Aarskog syndrome（阿斯科格综合征）
颜面手指生殖器综合征， Aarskog-Scott综合征
由Aarskog于1970年首次报道，十分罕见。
X连锁半显性遗传，女性携带者面部及手部可出现轻度症状。表现：①轻度到中度身材矮小，可始于胎儿期，最常见始于1～3岁，可引起青春期延迟。②圆脸，眼距宽伴不同程度睑下垂及眼裂下倾。③鼻小，鼻孔朝前，人中宽，上颌发育不良，下唇下方有浅褶。④上耳廓发育不全，弯曲过度，牙齿发育不全，牙萌出迟，常需正畸。⑤短指，小指弯曲，手指展开后可见位置异常，通贯掌纹，轻度指蹼。⑥轻度漏斗胸。⑦脐突出，腹股沟疝。⑧围巾形阴囊，隐睾，男性患者生育力降低。患者多表现愉快状。
Aarskog-Scott syndrome
面-指-生殖器综合征
有X-连锁遗传特性的征群，以眼距增宽、鼻孔朝前、上唇宽、特有的阴囊"围巾"包在阴茎上方及手小等为特征。
Aase syndrome
为常染色体隐性遗传。表现：轻度生长不良；再生障碍性贫血，但随年龄增长有改善的倾向，还可出现不同程度白细胞减少；三节拇指，轻度桡骨发育不全，窄肩，前囟闭合推迟；先天性心脏病，室间隔缺损；不同程度肝脾肿大。
Aase-Smith syndrome
奥-史氏综合征，关节-脑-腭发育不良综合征
曾认为是关节弯曲综合征的一种类型。发生于胎儿期，特征：严重的非进行性关节挛缩，髋脱位，软组织蹼，某些正常皱纹和指纹构型消失，腭裂，耳廓畸形，脑积水，眼球运动麻痹。还可有多发性室间隔缺损，单一的胸骨骨化中心，单条脐静脉，早期神经母细胞瘤，斜视等。
Acanthosis nigricans ， AN
黑棘皮病
是一种胰岛素抵抗、高胰岛素血症、高雄激素血症的皮肤特征性改变。与肥胖或超重及Ⅱ型糖尿病关系密切。
皮肤呈浅棕色至黑色，均匀，早期可能表现为红色、瘙痒、类似炎症性鳞样皮炎，晚期表现为疣状或乳头瘤样斑块。
Achard-Thiers Syndrome
长须妇女糖尿病
妇女闭经后的一种有糖尿病、多毛症及其他男性化特征的综合症状，系肾上腺皮质增生或肿瘤至肾上腺皮质分泌雄性激素过多所致。罕见。
Acosta syndrome
高山病综合征，急性高原反应
在初到3000m以上高原地区的人，因不能适应该处的低氧环境，而出现心悸、气急、发绀、四肢乏力、视物模糊、视网膜出血、呕吐、恶心、手足搐搦、呼吸浅慢而节律不齐等。
立即给氧，转运低平原地区，减轻脑水肿、降颅压等以改善症状。
acquired hepatocerebral degeneration syndrome
hepatic encephalopathy，获得性肝脑变性综合征，肝脑变性综合征，慢性肝脑或脊髓变性，肝性脑病
以代谢紊乱为基础，意识行为改变或昏迷为主要表现的综合征，见于长期慢性肝病失代偿期，如各种肝硬化代谢性肝病门-腔静脉分流术后等，出现慢性进行性脑变性。临床上出现各种锥体外系锥体系损害症状，智能减退及精神障碍等，与肝豆状核变性十分类似。
acquired immuno deficiency syndrome
AIDS，艾滋病，获得性免疫缺陷综合征
1981年6月在美国发现第一例，此后迅速蔓延全球。由于人类免疫缺陷病毒（Human immunodeficiency virs，HIV）侵犯CD4T细胞，淋巴细胞数大大减少，CD4/ CD8≤1，细胞免疫功能低下，机会性感染和肿瘤的患病机会明显增加，且不易被病人的免疫机制清除，出现长期不规则发热，淋巴结肿大、恶性肿瘤、肺部感染等，并可因肺部感染而死亡。同时，HIV可通过血脑屏障，侵入神经系统。
临床经历分5期：1、急性期：为类单核细胞增多症表现，症状轻，易被忽视，而血中HIV-RNA和PRA抗原阳性。2、“窗口”期：可检出HIV病毒和P24抗原，而抗HIV抗体阴性，传染性强，却易被忽视，时间持续半个月至3个月，甚至半年。3、无症状期：持续6~10年，抗HIV抗体阳性，临床症状缺如。4、AIDS前期：全身淋巴结肿大持续3个月以上，体重下降，发热、咳嗽、疱疹感染等症状迁延难愈。5、AIDS后期：持续6个月至2年，全身免疫系统严重破坏，机会性感染和恶性肿瘤易发是此期主要特征。
治疗：高蛋白营养支持，α-干扰素、丙种球蛋白等提高免疫功能；“鸡尾酒疗法”抗病毒治疗，即核苷类反转录酶抑制剂、非核苷类反转录酶抑制剂和蛋白酶抑制剂联合使用，协同作用，延缓病情，减少死亡率；针对机会性感染病原抗感染治疗。
Acute Febrile Macecutaneous Lymphnode Syndrome
Kawasaki syndrome ， 皮肤粘膜淋巴结综合征 ，川崎病
1967年由日本川崎医生首先报道，是病因不明的急性血管炎，可能是感染或其他因素触发的异常免疫反应。累及全身大、中型动脉，常见是冠状动脉，包括早期冠状动脉炎，动脉瘤，全心炎，后期表现为心肌梗塞及缺血性心脏病。临床表现：①发热5天以上；②多形性皮疹；③四肢末梢改变，急性期掌跖发红，硬肿，恢复期指趾端特异性膜样脱屑；④双眼球结膜充血，唇、口腔充血、潮红，草莓舌；及⑤非化脓性颈淋巴结炎。以婴幼儿发病为主。心血管受累最着。
Acute Respiratory Distress Syndrome ， ARDS
急性呼吸窘迫综合征
由多种病因引起的肺部炎症和肺血管通透性增高的综合征，其临床、放射性和生理异常都不能用左心房高压来解释。临床表现为呼吸困难，顽固性低氧血症、肺顺应性降低和肺水肿为主征的呼吸衰竭。发病急，病情危重。可由肺内（重症肺炎、肺挫伤、吸入腐蚀性气体、淹溺时吸入等）、肺外因素（脓毒症、大面积烧伤、严重休克、大量输血、体外循环、尿毒症等）引起。患者一般过去无心肺疾患。可分4期：第一期：为原发病表现，一般无呼吸困难；第二期：发病24~48小时后发生，呼吸开始急迫，两肺无体征；第三期：发病5天后，呼吸困难加重，呼吸窘迫；第四期：临终期，呼吸困难更趋明显，甚至会发生周围循环障碍和充血性心力衰竭。
1994年欧美联席会议的诊断标准为：急性起病，氧合指数（PiO2/FiO2）≤200，胸部X线片示两肺浸润阴影，肺动脉楔压（PAWP）≤3.4kPa（18mmHg）或临床无左房高压依据。
死亡率40%~70%，与原发病和严重程度有关。积极治疗原发病，消除诱因，机械通气，减轻肺水肿，促进肺表面活性物质活性，氧自由基清除，抗氧化治疗是关键。
Adam-Stoke"s syndrome
阿斯综合征，急性心源性脑缺血综合症
由于心律失常或心肌无力，致心脏不能有效地排出血液供应脑部及全身，引起急性脑缺血表现，可表现为昏厥、抽搐、紫绀、瞳孔散大、反射消失等。1827年，Adams等，1845年Stokes等进行了研究，1889年由Huchand命名为Adam -Stoke"s Syndrome.
治疗：病因治疗，对症治疗，抗心律失常。
Addisom"s disease
阿狄森氏病，慢性肾上腺皮质机能不足
10岁以下少见，常为肾上腺结核、肿瘤、萎缩引起疲劳，周期性呕吐，腹泻，贫血，脉搏微弱，长期厌食，体温下降，体重下降，血压下降，皮肤露光部分呈特殊的棕色，有时血糖下降，血电解质紊乱，低钠低氯但血钾升高，女子阴毛脱落。应激状态下，病情可突然恶化，发生肾上腺危象的惊厥和昏迷。
Adult onset Still"s disease，AOSD
成人Still病
是较常见的疾病。为一种病因未明的以长期间歇性发热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛为主要临床表现，并伴有周围血白细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等系统受累的临床综合征，与幼年型类风湿性关节炎的急性全身型（Still病）极相似，但大多患者不遗留关节强直、畸形等后遗症。
自Wissler（1943）首先报告后，Fanconi（1946）相继描述，因其临床酷似败血症或感染引起的变态反应，故称之为"变应性亚败血症"， "Wissler-Fanconi综合征"。该两命名早已相继为国际及国内所废用，统一称为成人Still病，或更确切地称为成人起病Still病（Adult onset Still"s disease，AOSD）。
抗生素治疗无效，肾上皮质激素有效。
Adrenoleukodystrophy
肾上腺脑白质病营养不良
是一组病因不同的脂质代谢病，属过氧化物酶体病范畴，又称Schilder 氏大脑硬化。
症状为视力障碍以致失明，听力低下以致耳聋，渐进性痴呆，及肾上腺皮质功能低下。皮肤色素沉着，肾功能、肝功能异常，游离皮质类固醇、ACTH试验、MRI更是主要的诊断依据。肝大，MRI可见脑白质低密度病变，ACTH刺激试验能发现肾上腺储备减少。
Agerza"s syndrome
原发性肺动脉高压症
一种肺小动脉进行性狭窄性阻塞改变，多为先天性。
四大特点：①慢性发绀；②呼吸困难；③红细胞增多；④右心衰竭。
是指不伴有心脏与肺器质性疾病的肺动脉血压异常增高的一组病症，由Helie氏于1837年最早报道，1901年Agerza对本征坐牢比较详细的描述。临床表现有心悸，气促，呼吸困难，可有心绞痛样发作，咯血，严重病人有右心功能不全表现。
治疗：降血压，治疗继发感染，治疗心衰。
Aicardi syndrome
点头癫痫-胼胝体发育不全-视网膜脉络膜色素缺失综合征
为一种与遗传有关的疾病，仅女性发病，包括眼球-脑畸形的特殊综合征，有三大特征：①婴儿痉挛症；②特异性视网膜脉络膜病；③胼胝体发育不全及异常，伴有其他先天畸形，如椎骨、肋骨异常，严重影响生长发育、智力低下、运动障碍。预后不良。
Alagille syndrome
先天性肝内胆管发育不良征
是婴儿慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。
1969年由Alagille 首次报道，1975年进一步阐述。
婴儿早期出现高结合胆红素血症，皮肤瘙痒，多系统受累，包括肝、心、骨骼、眼睛异常及特殊面容（前额突出，眼球深陷，眼距增宽，尖下颌，鞍型鼻并前端肥大）。心脏杂音（由于肺动脉流出道或外周肺动脉狭窄引起），眼角膜后胚胎环，蝶状椎骨，耳朵大，复发性鼻窦炎、中耳炎，高调音，出牙延迟等。
已确定系jaggedⅠ基因突变，属不完全常染色体显性遗传病，携带者和突变者表型差异可以很大。
肝活检有助于诊断。无根治手段，利胆、脂溶性维生素补充可辅助。肝移植有意义。
Albers-schonberg 病
骨质岩性变，云石状骨病
与遗传有关的因素引起破骨细胞功能不良所致消骨细胞机能障碍，进行性，可单纯隐性遗传或显性遗传。表现为进行性贫血，有核红细胞增多，髓细胞和髓母细胞增多，肝脾肿大，全身性骨硬化为特点，骨密质增厚，髓腔缩小纤维化，影响造血功能，还可出现方颅、前囟大等佝偻病体征，视神经因视神经孔无法增大而受压萎缩，失明；血钙过低至手抽搐。常死于继发感染。骨髓移植的远期疗效尚待观察。
Albright-mecune syndrome
兼有性早熟现象的多发性骨病性纤维发育异常（polyostotic fibrous dysplasia）
由Albright和Mecune在1937年首先报道。少见的骨病，几乎仅见于女性，病因不明，可有遗传性。三联症为：①骨病变，脱钙，纤维性变性，骨弯曲与骨折；②性早熟；③皮肤色素异常（大色素斑形成）。
Alcohol-liver syndrome
醇肝综合征
是一种独特的临床病理类型。发病机制未明，但与大量饮酒有关，可为酒精性肝硬化的末期表现。
主要临床表现是肝内阻塞性黄疸，患者有食欲缺乏、恶心、呕吐、上腹痛与肝肿大，可被误诊为胆石绞痛。临床诊断只有根据饮酒史与除外其他原因所致的肝内阻塞性黄疸而确定，必要时借助肝活体组织检查。
如醇中毒性脂肪肝合并黄疸、溶血性贫血与高脂血症，则称为Zieve综合征（酒精中毒高脂血症溶血综合征）。
Alexander病
巨脑白质营养不良（Alexander"s macrocephalic leukodysdrophy）
罕见，原因不明，临床特征：进行性头颅增大及精神运动发育迟缓，对称性肌无力，癫痫发作，可伴脑积水和颅高压。
本病为一种代谢缺陷病，可能为常染色体隐性遗传病，病理为脑体积增大，镜下见大量而弥散分布的Rosenthal 纤维，不同程度髓鞘脱失。
Alfano-Alfano syndrome
上腔静脉阻塞综合征
最初由William Hnter于1757年报道。1936年，Ochsner和Pixon二人正式命名为“上腔静脉阻塞综合征”。
是由于原发性支气管肺癌、肺转移癌或上腔静脉血栓等，压迫上腔静脉，使之狭窄和阻塞，血流回心困难，而出现一系列临床症状：面部水肿伴面部皮肤发红（上腔静脉内血流回心受阻，面部微血管被动扩张而充血。与肾脏疾病时的面色苍白伴水肿，形成鲜明对比），颈静脉坐位时怒张，病人常喜取坐位或立位以缓解症状，病变发展，胸、腹壁出现静脉曲张，腰、背等处可见紫红色小静脉网。上腔静脉压高于下肢（可达300mmH2O或以上；正常最高为190mmH2O），且吸气时颈静脉张大（呼吸试验阳性），上腔静脉压升高（正常为145 mmH2O以下）。
治疗：以原发病治疗为主，切除良性肿瘤，预后佳。但肺癌引起者，预后差。有条件者可用人造血管或自身血管进行静脉吻合术。
Alport sysdrome
遗传性血尿-肾炎-耳聋综合征，遗传性肾炎
少见，是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常，伴神经性耳聋和眼病为临床特征的遗传性肾病。由Alport于1927年提出，临床特征为自幼起血尿、蛋白尿、高血压等肾炎的临床表现且伴有神经性耳聋。耳聋系先天性缺陷，初轻，后渐重，确诊较难。
Alstrom sysdrome
先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病，Alstrom-Olsen综合征
