一些环境激素作用于细胞的染色体，使染色体的数目或结构发生变化，从而改变携带遗传信息的某些基因。发生在生殖细胞，则可能造成流产、畸胎或遗传性疾病。流行病学调查发现，许多农药接触者的染色体畸变率增高，喷洒季节染色体的畸变率比非喷洒季节高5倍。
环境激素有致畸作用主要集中在生殖系统的形态和功能发育方面，特别对雄性个体的影响较大，常见有：隐睾、尿道下裂、附睾囊肿和苗勒管残留等，有研究者将这些畸形称为发育雌激素化综合征。另有人提出睾丸发育不良综合征的概念，包括精液质量差、隐睾、尿道下裂和睾丸癌等。
环境激素暴露对雌性个体也有影响。孕期和哺乳期暴露可引起雌性子代乳腺的永久性改变。宫内低剂量二恶英暴露将改变鼠雌性子代的生殖发育，使其发生生殖器畸形、卵巢重量下降、不易怀孕。
环境激素也可以引起生殖系统以外的畸形，如二恶英可以导致小鼠肾积水和腭裂，还可能导致蛙的肢体畸形。
