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第4章 怀孕准备与优生优育(3)

(3)孕妇禁用或忌用的疫苗:我们应当了解,并非所有的预防接种都是安全的,诸如水痘、风疹、麻疹、腮腺炎等病毒性减毒活疫苗,口服脊髓灰质炎疫苗以及百日咳疫苗,孕妇都应禁用。还有,凡有流产史的孕妇,为安全起见,接受任何防疫接种都应慎重。

①风疹疫苗:有致畸作用,孕妇禁用。如果在孕早期感染风疹病毒,极易造成胎儿畸形或流产,还是以终止妊娠为好。

②甲型病毒性肝炎减毒活疫苗(甲肝疫苗):甲肝活疫苗有提取纯化过程,是部分纯化的活疫苗,孕妇最好不用。孕妇未患过甲肝又有患甲肝的很大危险性,如与甲肝病人密切接触或食用了可疑污染物时,可注射丙种球蛋白,得到短时间保护。

③另外,诸如水痘、麻疹、腮腺炎等病毒性减毒活疫苗、口服脊髓灰质炎疫苗,孕妇都应禁用,可在确定未怀孕的情况下接种。

5.保持正常的体重女性要尽量保持理想体重,这里的“理想体重”绝对不是现在女孩子们追求的越瘦越好,而是指正常的健康体重。

比正常体重轻15%以上的妇女不育的可能性较大。当体重不足的妇女受孕后,她们极有可能产下体重不足的婴儿。那些超过正常体重35%的妇女极易生产巨婴,而且在怀孕过程中行动和分娩都会困难。一项调查表明,体重80~90公斤的妇女比体重50~60公斤的妇女更易生下患神经管缺陷的婴儿。

肥胖会影响怀孕,严重时还会导致不孕症。肥胖导致不孕的原因主要有:

①肥胖导致内分泌功能紊乱,性激素的合成和分泌的改变,导致月经异常、排卵障碍从而影响怀孕。

②肥胖会使女性性欲下降,从而妨碍正常的性生活。中、重度肥胖可出现不同程度的性功能异常。肥胖者由于体内脂肪过多,会使得体内的性激素过多地沉积在脂肪组织中而无法发挥其功能导致性欲降低。轻度的肥胖多不会影响性功能。

③肥胖还会导致延迟怀孕的发生。国外有人研究了体重指数和延迟怀孕的关系,他们调查了欧洲5个国家的妊娠妇女,发现肥胖妇女在没有采取避孕措施的情况下,比正常体重妇女平均怀孕的时间推迟长达5个月。

6.积极锻炼身体分娩绝对是一项体力活,你如果想增加应付分娩所需要的力气,那么从现在开始循序渐进开始进行一些体育锻炼是必要的。

如果你平时就不爱动,怀孕无疑是你开始一些运动的良好开端。散步、骑车、游泳都是不太剧烈的有益活动。每天坚持1个小时或更长一些,很快就能觉得精力充沛、容光焕发。那么,从现在就开始运动吧!

四、遗传与避免家族遗传疾病

“种瓜得瓜,种豆得豆”,这句话说的就是遗传的作用。人的基因是从上一代传下来的,父母双方将遗传因子,即基因,传给子女,以保持父母子女间的遗传性。

现在,有一些现代化的医学手段已经能够在一定程度上进行遗传病的筛查,对于优生优育是很重要的。

1.遗传病的种类

(1)遗传病约有3000多种,估计每100个新生儿中有3~10个患有各种程度不同的遗传病,可分为三类:

第一类是单基因遗传病,是基因突变而引起的遗传病。如先天性聋哑、红绿色盲、多囊肾、多发性家族性结肠息肉症、多指、苯丙酮尿症、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、血友病、着色性干皮病、视网膜色素变性、白化病等。

第二类是由于染色体异常而发生的,即染色体病。如唐氏综合征(先天愚型)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、两性畸形等,这类遗传病的病人往往生育能力有问题。

第三类是多因素遗传病

。这类疾病由多对基因和环境因素共同作用,不但与遗传有关,而且与环境因素也有密切关系。发病率高,多为常见病。如唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、原发性高血压、哮喘、类风湿关节炎、糖尿病、青光眼以及精神分裂症等。

(2)一些与遗传密切相关的常见疾病

①过敏:过敏体质是一种遗传。只要父母中有一人过敏,孩子过敏的可能性就很大。比如,哮喘的遗传度为80%,父母中有人患有哮喘,孩子就很有可能受到遗传因素的影响,治疗效果往往也比较差。

②鼻炎:鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。据统计,父母中如果有一人患有过敏性鼻炎,其下一代有1/3的子女也会患此症;如果父母双方皆有过敏性鼻炎,其下一代子女患此症的可能性高达2/3。

③龋齿:虽然不能说龋齿本身是遗传的,但容易患龋齿的体质(主要表现在牙釉质的强弱)却是遗传的。在同一家族中,父母和子女的龋齿发病情况有显著关系。比如,父母龋齿多,子女的龋齿也不会少;父母的龋齿发生率低,子女的龋齿发生率也相应较低。

④心脏病:如果父母患心脏病,子女就特别容易发生心脏病,他们发生心脏病的概率要比父母没有心脏病的子女高出5~7倍。

⑤糖尿病:糖尿病具有显著的家族遗传易感性。调查表明,糖尿病亲属的发病率比非糖尿病亲属高出17倍。而且,2型糖尿病的遗传倾向,要比1型糖尿病更为显著。目前,大多人认为糖尿病遗传倾向是由“多因子-多基因”所决定。糖尿病遗传的不是它本身,而是它的易感性。

2.遗传病的特点

(1)遗传性:遗传性疾病一般以“垂直方式”出现。父母传给子女,子女再传给他们的子女,一代传一代传递。病人携带的致病基因会通过后代的繁衍而继续遗传下去。

(2)家族性:患病者的亲属特别是直系亲属中很多患有同样的疾病。像19世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的血友病家族。

(3)先天性:往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病。唐氏综合征(先天愚型)、蹼状指(趾)、隐睾等。但也有一些孩子在出生时并不一定能看出有先天性疾患的表现,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,只有当婴儿的代谢产物累积到一定的量,导致某些器官受损后,才表现出相应的症状。有些遗传病如肝豆状核性变往往在青少年时期才出现临床症状。有些遗传病则发病更晚一些,如遗传性舞蹈病一般要到30~45岁时才发病。这些病从发病时间看不具有先天性,而像是后天性的,但实际上都属于遗传病。

(4)终生性:大多数的遗传病都很难治愈。也有一些是可以治愈的,如蹼状指(趾)可手术矫形,但这类疾病虽然通过手术矫形,但其体内的致病基因却是终生不变的,即使与正常人结婚,其后代仍有50%的概率发病。

(5)发病率高:病人的后代很有可能患病,比如常染色体显性遗传性疾病,如果父母一方是病人,一方正常,其子女患病风险已为50%。近亲结婚者患病比例更高。

3.遗传病的高危人群遗传与胎儿的健康有着相当密切的关系,它是胎儿健康成长的基础。父母如患有遗传病,就有可能造成流产、死胎、畸形、智力障碍等不良后果。遗传性疾病的预防需从婚前检查、孕前检查来避免。已婚育龄夫妇如有下列情况之一者,应考虑遗传病发生的可能:

(1)患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇。

(2)双亲中任何一方有染色体异常者。

(3)生育过先天性畸形患儿和不明原因死胎的妇女。

(4)以前生产过染色体异常婴儿者。

(5)连续3次以上自然流产者。

(6)近亲中有患唐氏综合征或其他染色体异常者。

(7)某些伴性遗传疾病需做性别鉴定者(性别鉴定须经有关部门批准)。

(8)以前的胎儿或双亲中有神经管缺陷者。

(9)超过35岁,特别是超过40岁者。因高龄孕妇生产唐氏综合征婴儿的机会大增。

(10)近亲婚配者。

(11)疑有两性畸形的病人。

(12)有致畸因素接触史者。

(13)原发闭经和原因不明的继发闭经者。

这里并不是说有上述情况就一定存在遗传病,而是说发生的可能比一般人群要高。在上述情况下,仍渴望孕育健康胎儿的夫妇,应与医生作详细探讨,以避免产生先天性遗传病胎儿。现代医学的遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人着手,进行耐心细致的家系调查,作好家谱分析,估计其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。现代的医疗手段,如染色体检查、母亲血清筛查试验、B超等都能在一定程度上发现胎儿畸形。

4.预防遗传性疾病我们知道,多数遗传病是由亲代遗传下来的,这些遗传病基因代代相传,给人类社会带来了极大危害,严重影响人类健康和生命,防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。

预防遗传病的发生的主要手段:应避免与患同种遗传病人相互婚配,特别是近亲结婚一定要避免,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群;避免高龄生育,母亲生育年龄越大,胎儿不正常的可能性就会增加,也有报道,父亲年龄高,风险也会增大;病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成,因此,孕期应特别防止风疹、流感等病毒感染,尽量避免接触致畸、致突变的有害因素,不滥用药物;分娩时防止产程过长、羊膜早破,防止不必要的负压引产、产钳助产等,可导致胎儿脑细胞出血或坏死,从而影响智能发育。

(1)婚姻指导:由于遗传性疾病是早在胚胎期间,乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根,所以,预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件,与严重的遗传性疾病病人结婚,则下一代患遗传病的机会将显著增加。如患有能致死、致残、致愚的常染色体显性遗传病,其下代患病风险达50%,因此不宜结婚。如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者,应先做绝育手术,然后再结婚。其次,若本人患有一般性遗传疾病,应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人之间应避免婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。再次,隐性遗传病致病基因携带者间的婚配也应该劝阻,其本人是不会发病的,他们的子女有25%的概率患病。特别是近亲结婚一定要避免,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。我国婚姻法第二章第6条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”,这是符合优生原则的。如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,人群中致病基因的携带率为1/50,在随机婚配的情况下,子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=1/10000;如携带者与一般人群婚配,其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/200;如果携带者与一个表型正常的近亲婚配,其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4=1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈,而且他们共同缺陷的基因不止一个,所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。

另外,在多基因遗传病中,近亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加,因此应避免近亲结婚,提倡优生。

(2)生育指导

①受孕:这是一个重要的关键时期。要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患唐氏综合征(先天性愚型)的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,如当时正与有毒有害物质密切接触,如正接受放射线治疗或正喷洒农药等,或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。欲准备怀孕,则要避开有害的环境一段时间后方可。若连续发生2次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否可以妊娠。

目前,生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。

如果在结婚前就能检出携带者,即可预测婚后生育子女患病可能性的大小,并采取相应的措施。

②孕期保健,预防患病个体的出生:外界不良因素,如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成,因此,孕期应特别注意预防风疹等病毒感染,尽量避免接触致畸、致突变的有害因素,不滥用药物,以保障胎儿安全。大量事实证明,先天性心脏病、小头畸形、脑积水等可由风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食管闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原有关。此外,要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性,然后采取相应的措施。如果夫妻双方或女方为同一隐性遗传病的携带者,女方怀孕后则应进行产前诊断,确定胎儿的性别和疾病情况,进行选择性流产。例如血友病A和先天性肌营养不良,它们都是X连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩,可能一半发病,一半正常,当预测胎儿性别为男性时,可建议流产。加强产前诊断,可避免畸胎的形成和出生。

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