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第10章 遗传与优生孕前早知道(5)

孕期母体患病对胚胎或胎儿以及母体本身都有重要影响。因为此期为胚胎分化发育期,传染病的病原微生物对胎儿的分化发育有影响,同时,孕期的用药不慎也会给胚胎分化发育带来不良影响。孕期女性尽量少进入公共环境,因为公共环境中人员流动大,致病因素多。孕妇尤其应注意对某些传染病的预防,如病毒性肝炎、梅毒、巨细胞病毒、风疹、单纯性疱疹病毒、弓形体等等,这些病原微生物常常引起胎儿畸形及智力发育障碍。某些感染性病毒可通过胎盘或在分娩时传给胎儿或婴儿,使婴儿成为病毒携带者。

孕期女性应注意适宜的运动,这样可以增加机体对疾病的抵抗力;同时,孕妇也应注意平衡膳食结构,孕期的合理营养可以减少孕期营养缺乏引起的胎儿畸形的发生。如食物中叶酸的缺乏,可引起新生儿神经管畸形。维生素A的主要功能是维持正常视力和上皮组织健康,促进生长发育和提高机体免疫力,孕期维生素A缺乏或过多都可导致先天畸形的发生,严重缺乏维生素A可引起新生儿无眼及小头畸形。而孕妇体内维生素A过多,则可能引起胎儿有输尿管、肾积水等先天畸形。有人报道,妊娠女性发热38%以上,高热持续几天或1~2周,易引起胎儿出现神经管畸形,由发热引起的神经管畸形占其发病率的10%左右。

胚胎在分化发育期间,对药物的作用非常敏感,如果用药不慎,可引起胎儿的先天畸形,而且药物还能引起胎儿生长发育缓慢,甚至引起流产、经胎盘致癌。对胚胎的发育有不良作用的药物有:

镇静剂如反应停即酞胺哌啶酮,60年代在欧洲曾广泛用于治疗妊娠剧吐及失眠,导致先天性肢体畸形发病率显著上升,主要表现为短肢或无肢。

抗肿瘤药妊娠早期使用甲氨喋呤易引起流产和致畸,致畸率约为25%,如无脑儿、脑积水、小头及四肢畸形;环磷酰胺、苯丁酸氮芥等可导致唇裂、腭裂、小眼、卵巢发育不全、。肾畸形及四肢畸形。

精神病药物如溴化锂、酚噻嗪类药物可导致四肢及心脏畸形。

抗生素类药物如链霉素损伤听神经引起耳聋,四环素可影响骨骼及牙齿的生长发育,氨苯磺胺可引起核黄疸,新生霉素可引起白内障等疾病。

抗凝血药如肝素和双香豆素等可引起小头,颜面畸形、小眼、耳聋、耳廓畸形等。

激素类妊娠早期服用激素(可的松)可引起胎儿腭裂、心脏畸形、胸腺发育不全和免疫功能低下等;已烯雌酚可使小儿长至青春期后,其生殖系统疾病或生殖道畸形发病率极高,在男性胚胎中可能引起不育。妊娠期尤其是早孕阶段,女性禁服此药。

其他的激素类如炔诺酮、雄激素均可引起胎儿先天性畸形。

因此孕期用药必须有明确的指征和对疾病治疗的需要,一般情况下不应滥用药物。最好在孕前治好全身的疾病,提高孕期的免疫力,尽量避免在孕期用药。在治疗可能危及妊娠女性生命或健康的疾病时,虽然有些药物可能对胎儿有影响,仍须用药,用药须在医生的指导和监测下进行,严格控制用药剂量及持续时间,及时停药。特别在妊娠的前3个月,更应慎重用药,能避免用药,则尽量不用药或暂停用药。

孕期的生活卫生

孕期的生活卫生对胚胎的发育有很大的影响,一些不良的生活习惯,如吸烟、酗酒、吸毒等,常常会导致新生儿的质量下降。

孕期吸烟可降低胎儿体重,增加围产期婴儿的死亡率。美国学者研究有14%的妊娠女性吸烟导致流产或分娩低体重早产儿,婴儿身体和智力发育迟缓。吸烟可引起胎儿宫内发育迟缓、自然流产,围产期死亡率增高、先天畸形的发生率增高,也影响婴儿的体格和智力的发育。不管是主动吸烟还是被动吸烟,对胎儿的影响都是一样的,吸烟引起的新生儿体重降低是由于妊娠期血液中碳氧血红蛋白含量增高,血液运输氧的能力减弱,香烟烟雾中的尼古丁可引起血管痉挛,使胎儿缺氧。近年来,青年女性中吸烟的人数有增加的趋势,因此,应宣传吸烟的危害,使人们充分意识到妊娠期吸烟和被动吸烟对后代的危害,女性妊娠期间应停止吸烟和减少被动吸烟的机会。

酒精对胎儿的损伤可能发生在胚胎发育的各个时期,妊娠期酗酒妇女流产、死胎、死产及小于胎龄儿产生率增加。妊娠期女性过量饮酒可引起胎儿酒精综合征,其体重身长均较正常婴儿小,且都有小头畸肜,心脏发育异常等。由此可见,妊娠期酗酒对胎儿危害大,女性应避免在妊娠期酗酒。

此外,在妊娠期过艟饮用含咖啡因的饮料,也有可能使胎儿发生腭裂、脊柱裂、无眼等畸形。同时育龄期的女性饮咖啡过多时,生育能力会降低,茶水中也含有咖啡因,因而妊娠期的女性应少饮浓茶和咖啡,以免对胎儿和乳儿的发育产生潜在的不良影响。

常见的致畸因素

烟与早产低体重儿

吸烟的烟雾中含有许多种有害成分,多达1 200余种。其中危害严重、研究较多的有一氧化碳、尼古丁和焦油。一氧化碳是由于不完全燃烧产生的,一支烟燃烧可产生一氧化碳20~30毫升。

一氧化碳能与血液中的血红蛋白结合,其结合力是氧气与血红蛋白结合力的210倍,而且一氧化碳与血红蛋白结合后就很难分离,并且影响血红蛋白与氧气的分离,血红蛋白是机体运输氧气到各组织细胞的运输工具。在吸烟时,由于大量的血红蛋白被挪作他用,则会造成机体各组织细胞缺氧,使细胞正常的新陈代谢受到影响,蛋白质的合成、激素的分泌、细胞的分化和生长受到抑制,因此常常引起胎儿宫内发育迟缓。吸烟孕妇腹中的胎儿在身长、体重等方面都明显低于正常发育的胎儿。

烟雾中的另一种有害成分是烟碱即尼古丁。尼古丁是一种无色透明的油状挥发性液体,每支烟约含1.5毫克。尼古丁的作用广泛而复杂,小剂量尼古丁有兴奋作用,大剂量的尼古丁有抑制或麻痹作用。尼古丁使人致死的量为40~60毫克,有剧烈毒性,通常情况下,一支烟中的尼古丁可以杀死一只小白鼠。尼古丁可使呼吸道中的支气管壁上皮细胞纤毛丧失摆动功能并脱落,损伤支气管粘膜,诱发炎症感染。此外尼古丁可引起血液中的肾上腺素类激素水平升高,使每分钟心跳次数和心脏运送血液的量增加,从而加重心脏负担,使血管收缩、血压增高,使血液中游离的脂肪酸增多,并引起高凝血状态。尼克丁会引起子宫和胎盘的血管痉挛、收缩,导致血流量减少,使氧气和胎儿发育生长所需的营养物质减少,影响胎儿的发育。此外,母体血液中的尼古丁可通过子宫和胎盘进入胎儿体内,致使胎儿的心率发生改变。

烟雾中的焦油每支烟含20~30毫克,为棕黄色粘性的物质,其中常含有多种有害化学物质,如酚、脂肪烃、多环芳烃、酸类、吲哚类、咔噬、吡啶等等,其中多环芳烃是主要的致癌物,酸类化合物是促癌物。焦油通常粘附在咽部和支气管表面,长久积存可诱发异常细胞增生,形成癌肿。吸烟者中肺癌的发生率是非吸烟者的2.4倍,如每天吸烟量在20支以上,则发生肺癌的机会则为非吸烟者的3.4倍。由于儿童时期对致癌较敏感,因而吸烟年龄越早,发生肺癌的几率越高。有调查资料表明20~26岁开始吸烟的人比不吸烟者肺癌的发病率高10倍,15~19岁开始吸烟的人高15倍,小于15岁开始吸烟者则高达17倍。

烟雾中还含有其他的有害物质,如放射性物质、重金属和由于香烟在燃烧过程中的不完全充分燃烧产生的氮氧化物、烃类等。烟雾中的放射性物质主要是钋,如一天吸20支烟,相当于肺部一年接受300次X线胸透的放射剂量。放射性作用常引起细胞损伤和遗传物质发生改变,甚至诱发肿瘤。重金属则通常是酶系统抑制剂,长期作用则有致癌、致突变和致畸作用。还有的重金属(如铅)有神经毒性,通过母体的血循环,进入胎儿体内则可影响大脑的发育。其他的有害物质或引起维生素代谢紊乱,或引起细胞损伤,或刺激呼吸道粘膜上皮。

表5—3父亲吸烟量与子代先天缺陷、围产期残疾死亡之关系

父亲吸烟量(克)子代先天缺陷(%)围产期死亡(%)00.83.01~101.42.57.02.14.5香烟烟雾中的有害物质常常是共同作用,则产生更大的危害。另外,职业接触有害物质的个体如果吸烟对机体的损害更大,例如经常接触布棉或粉尘的个体,吸烟对机体的损伤程度较之单一吸烟或仅仅接触布棉或粉尘的大得多,因此职业中接触有害物质作业的个体更应注意吸烟所带来的危害。

由于香烟烟雾中的有害成分多,对胎儿的损伤作用也是多方面的。妊娠期女性吸烟可引起胎儿宫内发育迟缓,降低胎儿体重,自然流产,早产率上升,围产期新生儿的死亡率增加,先天畸形的发生率增加。此外,妊娠期女性吸烟(主动或被动吸烟)还可引起儿童体格和智力发育受损,儿童肿瘤的发生率增加。妊娠期女性吸烟的害处很多,并且会影响后代的健康,应主动放弃香烟,远离香烟中的有害物质。另有资料表明:父亲吸烟,母亲不吸烟,其子代的先天缺、陷围产期死亡率,随父亲吸烟数加多而升高。因此孕妇应提高自我防护的意识,建立健康的生活方式,改变不良的嗜好。

现在有许多城市都有地方性法规,规定在公共场所和公共交通工具禁止吸烟。这对于女性和广大的不吸烟者是非常有利的,尤其是对妇女和儿童。人们应充分利用法律所赋于的权利,保障自己能有一个清洁的环境。

酒与胎儿酒精综合征

虽说饮酒有多年的历史,但对于酒精对人体的损伤及对后代的不良影响则是在20世纪才进行研究的。酒精是致畸物,很容易溶于脂肪,妊娠期女性饮酒后,酒精可以迅速进入母体血液,经子宫和胎盘很快进入胚胎。胚胎中缺少分解酒精的醇脱氢酶,在饮酒几个小时后,母体血液中酒精经过肝脏的醇脱氢酶的作用迅速降低,而胚胎血中的酒精浓度依然很高。酒精抑制胎盘和母体之间的物质交换,特别是抑制氨基酸的转运、输送。大家都知道,氨基酸是蛋白质合成的原材料,由于氨基酸在胎儿体内的缺乏,会导致胎儿的蛋白合成下降,影响胎儿的生长发育,同时酒精也抑制胎盘激素的合成,影响胎儿的发育。

酒精致使胎儿畸形主要表现为小头畸形、颜面畸形、心脏异常、中枢神经系统功能障碍,以及泌尿系统,运动系统发展异常等。酒精导致的胎儿畸形表现为特殊的畸形特征,称为胎儿酒精综合征。其典型异常为胎儿宫内发育迟缓,身高和体重均低于正常发育的胎儿。中枢神经系统功能障碍是最严重的后果,表现为胎儿大脑的发育迟缓、小脑及脑干结构不完全、脑积水等。患酒精综合征的新生儿其神经系统功能异常表现为易怒,不易入睡,频繁地打呵欠、震颤、听觉过敏和吸吮反应低下,头多向左侧歪。幼儿期则常有功能亢进,少儿期交替出现小脑功能异常和张力低下,学习困难及精神性疾病的发病率增加,在儿童的各时期有程度不同的智力低下。颜面部的畸形主要是颜面部中部宽平,鼻梁宽而低,鼻短上翻,人中短,眼裂窄小,上眼皮向下耷拉,内眼角有赘皮、斜视,面部多毛,双耳倾斜附着点低等。其他如心房心室间隔缺损,动脉导管未闭,尿道下裂,睾丸未下降,血管瘤,多毛症,脐疝,膈疝,髋关节发育不良,脊柱侧凸等。

有人研究表明如果妊娠期女性每日的饮酒量为34—60毫升,至少有10%的胎儿发生胎儿精酒综合征,其发生率也随孕期饮酒量的增加而增高。此外应重视少量饮酒也会对胎儿造成危害。

妊娠前3个月是胚胎分化发育最活跃的时期,在此期饮酒,对胎儿的发育影响较大,特别是在12~18周是胎儿神经细胞元飞速增长的阶段,妊娠末期3个月至出生后早期是大脑和小脑进一步发育的主要阶段,这个阶段胎儿脑组织最易受到酒精的损伤,而造成其发育障碍。通常在妊娠早期酒精可能有细胞毒作用和致突变作用,而在妊娠末期饮酒,出生后婴儿可发生精神行为异常,表现为健忘和注意力易分散等。除了在妊娠期饮酒导致胎儿酒精综合征外,也常导致流产、死产及小于胎龄儿发生率增加。

酒精也能损伤男性的生殖功能,引起精子的形态改变,活动力降低,精子数减少,睾丸萎缩等。男性酗酒常引起男性不育和胎儿的先天性畸形的发生率增加。因此想要孩子的夫妻,应在孕前停止饮酒,为了后代的健康,应放弃这不良嗜好。特别是妊娠期的女性,应禁止在妊娠的阶段饮酒,即使是少量的饮酒也必须禁止。

缺碘与克汀病

我国许多省份都有缺碘地区。居住在缺碘地区的人群中,就有碘缺乏病的流行。在成人主要表现为地方性甲状腺肿大,我国北方俗称为“粗脖根”。地方性甲状腺肿流行地区人群的后代往往发生地方性克汀病。

地方性克汀病在I临床上可分为两种类型:一是神经型,特别是痴、呆、聋、哑和神经性肌肉痉挛、行走不稳、步履蹒跚,重者呈痉挛性瘫痪。二是粘液水肿型,其特点除痴、呆、聋、哑外,矮小为主要特征,并有甲状腺功能低下。此外,还可有混合型,兼有上述两型特点。无论哪一型,从体征上均表现有:

1.智力低下轻者智力低,学习成绩差,多年上小学仍为一年级水平;重者痴呆,生活不能自理。

2.生长发育差 身体矮小,四肢短,足多扁平,走路不稳,甚至瘫痪。

3.聋哑,呈呆傻相。

4.少数病人有甲状腺肿大及甲状腺功能低下。

克汀病(呆小症)的病因是由于孕期母体缺碘,而导致胎儿缺碘,致甲状腺发育不全,不能合成甲状腺素,造成甲状腺功能低下,影响了大脑发育,出现呆小症。孕妇由于碘缺乏还可导致自然流产、早产、死产的发生。我国在缺碘地区大面积施行食盐加碘,从而降低了地方性克汀病的发病率。食盐加碘比例一般为1/20 000~1/10 000。不可将碘盐罐放在日光下、炉台上和水缸边,以免碘挥发。成人的碘需要量为每H 100~250微克。患有地方性甲状腺肿的已婚育龄妇女,在医生建议下可采用碘油口服或肌肉注射进行防治。孕妇更应多吃海带等含碘量高的食物。

高氟与氟中毒

高氟是指饮水中含氟量超过1.0毫克/升以上。我国20余省有高氟地区,受影响的人口有数千万。仅北京市即有12个区县有高氟区,水氟浓度最高达10毫克/升,受影响人口20余万。氟是人体必需的微量元素,在低氟区儿童易患龋齿病,但在高氟区,长期摄入过量的氟则易患氟中毒。

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