关于先天性疾病的知识您了解多少？
您知道引发这类疾病的原因是什么吗？如何预防这类疾病？如果不幸患了先天性疾病又该怎样治疗？5分钟为您解疑释惑。
先天性疾病，指的是在出生前胎儿时期就发生的疾病，如先天性心脏病、先天性髋关节脱位等。父母不一定有这些病的基因，可能因与孕期病毒感染，接触某些有毒物质等而发生。出生后也可通过手术等方法进行治疗。遗传性疾病则是从父母亲或再以前的先辈的基因一代一代遗传下来的，可以在出生时就有表现，也可以过一段时间才表现出来，而且遗传性疾病大多不能治疗，即使现在最先进的基因治疗往往也难以奏效。如继续结婚生育，则可能一代一代地传给后来的子孙。
由此可见，遗传性疾病和先天性疾病不能划等号。遗传性疾病都属于先天性疾病，而先天性疾病不一定就是遗传性疾病，这话怎么理解呢？我们知道，遗传病的发生是由于父母双方或一方生殖细胞中的染色体或基因有缺陷造成的，就是说在精子和卵子结合的那一刻，就注定了其后代是否患病，如白化病、先天性痴呆等，都属于遗传性疾病。
先天性疾病的发生，降了遗传性因素外，也可以由其他许多因素造成。生物因素，如病毒感染，如流感、疱疹、风疹、巨细胞病毒等；弓性虫病；性病如梅毒等。化学因素，某些药物如激素、抗生素类、抗癌药、抗癫疒间药、某些镇痛药等；农药如有机磷类、有机氯类；铅、汞、砷、苯等有毒化学物质；大量吸烟、饮酒等。生理因素，如X线照射线或接触其他放射性物质。营养因素，如营养不良或过度。心理因素，主要是紧张、焦虑、恐惧等负性情绪。以上因素均可导致胎儿出生后罹患各种各样的先天性缺陷或畸形。
以上我们了解了什么是先天性疾病，及其引发先天性疾病的主要原因。以下我们重点介绍如何防治先天性疾病，同时父母应做哪些准备。采取哪些措施。具体来说，防治先天性疾病应从以下几大方面着手：
一、重视婚前检查
婚前体检的必要性
现代医学表明，为了避免婚后不必要的痛苦，恋人们在结婚之前，应认真对待婚前检查。
通过婚前检查，可以及时发现一些异常情况和疾病，尤其是影响结婚和生育的疾病，如严重遗传病、指定传染病、有关精神病和其他一些影响生育的重要脏器疾病以及生殖器官的疾病。通过婚前检查时医务人员提供的医学指导意见，做出有利于男女双方和下一代健康的决定和安排。
恋人们还可通过婚前医学检查时医生提供的婚前医学指导，获得迫切需要了解的性保健知识，从而做好生理及心理准备，为顺利幸福地度过新婚期以及今后和谐的生活打好基础。同时，可获得婚前卫生指导，了解受孕的原理和必备条件等方面的知识，并可根据双方的生育愿望和计划提出咨询，从而制定合理的生育计划，或落实好避孕的方法。
可见，婚前医学检查能保证健康的婚配，有利于避免医学上认为不恰当的婚育，有利于婚配双方和后代健康，也可以防止一些疾病的传播，特别是遗传性疾病的延续。由此可见，婚前做体检是很必要的。
婚前体检的项目
根据卫生部制订的《婚前保健工作规范》，婚前医学检查项目包括询问病史，体格检查，常规辅助检查和其他特殊检查。现详细介绍如下：
1.女性乳房和生殖器官的检查
（1）乳房检查：首先观察双侧乳房的形态及发育情况是否良好，有无乳头凹陷。其次是对双乳进行扪诊，检查双侧乳房有无肿块生长。
（2）生殖器官的检查：排空小便后，仰卧于妇科检查床上，暴露外阴部。检查医师首先观察外阴部的发育，阴毛的分布，外阴部有无畸形、炎症、白斑、溃疡；其次观察尿道口有无畸形和炎症；三是内生殖器检查，应做肛门腹壁双合诊，来了解子宫、卵巢的发育情况以及有无妇科疾病。如需做阴道检查，须征得本人或家属同意后进行；四是关于处女膜，主要是检查处女膜有无发育畸形，《婚前保健工作规范》中明确规定“除处女膜发育异常外，严禁对其完整性进行描述”。对于处女膜破裂与否并不作为重点，不记录、不鉴定、不追究、不议论。
2.男性生殖器官的检查
取站立位，两腿分开，如果遇有其他特殊情况需采取其他的检查体位，由检查医师决定。男性主要检查外生殖器，包括阴茎和阴囊。
（1）阴茎的检查：主要查看阴茎的发育、大小、有无畸形，并将阴茎的包皮向上翻起，注意观察是否有包皮过长、包茎，尿道开口有无异常等。检查时，还应观察阴茎的头部——龟头有无炎症、溃疡等，是否发育正常。
（2）阴囊的检查：查看阴囊的大小、形态、紧张度，皮肤有无湿疹，有无精索静脉曲张。还要分别检查在阴囊之内的睾丸和附睾有无异常。
3.常规辅助检查
应进行胸部透视，血常规、尿常规、梅毒筛查，血转氨酶和乙肝表面抗原检测、女性阴道分泌物滴虫、霉菌检查。
4.其他特殊检查
如乙型肝炎血清学标志检测，淋病、艾滋病、支原体和衣原体检查，精液常规、B型超声、乳腺、染色体检查等，应根据需要或自愿原则确定是否检查。
有遗传可能的疾病
1.男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全，以及遗传性致盲性眼病如双侧性视网膜母细胞瘤、先天无虹膜显性遗传的视网膜色素变性、显性遗传型双侧先天性小眼球等都有遗传的可能。
2.婚配双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病，如遗传性聋哑、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等都有可能遗传。
3.男女任何一方患有下列3种多基因遗传病并属高发家系（高发家系指除患者本人外，其父母或兄弟姊妹中有一人或多人患同样疾病）者，如先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，即使病情稳定亦不宜生育，否则，也有可能遗传。
4.不属上述范围的罕见遗传病，凡能致死或造成生活不能自理，且子女能直接发病又不能治愈者，应在专科会诊后决定，如结节性硬化、遗传性痉挛性共济失调、马方综合征等都有可能遗传。
二、创造优生条件
影响优生的环境因素有哪些
现代医学研究发现环境的优劣与优生有着息息相关的联系：畸形儿、低能儿的发生约有10％是因环境因素所造成的。80％是遗传与环境因素综合作用的结果。影响优生的环境因素主要有以下几点：
1.放射线的因素
一般认为胎儿所接受的放射线量为0.05～0.4拉得，累积刻量在10拉得以下时，不致引起胎儿变化。但有关专家研究发现，放射线刻量为5拉得时亦能导致胎儿畸形。所以不能忽视低剂量X线照射对胎儿的影响。在妊娠早期可引起胎儿神经系统及眼的缺陷，小儿畸形与智能低下，其中以小头畸形为多见。一般来说，X线对胎儿的影响主要是在妊娠2～12周内，而在妊娠12周后接受X线检查，几乎不会造成胎儿畸形，在28周后则无影响。因此为了新生儿的健康，有关权威专家提出：凡育龄妇女接受X线检查应在每次月经来潮第一天算起的10天内进行，因为月经前正处于排卵阶段，同时也有可能受精怀孕。一旦怀孕，又接受了X线照射检查，就可使卵细胞或受精卵受到损伤，甚至引起死亡。如果已损伤的受精卵继续发育、成熟，就有可能导致胎儿先天性遗传性疾病或先天性畸形，后果不堪设想。
2.超声波的因素
我国医学界的专家教授们近年来通过调查研究表明，超声波检查能降低身体对多种感染的抵抗能力，引起胎儿睾丸的一系列损害。我国有关专家发现，孕期接受过超声波检查的胎儿和未进行检查者相比，死亡率明显上升。同时科学家们还发现，超声波可引起胎儿生长发育障碍，各器官调节功能受损，对神经系统的危害也最大。因此，孕妇如没有特殊情况，千万不要去做任何超声波包括B超检查。
3.微波的因素
英国环境保护协会曾发出过“微波警告”的讯号，原来该协会在经过多年的调查和研究后发现，目前正被一般家庭重用的微波辐射产品如微波炉、热疗器等，有可能对男女生殖器能力及下一代的优生造成不良影响。他们指出：孕妇长期暴露在超过每千克15瓦特以上的微波下，会使体内的胎儿产生严重的畸形变化。
此外，在微波产生的高温下工作（42～47℃），可使男女生殖能力丧失。除了家用产品外，雷达、微波传送、导航器、业余无线电、卫星通讯、警用呼号等也能产生微波。如雷达可引起胎儿神经系统功能的异常，胎儿皮肤血液循环减少，交感神经反应性与紧张性降低等诸多不良症状。
4.噪音的因素
工业、交通甚至家庭音响声音过大所造成的噪音污染，能影响胎儿的生长发育，出生时低体重儿或有缺陷，或胎儿宫内死亡，由此可见，噪音污染不容忽视。
5.空气污染
孕妇吸入一氧化碳、二氧化碳、氮氧化合物等混浊空气，可能会造成胎儿畸形甚至死胎。
6.食物污染的因素
经动物实验表明，亚硝胺、联苯胺、黄曲霉素等等40多种化学致癌物可经胎盘诱发至少9种动物的肿瘤，而且新生动物对多数致癌物的敏感性要比成年动物强。吸收到孕妇体内的有害化学物质还会有一些通过“胎盘屏障”危及胚胎，引起胎儿先天性缺陷，畸形或患肿瘤，甚至死亡等严重后果。这些化学物质则主要来自食用的各种食物及食品添加剂或被污染的水体动物，如鱼类等。
7.农药污染的因素
有些有毒的杀虫剂能长期滞留在母体中，通过哺乳而转移到胎儿体内，某些药物可以使精子受损，而这些受损的精子需要10天左右才能排除干净。据研究，一些农药除草剂也会导致胎儿畸形（如多指趾、小头畸形等）。因此，农村孕妇不应从事喷洒或调配农药等劳动。
孕前要做好哪些准备
结婚，怀孕，生儿育女，看似很自然的事，可做不好准备也会出现很多麻烦。在社会高度文明的今天，人类的繁衍再也不能顺其自然、自生自灭了，而应该从受孕前就开始注重优生优育。
正如庄稼要获得好收成首先要选好种子一样，要想生一个健康、聪明的宝宝，父母应该在受孕之前就做好充分的准备。
1.身体准备
首先父、母应该身体健康。如果男女任何一方患病最好不要受孕，如肝炎、结核活动期，须待病情得到充分控制后再考虑生育。而有些不能承受妊娠者则应避免妊娠，如严重的心脏病、恶性高血压等。对有遗传性疾病或有遗传性疾病家族史的青年男女要进行遗传咨询及婚前检查，确是能否怀孕生育，并确定适合生男孩还是适合生女孩。对婚前检查出的疾病要进行积极的治疗。
2.心理准备
结婚之后最好不要马上怀孕。因为婚前为了筹备婚事，双方体力都消耗较大；而操办婚礼，迎来送往，或旅行结婚，长途跋涉也使人疲惫不堪。再加上此时与烟酒接触较多，新婚燕尔，性生活频繁，男子精液消耗较多。这些因素都会影响精子和卵子的质量。此外，夫妻生活刚刚开始不久就多了一个小宝宝，使年轻的爸爸、妈妈们措手不及。所以最好在结婚1年以后，夫妻双方在心理上和生活上都做好了充分的准备，以热切的期盼和极大的喜悦之情，等待与您血肉相连的小宝宝诞生。
3.时间准备
目前社会上流传着许多说法，如某某年不宜结婚，某某年生孩子不好等等。这些说法都是毫无科学根据的。从优生的角度来讲，选择合适的受孕时机，最大限度地发挥胎儿生长发育的有利因素是必要的。通常认为女性在24～28周岁期间受孕是最佳受孕年龄。从我国大部分地区的生活、地理条件来考虑，最佳受孕季节应该是6～8月份。因为胎儿器官分化形成的关键时期是妊娠前3个月，虽然受孕时正值炎热夏季，胃口不佳，但此时胚胎正处于萌芽状态，所需营养很少，不致因妊娠反应而影响发育。
等到胚胎进一步发育的时候，众多新鲜瓜果蔬菜大量上市，为摄取营养创造了有利的条件。待多雪的冬天和乍暖还寒的初春携带着流感、风疹等各种病毒姗姗而来时，胎儿已超过了3个月，平安地度过了致畸敏感期。待到宝宝呱呱坠地时，正是气候宜人的春天，各种新鲜主副食品又开始充足供应，既可充分保证母乳的质量，又可将宝宝及时地抱出到户外晒太阳。
4.环境准备
牢固的爱情和感情是家庭生活和谐的基础，夫妻间应加强感情交流，使小家庭充满祥和愉快的气氛，同时也应注意避免各种不良因素的影响。特别是女方在怀孕前1个月内不宜服用非必需的药物，也不宜接受X线检查及有毒化学物品的不良刺激。如果曾选择口服避孕药避孕，应停用避孕药改用其他工具避孕3～6个月后再受孕。根据女方的排卵期安排同房时机，女性排卵一般发生在下次月经来潮前14天左右，计算出排卵日期，在其前后1～3天内性交最易受孕。尽可能选择空气清新，令人精神振奋、精力充沛的日子，卧室的环境尽量整洁、安静、避免干扰，在一种恬静、优雅的环境中，夫妻双方以最佳的状态播下爱情的种子。
什么是三优优生法
所谓“三优优生法”就是：
1.优选配偶法
血型要匹配，性格要协调，知识要相当，年龄要合适，不近亲婚配，不选有遗传病的配偶等。
2.优选怀孕时机法
酒后、病中、大病初愈不宜怀孕，男女双方生物钟均运行在高潮期最好不要怀孕。
