众所周知，遗传学是生命科学中一门重要的专业基础课，也是生物科学中发展最活跃的学科之一。近年来人们在人类基因组计划、克隆技术、基因诊断与治疗等领域中取得了许多令人瞩目的成果，遗传学已不单单成为生物学的基础知识，而且越来越多的学科（如分子生物学和基因工程等）与遗传学携手，创造了一些生物学科的新成果。本章节对遗传学的基本概况、发展简史、在科学与生产上的应用及未来发展趋势进行简要的阐述。
一、遗传学的含义与分类
遗传学（genetics）是研究生物体遗传与变异规律及其物质基础的科学。遗传与变异是生物界最普遍、最基本的两个特征。人类在生产实践活动中早就认识到自然界的许多遗传与变异现象及其相互关系。俗话说得好，“种瓜得瓜、种豆得豆”。什么样的种子种下去就会得到相对应的果实；优良品种可获得更好更多的果实，这种子代与亲代相似的现象就是遗传。但人们也发现，遗传并不意味着子代与亲代完全相同。有一位哲学家曾经说过，“世界上不存在两片完全相同的树叶。”也就是说，子代与亲代之间、子代个体之间总是存在不同程度的差异，即使是孪生兄弟或姐妹，这种现象就是变异。
遗传与变异是生命运动中的一对矛盾，既对立又统一。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，就不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传使生物体的特征得以延续，变异则形成形形色色的生物，构成了生物进化的基础。所以说，遗传与变异是生物进化的两大因素。
人们也发现，遗传与变异的表现都与环境具有不可分割的关系。生物与环境的统一，这是当今科学界与人类社会公认的基本原则之一。因为任何生物都必须存在于一定的外部环境中，并从环境中摄取营养物质与信息，通过新陈代谢进行生长、发育与繁殖，最终表现出性状的遗传与变异。因此，在研究生物的遗传与变异时，必须密切联系其所处的环境。
目前，遗传学的分类非常广泛。从其研究对象来看，涉及动物、植物、微生物和人类等所有生物类群，分别形成了动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学和人类遗传学以及与其密切相关的医学遗传学等分支学科；从研究内容上看，遗传学又可划分为细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学、群体遗传学、行为遗传学、发育遗传学、药物遗传学、毒理遗传学、肿瘤遗传学等多个领域。从研究手段与方法来看，又可分为正向遗传学和反向遗传学，其中前者是指从生物表现型的遗传变异行为来研究生物基因型的遗传变异行为；而后者是指从生物基因型的遗传变异行为来研究生物表现型的遗传变异行为。从研究水平和角度可分为以下四个主要分支，即传递遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和生统遗传学。
传递遗传学是遗传学最经典的研究领域与内容，它主要研究性状特征从亲代到子代的传递规律。人们可将具有不同特征的植物或动物个体进行交配，通过对几个连续世代的分析，研究性状从亲代传递给子代的一般规律。但在对人体进行研究时，因涉及伦理学问题，则采用系谱分析法，即通过对多个世代的调查，追踪某种遗传特征的传递方式，估测其遗传模式。由于这种研究方法首先是从孟德尔开始的，所以这一遗传学分支又称为孟德尔遗传学或经典遗传学。
细胞遗传学是通过细胞学技术与方法对遗传物质进行研究的一门学科。在这一领域中使用最早的工具是光学显微镜。20世纪初，人们利用光学显微镜发现了细胞有丝分裂和减数分裂过程中的染色体及其行为。染色体及其在细胞分裂过程中行为特征的发现不仅对孟德尔规律的再发现和被承认起到了重要作用，而且还奠定了遗传的染色体理论基础。染色体理论在20世纪上半叶遗传学研究中起着主导作用，它认为染色体是基因的载体，是传递遗传信息的功能单位。所以，有人把其中专门研究染色体变化与遗传变异的关系以及基因在染色体上定位等内容称为染色体遗传学。后来，随着电子显微镜的发明，人们可直接观察遗传物质的结构特征及其在基因表达过程中的行为，使细胞遗传学的研究视野扩大到分子水平。
分子遗传学是从分子水平对遗传信息进行研究的一门科学。它主要研究遗传物质的结构特征、遗传信息的复制、基因的结构与功能、基因突变与重组及基因信息的传递及调节等内容，是遗传学中最活跃、发展最迅速的一大分支。
生统遗传学是一门用数理统计学方法来研究生物遗传变异现象的分支学科。根据研究的对象不同，可分为数量遗传学和群体遗传学。前者是研究生物体数量性状即由多基因控制的性状遗传规律的分支学科，后者是研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化的学科。生统遗传学传统上是依据群体中不同个体所表现出来的特征即表型来研究遗传和变异，但现在正在逐步向研究群体内分子水平变异的方向发展。
二、遗传学的发展简史
据各种考古学资料记载，人类早在远古时代就已经开始驯养动物和栽培植物，而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。公元前8000-10000年，古埃及人就开始通过饲养瞪羚作为食物，以后又用绵羊和山羊代替瞪羚并用来生产羊奶。在古非洲的尼罗河流域，公元前4000年就有记载人类通过选择和饲养蜜蜂来生产蜂蜜的活动。在植物的选育方面，在我国湖北地区新石器时代末期的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳，说明人类对植物品种的选育具有更悠久的历史。公元前4000年左右，古埃及的石刻上还记载了人们进行植物杂交授粉的情况。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术，还记载了几个小麦品种。公元533-544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养，还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。但是，这些大多只停留在对遗传变异现象的观察，或是在生产实践中利用一些遗传、变异性状对动植物进行选择上，并没有对生物遗传和变异的机制进行科学的研究。
最早开始遗传学理论研究是在公元前5世纪-4世纪，古希腊医师希波克拉底及其追随者在生殖和遗传现象以及人类的起源方面作了大量探索，使古希腊人对生命现象的认识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方面来。希波克拉底学派认为，雄性精液首先在身体的各个器官中形成，然后再通过血管运输到睾丸中。这种所谓的具有活性的体液是遗传特征的载体，是从身体的各个器官采集而来的。如果体液带有疾病，新生儿就表现出先天性缺陷。这种早期的思想就产生了后来由达尔文正式提出的泛生说。
古希腊哲学家和自然科学家亚里士多德对人类起源和人体遗传作了比希波克拉底学派更广泛的分析，他是泛生说形成的重要人物之一。他认为雄性的精液是从血液形成的，而不是从各个器官形成的。精液含有很高的能量，这种能量作用于母体的月经，使其形成子代个体。
法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809年发表的《动物的哲学》一书中提出了与林奈物种不变论相反的观点，认为动物器官的进化与退化取决于用与不用即用进废退理论。拉马克还认为每一世代中由于用和不用而加强或削弱的性状是可以遗传的即获得性遗传。如鼹鼠没有视力是由于其祖先长期生活在黑暗洞穴，无须使用眼睛。这样，它们的眼睛逐代退化并遗传下去，最后鼹鼠就完全丧失了视力。
英国生物学家达尔文曾随“贝格尔”号战舰进行了5年的环球旅行和生物学考察，广泛研究了生物遗传、变异和进化的关系，于1859年发表《物种起源》的著作，提出了生物通过生存斗争以及自然选择进化的理论。他认为生物在长时间内累积微小的有利变异，当发生生殖隔离后，就形成了一个新物种，然后新物种又继续发生进化变异。达尔文的进化论是19世纪自然科学中最伟大的成就之一，它不仅否定了物种不变的谬论，而且有力地论证了生物由简单到复杂、由低级到高级的进化过程。
但达尔文的进化理论并没有对生物遗传和变异的遗传学基础进行论述，他在1868年发表的《在驯养下动物和植物的变异》第二部著作中试图对这一不足作出明确解释，但他重提了“泛生说”和“获得性遗传”的观点。达尔文认为在动物的每一个器官里都存在称为胚芽的单位，它们通过血液循环或体液流动聚集到生殖细胞中。当受精卵发育成为成体时，胚芽又进入各器官发生作用，因而表现出遗传现象。胚芽还可对环境条件作出反应而发生变异，表现出获得性遗传。达尔文的这些观点也完全是一些没有事实依据的假设。
德国生物学家魏斯曼支持达尔文有关进化的选择论，但反对获得性遗传。他于1892年提出了种质连续论，把生物体分成体质和种质。种质是独立的、连续的，能产生后代的种质和体质，而体质则不能产生种质。环境只影响体质，故由环境引起的变异是不遗传的，即获得性不能遗传。遗传的是种质而不是体质。种质论在生物科学中产生了广泛影响，直到今天的遗传学研究和动植物育种仍沿用了种质论的某些观点。但是，魏斯曼将生物体绝对地划分为种质和体质是片面的，而且今天的大量遗传学研究和分子生物学研究证明，某些获得性也是可以遗传的。
可惜的是，由于孟德尔理论中的许多假设具有太多的超前性，其理论在当时并未受到重视，孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中，关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识，这两个方面的成就促进了遗传学的发展。
从1875-1884年间德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中、德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂、减数分裂、染色体的纵向分裂以及分裂后趋向两极的行为；比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每一个身体细胞中含有等数的染色体；德国动物学家赫特维希在动物中、施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象。这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。美国动物学家和细胞学家威尔逊在1896年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。
真正科学地、有分析地研究遗传与变异是从孟德尔（G.J.Mendel，1822-1884）开始的。他对豌豆进行了连续八年的杂交试验，于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了试验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因子控制的，并提出了遗传因子分离和自由组合的基本遗传规律。他从试验中得到的结论是形成今天科学遗传学的基石，所以他被公认为是遗传学的创始人。
孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900-1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡，小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外，还确立了遗传学的一些基本概念。如萨顿和博沃瑞注意到杂交试验中遗传因子的行为，与配子形成和受精过程中染色体的行为是完全平行的，即减数分裂过程中细胞染色体的行为与孟德尔遗传规律中遗传因子的分离和自由组合的行为是相符的。在此基础上，提出了遗传的染色体学说，指出控制性状的遗传因子位于细胞内的染色体上，这一学说促进了遗传学与细胞学这两门学科的结合，推动了遗传学的发展。1902年9月和1906年7月分别在美国纽约和英国伦敦召开了第二次和第三次国际遗传大会。虽然这两次大会仍分别以“植物杂交工作国际会议”和“杂交与植物育种国际会议”的名义召开，但在第三次大会上担任大会主席的英国剑桥大学教授贝特森（Bateson）正式提出了“遗传学（genetics）”这一名词。1909年，约翰逊（Johnnsen）将孟德尔所假定的“遗传因子”更名为“基因（gene）”，并提出了“基因型”和“表型”等经典遗传学中最重要的概念。同年，美国著名遗传学家、哥伦比亚大学教授摩尔根（Morgan）开始以果蝇为材料进行实验遗传学研究，发现了遗传学上的第三大基本规律——连锁与互换定律。另外，他还发现了伴性遗传规律并进一步证明基因在染色体上呈直线排列，从而发展了染色体遗传学说。
