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第17章

分中枢型和阻塞型,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征简称OSAS。

Slipping Rib syndrome

滑动肋骨综合征,肋软骨松动变形综合征,西里阿克斯氏综合征

第8、9、10前肋软骨纤维组织薄弱,致使关节间异常活动,过度摩擦肋间神经,引起胸痛。

治疗:冰块冷敷,温和解热镇痛药的使用,严重时激素局部封闭疗法可获长期止痛,对症状顽固不消失者或非手术治疗无效者外科处理。

Sotos syndrome

儿童期巨脑畸形综合征

1964年由Sotos等首次报道。是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征,鶒病因未明。

主要特征:出生即体重重,头大,手大,脚大;前额隆凸,外眼角下斜,下颌前凸,骨龄提前,行为笨拙;生后头几年生长迅速,最后身高如正常人;部分患者智力低下(严重者IQ为18)。血17--酮类固醇增高,17-羟基皮质类固醇正常。7%有肿瘤危险(良性或恶性)。

预后一般较好,不需特殊治疗。一般五岁后不再进展。

Spatz -Hallervorden disease

苍白球色素性退变综合征,苍白球黑质红核色素变性,施哈氏病

常染色体隐性遗传,致病基因位于染色体20p12.3~p13区。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病,主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病(铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部鵻或甚至红核,伴有神经元脱失和胶质化)。由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道。

主要临床表现:儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。

无特效疗法,主要是对症治疗。左旋多巴(L-dopa)、苯二氮卓类酌情选用。

Spielmeyer-Vogt disease

家族黑蒙性白痴(少年型)

家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传,大脑皮质、灰质营养不良,脑质增多,脑室缩小,伴视神经萎缩。临床特征是智力缺陷,失明和瘫痪。预后不良。

Staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS

葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征

有金葡萄球菌感染的临床表现,血培养及原发感染部位细菌培养金葡菌阳性。皮损特点:口周、眼周发起并迅速遍及全身,泛发红斑基底上发生松弛性烫伤样大疱,大片表皮剥脱,尼氏征阳性,口周发射状皲裂。以后无疤痕及色素沉着。

Steroid withdrawal syndrome

类固醇药物撤离综合征

本征系长期大量使用肾上腺皮质激素患者在停用后出现类似阿狄森氏病危象的病症。由Henneman于1955年首先提出。

停药一段时间后乏力,食欲不振,恶心,甚至休克,血中17-羟类固醇及皮质醇含量低。

治疗:发生危象时,迅速给氢化可的松,钠盐,限钾,维持水电解质平衡,在激素治疗中,宜定期间断给ACTH(2次/周),或于停药前后各用一周。

Steven-Johnson syndrome

渗出性多形性红斑,斯-琼综合征,多口性外胚叶病

是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症,属变态反应疾病III型,以皮肤、粘膜同时受损,多样化表现为其特征,重者可发生中毒性休克。为一过敏反应,抗原不明,常在口腔粘膜、扁桃体、结膜、鼻、女阴、肛门等粘膜处有卡他性或假神经纤维性发炎。此种开口部之粘膜均系外胚叶翻入生成故又名多口性外胚叶病。一般认为与感染及药物有关。

特点:①广泛皮损,表现为红斑水疱,大小不等的大疱性多形红斑水疱破后糜烂结痂,愈后色素沉着,迁延3~6周;②2个或以上器官的粘膜炎症,口腔100%发生;③全身中毒症状:高热,不适,可伴肝、肾等脏器功能损害。

治疗:早期大量激素,抗生素使用要慎重,支持疗法,注意皮肤卫生和消毒隔离,可静脉使用丙种球蛋白。

Still disease

Still病

为幼年型类风湿性关节炎的全身型(过去称变应性亚败血症)。特点:①长期间歇发热(高热),可呈弛张热或稽留热;②反复出现一过性多形性皮疹及关节症状,伴淋巴结核肝脾肿大;③外周白细胞增高,中性粒细胞增高,血沉增快,血培养阴性;④抗生素治疗无效,皮质激素或其他免疫抑制剂能使病情缓解。

Still syndrome

是类风湿关节炎的一种特殊类型。三联征:1、对称的关节纺锤状肿胀(由关节囊增厚所致),膝、腕、足迹手指等关节最易被侵犯,红痛不显着,颈脊柱常同时被侵;2、一般性淋巴结肿大,病关节处更甚;3、脾肿大。

Stress ulcer syndrome

应激性溃疡综合征

系旨在应激情况下(如休克、创伤等)在胃或十二指肠内发生急性溃疡的一组综合征。1823年以来有不少报告,1959年Hiller 指出,本征占胃肠道大出血的3.3%,临床表现为上消化道出血。

治疗:治疗原发病,西咪替丁制酸止血。

Sturge-Weber-Krabb syndrome

Sturge-Weber综合征,施-伟-克综合征,脑、三叉神经血管瘤病

为一种特殊类型的脑血管畸形,颅内静脉及微血管扩大性血管瘤,由于先天性的外、中胚层发育障碍所引起,以颜面血管瘤和早发性癫痫和牛眼为其临床特征。

面部三叉神经分布区内紫红色面痣,出生时即已存在,首先出现的神经症状通常为面部皮损对侧的局限性癫痫。可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健侧,患侧头颅可较健侧小。X线片中见脑皮质有线状(双层线条波浪形、脑回形或树枝形)钙化部。

Sturge-Weber syndrome

脑-眼-颜面血管瘤病,脑三叉神经血管瘤病

具体描述见Sturge-Weber-Krabb综合征。

Sudden Infant death syndrome,SIDS

婴儿猝死综合征,又称摇篮死亡

是一种多见于一岁以内婴儿、意外急死,经详细尸检未能找到适当死因的猝死。其特点为:①死者绝大多数为一岁以内的婴儿,90%为6个月内;②平素看起来发育正常和健康;③多为睡眠或安静状态下死亡,故又称为"摇篮死"或"睡床死"。通常在晚上10点到早上10点,尤其在寒冷季节的几个月里。

发病原因尚不清楚,大多数是由于心肺神经控制机制障碍,并可能包含多种机制。

Sugio-Kajii syndrome

TRPSⅢ,毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅲ

临床特征包括:稀疏而生长缓慢的头发,梨形鼻,长而宽的鼻唇沟,上唇薄,身材矮小,所有指(趾)骨及掌骨均明显缩短,表现为严重的短指畸形。

可参见“毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal Syndrome)”。

Superior mesenteric artery syndrome ,SMAS

肠系膜上动脉压迫综合征,Wikie"s syndrome

十二指肠的水平段和上升段从右向左横跨第三腰椎腹主动脉、椎旁肌、肠系膜上动脉,约在第一腰椎水平起源于腹主动脉,在立位和卧位时,与腹主动脉形成一锐角。正常人夹角为40~60°,其间脂肪组织填充,如果先天或后天致病因素使夹角<15°,即发此病。表现为:慢性间歇性上腹部饱胀、疼痛、恶心呕吐,厌食,体重不增,再发性呕吐。钡餐检查可确诊。

治疗:保守治疗,营养,体位治疗,使角度增大。

Superior vena caval obstruction syndrome

上腔静脉阻塞综合征

各种病因引起完全或不完全的上腔静脉阻塞,使血液回流受阻,从而引起青紫,上肢、颈部、颜面部水肿及上半身浅静脉曲张的一组病征。

由William和Hunter于1757年报告,1904年Fischer命名为"上腔静脉综合征"。

治疗:手术,对症处理。

Sweet syndrome

急性发热性中性粒细胞增多性皮病

1964年Sweet 首先报道。特征:上呼吸道感染症状伴发特征性皮疹,同时血中白细胞增多,以抗菌药物进行细菌性感染治疗无效,而皮质激素疗效明显。

多见于夏秋季,中年妇女,前驱上呼吸道感染症状持续2~7天后,出现高热,口腔糜烂,关节肿痛,虹膜睫状体炎、血栓静脉炎和外阴部溃疡。皮疹非对称性,好发于面、颈、四肢,暗红色皮内或皮下斑块,渐隆起,表面有颗粒状丘疹,水疱或脓疱,疼痛,可留色素沉着。

Swift-Feer disease

红斑肢痛症

是少见的病因不明的阵发性血管扩张性周围自主神经疾病,好发于青年人,其中又以女性为多。本病由Mitchell(1878)首先报道。

表现:①不乐面容;②皮肤和粘膜变化,多形性红色皮疹;③肌张力低下;④肢端感觉障碍,有刺痛或痒感;⑤心血管障碍:心跳过速,血压增高;⑥代谢障碍,厌食,体温不规则。每次发作持续的时间由几分钟到数小时不等,外伤、过热、情绪不良等因素容易诱发此病。

Swyer-James syndrome

获得性单侧肺过度透明综合症

伴随一些肺损害后发生,X线胸片单侧肺过度透明,而肺容量不增加,患侧主支气管狭窄,呼气时严重气道梗阻,血量过少及肺门阴影缩小。日后易成为反复肺部感染,慢性支气管炎及支气管扩张的病理基础。支原体肺炎时可见到。

Symonds syndrome

假性脑瘤综合征

本征指具有一般颅内肿瘤症状,实际无肿瘤,经长期观察无进展,甚至可自行改善的一组病症。由Quinke于1893年首次报告。

具有Frazien氏所谓假性脑瘤特点:①发展慢,平稳;②颅内压增高症状较局部症状明显;③各局部症状产生常有很长的间隔时间;④脑脊液变化较脑瘤多,压力高,蛋白轻度增高,细胞数一般正常。CT检查无颅内肿瘤,手术未发现肿瘤。

治疗:降低颅内压(药物、手术),如系佝偻病所致,可治疗佝偻病。

Systemic inflammatory response syndrome,SIRS

全身炎症反应综合征

是机体在各种严重感染、创伤、烧伤及再灌注损伤等感染或非感染因素作用于下,产生的一种失控的全身性炎症反应的统称。1992年美国胸科医师学会和急救医学会(ACCP/SCCM)在芝加哥召开的联合会议上提出SIRS的概念,并于第2年在Critical Care Med上发表。1996年荷兰鹿特丹世界第二届儿科ICU大会提出儿科诊断标准。

SIRS是机体修复和生存而出现过度应激反应的一种临床过程。当机体受到外源性损伤或感染、毒性物质的打击时,可促发初期炎症反应, 同时机体产生的内源性免疫炎性因子而形成"瀑布效应", 最易引发SIRS,出现发热、白细胞增多、心率和呼吸加快等症状和体征,血浆中炎症介质呈阳性。严重者可导致多器官功能障碍综合征(MODS)。

临床表现:原发病表现,二个加快(呼吸、心率),二个异常(体温和外周白细胞总数异常),二高一低(高代谢状态,高动力循环状态,脏器低灌注),一过度(过度炎症反应)。

临床可分为6期:脓毒症或全身感染,脓毒性综合征,早期脓毒症休克,难治性脓毒症休克,多脏器功能障碍,死亡。

Tangier disease

丹吉尔病,α-蛋白血症

一种家族性脂质代谢病,表现为血清中缺乏高密度脂蛋白,扁桃体及其它组织中有胆固醇酯贮积。

常染色体隐性遗传,发病率低。酶缺陷不明。在末梢神经、肝、脾等处有胆固醇酯累积,血浆中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如,胆固醇下降,甘油三酯增高,有进展缓慢的末梢神经炎症状,眼肌力弱,扁桃体增生伴橙黄色条,含泡沫细胞。

Tay-Sacks disease

黑朦性家族性白痴

本症首先由Tay(1881)描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传,故又称Taysachs症。临床特征是智力缺陷,失明和瘫痪。起病年龄在半岁以后,于1~1.5岁内死亡。

⒈智力进行性衰退,痴呆;⒉黄斑部有樱桃红斑,逐渐引起失明;⒊运动病征:肌张力升高,易激惹,强直性或阵软性惊厥,最后呈去大脑性僵硬。与尼曼-匹克氏病类似,有脑内磷脂体升高,后者可转变为此症。

Teebi syndrome

1987年Teebi描述,遗传性疾病,常染色体检查正常。表现:过度生长,宽额,鼻发育不良,伴正常略宽的鼻尖,无颅缝早闭或指甲异常。

thrombocytopenia-absent radius syndrome,TAR

血小板减少-桡骨缺失综合征综合征

TAR是一种常染色体隐性遗传病。其特征是桡骨缺失而大拇指正常。常伴尺骨发育不全或缺失,可累及肱骨、肩胛骨、腓骨等,1/3的病例可合并有先天性心脏畸形。脐血检验可发现胎儿血小板减少和低血红蛋白。

Thymo luryno Asthma syndrome

情感性喉喘息综合症

是情感因素引起的喘息症状,发病时气流通过狭窄的声门引起喘息,伴咳嗽及呼吸困难,严重时可以轻度低氧血症的表现,发作有明显的情感诱因,患者有肺功能正常,气道激发试验正常,皮肤过敏原试验阴性。

治疗是精神疗法。

Tietze syndrome

肋软骨接合处综合征,特发性肋软骨炎,非化脓性肋软骨炎,胸肋综合征

是以不明原因肋软骨肿胀和隆起,不伴全身症状的一种急性病变,局部隐痛,无明显实验室异常,多于3个月至半年内不治自愈。最初由Tietze于1921年报道。

应注意与肋骨肿瘤(侵犯骨组织),肋骨结核(有全身症状,实验室异常发现和其他部位结核灶存在),纤维肌痛症(范围较广,触痛明显而胸壁外观正常)等病鉴别。

Tolosa-Hunt syndrome ,THS

痛性眼肌麻痹

1954年Tolosa首先报道,1961年Hunt又报道了6例并命名。特点:①亚急性起病,眼眶或球后部疼痛,向颞部、顶部、枕部放射;②之后或同时出现动眼神经、滑车神经、外展神经、视神经、三叉神经等累及,麻痹;③症状持续数天至数周,部分可复发;④激素治疗。

TORCH syndrome

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