急性播散性脑脊髓炎又称感染后脑脊髓炎、预防接种后脑脊髓炎，是指继发于麻疹、风疹、水痘等急性出疹性疾病，或预防接种后，因免疫功能障碍引起中枢神经系统内的脱髓鞘疾病。
主诉
患者突然出现高热、痫性发作、昏睡和深昏迷，或意识进行性加重，不全偏瘫或四肢瘫痪等。
诊断
1.临床表现
(1)大多数病例为儿童和青壮年，在感染或疫苗接种后1~3周(4~30日)急性起病，多为散发，无季节性，病情严重，有些病例病情凶险。疱疹病毒脑脊髓炎常见于皮疹后2~4日，患者常在疹斑消退、症状改善时突然出现高热、痫性发作、昏睡和深昏迷等。
(2)脑炎型首发症状为头痛、发热及意识模糊，严重者迅速昏迷和去皮质强直发作，可有痫性发作，脑膜受累出现头痛、呕吐和脑膜刺激征等。脊髓炎型常见部分或完全性弛缓性截瘫或四肢瘫、传导束型或下肢感觉障碍、病理征和尿潴留等，可见视神经、大脑半球、脑干或小脑受累的神经体征，发病时背部中线疼痛可为突出症状。
(3)急性坏死性出血性脑脊髓炎又称为急性出血性白质脑炎，认为是ADEM暴发型。急性坏死性出血性脑脊髓炎起病急骤，病情凶险，病死率高；表现为高热、意识模糊或昏迷进行性加深、烦躁不安、痫性发作、偏瘫或四肢瘫；CSF压力增高、细胞数增多，脑电图弥漫慢活动，CT见大脑、脑干和小脑白质不规则低密度区。
2.辅助检查(1)脑脊液(CSF)检查：CSF可表现有压力增高，淋巴细胞中度增高，蛋白轻至中度增加(一般<1g/L)，以IgG增高为主，寡克隆带多为阳性。
(2)脑电图(EEG)：一般为弥散性慢活动，偶可正常。
(3)CT检查：显示白质内弥散性多灶性大片或斑片状低密度区，急性期呈明显增强效应。
(4)MRI检查：可见脑和脊髓白质内散在多发的T1低信号、T2高信号区，特别是丘脑部位，有助于诊断。
治疗要点急性期应早期应用大剂量糖皮质激素，抑制炎性脱髓鞘过程，减轻脑和脊髓的充血和水肿。静脉滴注甲泼尼龙500~1000mg/d，或地塞米松20mg/d冲击治疗，以后逐渐减量至口服。血浆置换或静脉给予免疫球蛋白0.4g/(kg·d)，连用3~5日，对重症患者有益。
除上述治疗外，支持治疗非常重要。如体温、抽搐和颅内高压的控制，辅助呼吸，皮肤的保护，注意水电解质平衡，以及避免合并感染的发生和控制都非常重要，以给患者的恢复创造良好的条件。
（第十七节）癫痫
一、癫痫和癫痫综合征
癫痫是指患者在无发热或其他诱因情况下，长期反复出现至少两次或两次以上痫性发作者，无论其病因是否相同，因具有一组相同症状与特征，在临床上称为癫痫综合征，是很多疾病的症状之一，临床上表现复杂。
主诉
患者突然意识丧失，突然跌倒，四肢抽搐，口吐白沫或口中怪叫，醒后如常人。
诊断
(一)临床表现
1.局灶性(部分性、局限性)发作(1)单纯局灶性发作：发作中无意识丧失、也无发作后不适现象，持续时间平均10~20秒。其中以局部灶性运动性发作最常见，表现为面、颈、或四肢某部分的强直或阵挛性抽动，特点为头、眼持续性同向偏斜的旋转性发作。年长儿可能会诉说发作初期有头痛、胸部不适等先兆。有的患儿于局限性运动发作后出现抽搐后肢体短暂麻痹，持续数分钟至数小时消失，称为Todd麻痹。
局灶性感觉发作(躯体或特殊感觉异常)、自主神经发作和局灶性精神症状发作在小儿时期少见，部分与其年幼无法表达有关。
(2)复杂局灶性发作：见于颞叶和部分额叶癫痫发作，可从单纯局灶性发作发展而来，或一开始即有意识部分丧失伴精神行为异常。50%~75%的儿科病例为意识混浊情况下自动症，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。少数患者表现为发作性视物过大或过小、听觉异常、冲动行为等。
(3)局灶性发作演变为全部性发作：由单纯局灶性或复杂局灶性发作扩大为全部性发作。
2.全部性发作发作中两侧半球同步放电，均伴有程度不同的意识丧失。
(1)强直阵挛发作：又称大发作，是临床最常见的发作类型，包括原发性，以及从局部灶性扩展而来的继发性全部性强直痉挛发作。发作主要分为两期，开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与发绀及颈强直；接着全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动，即阵挛期，常有头痛、嗜睡、疲乏等发作后现象。发作中脑电图呈全脑棘波或棘慢复合波发放。继发性者从局灶放电扩散到全脑，部分患儿能会意发作前有眼前闪光、胸中一股气向上冲等先兆，直接提示继发性癫痫的可能性。
(2)失神发作：发作时患者突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，手中物品不落地，两眼凝视前方，持续数秒后意识恢复。患者对刚才的发作不能会意，过度换气往往可以诱发其发作，脑电图有典型的全脑同步3Hz棘慢复合波。
(3)非典型失神发作：与典型失神发作表现类似，但开始及恢复速度均较典型失神发作慢，脑电图为1.5~2.5Hz的全脑慢棘慢复合波，多见于伴有广泛性脑损害的患儿。
(4)肌阵挛发作：为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂，<0.35秒收缩，常表现为突然点头、前倾或后仰，而两臂快速抬起。重者致跌倒，轻者感到患儿“抖暠了一下，发作中通常伴全脑棘慢或多棘慢波暴发，大多见于有广泛性脑损伤的患儿。
(5)阵挛性发作：仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直发作。
(6)强直性发作：突发的全身肌肉强直收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，但持续时间较肌阵挛长，为5~60秒，常见到角弓反张、伸颈、头仰起、头躯体旋转或强制性张嘴、睁眼等姿势。强直性发作通常有跌倒和发作后症状，发作间期脑电图背景活动异常，伴多灶性棘慢或多棘慢波暴发。
(7)失张力发作：全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失伴意识障碍。肌张力突然丧失致患儿突然跌倒，头着地甚至头部碰伤，部分性失张力发作者表现为点头样或肢体突然下垂动作。脑电图见节律性或不规则、多灶性棘慢复合波。
(8)痉挛：最常见于婴儿，表现为同时出现点头、伸臂(或屈肘)、弯腰、踢腿(或屈腿)或过伸样等动作，其肌肉收缩的整个过程只有1~3秒，肌收缩速度比肌阵挛发作慢，持续时间较长，但比强直性发作短。
(二)辅助检查1.脑电图检查是诊断癫痫最重要的实验室检查，不仅对癫痫的确认，而且对临床发作分型和转归分析均有重要价值。脑电图中出现棘波、尖波、棘慢复合波等痫样发放波者，有利于癫痫的诊断。
2.影像学检查当临床表现或脑电图提示为局灶性发作或局灶继发全面性发作的患者，应作颅脑影像学CT、MRI，甚至功能影像学检查可发现相应的病灶。
治疗要点1.药物治疗合理使用抗癫痫药物是当前治疗癫痫的主要手段。
(1)早期治疗：反复的癫痫发作将导致新的脑损伤，早期规则治疗者成功率高。但对首次发作轻微，且无其他脑损伤伴随表现者，也可待第二次发作后再用药。
(2)根据发作类型选药：常用药物中，丙戊酸钠与氯硝西泮是对大多数发作类型均有效的广谱抗癫痫药，而抗癫痫新药中托吡酯(妥泰)和拉莫三嗪有较广抗癫痫谱。
(3)单药或联合用药的选择：近3/4的病例仅用一种抗癫痫药药物即能控制其发作，但经2~3种药物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿，应考虑2~3种作用机制互补的药物联合治疗。
(4)用药剂量个体化：从小剂量开始，依据疗效、患者依从性和血药浓度逐渐增加并调整剂量，达最大疗效或最大血浓度时为止。一般经5个半衰期服药时间达该药的稳态血药浓度。
(5)长期规则服药以保证稳定血药浓度：一般应在服药后完全不发作2~4年，又经3~6个月逐渐减量过程才能停药。不同发作类型的疗程也不同，失神发作在停止发作2年、复杂性局灶性发作等则要停止发作后4年考虑停药。婴幼儿期发病、不规则服药、脑电图持续异常，以及同时合并大脑功能障碍者，停药后复发率高。青春期来临易致癫痫复发加重，故要避免在这个年龄期减量与停药。
(6)定期复查：密切观察疗效与药物不良反应，除争取持续无临床发作外，至少每年应复查一次常规脑电图检查。针对所用药物主要不良反应，定期检测血常规、血小板计数或肝肾功能，在用药初期，联合用药、病情反复或更换新药时，均应监测血药浓度。
2.手术治疗有20%~25%的患儿对于各种抗癫痫药物治疗无效而被称为难治性癫痫，对其中有明显局灶癫痫发作起源的难治性癫痫，可考虑手术治疗。近年对儿童难治性癫痫的手术治疗有增多趋势，其中2/3因颞叶病灶致癫痫难治而行病灶切除，术后约52%发作完全停止，36%有不同程度改善。其他手术方式包括非颞叶皮层区病灶切除术、病变半球切除术，以及不切除癫痫灶的替代手术(如胼胝体切断术，软脑膜下皮层横切术)。
二、癫痫持续状态
癫痫持续状态是指持续、频繁的癫痫发作，发作时间持续30分钟以上或连续多次发作，发作间期意识不恢复。癫痫持续状态若在1~2小时内不能制止，可危及生命而死亡，或造成永久性脑损害。
主诉
患者常以尖叫开始，突然意识丧失，摔倒，肌肉呈对称性强直性抽动，头、眼转向一侧，口角偏斜，口吐白色泡沫，舌唇咬破，大小便失禁，发作停止时如正常人。
诊断
1.临床表现
(1)全面性强直阵挛发作持续状态：是临床最常见、最危险的癫痫状态，表现为强直阵挛发作反复发生，意识障碍(昏迷)伴高热、低氯性酸中毒、低血糖、休克、电解质紊乱(低血钾、低血钙等)和肌红蛋白尿等，可发生脑、心、肝、肺等多脏器功能衰竭，以及自主神经和生命体征改变。脑炎、脑卒中等引起者是继发性强直阵挛发作持续状态，先出现部分性发作，然后继发泛化为全面性强直阵挛发作。
(2)单纯部分性运动发作持续状态(癫痫)：病情演变取决于病变性质，部分隐源性患者治愈后可能不再发；某些非进行性器质性病变后期可伴同侧肌阵挛，但脑电图背景正常。
(3)新生儿期癫痫持续状态：表现多样，不典型，多为轻微抽动，肢体奇异的强直动作，常由一个肢体转至另一肢体或半身抽动，发作时呼吸暂停，意识不清。脑电图可见特征性异常，1~4Hz慢波夹杂棘波或2~6Hz节律性棘慢波综合，强直发作呈毮波，阵挛性发作有棘波、尖波发放。
2.辅助检查
(1)血常规检查：可除外感染或血液系统疾病导致症状性持续状态。
(2)血液生化检查：可排除低血糖、糖尿病酮症酸中毒、低血钠，以及慢性肝、肾功能不全和一氧化碳中毒等所致代谢性脑病癫痫持续状态。
(3)常规脑电图、视频脑电图和动态脑电图监测：可显示尖波、棘波、尖慢波、棘慢波等痫性波型，有助于癫痫发作和癫痫状态的确诊。
(4)心电图检查：可排除大面积心肌梗死、各种类型心律失常导致的广泛脑缺血、缺氧后发作和意识障碍。
治疗要点(一)家庭应急处理1.将压舌板或竹筷子置于患者一侧的上下磨牙间，以防咬伤舌头。
2.解开衣扣，及时清除口腔内异物，保持呼吸道通畅，以利于呼吸。
3.针刺人中、内关、足三里穴位。
(二)一般治疗具体治疗方法迅速控制发作是治疗的关键，否则可危及生命；同时给予有效的支持、对症治疗，如保持呼吸道通畅，纠正酸碱平衡失调、电解质紊乱，预防或治疗感染等。防治脑水肿可用20%甘露醇250ml快速静脉滴注，或地塞米松10~20mg静脉滴注；高热可行物理降温治疗。
(三)药物治疗1.控制发作可选用下列药物。
(1)地西泮：是成人或儿童各型癫痫状态有效的首选药。成人剂量为10~20mg，单次最大剂量不超过20mg；儿童0.3~0.5mg/kg，以每分钟3~5mg速度静脉注射。如15分钟后复发可重复给药，或用地西泮100~200mg溶于5%葡萄糖盐液中，于12小时内缓慢静脉滴注。地西泮偶可抑制呼吸，需停药。
(2)10%水合氯醛：成人剂量为25~30ml，小儿剂量为0.5~0.8ml/kg，加等量植物油保留灌肠。
(3)氯硝西泮：药效是地西泮的5倍，半衰期为22~32小时。成人剂量为3mg，静脉注射，对各型癫痫状态疗效俱佳，以后为5~10mg/d，静脉滴注或过渡至口服。用药时需注意氯硝西泮对呼吸及心脏抑制较强。
(4)异戊巴比妥钠：成人0.5g溶于注射用水10ml静脉注射，儿童1~4岁每次0.1g，5岁以上每次0.2g，速度不超过每分钟0.05g，至控制发作为止；0.5g以内多可控制发作，未注完的药物可肌内注射。
(5)利多卡因：2~4mg/kg加入10%葡萄糖液内，以50mg/h速度静脉滴注，有效或复发时可重复应用。心脏传导阻滞及心动过缓者慎用。
2.控制发作后应使用长效抗癫痫药(AEDs)过渡和维持。早期应用苯巴比妥，成人0.2g肌内注射，每日3~4次，儿童酌减，连续3~4日。
同时应根据癫痫类型选择有效的口服药(早期可行鼻饲)，过渡到长期维持治疗。
（第十八节）帕金森病
帕金森病(PD)又称震颤麻痹，是发生在中老年人的锥体外系统的进行性变性疾病，主要病变部位在黑质和纹状体，主要临床特征是震颤、肌强直及随意运动减少。
在临床上还有许多由其他多种疾病引起的综合征，临床表现类似PD，称为帕金森综合征，而PD也称原发性帕金森病或原发性震颤麻痹。PD的发病率在黄种人(亚洲)为10/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。
主诉
患者初诊时主诉多为肢体震颤，随病情进展可出现步行障碍、肌强直和运动迟缓。
诊断
1.临床表现PD多于60岁以后发病，起病隐匿，缓慢进展。初发症状以震颤最多，其次为步行障碍、肌强直和运动迟缓。症状常自一侧上肢开始，逐渐波及同侧下肢、对侧上肢及下肢，有的病例症状先从一侧下肢开始。
症状出现顺序因人而异。
在临床上，PD以肌强直、震颤及运动减少为三大主要症状，加之姿势反射障碍、自主神经障碍、精神障碍等共存，形成了极具特征的临床征象。
2.辅助检查
(1)生化检查：采用高效液相色谱可检出脑脊液中高香草酸(HVA)水平降低，尿中HVA的排泄量也减少。
(2)基因检测：在少数家族性PD患者，采用DNA印迹技术、PCR、DNA序列分析等可能出现基因突变。
(3)单光子发射计算机断层扫描(SPECT)及正电子发射断层扫描(PET)：
采用PET或SPECT用特定的放射性核素检测，疾病早期可显示PD患者脑内DAT功能显着降低，D2型DA受体(D2R)活性在早期超敏，后期低敏，DA递质合成减少；对PD早期诊断、鉴别诊断及监测病情进展有一定价值。
