1什么是遗传
什么叫遗传?俗话说:“种瓜得瓜,种豆得豆”及“龙生龙,凤生凤,老鼠生仔会打洞”。
这些就很形象地说明了物种的繁衍,这种将亲代的形态结构、生理功能和外貌特征传给后代的现象,就叫遗传。
就人类来说,某家的孩子嘴巴像爸爸,眼睛像妈妈,这正是孩子接受了父母双方遗传特征的缘故。也有的孙子像爷爷或奶奶,外孙像外公或外婆的现象,这是儿孙辈通过双亲,接受了祖辈遗传特征的表现,人们习惯说成是隔代遗传。
遗传不仅仅是外貌形象结构的相似,它还包括内在的智力、性格以及疾病等方面的遗传。
这是因为,人的繁衍是由父母的生殖细胞,即精子和卵子结合、发育分化而成。不管在身体哪个部位的细胞里,人体染色体的数目都是46条(23对)。唯独在生殖细胞——卵子和精子里却只有23条。精子和卵子中各含23条染色体,当精子与卵子结合成新的生命时受精卵就有23对染色体,一半来自精子,一半来自卵子,它们分别携带着父母双方的遗传物质,形成了新的个体,一代代相传,这新组成的23对染色体,既携带着父亲的遗传信息,又携带着母亲的遗传信息。所有这些,共同控制着胎儿的特征。等到胎儿长大成人,生成精子或卵子时,染色体仍然要对半减少。再23条加23条,变成23对。如此循环往复,来自双亲的各种特征才得以一代又一代的传递,使人类代代复制着与自己相似的后代,这就是遗传的简单过程,也是我们认识遗传的最基本、简单的方式。
2染色体和基因是遗传的决定性物质
人体是各种器官组成的统一的相互协调的整体,细胞是生命的基本单位,组成人体的细胞约有100万亿个。每个细胞的基本结构都包括细胞膜、细胞质和细胞核。分散在细胞核内染色较深的物质就是染色体,它是细胞核内的遗传物质。人体细胞内有46条(23对)染色体,其中44条男女都一样,称为常染色体,另两条不一样的称为性染色体,决定人的性别。
男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX。在生殖细胞精子和卵子内只有23条染色体,当精子与卵子结合成一个新生命——受精卵时,又合成了46条染色体。因此,子女的46条染色体中,23条来自父亲,23条来自母亲。来自父母双方的特性共同控制着胎儿的特征。
基因是染色体携带的遗传的基本单位,是贮藏遗传信息的地方,其化学成分是脱氧核糖核酸。它是决定人类特性的物质,能把遗传信息遗传给后代。
基因的3个特性:
①稳定性,能忠实地复制自己,使生物保持自己种族的特性。
②能控制细胞的新陈代谢。
③具有突变的特性,从而使生命不断进化和发展。
染色体和基因是遗传的决定性物质,在遗传中起着十分重要的作用。人类染色体和基因的研究推动了医学遗传学的发展,并为一些已知遗传性疾病的诊断和治疗提供了新的依据。
通过对染色体的研究,许多新的遗传性疾病被发现。同时,通过对羊水细胞染色体的分析,不仅能预测胎儿的性别,还能及早发现染色体异常的胎儿,防止异常胎儿的出生,保障胎儿的健康成长。
染色体、基因决定遗传,也给人类了解遗传创造了条件,可通过胎儿预测遗传,以利于及早发现不利胎儿健康发育的异常现象,采取措施,防止异常胎儿出生。
3遗传与环境
人类的体质、生理、智能许许多多的方面都离不开遗传因素,由父母的遗传而来,但也不能忽视后天环境因素所起的作用,这也是人们在防止遗传病发生时应非常关注的。
我们在日常生活中,常可以见到一种现象,在一个家族中,父母的身高很高,但他们的子女身高并不高;夫妻身高都较矮,但其子女身高并不都矮,反而有的却很高:如果夫妇两个一个矮,他们的后代的身高多参差不齐,高个矮个都有。其他也一样,如糖尿病、高血压都是遗传性疾病,但子女并不一定都是糖尿病、高血压患者;还有聪明与否,也不可能都与父母相同等。
为什么会表现以上情况呢?因为遗传的表现与环境条件有密切关系,比如人的身高是受多种因素控制的,如环境因素、营养因素、生活习惯、运动状况、工作性质等多方面因素都会影响到身高的发育。像日本人,在过去他们的身高比较矮,但近年观察,日本青年人的身高已大大超过他们的双亲,这也说明了遗传和环境相互作用的关系。
当然,环境对遗传的影响也不是平分秋色的,某些遗传性是稳定的,如血型、指纹等是不可改变的,又如精神分裂症、哮喘,环境因素作用占20%,遗传效应占80%,也有的两者所占比重相差不多。
总之,我们希望尽量利用外环境来补救遗传缺陷,防止环境因素引起遗传突变,造成身心缺陷。我们控制不良的遗传要从控制先天遗传率和改善后天环境两个方面入手,这就给提高下一代人口素质,提供了可能。
4遗传与智力
有人认为,孩子的聪明与呆笨都是先天造就的,是由父母遗传下来的,是不可改变的。
这种结论未免太绝对了。婴儿的健康与父母的健康关系密切,但并非智商系数高的夫妇所生的孩子就一定聪明过人。因为造就一个天赋很高的孩子,倘若不从胎儿期、新生儿期、幼儿期就进行教育,那么会使本身的优越条件丧失无遗。不能夸大遗传的作用而忽视后天环境的影响,但也不能强调后天教育作用的重要而否认先天遗传的作用,只有二者兼顾才是智力正常发育的基础。
有许多遗传病对儿童智力发育有着明显的影响,必须予以足够的重视。如唐氏综合征(又名先天愚型、伸舌样痴呆),由于第21对常染色体比平常多了一条,属于先天性大脑发育不全症最常见的一种,占全部智力低下患者的10%~20%。这些患者有特殊的面容,眼裂较小,两眼距离宽,塌鼻梁,流涎水,常伸出舌头呆笑。这类患者常伴有其他先天畸形,其中以先天性心脏病最为多见,对疾病的抵抗力也很弱,易感染疾病而早期死亡。患者存活期不一样,轻度的病人可以活到成人期,但智力低下,男性和女性患者均无生育能力。还有苯丙酮尿症,是人体内缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的物质,导致苯丙氨酸以及其他中间代谢产物(如苯丙酮酸等)在体内堆积过多,以致损害中枢神经系统而造成的严重的幼儿智力低下。婴儿期主要表现为呕吐、湿疹、烦躁不安和尿中有鼠尿味,如果在此症状发生后1个月即开始治疗,智力发育可接近正常;如果在2~3岁以后才治疗,已经发生的脑损害就难以恢复,智力也受到严重的影响。
另外,还有呆小症、小头畸形和巨脑症等几种智力低下的类型。
造成智力低下的另一个原因是孕妇在怀孕期间患有风疹、水痘等病毒性疾病,妊娠期受过量放射线照射,有妊娠毒血症及其他全身性的疾病等,都可能影响到胎儿的正常发育,这些因素一方面直接造成胎儿大脑发育障碍,使大脑细胞发育不完善,另一方面也影响骨髓、内分泌等系统的发育,反过来又影响大脑发育。
此外,吸烟、酗酒的妇女所生的孩子智力多数迟钝,年龄过大的产妇所生的唐氏综合征孩子占患此病人数的42%。
最后是后天性因素,即分娩时的产伤,影响新生儿早期的智力发育。
因此,要培养一个聪明的孩子,就必须从保证没有先天遗传病入手,把好结婚、怀孕、生育时的每个环节,为后天的教育打好基础。即使孩子的父母智商数不高,也能孕育、生养一个聪明、健康、超过父辈智力的孩子。
5父母会将哪些东西遗传给孩子
一般人们只注意相貌的遗传,说哪些地方像妈妈或像爸爸,其实遗传并不那么简单,除了相貌的遗传外,父母还有很多东西遗传给孩子。
首先要了解,孩子最初只是由父亲的一个精子和母亲的一个卵子组成受精卵,经过许多次分化,才逐渐发育成为相似于父母的胎儿。这是由于父母的遗传基因工程传递给了受精卵的结果。因此,孩子的身体高矮、形体的胖瘦、肤色的深浅、眼睛的大小、鼻子的高低、耳朵与牙齿的形态、毛发的浓密程度、智力的好坏、寿命的长短以及血压、血型、红细胞数量、一些疾病和抵抗能力等,都与父母的遗传用关。当然遗传是一个方面,不过后天环境还会影响遗传的某些特点。比如身高、寿命、体型、智力在出生后不同的条件下,仍会有所改变。
吃得好,又注意运动,身体就可能长得比父母高;学习努力,知识丰富就会比父母更聪明些;反之,环境恶劣,也许比父母更差。所以,遗传只是一个方面,后天的环境和条件也不可忽视,也就是说父母的遗传性状又受环境的影响。这在前一节里有较详细的说明。
疾病的遗传是我们应该特别注意问题,如能及时发现父母遗传病的遗传倾向,就可以减少或降低子代遗传病的发生。
亲代与子代亦即父母与子女之间血型是有规律性遗传的。但同样只能说是遗传趋势,也就是说父母血型决定了孩子可能是什么血型、不可能是什么血型。
父母血型与子女血型的关系如下:
6什么是遗传性疾病
遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸变)而导致的疾病。人类已发现约4000种遗传病,而且每年新发现的遗传病约100种以上,是严重危害人类健康的因素,而且不同程度地代代相传。
我们已熟悉的人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”,它们可以从结构上、形态上、数量上发生改变,也就是如果来自父母的许多信息,通过基因由染色体携带传给下一代。在人的23对染色体上约有5万对基因,经常由于某种原因出现几个异己分子,也是很自然的。可以这么认为,我们每个人都有可能程度不同地带有几个有缺陷的异常基因。换而言之,我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者,并不表现出异常症状,只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常,又被另一方正常情况取而代之,也就是被正常的基因所掩盖。
例如,父亲的某个基因是异常的,而母亲与之相对应的基因则是正常的,这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因,但却没发生遗传病。如果他们的父母同时存在相同基因的缺陷,便再也无法被掩盖,难以避免遗传疾病的厄运,那么所生下的孩子常表现异常。
另外,由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病,如唇裂、腭裂、脊柱裂等,其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方的缺陷基因所决定,在后代身上就可以显示患病。这种遗传方式为显性遗传病,如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病,子女发病率约为25%。此外,遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起,是不胜枚举的。
7遗传病的特点
(1)遗传性:患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。
(2)家族性:在一个家族中有一个人患有血友病,就会在这个家族中,屡见此病患者,并通过携带致病基因传给子代。
(3)先天性:遗传病可以出生时就表现出来,如唐氏综合征、多指、并指等。但也有一些遗传病,患儿出生时并不出现症状,而是生长发育到某个阶段才表现出来,如遗传性小脑共济失调,一般到35岁左右才发病。无论出生后何时发病,病的根源是精卵结合后的瞬间就已种下,所以说遗传病共有先天的特点。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病,或者若干年后出现临床症状。
(4)终身性:大多数遗传病是属终身性的,也就是很难治疗的,目前只有少数病种可以治疗,缓解症状,对症处理,但不能根除致病因素,如原发性青光眼,这是终身遗传病,给患者带来了终身的痛苦。
(5)发病率高:遗传病患者的后代,很有可能重蹈覆辙,尤其是近亲结婚,其后代遗传病发病率很高。
8遗传病的分类
按照遗传方式和与遗传物质的关系,遗传病的分类如下。
(1)单基因遗传病:包括显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。
(2)多基因遗传病:是指病因涉及许多个基因位点和多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病:染色体数目异常、染色体结构异常。
以往,很多人认为遗传性疾病是无法治疗的。随着医学遗传学的发展,目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制,而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法,如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
9遗传性疾病的预防
遗传性疾病除了带来家庭不幸及病人终身痛苦外,还可以将疾病传给后代。因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防,就是防止患有严重遗传病的婴儿出生,以提高我国国民人口素质。
(1)实行优生保护法:对凡是一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者,均应避免生育。这些疾病包括:唐氏综合征、白痴、遗传性精神病,显著的遗传性躯体疾患,如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。
(2)避免近亲结婚:亲上加亲会增加一些遗传病的发生率,这在医学统计学上已得到证实。如肝豆状核变性病人,非近亲婚配后代中的发病率为l/400万,而在表兄妹结婚后代中的发病率为l/64.又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。所以,我国婚姻法已禁止近亲结婚。
(3)避免高龄生育:高龄生育对下一代不利,生育年龄不宜超过35岁。
(4)遗传咨询:有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询:女35岁以上,男45岁以上;有遗传病家族史;夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者;有生育畸形儿史;有多次流产或胎死宫内史;有接触致畸物质史,如接触放射线、放射性核素等;早孕期有病毒感染史,如感染风疹、流感病毒等。
(5)产前诊断:经过遗传咨询后,对一些有指征的孕妇做胎儿产前诊断,以了解有无先天性或遗传性疾病。常用的方法是羊膜腔穿刺抽羊水检查,还可用B型超声扫描和做胎儿检查等。
(6)及时终止妊娠:在产前诊断中发现孕妇或胎儿患有严重疾病时应终止妊娠,防止有严重疾病的胎儿出生。
10如何区别遗传疾病和先天性疾病
医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就是有遗传病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。也就是说,先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的,如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用,影响了胎儿的发育。这种婴儿一降生,人们就能明显地发现他的异常,但这属于先天性疾病,不是遗传病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染影响胎儿,致使婴儿出生后患有先天性心脏病或白内障,这种疾病将来不会遗传给后代,因此不能认为是遗传病。
而大多数有遗传病的婴儿在出生时就已经显示出症状或体征。例如:唐氏综合征、多指(趾)症等。但有此遗传病在胎儿出生时并不出现症状。如肌营养不良症要到儿童期才发病,遗传性小脑运动失调一般在35岁左右发病,虽然这些病是在出生后一段时间才发病,但属于遗传病。因此判断是否是遗传病,不能单从出生时有否疾病来决定,而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否有遗传病。
无论是遗传病还是先天性疾病,其结果都是造成出生缺陷,有的是畸形,有的是疾病,有的是痴呆等,都影响到人口素质的提高,同时给家庭、社会带来经济负担和精神压力,也会使患者一生痛苦。因此,准备生育的青年夫妇,都要在孕前、孕中以及分娩时注意防止遗传病的发生和避免先天性疾病的出现,提高下一代的素质,减轻家庭和社会的负担,使生活更加美满和幸福。
11哪些父母有出生遗传病后代的风险
据遗传学家统计,下列父母有出生严重遗传病的风险。
(1)35岁以上的高龄初产妇:资料表明,染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期明显增高,因为自女性一出生,卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞,当其年龄越大时,卵子就相对老化,发生染色体错误的机会也随之增加。因此,生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。
(2)双亲之一为平衡易位染色体携带者:如果通过染色体检查,查出夫妇一方是平衡易位染色体携带者时,可以考虑不生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断,以防止患病儿的出生。
(3)有习惯性流产史的夫妇:据统计资料表明,有习惯性流产史的孕妇体内染色体异常的概率比一般人高出几倍。如果妇女有连续自然流产史,其丈夫往往也有相似的遗传性缺陷。
这样胎儿就从亲代那里继承了缺陷基因,而患遗传病的可能性是正常胎儿的2倍。据此,医学家们认为,母体内的生物化学敏感性也许可以辨别出胎儿的遗传缺陷,因而这种神奇的自然法则力量,可以自然流掉不合格的胎儿。所以有习惯性流产史的夫妇,再次妊娠前应先做双方详细的体格检查及遗传咨询。
(4)已生育过唐氏综合征患儿的母亲:其第二个孩子为唐氏综合征患儿的概率为2%~3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒等)的孕妇,下一胎的风险率可能为25%。
(5)母亲为严重的性连锁疾病(如血友病)患者:儿子全部为该病的患者,女儿则成为该致病基因的携带者。
(6)经常接触放射线或化学药剂的工作人员。
12禁忌近亲结婚是遏制遗传病的一环
近亲结婚会使遗传病增多。我国婚姻法明确规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。对于近亲结婚用法律手段加以限制,这完全是为了夫妻生一个健康聪明的孩子,是为了提高我国人口的素质。近亲结婚带来的危害相当大,主要是增加了下一代遗传疾病发生的机会,近亲结婚所生的孩子出现畸形、痴呆的可能性更大,新生儿死亡率高,给家庭和社会带来负担。
近亲婚配是不科学的。这是因为,有许多人可能携带某些遗传的基因,而不表现出来,成为“隐性遗传携带者”。如果他们与有相同血缘的、带有同一遗传基因的近亲结合,那么他们的子代就会将父母隐性遗传病外显出来,临床表现为疾病。所以,遗传病的机会就增加了。如果是不同血缘的人结合,携带同一遗传病基因的机会很小,那么他们的后代得遗传病的机会就减少了。
近亲婚配可以使隐性致病基因相遇的机会明显增加,隐性遗传病的发病率也随之增加。
这是因为,父母与子女间有一半的遗传基因相同,表兄妹、堂兄妹之间则有1/16的遗传基因相同。据调查,我国某山区患痴呆症儿童的父母近亲结婚率为37.5%,近亲结婚所生子女患病率为41.6%。国外有资料表明,非近亲结婚的新生儿死亡率为24%,而近亲结婚的新生儿死亡率达81%,为前者的3倍以上。据统计表明,近亲婚配的子女遗传病发病率比一般婚配的高150倍,死亡率也高出3倍多,还有近亲结婚的子女智力大多数均低于非近亲结婚的子女。
比如,有一种先天性隐性遗传病叫肝豆状核变性,在非近亲婚配的后代中,患病的机会仅是1/400万;而表兄妹结婚后的后代中,患病机会则可高达1/64.也有报道,近亲结婚所生子女智力低下的,比非近亲结婚的要高3.8倍。可见,近亲结婚对社会和个人家庭都有很大的危害。不难看出,近亲结婚是遗传病蔓延的“良好土壤”,是培养缺陷儿、低能儿的“温床”,必须禁止。
我国自从将禁止近亲结婚写入《婚姻法》以后,近亲结婚者大为减少。但是,仍有个别不懂法的人,不了解近亲结婚危害的人以及偏僻落后地区仍有近亲结婚陈旧习俗,认为这是“亲上加亲,不断亲缘”,还深受近亲结婚之害。根据我国民俗,堂兄妹之间通婚常常被认为是犯忌的乱伦行为,而表兄妹之间通婚则是被认为名正言顺的“亲上加亲”。其实,这两者之间并没有什么区别,同属于近亲结婚,同样危及子孙,只是父亲、母亲之别,没根本的不同。
近亲是指直系血亲,父母与子女,祖父母与孙子女,外祖父母与外孙子女;还有三代以内的旁系血亲,是有共同祖先的亲属,如兄弟姐妹、表兄姐妹、堂兄弟姐妹及叔伯、姑姨、舅父等。这些关系中的人都属于近亲。
有的人存有侥幸心理,隐瞒近亲成婚,就更应该注意在怀孕之前进行遗传咨询。孩子出生后应定期去医院检查。如果第一个孩子患有遗传性疾病,是不是生第二胎应去医院进行遗传咨询。如果抱有侥幸的心理,冒风险再生第二胎,其遗传性疾病发生率远远比一般人要高。
避免近亲结婚,可以有效地控制遗传性疾病的发生率,对提高我国人口质量和减少家庭负担及痛苦大有益处。我国婚姻法对此有明确规定。青年男女要人人懂法守法,为了自己家庭的幸福美满,要坚决禁止近亲结婚。
13有一些遗传病患者不宜生育
按照优生学原则,患有下列遗传病的患者,不宜生育。
(1)常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、成骨不全、马方综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、进行性肌营养不良等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。
(2)X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,患者中女性多于男性。
女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。
而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩子,限制女胎。
(3)多基因遗传病:精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫等基因遗传病发病机制复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。
(4)染色体病:唐氏综合征、杜氏综合征等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
(5)常染色体隐性遗传病:夫妇双方均有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定为同病患者。
(6)X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良(假肥大型)等。由于隐性致病基因位于X染色体上,患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为隐性致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险成为患者,女儿全部正常,因此须限制男胎,只生女儿。
由于遗传病种类繁多、遗传方式多样,对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在医生指导和帮助下,做出明智而理想的选择。
14利用生男生女法避免伴性遗传病
生男生女也具有遗传学的效用。能够自由地选择生男生女就能够避免各种伴性遗传所造成的疾病。
伴性遗传病就是伴随性别遗传的疾病。伴性遗传即在性染色体上的基因,随着性别而遗传的意思。由伴性遗传所引起的代表性疾病,如血友病、红绿色觉异常(色盲症、夜盲症)、假性肥大症、肌肉萎缩症等。这些疾病或病情是以遗传的方式传给子女的,但是出现在男孩或女孩身上的情形不同,因此可以巧妙地利用生男生女法,有效地避免伴性遗传病。
以血友病和色觉异常为例。这些隐性致病基因都是在X染色体上,但是大家都知道,女性不会出现血友病。
女性的性染色体是由2个X染色体形成为一组,因此一边的X染色体即使有异常的基因,但是只要另一边的X染色体正常,这异常就不会表现出来。由此可知,女性即使有潜在血友病的基因,生下男孩时,此男孩罹患血友病的概率为50%。但是如果生下的是女孩,虽然同样拥有50%的概率会得到血友病的基因,但是只是得到而已,不会罹患血友病。
男性的性染色体是X染色体与Y染色体2个合为1组,因此X染色体的异常会直接表现出来。如果母亲携有伴性遗传的基因,最好是生女孩。另一方面,如果妻子正常,丈夫罹患血友病,生的男孩都是正常的,所以尽可能生男孩。当然,如果生下的女孩表面是正常的,但一定是潜在血友病患者。
色觉异常的代表是红绿色觉异常,一般称为色盲。红绿色觉异常在男性中,出现概率为4%~5%。如果父亲色觉异常,生下的男孩都正常,基因不会直接遗传。但是如果生下女孩,此孩子即使没有色觉异常,却会成为这种基因的携带者。所以如果此女孩成为母亲,生下的男孩出现色觉异常的可能性达到50%。
伴性遗传病的遗传是有科学规律的,为了避免病儿出生,给家庭带来不幸,患有伴性遗传疾病的夫妇,妻子怀孕后需对胎儿的性别加以选择,这样才能孕育出健康的孩子。
15育龄夫妇应重视遗传咨询
遗传咨询俗称遗传商谈,遗传询问,遗传指导。也就是通过咨询者与咨询师的交谈,解决咨询者的一些疑问。现在有些人认为自己身体健康,又没有遗传病家族史,去不去咨询无关紧要,这种想法是不对的。目前由于生存环境的污染,新的遗传病在不断产生,遗传病的种类和数量每年以新增病种高达435种的惊人速度在增长,因此,建议每对已结婚夫妇都应该去正规医院接受遗传咨询。
如果已有了怀孕打算,夫妻俩就可以抽时间到妇产科医院进行孕前咨询。特别是以前因不想要孩子而做过人工流产,或患有慢性病而长期服药,长期接触有毒物质,要听取医生的建议。但并不意味着这几类人都不能要孩子,而是向专家咨询。通过咨询,医生会收集夫妇双方的病史资料,并结合体检资料,做出全面分析及判断,帮助你了解自己目前的身体状况,并进行预测。随着人们观念的转变和技术的进步,在受孕前,夫妇俩即可进行遗传学咨询,主要围绕3个方面进行咨询。
(1)妊娠分娩史:包括妊娠情况、时间、流产、死产、围生期死亡史及有害物质接触史。
遗传学专家将这些资料加以科学的综合分析,可为将来怀孕的夫妇提出忠告或建议。
(2)家庭史:主要包括夫妻双方的父母、祖父母、兄弟姐妹的健康情况,亲属死亡的原因、年龄、亲属中发生缺陷史,以此来帮助判断咨询者本人出现异常情况的可能性。
(3)近亲结婚:近亲结婚的夫妇所生的婴儿出现遗传缺陷的危险性大大增加。如果是近亲结婚,应如实告诉医生。
遗传咨询的对象应包括夫妻双方。
16重点需要进行遗传咨询的夫妇
对于有下述情况之一的孕前准父母,应到优生遗传咨询门诊进行咨询。
(1)确诊为遗传病及其家庭成员的患者及其携带者。
(2)连续发生不明原因疾病的家庭成员。
(3)家庭中有遗传病患者,直系或旁系家属中有过先天性畸形患儿。
(4)双亲之一染色体平衡易位携带者,以及其他遗传基因携带者。
(5)确诊为染色体畸变的父母。
(6)曾生育过畸形、智力低下患儿者。
(7)非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者,以及不孕的妇女及其丈夫。
(8)有致畸物质和放射物质接触史的夫妇,如放射线、核素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者。
(9)35岁以上的高龄孕妇。
17遗传咨询的方式
(1)回顾遗传咨询:凡是来做遗传咨询的,几乎都因其家庭中有了1个或2个遗传病的患儿,所以叫做回顾性遗传咨询,目前进行的遗传咨询工作几乎都属于这种回顾性遗传咨询。
(2)前瞻性遗传咨询:当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来时进行的咨询,称为前瞻性遗传咨询。近年来发展起来的群体筛查技术,使前瞻性咨询成为可能,它通过对群体筛查寻找出致病基因携带者,进而对他们进行遗传咨询,对于减少遗传病婴儿的出生、降低人群中遗传病的发生率、提高人口质量有着明显作用。