遗传模式分析许多研究者对抽动障碍在家系中的遗传模式进行了探索，大多数的分离分析无法排除常染色体遗传。ings等（1984）对250个GTS病人的家系进行了调查，分离分析结果显示GTS在家系中的传递最可能是半显性主基因（majorsemidominantgene）模式。Devor等（1984）对35个GTS家系的综合分离分析结果也提示一个半显性的不完全外显的等位基因导致GTS发病。而Pauls和Leckman（1986）对30个GTS核心家系的分离分析结果则提示为常染色体显性遗传模式。Pauls等（1990）随后对一个多代TS大家系的分离分析结果也支持他们提出的常染色体显性遗传的模式。Curtis等（1992）的研究提示常染色体显性模式的单一主基因遗传，但不完全外显是对GTS的易感的主要因素。Walkup等（1996）则提出了混合模式遗传的观点，他们对53个TS先证者及其154名一级亲属进行了综合分离分析，结果提示TS的易感性是通过一种在多基因背景上的主基因方式在家族中传递的。最近Seuchter等（2000）对108个GTS家系进行了综合分离分析，但没能确定明确的孟德尔显性遗传模式。
抽动障碍与强迫症之间存在千丝万缕的关系，针对二者的多数遗传学研究无论是经典的家系研究、分离分析，还是近期的分子遗传研究，均提示有某些遗传因素在强迫症和抽动障碍的发病中起共同或相似的作用，抽动与强迫应属于同一遗传谱系，也有研究认为强迫症和抽动障碍是一组易感基因的交替表达。
（二）智能
智能又名智力，是遗传素质、社会实践和教育以及个人勤奋三方面相互作用的产物。所以智能不是单一的心理过程，而是与感知、记忆、思维等密切相关。现在我们从遗传角度，讨论导致儿童智能障碍的一些因素。
1.染色体病染色体病涉及到许多基因，临床表现多样。常染色体畸变的最常见的表现为发育迟滞、畸形和智能低下；性染色体畸变除了影响发育和智能外，还可发生性发育不全。所以染色体畸变病儿几乎均有不同程度的智能障碍，最常见的如21一三体综合征、13一三体综合征和18一三体综合征。另外，也有8号染色体、9号染色体、2号染色体等三体综合征。染色体结构上的变异有如5P缺失综合征、9P单体、18号环状染色体等。性染色体畸变导致智能障碍的有XXY、XXYY、XO和XXX等综合征。此外，有一类病儿外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下可见到一条X染色体长臂近末端处有一脆性部位，称为脆性X染色体。这类综合征也明显影响男性病儿的智能，对女性杂合子可有轻度智能低下的影响。
2.遗传代谢性疾病由于酶缺陷所引起的遗传代谢性疾病约有200余种，其中不少代谢病严重影响病儿的智能，如氨基酸代谢异常的苯丙酮尿症、酪氨酸血症、组氨酸血症、枫糖尿症、精氨酸血症、溶酶体贮积病、GMI神经节苷脂病、黏多糖病爪型、黏脂病H型，核酸代谢异常的Lesch一Nyhan综合征，还有过氧化酶体的脑一肝一肾综合征和肾上腺脑白质营养不良症等。
3.其他遗传病其他遗传病包括单基因和多基因病，是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变导致的异常生理状态，往往引起病儿的智能障碍。常见的有结节硬化症、进行性肌营养不良症、遗传性共济失调、神经纤维瘤病、蜘蛛样综合征、甲状腺功能减低症（克汀病）及儿童孤独症等。
4.环境致变因子环境致变是指环境因素诱发生殖细胞的基因突变和染色体畸变。这类环境因子包括生物、物理和化学因子，病毒、X射线以及某些化学试剂均可诱发遗传物质变异，从而导致儿童智能严重低下。
（三）行为异常
从广义讲，行为是人类的整个精神活动。既受先天因素的影响，又受后天因素的影响，是遗传与社会环境相互作用的产物。现对导致儿童行为异常的遗传缺陷加以讨论。
1.生化代谢紊乱人类遗传性状千变万化，但归根到底都关系到新陈代谢。基因通过控制蛋白质（酶）的合成来影响新陈代谢。一旦发生突变，即可引起代谢紊乱，继而导致病理生理变化和疾病发生，甚至导致行为的异常。典型的代谢紊乱有苯丙酮尿症和Lesch一Nyhan综合征。
（1）苯丙酮尿症本症是因苯丙氨酸代谢障碍导致血和尿中苯丙氨酸及其衍生物含量增多为特征的一组疾病。由于病儿体内高浓度苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统产生毒性，从而直接影响正常精神活动。典型病例在出生时正常，3—4个月后出现智能发育迟滞，岁后可见运动发育迟滞，说话、行走发生困难。在行为方面，病儿表现出烦躁不安、易激动、易发脾气、情绪不稳、活动过多，甚至发生攻击性行为和各种怪异行为。
（2）Lesch一Nyhan综合征本综合征是一种核酸代谢障碍，可明显引起异常行为。由于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的完全缺失，导致核酸代谢紊乱，引起病儿发生一系列神经精神症状。一般在出生后3—4个月出现运动发育迟滞，—16岁表现有智能落后、痉挛性大脑瘫痪、手足徐动、构音障碍，有的甚至出现强迫性自残行为。出现强迫性自残行为的病儿具有痛觉，但不能控制自己，从而咬断自己的手指，咬破嘴唇和颊黏膜，造成严重的创伤。除自残外，病儿有时对周围的人也有攻击行为。这种异常行为可因紧张的环境气氛加重，有的会随年龄增长而减轻。
2.遗传性疾病患有遗传性疾病的儿童常可伴有行为异常，例如小头畸形、癫痫以及多基因遗传的地方性克汀病等。小头畸形除头烦小外，还伴有智能低下，舞蹈样手足徐动，以及会走路后经常出现破坏性行为；癫痫病儿除了短暂意识丧失外，可有无目的重复动作和行为，甚至表现出恐惧、惊叫、自语和奔跑等；多基因遗传的地方性克汀病，其临床表现可概括为呆、小、聋、哑、瘫，病儿身材矮小、手足粗短、站立困难、步履蹒跚、呈现特殊面容，另外还有不同程度的听力、语言和运动障碍，缺乏抽象思维能力，反应迟钝，行为奇特。
3.染色体畸变染色体畸变对行为也有一定影响。常染色体畸变常见有唐氏综合征（21一三体综合征）和猫叫综合征。唐氏综合征的病儿除特殊体征外，在行为方面具有愉快和友善的性格，爱好诗歌，喜欢模仿，由于抽象思维能力差，行为动作刻板；猫叫综合征，是5号染色体短臂缺失所致，病儿在婴儿期会发出尖锐奇怪的高频哀鸣，如猫叫。性染色体畸变者，往往出现心理异常和变态行为。如XXY和XYY综合征者可表现幼稚情绪，情绪易波动，难以合群，经常发生反社会行为，甚至发生性犯罪和纵火。这种变态行为发生可能与其智能偏低、缺乏判断力、情绪易激动和自控能力差有关。X0综合征病儿，性格孤独，情绪波动大，易发生冲动和幼稚行为。但是，染色体与行为的关系，不是某种畸变一定会产生某种行为，行为发育还会受后天环境影响，遗传因子仅仅决定个体对某种刺激产生反应的一定的内在素质。
4.儿童常见异常行为的遗传分析1993年，LaBuda综述了儿童常见异常行为的遗传分析，采用双生儿分析法，比较这些异常行为在同卵和异卵双生儿中发生的一致性（表1一3）。从表中可以看出，这些异常行为均具有遗传效应，除了吮吸手指行为的遗传率较低外，其他异常行为均以遗传效应为主。
三、分子水平上探索儿童少年精神障碍的病因
近代分子遗传学的基础理论和技术的进展为儿童少年精神障碍的病因探索提供了一个分子水平上的研究平台，现就主要精神障碍作一叙述。
（一）孤独症
孤独症是一种广泛发育障碍，病因不明，以往研究提示遗传因素在病因中起有重要作用。近代分子遗传学运用基因组扫描（genomescan）及染色体定位的技术观察到孤独症可能定位于人类染色体的15q11—q13、6p21.3—p21.2、2q、3q25—q27、4p14—q12、7q、17q21、13q13、13q14.2—q14.1、Xp22—p23、Xq28、Xq13、Xp22—p23等区域。
1.15q11—q13最先Bake：ra994）在2例孤独症病儿染色体组型分析中，观察到15q11—q13区域具有重复性（duplication），该发现得到许多学者的重复验证。此后YujunShao（2002）在99个孤独症家系中，运用352DNA标记（间隔10cM）进行基因组扫描，显示在2、3、7、15、18、19和X染色体上有阳性结果，其中15号染色体的DNA标记的连锁Lods值大于1。接着Kim等（002）分析115个孤独症的核心家系，其中男性和女性先证者分别为98人和17人，采用15q11上许多SNP和3个微卫星DNA为遗传标记作TDT分析，结果表明存在传递不平衡，支持15q11—15q13区域存在易感基因。
在基因组扫描研究的基础上，探索该区域中相关基因与孤独症的关系。（1）ATP10C基因：该基因对氨基磷酸酯移位酶具有编码功能，并可影响细胞膜蛋白的非对称分布，是一个母系表达基因。Narmi等（2002）应用SNP标记和TDT方法，观察到ATP10C基因与孤独症间具有关联性，而Kim等（002）对115个孤独症家系做14个DNA标记的关联分析，却不支持存在连锁不平衡。2QQ3年Namti等采用密集标记的连锁不平衡分析，其中包含CUBE3A基因和ATP10C基因，运用29个SNP标记，结果表明ATP10C中2个SNP优先传递给病儿。接着运用第四代遗传标记一SNP单体型板块（block）作研究，在5个板块中有一个ATP10C基因中SNP单体型板块与孤独症呈阳性连锁关系，因此认为15q11—q13是该症的候选基因区域。（2）GABA一A受体基因：7一氨基丁酸（gamma一aminobutyricacid，GABA）是成年人脑中抑制性神经递质，是通过GABA一A受体发生作用，A受体由GABR3、GABRA5和GABRG3等三个亚基因组成，定位于15q13—q15区域上，形成一个基因家族。Cook等（998）和Martin等（999）均报道GABRB3亚基因中一些DNA标志与孤独症呈连锁不平衡。Menold等（000）在上述研究上，运用GABRB3中3个SNP，对87个孤独症家系作连锁不平衡（LD）分析，结果不支持连锁关系。一年后Menold在226例孤独症家系中，采用GABRB3、GABRA5和GABRG3中316个SNP作LD分析，结果仅表明GABRG3亚基因中2个SNP与孤独症相关联。继后Shao等（003）在221例孤独症家系中对GABRB3作连锁分析，为了排除遗传上异质性，采用表型的亚型分类法，结果连锁Lods值为1.45—4.71，呈阳性，故认为该区域可能是孤独症的易感区域。（3）UBE3A基因：位于该区域的UBE3A基因（安吉尔曼综合征基因），Nurmi等（001）将其作为候选基因，结果该基因端的微卫星DNAD15S122与孤独症呈显著意义的连锁不平衡。
