核酸
核酸是由核苷酸组成的大分子化合物，是生物体中重要的遗传物质。根据核酸分子中所含戊糖的不同，核酸分为脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）两类。
一、核糖和碱基
核苷酸经水解可逐步产生核苷和磷酸，核苷进一步水解可产生糖和含氮碱。糖有两种，一种是核糖，为RNA的降解产物；另一种是脱氧核糖，为DNA的降解产物；含氮碱包括嘌呤碱和嘧啶碱。
核酸中嘧啶碱均为嘧啶衍生物。主要有胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）、胸腺嘧啶（T）。
嘌呤碱为嘧啶环与咪唑环的骈环化合物。核酸中嘌呤碱均为嘌呤衍生物。RNA与DNA中主要含有腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）。
二、核苷
戊糖上C-1’上羟基与嘧啶碱N-1或嘌呤碱N-9上的氢脱水缩合构成1’，1-糖苷键或1’9-糖苷键，形成的化合物称为核苷。核糖与碱基脱水缩合形成的化合物叫核糖核苷，脱氧核糖与碱基脱水缩合形成的化合物叫脱氧核糖核苷。腺嘌呤与核糖构成腺嘌呤核苷，简称腺苷；腺嘌呤与脱氧核糖构成腺嘌呤脱氧核苷，简称脱氧腺苷。依此类推，其他分别称为胞苷、鸟苷、尿苷及脱氧胞苷、脱氧鸟苷、脱氧胸苷等。
三、核苷酸
核苷酸是单核苷酸组成核酸的基本单位，由核苷分子中戊糖上的羟基与一分子磷酸之间脱水形成的化合物。核糖有3个游离的羟基（2’、3’、5’），因此可形成3种核苷酸；脱氧核糖只有两个游离的羟基，只能形成两种脱氧核苷酸。自然界所发现的核苷酸主要是由戊糖上的C-5’羟基与磷酸形成酯键的化合物，称为5’-核苷酸或称一磷酸核苷（NMP）。核苷酸分为两大类，即核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸，如腺苷酸（AMP）和脱氧腺苷酸（dAMP）。
（一）核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸
核糖核苷酸是组成RNA的基本单位，脱氧核糖核苷酸是组成DNA的基本单位。
（二）多磷酸核苷
含有一个磷酸基的核苷酸称为一磷酸核苷。一磷酸核苷的磷酸基还可进一步磷酸化生成二磷酸核苷及三磷酸核苷。
核苷酸的名称多用符号表示，一磷酸核苷可表示为NMP，二磷酸核苷表示为NDP，三磷酸核苷表示为NTP，若为脱氧核苷酸，前面可加相应符号“d”以示区别。
由上可知，三磷酸腺苷可用ATP表示，它由1分子腺嘌呤、1分子核糖和3分子磷酸组成。在3个依次连接的磷酸基团中，末端两个磷酸基团称为高能磷酸基团，含高能磷酸基团的化合物（如ATP、ADP）则称为高能磷酸化合物，而AMP所含的磷酸不是高能磷酸基团，所以为普通磷酸化合物。一般情况下，ATP分子中任何一个高能磷酸基团的水解，可释放出来的能量为30.5kJ/mol，而普通磷酸酯键水解释放的能量为8～12kJ/mol。ADP磷酸化为ATP时储藏能量，ATP分解为ADP时，则释放能量。ATP在细胞的能量代谢中起着极为重要的作用，此外，体内存在的多种多磷酸核苷都能发生这种能量转化作用，其中UTP、CTP、GTP分别参与糖原、磷脂、蛋白质的生物合成反应。在核酸合成中，各种三磷酸核苷（ATP、GTP、CTP、UTP）是合成RNA的原料；脱氧三磷酸核苷（dATP、dTTP、dGTP、dCTP）是合成DNA的原料。
（三）环化核苷酸
在体内还存在一类游离的环化核苷酸，重要的有3’，5’-环化腺苷酸（cAMP）和3’，5’-环化鸟苷酸（cGMP），其结构如下：
cAMP、cGMP不是核酸的组成成分，在体内含量很少，但具重要的生理功能。它们参与调节细胞生理生化过程而控制生物的生长分化和细胞对激素的效应。某些激素、神经递质、化学介质等信息通过cAMP、cGMP而发挥生理作用，通常把它们称为激素（第一信使）作用的第二信使。
核酸是高分子化合物，组成核酸的基本单位是单核苷酸，单核苷酸之间通过上一个核苷酸C-3’羟基与下一个核苷酸C-5’的磷酸基之间脱水缩合形成3’，5’-磷酸二酯键连接，如此形成多核苷酸的长链，此长链称为多核苷酸链。
核酸分子由多个核苷酸组成，为了简便，多核苷酸链常用简式或文字表示。
通常5’-末端写在左侧，3’-末端写在右侧，用垂线表示戊糖碳链，碱基写在垂线上端，P代表磷酸基，垂线间含P的斜线代表3’，5’-磷酸二酯键。此外，还可进一步简化主链，用横线代表糖和磷酸。这两种简化对RNA和DNA多核苷酸链都适用，只是碱基符号不一样。若用文字书写，有3种方式，RNA与DNA的表达方式，除碱基符号不同外，DNA还需在链5’末端多写一个字。因各种核酸的主链都由相同的戊糖、磷酸构成，只是碱基顺序不同，故简写式中A、G、C、U、T既可代表碱基，也可代表核酸中的核苷酸。
四、DNA的二级结构
即Watson和Crick等提出的DNA双螺旋结构模型。要点有以下几点：
1）DNA是由两条以脱氧多核苷酸链为骨架组成的双链，两链反向平行，以右手螺旋方式围绕同一个公共轴有规律地盘旋。两条链一条为3’→5’走向，另一条链为5’→3’走向。
2）两条单链的脱氧核糖和磷酸骨架上，碱基分布于双螺旋的内侧。碱基平面与糖环平面互相垂直。两条链之间通过碱基间的氢键连在一起，同时，碱基的堆积，使碱基互相结合，从而维持双螺旋的空间结构。螺旋每旋转一圈包括10个碱基对，相邻的碱基之间距离为0.34nm，故每一螺旋的高度为3.4nm，双螺旋的直径为2nm。
3）两链之间的碱基通过氢键相连，且碱基配对按互补规律进行，即A和T通过形成两个氢键配对；G与C通过形成3个氢键配对，碱基对之中对应的两个碱基称为互补碱基。由于DNA双链同一水平上的碱基对都是互补的，所以两条链也是互补的，称为互补链，因此只要知道一条链的碱基排列顺序就能确定另一条链的碱基排列顺序。DNA的复制、转录、反转录以及蛋白质合成都是通过碱基互补原则实现的，碱基互补规律有重要的生物学意义。
五、一碳单位的代谢
一碳单位是指含一个碳原子的活性基团，也称一碳基团。它是某些氨基酸在分解代谢过程中产生的，对体内合成许多活性物质具有重要的作用。一碳单位的生成、转移和代谢过程称为一碳单位的代谢。
（一）主要的一碳单位
体内重要的一碳单位有：甲基（-CH3）、亚甲基（-CH2-）、次甲基（-CH-）、甲酰基（-CHO）和亚氨甲基（-CH-NH）等。
一碳单位可经转移用于合成其他物质。但是，一碳单位不能独立存在和转运，通常要与载体结合才能被转运并参与代谢。四氢叶酸（FH4）是一碳单位的载体，亦是一碳单位转移酶的辅酶，起传递一碳单位的作用。
FH4分子上的N5和N10是结合一碳单位的位置，如N5-甲基四氢叶酸可用N5-CH3-FH4来表示，N5，N10-亚甲基四氢叶酸可用N5，N10-CH2-FH4来表示。
（二）一碳单位的来源
一碳单位可分别来自甘氨酸、组氨酸、丝氨酸、蛋氨酸等的代谢。如甘氨酸经氧化脱氨基生成乙醛酸，再进一步氧化成甲酸，乙醛酸和甲酸分别与FH4反应生成N5，N10-次甲基四氢叶酸（N5，N10=CH-FH4）和N10-甲酰四氢叶酸（N10-CHO-FH4）。
（三）一碳单位的转变
不同形式的一碳单位结合在其载体四氢叶酸上，在酶的催化下可以相互转变，但生成N5-CH3-FH4的反应是不可逆的，N5-CH3-FH4一旦生成，就不能转变成其他形式的一碳单位。
（四）一碳单位代谢的生理意义
一碳单位代谢除与体内许多氨基酸的代谢有关外，还参与嘌呤和嘧啶碱的合成，从而参与核酸代谢，进而影响蛋白质的生物合成。一碳单位还直接参与D-腺苷蛋氨酸的合成，而S-腺苷蛋氨酸是体内甲基化反应的主要甲基来源，为多种重要物质，如肾上腺素、胆碱、肌酸、核酸中的稀有碱基的生物合成提供甲基。因此，一碳单位代谢与体内氨基酸、核酸、蛋白质以及其他物质的代谢密切相关。
六、核糖核苷酸的合成
核糖核苷酸的合成可以通过完全不同的两条途径来完成。主要是利用小分子化合物按从头合成途径合成；某些组织或当该条途径受到障碍时，则可以通过补救途径合成。
生物体利用某些氨基酸、一碳单位、5’-磷酸核糖等不含有碱基的化合物合成核酸的过程称为“从头合成”途径。
核苷酸组成成分中的磷酸和戊糖，来自磷酸戊糖代谢途径产物5-磷酸核糖，其在特异的酶催化下与ATP作用，生成5-磷酸核糖-1-焦磷酸（PRPP）。
PRPP是磷酸核糖的活化形式，参与各种核苷酸的合成。因此，该反应是核苷酸合成中的关键步骤之一。
七、脱氧核糖核苷酸的合成
在哺乳动物组织和微生物中脱氧核糖核苷酸由相应核糖核苷酸在二磷酸水平上还原，即以氢取代其核糖分子中C2-α上的羟基而生成，但脱氧胸腺嘧啶核苷酸（dTMP）不同，它由脱氧尿嘧啶核苷酸在一磷酸水平上甲基化生成，甲基由N5，N10-亚甲基四氢叶酸提供。四氢叶酸是一碳基团的载体，它在核苷酸合成中起重要作用。
遗传与基因
遗传是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅是形态、外貌上相似，而且在生物体的构造、生理和生化特征等方面都相似，从而保持了世代间的延续，保持了物种的相对稳定。俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”，就是对遗传现象的简单说明。变异则是指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代，子代个体之间的差异。俗话说：“一母生九子，九子各有别”。遗传与变异是生命活动的基本特征之一，也是生物界的共同特征。
一、遗传物质的化学本质
核酸（主要是DNA）是遗传物质。核酸的化学组成及结构特点决定了它的生物学功能，使其能储存、复制、传递遗传信息，通过指导蛋白质合成，控制生物的遗传状态。
虽然DNA只有4种碱基或核苷酸，但由于DNA分子很大（4000～40亿个核苷酸），所以，各种核苷酸的排列组合类型是一个巨大的天文数字。例如，某一段DNA分子的核苷酸有1000对，则将有41000种不同排列组合类型，这说明DNA分子可储存极其丰富的遗传信息。因此，DNA分子结构是生物遗传性和多样性的基础。
二、基因的概念和结构
基因是特定的带有遗传信息的DNA片断，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。基因可自我复制，可发生突变和重组。
（一）基因的类别
根据在细胞内分布的不同，人类基因分成核内基因和核外基因。绝大部分的基因属核内基因，它们主要存在于细胞核内染色质的DNA纤维中；核外基因存在于胞质中线粒体的环状DNA上。
根据功能的不同，基因可分成结构基因和调控基因。
结构基因是指决定蛋白质或酶分子结构的基因。它们可编码多肽链中的氨基酸，从而决定肽链中氨基酸的种类和排列顺序。结构基因突变，会引起相应蛋白质分子结构发生改变，常表现为某种蛋白质或酶的活性异常。
调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。调控基因突变可导致一个或多个蛋白质（酶）合成量的改变。
此外，有些基因只能转录，不能翻译出蛋白质，如核糖体RNA基因（rRNA基因）和转移RNA基因（tRNA基因），分别专职转录rRNA和tRNA。
（二）基因的分子结构
原核生物结构基因的编码序列通常是连续的，即基因中所有核苷酸的遗传信息最终可全部表达出相应的氨基酸。相反，在真核生物及人类中，绝大多数结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。
构成基因的DNA两条多核苷酸链中，一条链为编码链，其碱基序列储存着遗传信息；另一条链为模板链，是RNA合成（转录）的模板，它与编码链互补，故又称反编码链。
在显示基因结构时，通常只写编码链的核苷酸序列，并把编码链5’端安排在左边、3’端放在右边，即编码链的走向为5’→3’。基因中某结构位点（如转录起点）的5’端区域称为该位点的上游；其3’端区域为该位点的下游。以该位点为坐标原点（0），上游碱基对以-bp表示，下游碱基对用+bp表示。
