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第18章 对生育有影响的遗传病

提高人口素质,孕育健康宝宝,每对夫妇都应该理智地对待生育。无论夫妻任何一方患有遗传病,则应做绝育手术,避免将遗传病传给后代,而提高了患病率。

不宜生育的常见染色体显性遗传病主要有以下几种:

(1)进行性肌营养不全。这是原发于肌肉组织的遗传症。主要侵犯肩胛肌、上臂、胸大肌、颜面肌、三角肌等,特点为进行性肌肉萎缩,几乎没有肌肉。

(2)马凡氏综合征。患者表现为身材细长,且四肢特别长,呈蜘蛛状。可伴发有心血管畸形,并且合并高度近视和青光眼,容易突然死亡。

(3)软骨发育不全,是周身性软骨发育不良的遗传病。患者表现为面容很粗犷。头部较大,额头饱满,四肢奇短,身材矮小,男性患者在132厘米以下,女性患者在125厘米以下。患者的肘肩关节活动有限,走路时全身摇摆。此病容易合并脑积水和截瘫。

(4)成骨不全。患者常发生骨折,因骨折而可能导致上、下肢弯曲、脊柱侧突,还可能发生耳聋。

(5)视网膜色素变性。这是慢性进行性视网膜上皮和光感受器的变性疾病。患者表现为夜盲,而且越来越严重,最终可能失明。

上述遗传病均为垂直传递代代遗传,新婚夫妇在婚检时应该诚实地回答医生的各种提问,不能隐瞒自己或家族的遗传病。患有遗传病者,应听从医生劝告,采取绝育措施。若有遗传病又已经怀孕者,应及早中止妊娠。

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