基因就是带有遗传信息的DNA序列，它存在于包括人在内的所有生物的体内，是一种客观存在，从这一点上说基因本身属于科学发现。纯粹对基因的认识是科学发现，不能授予专利权。比如，人类基因组计划中，有一些对人类基因组图谱测定和绘制的基础研究，这些研究仅是揭示了自然界的客观存在，属于科学发现，不能授予专利权。但是，人们一旦从自然界已有的生物体中发现并分离出基因，掌握其功能后就可以将其移植到其他载体中，用以控制某些特殊蛋白质的表达过程，实现各种产业和医疗目标。对于基因而言，其实它并未背离科学技术的发展规律和相互关系，也就是首先人们认识某一客观规律，然后基于对客观规律的认识来发明某一技术，改造客观世界。在基因技术中表现为人们先发现基因，并认识它特有的功能，然后就是利用这种认识来开发出有用的技术。当基因处于生物体中时没有人能使用它，只能受它的“摆布”，在这种情况下没有人会认为它是一项发明。但当基因被从生物体中分离出来时，对于分离出来的基因序列就有了不同的看法。
一种观点认为：对人体、人体器官以及从人体分离得到的产品，如细胞系、基因、DNA序列不能申请专利保护。法国、奥地利等国都坚持这种观点。他们认为基因是天然存在的，不是人类创造的前所未有的新的物质。如果授予基因技术专利权，只需要几年时间，人体基因领域的基础知识及信息将完全被私人占领。事实上，基因序列作为一种信息事先已经存在于动植物体内。基因序列的测定，就是对DNA分子中4种碱基A、G、T、C的排列顺序进行测定。当然，对基因序列的测定，只是一个开始。人们利用剪切目标基因的内切酶，从已知的DNA链上剪下某一特殊的基因片段，然后将此基因片段移植到特殊的载体上，再进行一系列实验来确定该基因片段的功能，从而揭示该基因所携带的遗传信息。将某目标片段从自然界分离、提取出来，只是研究基因的重要手段。对基因功能的揭示是一种典型的科学发现，因为该功能是基因本身客观存在的，并非由科学家创造出来的，不能授予专利权。
此外，发明是通过不同方式对客观规律进行利用的结果，没有人可以预料由一个客观规律可引发出发明的数量。但若对基因授予专利权，基因专利的数量却是有限的。每授予一个基因专利，就意味着以后还能获得专利的基因就少了一个。对自然界中已客观存在的物质，无论是宏观世界的物种、天体，还是微观世界的细胞、粒子，其数量都是有限的，若对有限的物质予以专利保护，则势必会造成私人对公共资源的垄断，这与专利制度的本意是根本相悖的。基因序列及其所携带的遗传信息，不是人类创造的，即使人类将基因从自然界分离提取出来，也无法改变这一种原本就存在的客观实在。如果授予基因专利，那么是极不公平的，因为基因是客观存在的，不应为人所垄断，况且基因总是在不停地发挥其作用，而不论人类是否认识它。
另一种观点认为：虽然基因序列作为一种存在于动植物体内的化学物质，其本身不能授予专利，但是从生物体内分离出来的基因序列就像其他经过提纯的自然物质一样可以取得专利。对于这一观点实际上并不是针对于基因序列而设计的，早在1968年前联邦德国就在专利法中规定授予化学物质专利权。在前联邦德国专利局颁布的审查指南中规定：“可以认为，天然物质本身不应保护。但可以对迄今未知的物质形态或天然物质的分离方法授予专利。”在德国联邦专利法院在1977年的判例中又进一步指出，对天然物质应当和其他物质一样审查其专利性，专利法并未明确地将天然物质排除在可专利性之外。发现仅是一种知识，即揭示了迄今未知的客观事实，但要是发展成了一种有使用价值的技术方案，则可以成为一项发明。
美国在早期也认为自然界的物质不依赖人的活动而存在，不能视为人类的发明产物。但到了后来美国对这一问题的看法出现了松动。在1979年，美国海关上诉法院认为可以对草莓的提起物授予物质专利。到了1980年美国最高法院在Diamondv.Chakarabarty一案中美国进一步放宽了对专利的授权条件，在该案的判决中法官认为专利法所保护的对象可以是“太阳下任何人造的东西。”（anythingunderthesunthatismadebyman）美国对于基因的保护并不存在像其他大多数国家一样的理论障碍，因为美国对于科学发现并没有明确地排除在可获专利权的范围之外。美国宪法就规定：“国会有权通过在规定的时间给予作者和发明人对其作品和发现的独占权来促进科学和实用技术的进步。”美国专利法第一百零一条也规定：“任何人发明或者发现任何新颖和实用的方法、机器、制品或者合成物，或者任何它们的新颖与实用的改进，可根据本法的要求与条件，取得专利权。”从此，人们只要对自然物质进行了一定程度的纯化与分离，使其不再处于原来的自然状态，就可以对该物主张专利权。
从德国和美国的立法和判例中可以看出，对于天然物质是否能够获得专利权，有一个从禁止到有条件的允许，再到全面许可的过程。这不仅是单纯理论上争论的过程，也是科技进步对专利制度提出的新要求。现在许多国家自然物质的提纯物可以作为发明取得专利权，理由是“尽管自然物事实上已经存在，但是它只是以混合杂乱的形式散见于自然界中。未经专利申请人的创造性工作人们就难以或者不能纯化的自然物（或某种特殊状态的生命物），进而有关该提纯物的具体应用对社会公众来说也是遥不可及的。因此，这种经过人工提纯的自然物对社会来说不是一种先前已经存在的一般自然物，是一种体现发明人创造性劳动的物质发明，当然应受到专利法的保护。”
在基因可获专利的国家中具体的作法也不相同，英国、意大利、瑞士等国认为，除人体及人体器官外，从人体分离得到的产品，如细胞系、基因和DNA序列是可以授予专利的。而运用于人体和动物的外科手术方法、治疗方法和诊断方法不授予专利。美国、澳大利亚等国则规定除了利用生物技术繁殖人类的方法以外，其他的现代生物技术领域包括人体基因都可以授予专利权。现行的欧洲专利局审查指南也规定：“如果从自然界中的物质是第一次被从其环境中分离出来，获得该物质的方法被揭示了，该方法具有可专利性。此外，如果该物质能由它的结构、获得它的方法或者由其他参数表征，在从前完全不认识其存在这种意义上来说是‘新的’，那么该物质本身可以具有可专利性。”世界各国对于基因是否可获专利这个问题有着不同的规定，而在实际审查中又表现的十分复杂，甚至同一国家在不同时期的判例中也有截然相反的判断。但无论如何一个国家对这一问题的规定，都反映着科学技术发展过程中人们对科技激励机制、利益分配制度、国家之间利益均衡等诸多问题的认识。
按照一些国家学者的观点，基因专利问题可以遵循一个简单的原则，就是如果某专利申请仅仅揭示了某人体基因的客观存在，应当认为是一种科学发现；而如果能够首次将其从自然界分离出来并使其具有应用价值，则应当认定为一项发明。这种作法实际上与对其他天然物质的规定是一致的。如果发现某一天然物质的存在应当属于科学发现，但通过技术手段第一次将其分离出来，则改变了其存在的状态或内部结构，从而使其显示出过去未曾显示的使用价值，就可以成为一项发明。这种判断标准实际上早就应用在专利审查当中，许多天然药物化合物、从植物或动物中提取的中药成分或营养成分以及从自然界中筛选出的微生物都可以授予专利权。
这种判断发明与发现的方法虽然现实中已被人们广为接受，但也有人提出了许多质疑。因为将天然物提取和分离并没有改变天然物的本质，只是改变了天然物的存在状态，而且在技术上也是很容易实现的。比如，有人发现自然界中的某种植物具有治疗某种疾病的疗效，这属于科学发现；而如果有人利用这种对该植物的认识，从其中提取了治疗疾病的有效物质，则可以作为发明取得专利权。在这种情况下，前者与后者并无本质的区别，后者仅是前者的纯化过程而已了，却区分为发明与发现不甚合理。另外，发现植物疗效的过程应该比提纯更加复杂、艰辛，却得不到专利法的保护也似乎不妥。
现在越来越多的国家给予基因专利保护，欧盟保护生物技术的指令和欧洲专利局的执行欧盟保护生物技术的指令的实施细则的规定中都明确了，基因可以获得专利保护。欧盟于1998年7月通过并已生效的《关于生物技术发明的法律保护指令》将对欧盟各成员国的国内立法产生示范性作用。该《指令》第五条规定：“对于脱离人体的或者通过技术方法而产生的某种元素，包括基因序列或基因序列的某一部分，可以构成可授予专利的发明，即使该元素的结构与一个自然界的结构完全相同。”
也就是说，当今世界的主要发达国家美国、日本、欧洲的一些国家已经以不同的形式为基因专利打开了大门。以美国学者为代表的部分学者群体对基因专利持赞同意见，认为从自然界分离或提取得到的基因不是科学发现，只要所申请的基因具有通过生物学实验证明确定的功能，所形成的是一种有产业价值的技术方案，就可对该基因授予专利权。从现实的考虑，这些生物技术发达的国家保护基因专利与其国家利益有着密切的关系。而生物技术较落后的国家则对基因是否能取得专利多持否定的态度。
在我国，有人提出专利法在处理基因序列之类的专利问题面前，应当“淡化发明与发现的区别，严格专利性审查标准。”其理由在于面对基因技术这样的新客体，忽略对发明还是发现的审查，不是不担心这种处理会打破传统的发明人与社会之间的利益平衡，而是这种区分已经失去现实意义，司法实践中也没有真正关注这一区分。为了尽量减少这种不加区分的策略的消极影响，应强调审查此类技术方案的专利性，尽量避免那些缺乏产业实用性等基础研究领域的科研成果被垄断的情况发生。
三、基因专利保护的利弊
本质上说基因是发现。但这一点并不重要，因为并没有人否认自然状态下的基因是客观存在而不是发明。那些担心基因授予专利权之后，有些人会变成他人奴隶的观点是对基因常识和专利制度的误解。存在于人体内的延续了数亿年的生物基因，不能也不可能成为他人的发明。所以从这一点上说，原则上基因是发现而非发明。我们认为说明这一点并非画蛇添足，因为在基因的可专利性问题上存在一种“假辩论”，也就是将发现基因与利用基因混为一谈，人类的任何发明创造其实都是利用科学发现的结果，人不可能改变自然规律，只能利用自然规律。所以，对基因技术而言它逃不出任何技术的轨道，也就是对作为科学发现的基因通过人为改造、加工，在工业生产中应用，成为一项发明创造。所以，我们认为基因的可专利性问题实际上从来都不是，也不可能是基因本身是不是科学发现的问题，而是作为对基因的改造与应用，什么情况下成为了一项发明的问题。也就是说，人们不得不在存在于自然状态下的基因，与被人们实际使用的基因产品之间划一道线，决定什么样的情况可以授予专利权。虽然有些国家划的线靠近自然状态下的基因一些，比如美国将只要从生物体上分离或提纯的基因都可授予专利权；有些国家划的线靠近产品一些，只规定了基因药物或者分离、提取基因的方法可以获得专利权。但是，人们对于基因本质上是科学发现，科学发现不能授予专利权这一点上并无太大的分歧。
从以上分析可以得出，讨论基因本身是发现还是发明以及发现是否能够获得专利保护，本身是没有太大意义而且形而上学的。对于基因的专利权之争，实际上并不在于其表面的概念，发明与发现之间的区别本来就是模糊不清的，如果就事论事地讨论什么是发明什么是发现，那么我们会发现离我们要解决的问题越来越远。这种争论本身是无益的，不但使专利制度丧失对科学技术事业的促进作用，反而阻碍技术的发展，造成与专利立法宗旨的背离。作为专利制度本身也只是促进科技发展，鼓励发明创造的一种手段，科学发现与发明的区别也在特定的场合有着特定的涵义。我们在讨论这一问题时不妨将视角提高一些，不再局限于对什么是发现什么是发明，基因是发现还是发明的讨论，而是针对基因授予专利权是利大于弊，还是弊大于利的问题展开讨论。
首先我们先讨论一下专利制度的诞生和意义。专利制度是人类社会商品生产和商品交换发展到一定阶段所产生的一种社会现象。专利制度是以承认发明创造成果是商品为前提，在市场经济的土壤中培育起来的。可以说专利制度从头到脚都带着功利主义的色彩。特别是现在，公司企业成了申请专利的主力，它们追求利益最大化的行为更是无可厚非。这使专利成为了企业占领市场、获得超额利益的最重要的手段之一。
