小苗，女孩，7天。新生儿筛查发现血T3（三碘甲腺原氨酸）1.2纳摩尔/升（正常1.3～2.6纳摩尔/升），T4（甲状腺素）21.1纳摩尔/升（正常74～140纳摩尔/升），TSH（促甲状腺素）&；gt；75毫国际单位/升（正常0.3～4.5毫国际单位/升），医生诊断为先天性甲状腺功能低下。小苗父母非常想知道，这种病能不能治好。
甲状腺功能低下（简称甲低）在婴儿期主要是先天性甲低。甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲低最主要的原因，其次甲状腺素合成途径中酶缺陷、促甲状腺激素缺陷、甲状腺或组织靶器官对促甲状腺激素或甲状腺素反应低下均可引起甲低。怀孕妇女饮食中缺乏碘，使胎儿在胚胎期缺碘而引起甲低又称地方性甲低。甲状腺素是人体的重要激素，甲状腺素可促进新陈代谢，促进蛋白质合成，促进生长发育，更重要的是促进中枢神经系统发育。
甲状腺功能低下的症状出现早晚及轻重程度与患儿残留的甲状腺分泌功能有关，先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在出生后3～6个月时症状开始明显，也有少数在几年之后才出现症状。新生儿甲低可表现为生理性黄疸延迟消退，常长达2周以上，有腹胀、便秘、多睡少吃、哭声低、声音嘶哑、体温低、末梢循环差、皮肤斑纹或皮肤硬肿、对外界反应迟钝等症状。出生半年后症状明显，可有特殊面容和体态，表现为头大、颈短、皮肤苍黄和粗糙、毛发稀少、面部黏液水肿、眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽厚、舌常伸出口外、腹部膨隆，或有脐部突出（称脐疝）。神经系统表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。甲低患儿身材特别矮小，呈非匀称性矮小。
预后取决于发病时间和治疗的早晚，胎儿在妊娠后期和出生后2年内，甲状腺素对中枢神经系统的发育有决定性意义。特别在生后最初几个月甲状腺素对正常脑的发育至关重要。发病越早、治疗越迟，对智力和体格发育影响越大，出生3 个月内治疗者，90%患儿智力可达正常；在出生后2年内，延误治疗可产生不可逆的智力障碍。新生儿期筛查发现的婴儿，出生后1个月内治疗者在6岁时智商（IQ）正常，3个月内治疗者为89，6个月内治疗者为70，7个月以后开始治疗者为54.2岁以后出现甲状腺功能减低，经适当治疗智力发育良好。3岁以后发病者，智力多正常，仅体格发育迟缓，身材矮小。甲状腺素治疗后身高增长、骨成熟和性发育均能正常化，可见只要早期治疗甲低是完全可以治愈的。
