小清2岁，身高只有75厘米，头比较大，双下肢比较短，不会走路，不会讲话。当地土郎中说，小清是先天性大脑发育不全，全世界没有特效药物。爸爸不信，坐了几小时的汽车带小清到省儿童医院检查。
医生一看就初步诊断为先天性甲低，但是确诊还要做几项检查：①左手骨片，主要看骨龄，此项检查立等可取；②血甲状腺功能检查，此项检查为确诊的主要检查，化学发光法最快一小时报告，大医院一般当天报告；③99m-Tc甲状腺扫描，此项检查能明确先天性甲低90%的病因，对指导治疗有一定帮助。另外，如果血化验T4低、TSH正常，要排除下丘脑-垂体引起的甲低，此原因引起的甲低往往合并有其他垂体激素的缺乏，临床常见合并生长激素缺乏、性腺发育不良、肾上腺皮质功能不全等。男性患儿血化验T4低、TSH正常，还需要排除先天性甲状腺结合球蛋白（TBG）缺乏症（性连锁遗传性疾病，发生在男性），这时测定血TBG和游离T4即可确诊。
