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第17章 先天遗传的秘密(2)

曾有一对夫妇生过一个病残儿,两年后妻子又怀孕了。夫妻二人的心情很是不稳定,担心第二个孩子仍然是病残儿,于是在医院进行产前检查的时候,问医生他们能否再生育。其实要想弄明白这个问题,首先要搞清楚导致病残儿的是否来源于遗传,再发的可能性有多大,然后再确定能否生第二胎。

无脑儿和脊柱裂是最常见的一种胎儿畸形,娩出的胎儿若没有头盖骨,则脑组织暴露,脑部发育极为原始,称为无脑儿。胎儿背脊部位长一个大瘤子样的东西,表面有脑脊液渗出,称为脊柱裂。这是由于胚胎的神经系统发育异常引起的。据临床资料统计,生过一个这类畸形儿的妇女,下次再生这种畸形儿的概率是5%;如生过两次这种畸胎,则再生这种畸胎的概率上升到13%,可见本病与遗传有关。但实际上每年分娩这类畸形儿的产妇中,90%并无胎儿神经管缺陷的家族史,所以本病除遗传因素外,还由多种因素造成。大约50%怀这类胎儿的孕妇会发生自然流产,因此,多数人主张对先兆流产,不必采取过分积极的保胎治疗措施。

生育过脊柱裂孩子的妇女,可在再次怀孕4个月时做产前检查。用放射免疫法测定孕妇血清和羊水中的甲胎蛋白的含量,及羊水内乙酰胆碱酯酶的测定、B型超声波检查、X线检查等,可对无脑儿、脊柱裂胎儿及早做出诊断。对确诊明确的孕妇,应及早终止妊娠。

总之,生过无脑儿、脊柱裂的妇女,她们下次妊娠分娩的孩子,80%~90%以上将是正常的,但要认真做好产前遗传咨询工作和产前诊断,才会得到一个健康的孩子。

软骨发育不全、成骨不全、腓骨肌萎缩、视网膜母细胞瘤、原发性癫痫病、唇裂伴腭裂等均为常染色体显性遗传病。生育过病残儿的父母一方有这种病,后代发病率高达50%,不宜生第二胎。若病残儿父母均正常,病残儿是由于突变发生的,可考虑生第二胎。

恶性近视、先天性聋哑、视网膜色素变性、先天性青光眼、白化病、家族性痴呆、先天性全色盲、肝脑肾综合征、垂体性侏儒、先天性肌弛缓、小头畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等均系常染色体隐性遗传病,即使父母外表正常,也都是致病基因携带者,每胎有25%的发病机会,同样不能生第二胎。在有条件的地区,苯丙酮尿症、半乳糖血症的孕妇可以考虑生第二胎,但生后必须做实验检查,如是病儿,应及时治疗。

先天愚型、13-三体综合征、18-三体综合征等是染色体疾病。若病儿父母之一是易位携带者,再发风险高,不允许生第二胎。若病儿父母同时做染色体检查,正常时可生第二胎,但怀孕后16周必须做产前检查,正常儿保留,病儿施行流产术。

假肥大型进行性营养不良、血友病属于隐性传染病,因发病有显著的性别差别,孕后应该做性别鉴定,女胎保留,男胎流产。

抗维生素D性佝偻病,遗传性肾炎属于显性遗传病,如果病儿的二级亲属均无病,可能是突变所致,可以考虑生第二胎;若病儿母亲有病,子女各有50%的发病机会,应禁止生第二胎。

生男生女的秘密

妇女怀孕以后,除了关心胎儿的生长发育状况之外,人们还会对胎儿的性别产生好奇。这种现象古来有之,据说在3300多年前的古埃及,每当女子怀孕,家里的人就要准备两只口袋,一只装大麦,一只装小麦。每天还要用孕妇的尿将两袋麦子浸一浸,并相信小麦先发芽为男孩,大麦先发芽为女孩。但是有人对此做过实验,据说证实了孕妇尿液对麦子发芽的促进作用,却没有发现与男胎、女胎有什么关系。不过,随着科学的发展,人们已经逐渐地掌握了胎儿性别鉴定的方法。

1949年,一位加拿大学者在英国《自然》杂志上发表了一篇论文,宣称在雌猫神经细胞核内经常可以看到一个染色较深的小体,而雄猫细胞核内则看不到这种小体。1951年,科学家巴尔又通过进一步研究,提出这种小体是细胞核内的染色质,因为它是雌性的标志,又称为性染色质。这一发现很快被各国科学家证实。目前知道性染色质并非雌猫所特有,而为许多雌性动物的细胞所共有,这是鉴别雌雄的有力证据,人类也不例外。

到了20世纪70年代,国外科学家又发现,若用一种叫氮芥喹吖因的荧光染料染色,则在分裂间期的男性细胞核内可以看见一种为女性细胞核所没有的小体,因为它能发光,所以叫荧光小体,它是核内染色质,是男性的标志。为了避免混乱,把原来的性染色质称为X染色质,而把荧光小体称为Y染色质。随着X小体和Y小体的相继发现,胎儿性别的鉴定终于有了比较可靠的方法。研究证明,孕妇的羊水中虽然同时存在胎儿和母体的两种细胞,但主要还是胎儿的细胞。若在妊娠中期(3个月以后)抽取一定量的羊水,就可以做出胎儿性别的鉴定。单独检查X小体预测的准确率可达90%以上。若同时检查两种小体,其准确率还能提高。检查后,若羊水细胞的性染色体组成全部为XX,就可确定为女胎;若发现性染色体组成为XY,就可以确定为男胎。

随着医学科技的不断发展,现代人还可以应用超声技术和其他技术手段鉴别胎儿的性别。由于一些人受重男轻女、传宗接代思想的影响,往往利用这些技术鉴别胎儿的性别,是男的就留下,是女的就流产,结果造成了男女比例的严重失调。据2004年的一项社会调查证实,正常的男女比例应该为100∶105;而现在的男女比例已经为130∶100。这种男女性别的严重失调,不但影响了民族的正常繁衍,也带来了许多社会问题,例如,许多成熟男性找不到妻子,促使强奸、拐卖妇女案件的持续上升,给社会治安带来了严重危害。为此,我国在2005年讨论的妇女权益保障法修正案草案中规定:“禁止利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定或者进行非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。”因此,准父母应该以平常的心态对待腹中胎儿的性别,而不应该触犯法律去想方设法弄清胎儿的性别,然后按性别进行取舍。这不但不利于社会的安定,也会危害母婴健康的权益。

皇家贵族重视胎儿的性别,常常是因为这涉及皇权爵位的继承问题。而普通人家重视胎儿的性别,主要还是受重男轻女、传宗接代和对男孩、女孩的不同偏爱的影响。其实,这些都可能是预测胎儿性别的动机。最合理的和有利于民族的动机是遵循人口出生性别的自然法则,防止与性别有关的遗传性异常胎儿的出生,并把此作为一项重要的优生优育措施。所以,不管腹中的胎儿是男还是女,孩子都是自己的骨肉,都是家庭的希望,祖国的未来。让女孩和男孩一样,在父母慈祥的关爱中,幸福地成长吧!

孩子身高与父母遗传

现在有不少人找对象的时候,都想找一个个子比较高的对象,因为父母的身高对子女的高矮很有影响,甚至起决定性的作用,这是遗传决定的。所以,这些人在找对象的时候,首先考虑的是高个子的人,以便孕育出一个高个子的孩子。

那么,孩子的身高受父母哪些遗传因素的影响呢?

一般来说,父母双方都是高个子,其子女也相应要高一些;父母都是矮个子,其子女一般来说也是矮个子;如果父母一方高,一方矮,其子女也往往是个高个子。的确,高个子与高个子结合后很容易生出高个子的孩子,矮个子与矮个子结合后很容易生出矮个子的孩子,这是身高遗传的法则。根据这个法则,依照父母的身高,我们可以利用数学模式推论出子女身高。男孩的身高(用厘米表示)=(父亲身高+母亲身高)×1.08÷2;女孩的身高(用厘米表示)=(父亲身高×0.923+母亲身高)÷2。当然这仅是个数学模式。大多数人用这个公式推论身高是有参考价值的,而少数不一定是这样。

英国生物学家盖尔顿在研究父母身高与子女身高的关系中,发现了这样一个有趣的现象:身材特别高的父母,其子女虽然比一般人的后代高一些,但不是特别高。而那些特别高的孩子,往往是身体中等稍偏高的父母生的。同样身材矮的父母,他们生下的孩子一般要矮一些,但不是最矮。而身材最矮的孩子,往往是中等偏矮的父母生的。盖尔顿把这种现象称为“身高数值从一个极端向另一个极端回归”。意思是父母均为高身材,其子女不一定特别高,而是向矮的方向回归;父母均是矮个子,其子女不一定很矮,而是向高的方向回归。盖尔顿的发现,向我们做了这样的提示:高高相配,子女不会无限高;矮矮结合,子女不会无限矮。这个提示是有道理的,否则一个民族的后代很可能向最高或最矮的方向发展。当然,并不否认正常身高人的后代所构成的庞大的正常身高人口的数字,他们在一定程度上也限制了人类的后代向两个极端身高发展的可能。

奥地利遗传学家孟德尔通过长期的大量试验表明:母亲在身高的遗传中起着重要的作用。一般来说,母亲高,父亲矮,其子女往往是高个子,至少不是矮身材。而父亲高,母亲矮,其子女只能是中等身材,甚至会有矮个头子女。假若父亲身材中等,母亲个头矮,其子女几乎全是矮个子。

对于一个民族来说,应该是以中等身材为主体,身材过高过矮都不好。为了实现民族人口身材高矮均衡化,医学家和遗传学家建议:在选择配偶时,高个子的男子或女子,可以找一个稍矮的对象,特别是身高一米七八的姑娘,即便找一个身材矮一些的对象,其子女仍会是高个子。而身材偏矮的男子,最好找一个稍高一些的女子做配偶,这样,其子女会是中等偏上的身材,如果人人都这样选择配偶,整个民族人口的身材必然向均衡方向发展。当然,尽管遗传因素是重要的,但后天因素也不能忽视,例如环境条件、体育锻炼、营养因素等,这些对孩子的身高发育也有很重要的影响。

孩子视力与遗传的关系

近视是我国人群中患病率较高的眼科疾病,在城市的发病率高达30%以上,给我们的日常生活、学习和工作带来了许许多多不方便。因此,有不少患有近视的夫妻担心自己的近视会遗传到下一代。要搞清楚这个问题,就要先弄明白近视是如何产生。

由于近视是由遗传因素和环境因素引起的,调查分析证明,近视眼约65%是由遗传决定,35%是由环境所决定的,所以我们可以肯定地说,近视能遗传给下一代。

近视一般可分为病理性近视和生理性近视。

病理性近视通常指近视程度在300~600度,有的甚至超过600度;有的虽然屈光度不一定很高,但有严重的眼底变性,这些都表现为高度近视。这类近视通过家系的调查证明,基本是一种常染色体隐性遗传病。如父母双方均为高度近视,则所生子女100%高度近视。如父母一方为高度近视,另一方为该有害基因携带者,则后代中近视患病率为50%。如果父母双方都不是高度近视,只是致病基因的携带者,子女的发病率可能是25%。如果父母一方是高度近视,另一方正常,子女是不会出现高度近视的,有可能是致病基因的携带者。

生理性近视是一种比较轻度的近视,近视程度在300度以下,而且多发生在中小学生中,其近视的程度变化也较小,一般到中年后趋于稳定。这种近视受环境影响较大。

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