之所以采用豌豆，是因为长期以来园丁们已经培育出了纯系。例如，矮株豌豆总是长出矮株植株，高株豌豆总是长出高株植株。再有，豌豆是自花受精植物，但也可以异花受精，这就使某些有趣的实验成为可能。他选择了7对容易鉴别、对比鲜明的性状来进行观察，诸如高株和矮株、种子平滑和种子起皱、绿色子叶和黄色子叶、豆荚饱满和豆荚干瘪、黄色豆荚和绿色豆荚，等等。孟德尔把具有相反性状的植株进行杂交。要做到这一点，他首先从花上摘除雄蕊，以防止自花受精。然后从对比植株采集少许花粉放在柱头上。又把花包扎起来，以防通过风或昆虫再度受精。杂交植株会产生种子，他把这些种子收集起来，加以分类，重新种植，以观察子代会出现什么性状。后来，他还把这些杂种再行杂交，看看结果如何。在这一过程中，他总在仔细做记录，注意后代有什么性状。他还多次重复这些实验。
他发现，如果把纯的高株与纯的矮株杂交，由此产生的杂种全是高株，看上去和两棵高株交配产生的情况完全相似。不管是高株还是矮株作为父本或是母本，结果全都一样。孟德尔把这种表现出来的性状，在此就是高株，称为“显性”性状；在第一代杂交后代中不显示性状的，这里就是矮株，称为“隐性”性状。下一步，他让两棵杂种植株杂交（两棵都是高株，但是一方亲代来自矮株）。他做了几百株这样的杂交，发现结果是，子代中有的矮，有的高。他作了统计，计算其比例。共有787棵高株和277棵矮株——高株大概是矮株的三倍（3：1）。
孟德尔发现，对于他所研究的这7对性状，都具有相同的统计分布（舍弃不重要的百分之几的偏差）。当然，他仅关注只有两种不同形式的简单性状。但是因为他的这一做法，当他追踪亲代性状是如何传给后代时，他就能够容易识别其中表现出的模式。他认识到，尽管表面上个体显示出许多差别，但在表面之下甚至还存在更多复杂的差别。孟德尔后来得出结论：“显然从外部的相似性推出其内部性质是何等轻率。”
盂德尔并没有止步于第一代杂种（其双亲具有不同的被测性状）。他继续做实验，直到第五代或第六代。他还同时用不止一种性状进行实验，根据详尽的实验结果得出结论，亦即著名的孟德尔两大原理：分离原理和自由组合原理。
根据分离原理，在有性繁殖生物（包括植物）中，两个遗传单元控制每个性状。但是，当生殖细胞形成时，这两个单元相直分开（分离），因此，子代从一方亲代中为每个性状获得一个单元。孟德尔的工作给出的第一个暗示就是，遗传也许是由分立的粒子所控制，遗传控制单元不是混合的。
当生殖细胞形成时，根据自由组合原理，每一性状的遗传单元的分布与其他单元的分布互不干涉。例如，他发现他既可以得到具有皱皮种子的高株豌豆或矮株豌豆，也可以得到具有平滑种子的矮株和高株豌豆。
当然，我们必须承认，孟德尔能够得到如此清晰、规则的结果实在是种幸运。他在豌豆中选择的特定性状，每一对都具有明确间断的变化，没有中间等级。每一种性状都是简单的，不是受多个遗传单元所控制。结果是，比如说，他不会得到中等高矮的豌豆后代，而总是或者高株或者矮株。对于人类，我们现在知道，身高和肤色是被好几种基因控制的，所以有可能得到中间程度的身高和不同程度的肤色。然而，人类的白化病是一种简单的受一对基因所控制的性状，和孟德尔的模型相似。因此，如果父亲和母亲都有正常的肤色，但是每人都有一个基因是白化病的隐性性状，他们就可能得到一个白化病的孩子。（事实上，这一概率是四分之一。）
再有，孟德尔恰好选择了没有任何相关性的性状——他认为遗传单元都是独立的粒子，我们现在知道并不是这样。所以在他的研究中，没有现在所谓的“连锁”引起的奇怪结果（后面还要讲到这一点）。所以，如果说他的自由组合原理还有效，那只是针对那些没有相关性的性状。
孟德尔认清了从未有人看到过的模式，他的工作应该引起很大的反响。但是，当他向当地的自然历史学会宣读他的实验结果论文时，遇到的却是完全的沉默和冷漠。没有人感到有必要提任何问题，也没有报告后的讨论。孟德尔感到失望，他承认自己只是一个完全不知名的业余爱好者，因此他想到要去寻求一位著名植物学家的支持。19世纪60年代初，他把论文寄给瑞士植物学家纳格里，但是这篇论文对于纳格里来说太数学化了。值得肯定的是，纳格里曾经猜想，进化是跳跃式而不是平稳式的连续过程。但孟德尔这篇完全非猜测性的论文却没有激起他的兴趣，被他轻蔑地拒绝了。孟德尔也曾经在1865年和1869年，在知名度不高的《英国自然历史学会学报》上发表过两篇论文，但很少有人注意到。注意到的人，也许是植物学家，论文却含有太多的数学；也许是数学家，论文则含有太多的植物学。
因此，遗传学历史上最引人注目的信息居然蒙尘长达35年。孟德尔死于1884年，当时没有任何人会想到，有朝一日他会由于这项工作而出名并受人尊敬。
孟德尔的再发现
在孟德尔工作的这段时间到20世纪初，两项重要进展——改进后的显微镜和改进后的细胞染色法——打开了通往观测细胞核的渠道，并且使得在不同层次上考察遗传因子成为可能。于是，科学家开始考察细胞核，并发现了在细胞分裂前不久出现的棒状体。这些棒状体，或者所谓的染色体，沿纵轴一分为二，由此产生的两条染色单体分别进入分裂后的两个子细胞。然后染色体卷成一个球，似乎消失了。但是没有人知道染色体起的是什么作用。
1900年，一位名叫弗里斯（Hugo de Vries，1848—1935）的荷兰植物学家已经认识到，达尔文没有解释个体如何变异并且把这些变异传递下去。于是他着手提出一个理论，用以说明不同特性彼此间如何独立变异并且以许多不同组合方式重新组合的。他从月见草的研究中发现，这种植物的某些类型看来似乎与野生植株有实质性的差别，由此得出结论，新的性状或者突变可以突然出现，并且可以遗传。他通过实验发现，这些相差甚异的不同形式还会繁殖真正的后代。弗里斯在发表他的工作前，查阅这个课题已经发表的各种文献，结果偶然发现了孟德尔19世纪60年代发表的论文，这使他大为惊讶。
碰巧还有两位科学家，一位在奥地利，一位在德国，也恰好几乎同时发现了孟德尔的工作。他们三位的伟大在于没有一个人将孟德尔的工作占为己有。他们三人都发表了孟德尔的结果，把这一工作完全归功于孟德尔，加上自己的名字只不过是以示确认。
弗里斯观察到的有些变异并不是像他所认为的，是真正的突变，而是杂交组合。但是，来自于其他渠道的有利证据，仍然有力地支持他的突变概念。实际上，突变已经在很长时间里被普遍观察到，并且被那些畜牧业者用于对牛羊和其他家畜进行选种。但不幸的是，在那些日子里，科学界和畜牧业者之间很少交流。所以，当弗里斯在1901年出版的名为《突变论》（Mutationslehre）的书，其中提出这一观点，进化是由于突变（mutation，源于拉丁语，意思是“变化”）时，它成了新闻。一般都把进化原因的这一条研究线路归功于他。
贝特淼和基因连锁
当英国生物学家贝特森（William Bateson，1861—1926）读到弗里斯发现的孟德尔的论文时，印象深刻。他随即成为孟德尔理论的坚定支持者，并把孟德尔的论文译成英文。1905年，他还基于自己对遗传性状所做的实验，从而推进了孟德尔的工作。他发现，并不是所有的特性都是独立遗传，有些是相关的，或者一起遗传。1905年，他发表了自己的结果。
到这个时候，关于遗传机制的研究正在成形，并且有了相对丰富的文献，贝特森给这个正在成长中的新领域命名为遗传学。1908年剑桥大学任命他为遗传学教授，这是世界上第一个遗传学教授职位。但是，解释基因连锁机理的却是美国科学家摩尔根（Thomas Hunt Morgan，1866—1945）。
摩尔根的果蝇
在遗传学的研究中，很少有像摩尔根那样，在果蝇研究上作出了如此富有成效的工作，他最伟大的灵感之一就是采用这一微小而又容易繁殖的生物来检验他关于遗传特性以及它们如何世代相传的思想。
摩尔根摩尔根是显赫的南方世家后代（一位联邦将军的侄子），1890年从约翰·霍普金斯大学获得博士学位后加入布林马尔学院。1904年成为哥伦比亚大学实验动物学教授。
孟德尔的工作恰好在前两年重见天日。那些曾经观察过细胞分裂和卵形成时染色体行为的人们，都在谈论这些过程和孟德尔发表的结果之间配合得如此之紧密。但是人体细胞只有23对染色体，它们不能解释人体形态中成千上万种特性，除非染色体中还有某种更小的结构在起作用，并且这些结构携带有大量的因子。1909年，这些因子取名为基因（gene，来自希腊语，意思是“产生”）。然而，当时并没有人知道基因究竟是什么，或者是什么机制使它适于携带遗传信息。
具讽刺意味的是，直到1908年，摩尔根还在怀疑孟德尔的工作，但是，摩尔根对突变过程十分好奇，他要寻找一种合适的样品来进行这项研究，正如孟德尔发现豌豆一样。他最后找到了果蝇，它体型微小，繁殖极为快速，有显著的突变，只有四对染色体，易于用香蕉喂养。摩尔根发现果蝇可以一年里繁殖30代。不久，摩尔根在哥伦比亚大学的实验室里放满了果蝇瓶。
然而，经过日复一日的仔细检查，摩尔根还是没有发现任何突变。他把果蝇置于高温和低温下，暴露在酸、碱和放射性之下，喂给它们不寻常的食物，但仍然没有突变。1910年4月的一天，在经过一年的观察和守候之后，一只不正常的白眼果蝇被发现了：果蝇通常是红眼睛的。这正是摩尔根期待已久的突变。他让白眼雄蝇与正常的红眼雌蝇交配。不久，就有了1 237个后代，每个都是红眼。然而，在下一代的4 252个果蝇中，798个是白眼。他成功地使突变性状保存了下来！
但是，这些数字里有两件奇怪的事情。首先，比例不是孟德尔的31；其次，所有的白眼果蝇都是雄性。当摩尔根和他的小组进一步检验这个问题时，他们发现白眼性状与性别连锁：这是他们发现的第一例连锁性状。
进一步研究揭示，染色体是遗传物质的载体，基因以直线形式排列在染色体上，它们就像一根绳子上串着的小球，或者链条中的链环。
到了1910年底，摩尔根已找到40种不同的突变，他取名为驼峰、圆胖、红眼、摺皱、矮胖和斑点。有些没有翅膀，有些没有眼睛，有些没有刚毛，有些卷翅，等等。在大多数情况中，突变不是有利的，但是他发现了其他相关性。白眼只与黄色翅膀共存，与灰色翅膀决不共存。一种他称之为乌黑体的性状，只与粉红色眼睛在一起；另一种叫做黑色体的只与黄色翅膀在一起。摩尔根开始认识到，某些性状位于同一条染色体里。
然后有一天，真奇怪，白眼果蝇却没有黄色翅膀，这是一个真正的难题。摩尔根大胆解释，也许是染色体之间发生交换从而得到另一条不同的染色体。如果真是这样，也就是说，一组性状与另一组性状相联系，这是以前从未发现过的。后来证明，情况正是如此。（这种情况后来叫做交换）
摩尔根的工作风格典型体现了在20世纪科学中越来越普遍的团队合作，团队中集中体现了好些科学家的特殊才能。在摩尔根的团队中有斯特蒂文特（Alfred Sturtevant，189I—1970），他是数学分析家，善于分析从果蝇杂交中得到的结果，确定染色体上遗传因子的定位；缪勒（Hermann Muller，1890—1967），一个理论家，善于设计实验；布里奇斯（CalvinBridges，1889—1938），尤为擅长细胞研究。他们既独立研究，也作为一个整体共享结果并在实验中合作。他们一起提出了这一思想，所谓的孟德尔因子，就是在染色体上占据确定位置的特定物理单元，或者基因。
摩尔根和斯特蒂文特、缪勒及布里奇斯一起，在1915年发表了《孟德尔遗传现象机制》（The Mechanism of Mendelian Heredity）一书，通过作者们划时代的研究，该书为盂德尔式的遗传现象提供了一种分析和综合。这是一本经典著作，已经成为有关遗传现象的现代解释的奠基之作。
摩尔根在1926年又出版了《基因论》（The Theory of the Gene），该书建立了基因理论，并且借助于可用的手段——头脑、眼睛和显微镜，尽可能地扩展和完善了孟德尔的工作。摩尔根有一位学生用X射线探索遗传密码，但是在基因研究方面没有取得重大进展，直到又过一代之后，分子生物学问世，克里克和沃森的工作出现。摩尔根在1933年荣获诺贝尔生理学或医学奖。
达尔文和孟德尔的结合
自从弗里斯发现了孟德尔的工作以来，这位修道士有关遗传学方面详尽的实验证据和达尔文的进化理论未能成功地融在一起。一般而言，遗传学家假设，存在正常的基因和偶然的突变。他们认为，大多数突变会被清除掉，而少数有用的突变则导致进化改变。就在这时，遗传学家杜布赞斯基（Theodosius Dobzhansky，1900—1975）出场了。
杜布赞斯基杜布赞斯基生于乌克兰，受教于基辅大学，1921年毕业。他离开俄国到美国纽约哥伦比亚大学随摩尔根工作。他还随同摩尔根到加州理工学院，并留下任教，1937年成为美国公民。
杜布赞斯基在《遗传学与物种起源》（Geneticsand the Origin of Species）一书中，成功地综合了达尔文和孟德尔的思想。他指出，突变实际上极为常见，往往既可生存，也是有用的。因此，杜布赞斯基抛弃了“正常”基因的概念，只有“幸存”和非幸存之分。哪一种基因能够生存下来，取决于当时的机遇和当地条件。对某一生境有利的，也许换了一种生境就会成为不利。在某一时刻成功和有用的，也许在另一个时刻就会趋于灭绝。
弗里斯、贝特森、摩尔根、杜布赞斯基及其同事们，在20世纪前半叶对遗传学所做的重要工作，大大有助于回答有关遗传过程的各种问题。到了1945年，遗传学家正在迅速揭示与微观生命世界有关的各种奥秘。
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