先天性肾上腺皮质增生症时，由于肾上腺皮质激素合成过程中有不同部位的酶缺陷，致使糖皮质激素、盐皮质激素合成减少。且肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ACTH）控制下进行的。由于血中皮质激素水平降低，负反馈作用消除，以致垂体分泌ACTH增多，刺激肾上腺皮质增生，并使雄激素和一些中间代谢产物增多，在男孩可引起同性外周性性早熟，出生时无症状，生后4个月以后出现性早熟征象，阴茎早发育，阴茎增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。可出现生长加速，骨龄提前，因骨骺融合早，其最终身材矮小，ACTH增高，可有皮肤黏膜色素沉着。
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