说起遗传学的形成与发展，就不能不提孟德尔，是他揭示出了遗传学的两个基本定律——分离定律和自由组合定律，奠定了现代遗传学的基础。
1822年7月20日，孟德尔出生在奥地利西里西亚（现属捷克）海因策道夫村的一个贫寒的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家。孟德尔童年时受到园艺学和农学知识的熏陶，对植物的生长和开花非常感兴趣。
1840年，孟德尔考入奥尔米茨大学哲学院，主攻古典哲学，但他还学习了数学和物理学。
当时在欧洲，学校都是教会办的。学校需要教师，当地的教会看到孟德尔勤奋好学，就派他到首都维也纳大学去念书。
大学毕业以后，孟德尔就在当地教会办的一所中学教授自然科学。他专心备课，认真教课，很受学生的欢迎。1843年，21岁的孟德尔进入布隆城奥古斯汀修道院，在附近的高级中学任自然课教师，后来又到维也纳大学深造，受到系统、严格的科学教育和训练，这为后来的科学实践打下了坚实的基础。
多年的生物遗传研究，使孟德尔认识到，理解那些使遗传性状代代恒定的机制更为重要。
1856年，从维也纳大学回到布鲁恩不久，孟德尔就开始了长达8年的豌豆实验。孟德尔首先从许多种子商那里弄来了34个品种的豌豆，从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可以相互区分的稳定性状，例如高茎或矮茎、圆科或皱科、灰色种皮或白色种皮等。
孟德尔通过人工培植这些豌豆，对不同代的豌豆的性状和数目进行观察、计数和分析，做这样的实验需要极大的耐心和严谨的态度。他酷爱自己的研究工作，经常向前来参观的客人指着豌豆十分自豪地说：“这些都是我的儿女！”
8个寒暑的辛勤劳作，孟德尔发现了生物遗传的基本规律，并得到了相应的数学关系式。人们分别称他的发现为“孟德尔第一定律”和“孟德尔第二定律”，它们揭示了生物遗传奥秘的基本规律。
起初，孟德尔的豌豆实验并不是有意为探索遗传规律而进行的。他的初衷是希望获得优良品种，只是在试验的过程中，逐步把重点转向了探索遗传规律上。除了豌豆以外，孟德尔还对其他植物作了大量的类似研究，其中包括玉米、紫罗兰和紫茉莉等。
从生物的整体形式和行为中很难观察并发现遗传规律，而从个别性状中却容易观察，这也是科学界长期困惑的原因。孟德尔不仅考察生物的整体，更着眼于生物的个别性状，这是他与前辈生物学家的重要区别之一。孟德尔选择的实验材料也是非常科学的。因为豌豆属于具有稳定品种的自花授粉植物，容易栽种，也容易逐一分离计数，这对于他发现遗传规律提供了有利的条件。
孟德尔清楚自己的发现具有划时代意义，但他还是慎重地重复实验了多年，以期更加臻于完善。也许是因为孟德尔的思维和实验太超前了，大多数人，包括许多化学家、地质学家和生物学家，都对他的理论毫无兴趣。就这样，孟德尔用心血浇灌的实验成果，被埋没了35年之久！
随着20世纪雄鸡的第一声啼鸣，来自三个国家的三位学者同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律。1900年，成为遗传学史乃至生物科学史上最重要的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。
除了进行植物杂交实验之外，孟德尔还从事过植物嫁接和养蜂等方面的研究。此外，他还进行了长期的气象观测，他生前是维也纳动植物学会会员，并且是布吕恩自然科学研究协会和奥地利气象学会的创始人之一。
