（第一节）厌食与消瘦
一、厌食
厌食是临床常见症状，指食欲明显减退或消失，绝大多数处于病态的患者均可有食欲缺乏。厌食最常见的病因有消化系统疾病、精神因素、内分泌因素等，而且多表现为功能低下。
常见病
1.消化系统疾病
(1）胃肠道疾病：急慢性胃炎、萎缩性胃炎、胃癌、十二指肠溃疡伴幽门梗阻、少数胃溃疡、溃疡性结肠炎、左半结肠癌并发不全梗阻。
(2）肝胆疾病与胰腺疾病：急慢性病毒性肝炎、中毒性肝炎肝硬化、药物性肝损害、肝癌、胆石病、急慢性胆道感染、胆道恶性肿瘤、慢性胰腺炎、胰腺癌。
2.全身性疾病
(1）心脏疾病致右心功能不全。
(2）肾脏疾病：急慢性肾炎尤其出现高氮质血症或尿毒症时。
(3）急性与慢性感染性疾病。
3.内分泌疾病
(1）甲状腺功能减退症。
(2）原发性慢性肾上腺皮质功能减退症。
(3）腺垂体功能减退症。
(4）下丘脑综合征导致摄食中枢遭到破坏。
4.新陈代谢与营养缺乏性疾病(1）糖尿病并发胃轻瘫，糖尿病酮症酸中毒。
(2）各种原因所造成的水、电解质紊乱如血钾过高、血钠过低。
(3）各种原因所造成的维生素严重缺乏，如维生素B1、维生素B6、维生素B2、维生素C、烟酸缺乏。
5.精神因素神经性厌食。
6.药物因素化疗药物如锂、去甲金霉素、顺氯氨铂、氨基苷类、甲氧氟烷、两性霉素B、利福平等。
少见病
下丘脑垂体手术、头外伤、下丘脑肿瘤(颅咽管瘤、生殖细胞胚瘤、脑膜瘤）、垂体瘤(鞍上扩张）、转移癌(肺癌、乳腺癌、白血病、淋巴瘤）、肉芽肿(神经类肉瘤、组织细胞增多症、黄脂瘤）、感染(慢性脑膜炎、脑炎）、先天畸形、动脉瘤(颈内动脉海绵状部动脉瘤）、血肿、化学中毒(河豚毒素、蛇毒）、自身免疫病。
二、消瘦
消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10%以上时为消瘦(另一观点认为凡体重低于标准体重10%以上者偏瘦，低于20%以上者称为消瘦）。
消瘦可见于以下几种情况：栙食欲正常而体重减轻：由于消化和吸收功能异常使体重减轻；栚食量增加体重反而减轻：虽然进食较多，但消耗增加，使体重减轻；栛食欲减退：摄入的食物减少，身体分解代谢亢进而使体重减轻。故厌食可引起消瘦，但消瘦不一定都厌食。
常见病
1.全身性疾病慢性感染、恶性肿瘤、血液病、各种肿瘤所致的恶病质。
慢性感染包括结核病、慢性化脓性感染、血吸虫病、寄生虫病、艾滋病等。
2.消化系统疾病口腔及咽部疾病、慢性胃肠疾病、慢性肝胆疾病、慢性胰腺疾病。
3.神经内分泌与代谢性疾病甲状腺功能亢进症、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、尿崩症性消瘦、单纯促肾上腺皮质激素(ACTH）缺乏性消瘦、糖尿病、下丘脑性消瘦(外伤性、感染性、中毒性、肿瘤疾病）、嗜铬细胞瘤。
4.精神因素忧郁症、神经性厌食。
5.某些药物因素甲状腺制剂、长期服用泻药等。
6.其他重度创伤与烧伤所致的消瘦。
少见病
营养不良性疾病，多见于婴幼儿，发生饥荒、战争时多见。
(孟春梅陈雨）
（第二节）肥胖
肥胖指人体因各种原因引起的脂肪成分过多，显着超过正常人的平均值时称为肥胖。贮于皮下的脂肪约占脂肪总量的50%。任何年龄均可发生肥胖，以中年人多见，且女性多于男性。
肥胖者的体重增加是由于脂肪组织过多，而肌肉组织不增多或反而萎缩，但运动员的肌肉发达、水肿者的体重增加不包括在内。当进食热量超过人体消耗量，多余的热量以脂肪形式储存于体内，使体重超过正常标准10%者为超重，超过正常标准20%者为肥胖。肥胖按病因分为单纯性肥胖和继发性肥胖两大类。
常见病
1.垂体病
(1）垂体ACTH细胞瘤：又称库欣病。
(2）垂体生长激素(GH）细胞瘤：又称肢端肥大症。
(3）垂体泌乳素(PRL）细胞瘤。
2.甲状腺功能减退症又称黏液性水肿。
(1）原发性(甲状腺性）甲状腺功能减退。
(2）下丘脑垂体性甲状腺功能减退。
3.肾上腺皮质功能亢进症又称库欣综合征。
4.胰岛病
(1）非胰岛素依赖型(NIDDM、2型）糖尿病早期。
(2）胰岛B细胞瘤：又称胰岛素瘤。
少见病
1.下丘脑综合征各种病因如炎症后遗症、创伤、肿瘤、肉芽肿等均可导致下丘脑中和性肥胖症。
2.性腺功能减退症多囊卵巢综合征、女性绝经期肥胖、男性无睾或类无睾症。
3.其他空蝶鞍综合征、腺垂体功能低下(轻型）。
罕见病
1.间脑性肥胖。
2.肥胖性生殖无能症。
3.痛性肥胖。
4.Pickwickian综合征。
5.颅骨内板增生症。
6.性幼稚色素性视网膜炎多指(趾）畸形综合征。
7.药物性肥胖，精神病患者和长期使用胰岛素、糖皮质激素的患者可导致肥胖。
(李玉红）
（第三节）生长发育异常
一、身材矮小
身材矮小指体格比正常人明显矮小，身高低于同一种族、同性别、同年龄标准30%以上，或成人身高在130cm以下，称为典型的矮小体型。
常见病
1.体质性生长发育延缓或青春期延迟多见于男性，常有家族史，骨骼生长和性发育比正常儿童迟缓约4年，但智力正常。
2.家族性矮小体型与家族的体型有关，身高有一定不足，但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
3.原基性侏儒症出生时体格就比较小，出生后生长缓慢，但骨龄大致正常，骨骼比例适当，外貌及智力发育与年龄相符。
4.全身性营养或代谢紊乱所致的侏儒成年以前患慢性疾病并引起严重全身性营养或代谢紊乱，可使生长发育障碍而产生侏儒。
5.内分泌疾病所致的侏儒(1）甲状腺功能减退性侏儒症：甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期，称为“呆小症暠，发生于儿童期的称为“幼年黏液性水肿暠，如未能及时治疗，两者均可导致侏儒症。
(2）垂体功能减退性侏儒症：患者出生时正常，出生后前2~3年发育正常，3~4岁后生长发育变得缓慢，并且越来越明显，骨骺发育迟缓，但骨骼仍呈比例生长。智力发育正常。青春期无性腺发育，缺乏第二性征，外生殖器不发育，男性常有隐睾，女性无月经，无生育能力。成年后患者始终保持童貌。
(3）性早熟：六岁以前开始性发育者为性早熟，由于雄激素作用于骨骼，加速骨骺生长发育，患者初期体格常超过正常儿童，但成年后由于骨骺提前融合，骨骼生长受限，故为矮小体型，且上部量大于下部量。
6.骨骼疾病所致的侏儒
(1）软骨营养障碍(软骨发育不全症）：为先天性疾病，常有家族史，患者软骨骨化缺乏或不全，而骨膜骨化正常或增加，导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。
(2）先天性成骨不全症：可能与遗传有关，主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆，容易引起骨折及肢体畸形。
(3）大骨节病：为一种慢性地方病，多见于儿童及青少年，病变主要发生在“软骨内化骨暠的骨骼，化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形；管状骨发育障碍致四肢及指(趾）短小，严重者身高仅1米左右。
(4）佝偻病：
曪维生素D缺乏性佝偻病：维生素D缺少，钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍，多发生于婴幼儿。
曪肾性佝偻病(肾性骨营养不良）：各种慢性肾病均可致肾功能减退，高血磷、低血钙导致肾性佝偻病，如发生在儿童期可引起发育障碍而形成矮小体型。
曪脊柱结核：少儿时期的脊柱结核可以造成脊柱畸形和全身营养障碍，可导致矮小体型。
少见病
1.早老症患者出生时正常，但早期停止生长发育，显着矮小，青年时代即开始衰老，迅速发展至面貌如老人，一般寿命不长。
2.假性甲状旁腺功能减退症先天性疾病，多见于10岁以下儿童，女性多于男性。患者矮小肥胖，圆脸，掌骨、跖骨短，慢性发作性抽搐，皮下钙化，软骨发育障碍，可有精神异常。偶尔可与Turner综合征同时存在。
本病需与假性甲状旁腺功能减退症相区别，其临床表现与假性甲状旁腺功能减退症大致相同，也可以引起矮小体型，但无抽搐，血钙和血磷值均正常，对甲状旁腺素治疗有效，成人较多，某些病例有家族史。有人认为此病是假性甲状旁腺功能减退症的不完全表现。
罕见病
1.Turner综合征患者外观呈女性表现，身材矮小，有颈蹼，肘外翻，卵巢及外生殖器不发育，原发性闭经，第二性征缺乏，有的患者智力低下。
2.Noonan综合征又称假性Turner综合征，异常外形与Turner综合征相似，但染色体核型正常，促性腺激素水平正常。
二、高大体型
高大体型指其人的身高明显超过同一种族、年龄、性别的正常人的身高标准，多与遗传、体质因素有关，少数由内分泌功能障碍所致。
常见病
1.青春期提前多见于女性，临床特点为迅速生长发育，身高远远超过正常标准，性发育提早，但极少早于6岁(女），且无内分泌或神经系统疾病。
2.巨人症患者体格比较匀称，疾病早期患者的体力与性欲均较强，四肢较长，内脏大，青春期往往延迟。
3.肢端肥大症患者身材并不高大，外貌改变以头面及手足最为突出，面型变长，下颌骨增大、前突，下门齿处于上门齿之前而咬合不全，眶上嵴颧骨及颧弓增大、突出，鼻宽大，唇厚，舌粗大，门齿稀疏，面部皮肤增厚、皱纹显着，呈特殊样貌；四肢肢端肥大，一般限于腕及踝部，偶可延至前臂及小腿。
4.性腺功能减退性高大体型患者身材高，四肢细长与躯体比例不对称，指距大于身高，下部量明显大于上部量，胸扁平，形成高而瘦体型。
5.高胱氨酸尿症为染色体隐性遗传病，主要表现为身材瘦长，四肢细长，两颧潮红，毛发纤细稀疏，韧带松弛，智力发育迟滞。
少见病
1.体质性巨人可能与遗传有关，身高虽然超过正常人，但身体各部分生长发育匀称，体力良好，生育能力正常，无内分泌功能障碍，身体各方面检查均正常。
2.马方综合征一种罕见的先天性结缔组织异常病，多有家族史。患者体格瘦长，手指和足趾细长呈蜘蛛足样，胸廓狭长呈鸡胸，同时伴有心血管病变及眼病征。
(王洋）
（第四节）色素沉着
色素沉着是由于表皮基底层的黑色素增多所致的部分或全身皮肤色泽加深。生理情况下，身体的外露部分及乳头、腋窝、生殖器官、关节、肛门周围等处皮肤色素较深，如这些部位的色素明显加深，或其他部位出现色素沉着，则提示为病理征象。
常见病
1.内分泌疾病(1）慢性肾上腺皮质功能减退、肢端肥大症。
(2）内分泌失调：如妊娠期出现的妊娠斑、口服避孕药的妇女出现的黄褐斑、老年人出现的老年斑。此外，伴有卵巢及子宫疾患、甲状腺功能亢进症、性腺功能异常者，口服避孕药后也可出现黄褐斑。
(3）淋巴细胞性甲状腺炎综合征伴色素沉着。
(4）异位性ACTH综合征。
(5）Nelson综合征。
2.消化系统疾病常见于肝硬化、晚期肝癌。
3.传染病见于黑热病、疟疾。
4.药源性疾病(1）扁平苔藓和扁平苔藓样药疹。
(2）乙胺碘呋酮、四环素、米诺霉素、博来霉素、环磷酰胺、砷剂、抗肿瘤药、抗疟药(氯喹和喹宁）、氯丙嗪和其他吩噻嗪类药物可引起色素沉着。
(3）使用含有银、金、汞、铅和铋的药物、化妆品等可引起色素沉着。
5.环境所致日光照射、紫外线辐射、环境污染等。
少见病
1.遗传18岁以前出现的面部色斑(雀斑）。
2.外源性的外来色素如胡萝卜素血症、药物(如阿的平可致皮肤黄染等）和重金属(如砷、铋、银等沉着症）以及异物所致着色，如文身、泥沙、铁渣、煤渣等在皮肤的沉着症等。
3.损伤如擦伤、抓伤、烫伤等，及物理性损伤造成的摩擦黑变病，如果处理不妥，往往会留下瘢痕和色素沉着斑。
4.肿瘤性疾病色素痣。
5.其他先天性囊性纤维骨炎综合征。
罕见病
1.原发性黄褐斑发生在非妊娠妇女和肤色较深的男子。
2.血色素沉着症和银质沉着病。
3.褐黄病(长期使用氢醌）。
(孟春梅陈雨）
（第五节）多毛和毛发稀疏
毛发的分布、多少可因性别与年龄而有不同，也受遗传、营养和精神状态的影响。正常人毛发的多少可存在一定差异。中年以后，因毛发根部的血运和细胞代谢的减退，头发可逐渐减少或色素脱失，形成秃顶和白发。
一、多毛
常见病
1.特发性见于妊娠期和绝经期，常局限于面部。
2.继发性
(1）肾上腺疾病：肾上腺瘤、肾上腺增生症。
(2）卵巢疾病：卵巢肿瘤、多囊卵巢综合征、卵泡膜增生症。
(3）垂体性性疾病：肢端肥大症、糖尿病、嗜碱细胞瘤(继发性库欣综合征）。
(4）外源性因素：外源性药物(如雄激素、苯妥英钠、合成孕激素、可的松），妊娠有精神性厌食、精神紧张或受到局部刺激。
少见病
1.甲状腺疾病青年型甲状腺功能减退。
2.大脑及下丘脑性疾病脑炎、多发性硬化症和颅骨内板增生。
罕见病
1.先天性家族性多毛症、过早发育症、先天性胎毛增多症(常染色体显性遗传）、先天性局部毛发增多症。
2.后天性胎毛增多症(多合并内脏肿瘤）。
二、毛发稀疏
常见病
1.全身性毛发稀疏(1）内分泌性毛发稀疏：常见于腺垂体功能减退症(希恩综合征）、甲状腺功能减退、性腺功能减退及继发性多腺体功能不全症。
(2）药物性毛发稀疏：常见于抗肿瘤药物，如环磷酰胺、争光霉素、氟尿嘧啶及长春新碱等引起的毛发稀疏。
2.局部性毛发稀疏常见于皮肤病，如斑秃、头癣、脂溢性皮炎及脓疱疮等。
3.特发性毛发稀疏症多有家族史。
少见病1.严重性急性传染病伤寒、麻疹、流行性脑脊髓膜炎、猩红热。
2.慢性疾病系统性红斑狼疮、肝硬化、肾炎、恶性肿瘤。
3.皮肤病麻风、梅毒、剥脱性皮炎。
罕见病先天性遗传性脱发、RothmundThomsen综合征及普秃综合征。
(李玉红付建茹）
（第六节）性腺功能减退
