黏多糖病：黏多糖代谢异常时，常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿中黏多糖的测定做出诊断。
（2）软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线做出诊断。
（3）脑积水：生后数月起病者，头围与前0进行性增大。因颅内压增高，可见前0饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可做出诊断。
2.与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别
（1）低血癖抗生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。多有家族史而无维生素D缺乏史。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2—3岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。
（2）肾性佝偻病和远端肾小管性酸中毒：除佝偻病表现外，前者有肾脏疾患引起的慢性肾功能障碍表现，后者有低钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒和碱性尿。
（3）维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传。有严重的佝偻病体征，伴氨基酸尿，需终身服用大剂量维生素D或补充1，25—（OH）D#。
（4）肝性佝偻病：肝功能不良可能使25—（OH）D3生成障碍。若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25—（OH）可明显降低，出现低血钙性抽搐和佝偻病的体征。
七、治疗
目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50—100！g（2000—4000IU），或1，25—（OH）D，0.5—2.0！g，一月后改预防量400IU/日。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关；且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果。因此大剂量治疗应有严格的适应证。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20万—30万：IU.次，3个月后改预防量。治疗1个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。
除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。
八、预防
营养性维生素D缺乏性佝偻病是自限性疾病，一旦婴幼儿有足够时间户外活动，可以自愈。有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D（400IU）可治疗佝偻病。因此，现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。
1.围生期
孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d）有益于胎儿储存充足维生素D，以满足出生后一段时间生长发育的需要。
2.婴幼儿期
预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充。出生1个月后可让婴儿逐渐坚持户外活动，冬季也要注意保证每日1—2小时户外活动时间。有研究显示，每周让母乳喂养的婴儿户外活动2小时，仅暴露面部和手部，可维持婴儿血25—（OH）D3浓度在正常范围的低值（>11ng/dl）。
早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量；足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/，均补充至2岁。夏季阳光充足，可在上午和傍晚户外活动，暂停或减量服用维生素D。
一般可不加服钙剂，但乳类摄人不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和纟丐剂。
（第二节）维生素D缺乏性手足搐榻症
维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6个月以内的小婴儿。
一、病因和发病机理
维生素D缺乏时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌物增加；血钙继续降低，当总血钙低于1.75—1.8mmol/L（<7—7.5mg/dl），或离子钙低于l.Ommol/L（4mg/dl）时可弓丨起神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。为什么维生素D缺乏时机体出现甲状旁腺功能低下的原因尚不清楚，推测当婴儿体内钙营养状况较差时，维生素D缺乏的早期甲状旁腺急剧代偿分泌增加，以维持血钙正常；当维生素D继续缺乏，甲状旁腺功能反应过度而疲惫，以致出现血钙降低。因此维生素D缺乏性手足搐搦症的患儿，同时存在甲状旁腺功能亢进所产生的佝偻病的表现和甲状旁腺功能低下的低血钙所致的临床表现。
二、临床表现
主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的表现。
1.隐匿型
血清钙多在1.75—1.88mmol/L，没有典型发作的症状，但可通过刺激神经肌肉而引出下列体征。（1）面神经征：以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7脑神经孔处），引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性，新生儿期可呈假阳性。（2）腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性。（3）陶瑟征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛症状属陶瑟征阳性。
2.典型发作
血清钙低于1.75mm0l/L时可出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。（1）惊厥：突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，发作时间可短至数秒钟，或长达数分钟以上，发作时间长者可伴口周发绀。发作停止后，意识恢复，精神萎靡而人睡，醒后活泼如常，发作次数可数日1次或1日数次，甚至多至1日数十次。一般不发热，发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动，神志清楚。（2）手足搐搦：可见于较大婴儿、幼儿，突发手足痉挛呈弓状，双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。（3）喉痉挛：婴儿见多，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。三种症状以无热惊厥为最常见。
三、诊断与鉴别诊断
突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征，同时有佝偻病存在，总血钙低于1.75mmol/L，离子钙低于1.0mmol/L。应与下列疾病鉴别。
1.其他无热惊厥性疾病
（1）低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，重症病例惊厥后转人昏迷，一般口服或静脉注射葡萄液后立即恢复，血糖常低于2.2mmol/L。
（2）低镁血症：常见于新生儿或年幼婴儿，常有触觉、听觉过敏，引起肌肉颤动，甚至惊厥、手足搐搦，血镁常低于0.58mmol/L（1.4mg/dl）。
（3）婴儿痉挛症：为癫痫的一种表现。起病于1岁以内，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，呈点头哈腰状抽搦和意识障碍，发作数秒至数十秒自停，伴智能异常，脑电图有特征性的高辐异常节律波出现。
（4）原发性甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷升3.2mmol/L（10mg/dl），血钙降至1.75mmol/L（7mg/dl）以下，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨X线可见基底核钙化灶。
2.中枢神经系统感染
脑膜炎、脑炎、脑脓肿等大多伴有发热和感染中毒症状，精神萎靡，食欲差等。体弱年幼儿反应差，有时可不发热。有颅内压增高体征及脑脊液改变。
3.急性喉炎
大多伴有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气困难，无低血钙症状，钙剂治疗无效。
四、治疗
1.急救处理
（1）氧气吸人：惊厥期应立即吸氧，喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，并进行口对口呼吸或加压给氧，必要时做气管插管以保证呼吸道通畅。
（2）迅速控制惊厥或喉痉挛：可用10%水合氯醛，每次40—50mg/kg，保留灌肠；或地西泮每次0.1—0.3mg/kg肌肉或静脉注射。
2.钙剂治疗
尽快给予10%葡萄糖酸钙5—10ml加入10%葡萄糖液5—20ml，缓慢静脉注射或滴注，迅速提高血钙浓度，惊厥停止后口服钙剂，不可皮下或肌肉注射钙剂以免造成局部坏死。
3.维生素D治疗
急诊情况控制后，按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D治疗。
