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第9章 基因的载体——染色体

1.细胞的重要遗传结构——染色体

为什么父母的外貌特征、智力、血型、寿命、疾病会传递给后代呢?这些都是基因的作用。

人体由无数细胞组成。这些细胞小到需用显微镜方能看清。细胞分为细胞浆和细胞核两部分。假如用鸡蛋比喻,细胞浆就是蛋清,而细胞核就是蛋黄。细胞按一定的时间周期发育、分裂、增殖。在通常情况下,如果用碱性染料给细胞染色,然后在显微镜下,就可以看到细胞核颜色较深,犹如一团乱麻,分不出头绪,我们称之为染色质。但若将这些细胞放进特定的营养液中培养一定的时间,让其分裂、增殖,然后用一些化学物质将细胞分裂固定在某一点上,用特殊的方法染色后在显微镜下观察,就会发现人体细胞的细胞核中主要物质的形状,就像我们平常吃的“油条”,每个细胞中都有46条,这就是染色体。

染色体是细胞中最重要的遗传结构,对染色体的结构与功能的研究一直是细胞学、遗传学中的重大课题。染色体可用苏木精、蕃红、结晶紫、吉姆萨、醋酸洋红、地衣红和孚尔根染液进行染色,染色有助于更清晰的研究。

科学研究表明,每一个染色体通常含有一个脱氧核糖核酸(DNA)分子,而每个DNA分子又由很多个基因组成。现代遗传学认为,基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。染色体的DNA分子中含有四种核苷酸,核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异。人的生、老、病、死归根结底都与基因和染色体相关。人体基因组图谱好比是一张能说明构成每一个人体细胞脱氧核糖核酸(DNA)的30亿个碱基对精确排列的“地图”。

2.染色体的三大元素

前面提到过,基因的突变大部分都会导致疾病,这些疾病往往很难治愈,所以保持遗传的稳定至关重要。染色体要确保在细胞中世代保持稳定,必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力,与这些能力相关的结构序列包括以下三大元素:

(1)自主复制DNA序列:

20世纪70年代末首次在酵母中发现。自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中进行自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。

(2)着丝粒DNA序列:

着丝粒DNA序列与染色体的分离紧密相关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时被平均分配到2个子细胞中去。

着丝粒DNA序列特点:①一方面,在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的;另一方面,即使在亲缘关系非常相近的物种之间,它们的序列也是多样的。②绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的,然而,在着丝粒的核心区域,重复序列的删除、扩增以及突变发生得非常频繁,目前的种种研究表明,重复序列并不是着丝粒活性所必须的。③有些科学家提出了DNA的二级结构甚至是高级结构可能是决定着丝粒位置和功能的因素,即功能的序列并不起决定作用。

(3)端粒DNA序列:

染色体的分裂分三种;一是母体分裂,一般发生在受精卵的早期,人类胚胎就是从一条受精卵分裂为个体的23对染色体的过程,简单来说就是按照母体蓝图进行子代分裂,被分裂的23对染色体分别可以造出各种组织器官,如果第一条染色体是造肝的,那么它上面的所有造肝的基因片段都被打开,相反其他器官的制造信息都被关闭,这个过程母体蓝图染色体要分裂4次(按几何级数分裂);二是子钟分裂,按照母体蓝图分裂的23对人类染色体已经在“母钟分裂”过程中分别被打开,它们各自按照各自的“子代蓝图”进行下面造器官的分裂,一个个有机的器官从此被造出,并且开始发挥各自的功能,这个过程子体蓝图染色体要分裂24次(物种染色体的不同,其分裂的次数也不同,不过一个总的原则是按染色体数分裂),在24次分裂后,一个完整的人体就被造出来;三是孙钟分裂,一个独立的人体,在生长发育的过程中,还有一些器质性和功能性的东西没有出现,所以密码基因再打开,进行再分裂。比如七岁儿童脱牙,十多岁少年具有生育能力,有些遗传病也要潜伏到一定时期才会发作。

对应三种分裂,就有三种控制分裂发生的手段。母钟分裂是“端点(又叫端粒)控制体系”,这种分裂的原始触发点在外界,比如飘荡在空气中的细菌,它只要没有接触食物或易感物,就不会产生分裂变异,一旦接触,在端点的作用下就开始母钟分裂。子钟分裂受制于子钟染色体的端点,与外界刺激无关。孙钟染色体分裂受制于染色体外相对应的一些蛋白质,它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开。

染色体可以携带“遗传基因”,但是不能传递“打开信息”,打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的,如此相互制约,才保证了遗传的稳定性。分裂是染色体整体的,复制则是染色体某个基因片段的。

依此看来,染色体就是人体的生物钟。所以我们将第一条受精卵叫“母钟”,将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟,将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫“孙钟”,改变子钟和孙钟的染色体都不可以改变遗传,只有改变母钟的基因才可以造成“变异”。

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