾分娩过畸形儿或有死胎史；④有过多次自然流产史；⑤避孕失败后受孕；⑥近亲结婚等。
为什么要禁止近亲婚配
《中华人民共和国婚姻法》中第六条规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲间禁止婚配”。在旧中国一些地方存在较多的近亲婚配，即所谓亲上加亲，这种现象目前在一些边远地区仍存在。
近亲婚配就是指有血缘关系个体间的通婚。近亲婚配是遗传病传播的媒介，是出生缺陷繁殖的土壤，最明显的危害就是子代常染色体隐性遗传病的发病率升高。婚配双方血缘关系越近，对后代影响越大。这是由于近亲间其染色体中带有来自同一祖先的某些相同基因，当其相同的隐性致病基因相遇时，则子代成为这种致病基因纯合子的机会增加，发病机会就增加。而在非血缘关系的随机婚配中，男女双方带有相同基因的机会则很少。
调查显示，在常染色体隐性遗传病中，半乳糖血症的发病危险性，近亲婚配是随机婚配者的19倍。此外，在一些多基因遗传病中，例如先天性心脏病、精神分裂症等，子代得病机会亦比随机婚配者高。近亲婚配还会增加自然流产率、新生儿或婴幼儿死亡率以及子女智力低下和出生缺陷的发生。据统计，近亲婚配所生子女患痴呆病的比例是随机婚配者的150倍。当今，在个别信息闭塞、落后的边远地区，仍存在所谓亲上加亲的劣习，遗传病发病率居高不下，智力低下及残缺者比例大，便是有力的佐证。
三代以内血缘关系涉及哪些亲属
三代以内血缘关系包括直系亲属和旁系亲属。所谓三代以内直系亲属，是指与本人有血缘关系的上下三代以内的亲属，包括自己和父母、子女、祖父母、外祖父母同源而出的后代之间的亲属。兄弟姐妹（包括同母异父、同父异母）为两代之间，表兄弟姐妹或堂兄弟姐妹即为三代以内旁系血亲。表兄妹之间通婚是常见的近亲婚配。
为什么同病相怜式的婚配不利于优生
选择终身伴侣仅有爱情是不够的，还需从优生的角度来考虑，这就是我们所说的“健康恋爱”、“健康婚配”。
我国的婚姻法中已明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配，这已经为广大人民群众所认识。然而现实中我们又会看到另一种婚配现象，这就是同病相怜式的婚配。
同病相怜是人之常情，但是从同病相怜发展为相恋直至婚配，这样对优生不利，会给家庭和社会带来不幸。
对一些多基因遗传病，比如精神病、严重智力低下、糖尿病、先天性心脏病、高血压、癫痫、盲、聋哑等同病患者相恋而婚配，双方同病则携带致病基因的概率明显增多，其下一代发生同样疾病的风险会大大增加。
所以，对于相恋的男女双方，彼此了解对方的健康状况是择偶的一项重要内容，双方必须坦诚相告自己的疾病和家族史，慎重决定是否可以谈婚论嫁，做到无怨无悔，更不要发生同病相怜式的婚配。
哪些遗传病可以通过控制胎儿性别而预防
我们都知道，生男生女取决于作为生命种子的精子所带的性染色体是X还是Y。某些严重的遗传病仅发生在某一性别的后代身上，通过产前检查确定胎儿性别，发现其胎儿很有可能发生这类严重遗传病时，即可采取干预措施（如选择性流产），这样至少可以在下一代中防止这类遗传病发生。这也是实施优生的一项必要措施。
伴性遗传的遗传病有以下两类：
1.X连锁隐性遗传病 致病基因位于X染色体上，是隐性遗传。由于女性有两条X染色体，当两条X染色体都带有致病基因时才发病，但这种机会极少，故女性极少发病；但若其中一条X染色体含有致病基因则成为致病基因携带者。男性的性染色体为XY，若这仅有的一条X染色体含有致病基因时，便会发病，故这类遗传病是传男不传女。由于男性的这条X染色体必定是来自母亲的，所以当母亲有这类遗传病的家族史，如母亲的弟弟是病人，或者母亲曾生过患这类遗传病的胎儿时，应做产前性别诊断，弃男留女。例如进行性肌营养不良症、血友病等。
2.X连锁显性遗传病 这类遗传病中致病基因位于X染色体上，为显性遗传，即只要有一条X染色体上含致病基因就会发病，所以后代中男女均可能发病。但父亲若是患者，则只可能遗传给女儿，而不可能遗传给儿子，因为儿子的X染色体只可能来自母亲，这种情况应该做性别诊断，留男弃女。若母亲是患者，则不论生男孩女孩，都可能会发病，不宜生育。如遗传性肾炎、抗维生素D性佝偻病等。
产前诊断可发现所有的遗传病和先天性疾病吗？
临床上常有夫妇因怀疑胎儿患有先天性疾病或遗传病，要求做产前诊断，并且以产前诊断为最终诊断，认为产前诊断时未发现有异常，自己的孩子就一定是正常了。
需要指出的是，这种认识很片面。因为，产前诊断并不能够发现所有的遗传病和先天性疾病，原因有以下几种：
1.产前诊断的局限性 已知的遗传病有5000余种，但是能通过产前诊断检测出来的遗传病仅有几十种，有许多遗传病依靠目前的各种检测技术尚不能查出。而且产前诊断方法有多种，一项检查只能对某种疾病有价值，不可能“包罗万象”。例如，染色体检查只能检出一些染色体病；B超检查能够查出大多数胎儿的结构畸形，而B超检查无异常也不能排除生化代谢异常的胎儿。
2.产前诊断有偏差情况 由于产前诊断是隔着腹壁操作的，绝对可靠言过其实，差错在所难免。例如，关于B超对胎儿性别的判断上就有可能判断失误，当然有时与检查者的技术水平有关。
3.产前诊断有其最佳时间限定 一般在孕16～20周进行，但有些病变可能发生在产前诊断后的几个妊娠月中。
4.有些遗传病产后发病 不少遗传病产前诊断难以发现，而在出生后数月、数年甚至几十年后才表现出来。还比如先天性智力低下，在胎儿期则无任何依据可查。
5.不明原因许多先天异常属于不明原因的。
怎样减少出生缺陷的发生
出生缺陷是指出生时发现的在结构和功能方面的异常，即有先天性缺陷的畸形儿，俗称怪胎。据世界卫生组织统计，全世界先天缺陷的畸形儿高达1亿。这些出生缺陷或是由于胚胎（胎儿）在发育过程中受到不良环境因素作用而造成，约占10％；或是遗传决定，约占10％；或是环境因素和遗传因素共同作用的结果，约占80％。其中，环境因素是指宫内外的环境，有物理的如缺氧、放射线、分娩损伤等；化学的如滥用药物、烟、酒、有毒物品等；生物的如细菌或病毒感染、弓形虫感染等。近亲结婚、家族遗传、高龄分娩、多孕多产、糖尿病、癫痫等，也是导致出生缺陷的原因。
预防和减少出生缺陷的发生，应该做到婚前检查，避免近亲婚配，掌握最佳生育年龄，孕期避免外界不良因素刺激，比如慎用药物、预防感染、避免与有毒物质及放射线接触。曾生过畸形儿的女性，再次怀孕时应进行产前诊断。
遗传病患者怎样婚育
遗传病在人类全部疾患中占有一定的比例，其种类繁多，总数相当惊人。从优生学角度来看，遗传病患者体内的病态基因会遗传给后代，对后代的健康不利。如果父母一方携带显性致病基因，后代便会出现遗传病；如果父母一方携带隐性致病基因，后代即便不会马上产生遗传病，但到第二代或第四代也会出现遗传病。
遗传病有延续性，在家庭上下代中按一定的规律传递和发病。遗传病往往是先天的，而且是终身的，即婴儿出生时已存在的病理现象。有些遗传病比较严重，可以造成夭折或残疾，目前还没有很好的治疗方法。这些患者不仅不能正常地工作、学习、生活，而且还需要别人帮助照料。因此，有些遗传病患者不宜结婚，有的遗传病患者不宜生育。
有些比较严重的遗传病患者，结婚后很难正常发挥其在家庭中的作用，是不宜结婚的。
（1）重度精神病：主要指精神分裂症与躁狂抑郁性精神病。这类患者不仅不能正常地工作、学习，连生活也无法自理，而且还可能对社会造成危害。因此，在发病期内，显然是不宜结婚的。如果疾病治疗后已好转，观察2年以上没有复发，仍可以考虑结婚。
（2）重度智力低下者：这类遗传病患者不会说话，不认亲人，只有单调动作，没有意识活动，情感反应原始，不知逃避危险，生活不会自理，而且常有各种畸形，所以不宜结婚。
有些遗传病患者由于所患的遗传病比较严重，子女有较多的机会发病，而又没有很好的治疗方法。因此，最好在婚前先做绝育手术，或进行严格避孕，使婚后不致生育有病的后代。
（1）各种严重的显性遗传病：如视网膜母细胞瘤、强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、结节性硬化、软骨发育不全等。这些疾病的共同特点都是能造成严重功能障碍与明显畸形，不能正常地工作、学习和生活，并且会直接传代，父母之一有病，子女大约有半数会发病。
所以都不宜生育。
（2）男女双方都患同一种严重的隐性遗传病：男女双方中如果一方是隐性遗传病患者，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患同种隐性遗传病，子女就有很高的发病机会，甚至可全部发病。这类严重的隐性遗传病有：肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖原贮积症、先天性全色盲、小头畸形等。（3）较严重的多因子遗传病：它的发生与遗传、环境都有一定关系。病种很多，如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫、先天性心脏病、唇裂与腭裂、糖尿病、高中度近视等。子女也有一定的发病率，但发病机会一般比显性遗传病为低。因此，这类患者最好不要生育。
不过，较轻的多因子遗传病，特别是还有一定治疗方法的，如原发性癫痫、唇裂、糖尿病、近视等，还是可以生育的。
色盲患者如何婚育
要知道色盲患者如何婚育，必须了解色盲是怎样遗传的。
色盲是常见的遗传性疾病。在色盲患者中，完全不能辨别色彩的，称为全色盲；不能辨别红色与绿色的，称为红绿色盲。据统计，我国男性色盲患者为700万人，女性患者有100万人（不包括色盲致病基因的携带者）。
前面谈过，人体的细胞内有23对染色体，其中有一对是控制性别的性染色体，男子的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。遗传学研究表明，男性的Y染色体上不会携带色盲的致病基因，但只要他的X染色体上有色盲致病基因，就会导致色盲发生。女性则不然，她们必需在两条X染色体上都有色盲致病基因时，才会导致色盲发生。如果女性的一对性染色体中只有一个X染色体上带有色盲致病基因，她虽然不是色盲患者，却是色盲致病基因的携带者。因此，男性色盲的发病率明显高于女性。色盲致病基因的携带者本人表现完全正常，但婚配后可能导致下一代成为色盲的患者。
1.根据遗传规律，色盲患者或携带者的子女发病有以下几种情况：
（1）男性色盲，女性正常，他们婚配所生的男孩正常，但女孩均为色盲致病基因的携带者。
（2）男性正常，女性色盲，他们婚配所生的男孩全部是色盲患者，女孩全部是色盲致病基因携带者。
（3）男性正常，女性是色盲基因携带者，他们婚配所生的男孩有1／2可能是色盲患者，女孩也有1／2可能是色盲基因携带者。
（4）男性色盲，女性是色盲基因携带者，他们婚配所生的男孩有1／2是色盲患者，女孩中不是色盲患者就是色盲基因携带者。
（5）男女均色盲，婚配后的子女均是色盲者。
从色盲的遗传规律来看，男性色盲基因不传儿子只传女儿，但女儿不表现症状，却能生下色盲的外孙。而男性患者的致病基因是从其母亲传来，属于交叉遗传。
2.从优生优育的角度看，要使子女不患色盲，就得注意以下几点：
（1）色盲男子最好能与正常女性结婚，这样其所生男孩将全部正常，女孩则是色盲基因携带者。
（2）女性色盲基因携带者最好与正常男子结婚，其后代要选生女孩而不能生男孩。因为，其女孩将有一半是色盲基因携带者，一半为正常；而其男孩有一半是色盲，一半为正常。
（3）女性色盲患者最好与正常男子结婚，他们生育的后代最好选生女孩而不应生男孩。因为，其女孩全部是色盲基因携带者，而其男孩全部是色盲。
（4）色盲男子不能与女性色盲基因携带者结婚。因为，他们的后代中女孩的一半是色盲，另一半为色盲基因携带者；而其男孩有一半是色盲。
（5）色盲男子和色盲女子之间千万不要通婚。因为，他们后代不论男女都将是色盲患者。
尽管色盲不像有些遗传病那样直接危害生命或导致肢体残疾，但由于色盲者不能正确区分各种颜色，故在日常生活及工作中会遇到许多不便，无法从事交通、医学、生物、农业、化工、印刷、摄影、绘画、园艺等工作。
